Resultats de la cerca
La síndrome de Turner (SdT) o síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenèsia gonadal, monosomia del cromosoma X o síndrome d'Ullrich Turner, és una malaltia...39 Ko (4.141 paraules) - 00:03, 20 abr 2024
La síndrome de Prader–Willi (SPW) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen...9 Ko (1.077 paraules) - 22:36, 22 des 2023
L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda també amb els noms de síndrome de Bourneville Pringle, tuberoesclerosi o epiloia, és una malaltia pediàtrica i d'origen...10 Ko (1.127 paraules) - 23:52, 27 juny 2023
La progèria (del grec πρό, pro, "abans" i γηρας, geras, "vellesa"), o síndrome de Hutchinson-Gilford és una alteració genètica que afecta la infantesa...21 Ko (2.058 paraules) - 22:30, 26 oct 2023
La síndrome de Proteu (o Proteus) o síndrome de Wiedemann és una malaltia que provoca un creixement descontrolat de pell, óssos i/o altres òrgans, produint...4 Ko (539 paraules) - 01:53, 8 març 2024
L'epidermòlisi ampul·lar (en anglès, Epidermolysis bullosa, EB) és un grup d'alteracions genètiques que donen lloc a una excesiva fragilitat de la pell...23 Ko (2.538 paraules) - 09:00, 25 oct 2023
La xerodèrmia pigmentada (XP) és una malaltia genètica autosòmica recessiva que afecta la reparació de l'ADN, impedint la restauració del dany causat per...3 Ko (296 paraules) - 12:48, 5 jul 2023- La síndrome de Joubert és un trastorn genètic rar, en el qual apareixen trastorns psicopatològics que poden ser confosos amb els d'algunes afeccions mentals...17 Ko (1.869 paraules) - 15:13, 6 abr 2024
La síndrome d'Ellis-van Creveld (també anomenada displàsia condroectodèrmica o displàsia mesoectodèrmica) és un trastorn genètic poc freqüent del tipus...2 Ko (188 paraules) - 10:11, 15 feb 2024- La deficiència múltiple de sulfatases (també coneguda com a malaltia d'Austin, i mucosulfatidosi) és una malaltia autosòmica recessiva molt rara, per dipòsit...2 Ko (197 paraules) - 00:58, 19 des 2021
L'acrogèria (o síndrome de Gottron) és una malaltia de la pell caracteritzada per un envelliment prematur, més especialment en forma de pell fina i inusualment...7 Ko (847 paraules) - 00:42, 21 març 2022
La queratosi pilar, també anomenada liquen pilar, queratosi fol·licular o queratosi suprafol·licular, és una trastorn genètic fol·licular de la pell molt...4 Ko (560 paraules) - 06:57, 8 març 2022- La síndrome de Blau és un trastorn inflamatori genètic autosòmic dominant que afecta la pell, els ulls i les articulacions. És causada per una mutació...5 Ko (644 paraules) - 18:24, 10 gen 2023
La ictiosis vulgar (també coneguda com a ictiosi autosòmica dominant i ictiosi simple per la forma lleu) és un trastorn de la pell que causa una pell seca...2 Ko (217 paraules) - 01:17, 7 jul 2023
La ictiosi és una família de trastorn de la pell genètic caracteritzat per una pell seca, engrossida i escamosa. Els més de 20 tipus d'ictiosi varien en...2 Ko (182 paraules) - 20:55, 18 jul 2023
