Xerodèrmia pigmentada: diferència entre les revisions
m r2.7.3) (Robot: Canviant fa:گزرودرما پیگمنتوزوم a fa:خشکپوستی رنگدانهای |
m r2.7.1) (Robot: Canviant fa:خشکپوستی رنگدانهای a fa:گزرودرما پیگمنتوزوم |
||
| Línia 45: | Línia 45: | ||
[[en:Xeroderma pigmentosum]] |
[[en:Xeroderma pigmentosum]] |
||
[[es:Xerodermia pigmentosa]] |
[[es:Xerodermia pigmentosa]] |
||
[[fa:گزرودرما پیگمنتوزوم]] |
|||
[[fa:خشکپوستی رنگدانهای]] |
|||
[[fi:Xeroderma pigmentosum]] |
[[fi:Xeroderma pigmentosum]] |
||
[[fr:Xeroderma pigmentosum]] |
[[fr:Xeroderma pigmentosum]] |
||
Revisió del 08:14, 21 feb 2013
  | |
| Tipus | malaltia autosòmica recessiva, atàxia cerebel·losa autosòmica recessiva a causa d'un defecte de reparació de l'ADN, síndrome i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Patogènia | |
| Associació genètica | ERCC5 (en)  , ERCC2 (en) , ERCC4 (en) , DDB2 (en) i ERCC3 (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | LD27.1 |
| CIM-10 | Q82.1 |
| CIM-9 | 757.33 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 194400 |
| DiseasesDB | 14198 |
| MedlinePlus | 001467 |
| eMedicine | derm/462 neuro/399 |
| Patient UK | Xeroderma-Pigmentosum |
| MeSH | D014983 |
| Orphanet | 910 |
| UMLS CUI | C0043346 |
| DOID | DOID:0050427 |
La xerodèrmia pigmentada (XP) és una malaltia genètica autosòmica recessiva que afecta a la reparació del DNA, impedint la restauració del dany causat per la radiació ultraviolada. Aquest desordre provoca múltiples basaliomes i altres càncers en la joventut. En molts casos, és necessari evitar completament la llum solar. Les dues causes principals de mort en afectats per XP són les metàstasis dels melanomes i dels carcinomes de cèl·lules escamoses.[1] La XP és més comú en japonesos.[1]
Etiologia
El defecte més comú en la xerodèrmia pigmentada és un defecte genètic en què els enzims de reparació per escissió de nucleòtids (NER) estan mutats, produint una reducció o eliminació d'aquest sistema de reparació del DNA.[2] El dany no reparat condueix a mutacions, alterant la informació del DNA de les cel·lules. Si les mutacions afecten a gens importants, com els gens supressors de tumors (com el p53) o protooncogens, llavors es pot produir càncer. Els pacients afectats refereixen un major risc de desenvolupar càncer, especialment carcinoma de cèl·lules basals.
Normalment, el dany en el DNA de les cel·lules epidèrmiques té lloc durant l'exposició a la llum ultraviolada. L'absorció de tanta energia provoca la formació de dímer de timina|dímers de timina i 6-4PP (pirimidina-6-4-primidona fotoproductes). El procés normal de reparació comporta l'escissió de nucleòtids. El dany es "talla" per mitjà d'uns enzims -endonucleases, i llavors l'espai es omplert per una polimerasa de DNA i "ajuntat" per una lligasa.
Referències
- ↑ 1,0 1,1 Li, Lei. «Chapter 3 Nucleotide Excision Repair». A: DNA REPAIR, GENETIC INSTABILITY, AND CANCER. World Scientific Publishing, January 8, 2007, p. 75-76. ISBN 9812700145.
- ↑ E. C. Friedberg, G. C. Walker, W. Siede, R. D. Wood, R. A. Schultz and T. Ellenberger. DNA repair and mutagenesis. Washington: ASM Press, 2006, p. 1118. ISBN 978-1555813192.