Mutació: diferència entre les revisions
m Robot afegint {{Commonscat|Mutations}} a partir de nl:Mutatie (biologie) |
|||
Línia 52: | Línia 52: | ||
[[Categoria:Genètica molecular]] |
[[Categoria:Genètica molecular]] |
||
[[Categoria:Biologia evolutiva]] |
[[Categoria:Biologia evolutiva]] |
||
[[ar:طفرة (أحياء)]] |
|||
[[az:Mutasiya]] |
|||
[[be:Мутацыя]] |
|||
[[be-x-old:Мутацыя]] |
|||
[[bg:Мутация]] |
|||
[[bs:Mutacija]] |
|||
[[cs:Mutace]] |
|||
[[da:Mutation]] |
|||
[[de:Mutation]] |
|||
[[el:Μετάλλαξη]] |
|||
[[en:Mutation]] |
|||
[[eo:Mutacio]] |
|||
[[es:Mutación]] |
|||
[[et:Mutatsioon]] |
|||
[[eu:Mutazio]] |
|||
[[fa:جهش]] |
|||
[[fi:Mutaatio]] |
|||
[[fr:Mutation (génétique)]] |
|||
[[ga:Sóchán]] |
|||
[[gl:Mutación]] |
|||
[[he:מוטציה]] |
|||
[[hi:उत्परिवर्तन]] |
|||
[[hr:Mutacija]] |
|||
[[ht:Mitasyon]] |
|||
[[hu:Mutáció]] |
|||
[[hy:Մուտացիա]] |
|||
[[id:Mutasi]] |
|||
[[io:Mutaco]] |
|||
[[is:Stökkbreyting]] |
|||
[[it:Mutazione genetica]] |
|||
[[ja:突然変異]] |
|||
[[jv:Mutasi]] |
|||
[[kk:Мутация]] |
|||
[[ko:돌연변이]] |
|||
[[ky:Мутация]] |
|||
[[lt:Mutacija]] |
|||
[[lv:Mutācija]] |
|||
[[mk:Мутација (генетика)]] |
|||
[[mn:Мутац]] |
|||
[[ms:Mutasi]] |
|||
[[ne:उत्परिवर्तन]] |
|||
[[nl:Mutatie (biologie)]] |
|||
[[nn:Mutasjon]] |
|||
[[no:Mutasjon]] |
|||
[[pl:Mutacja]] |
|||
[[pt:Mutação]] |
|||
[[ro:Mutație genetică]] |
|||
[[ru:Мутация]] |
|||
[[scn:Tramutamentu (canciamentu)]] |
|||
[[sh:Mutacija]] |
|||
[[simple:Mutation]] |
|||
[[sk:Mutácia (genetika)]] |
|||
[[sl:Mutacija]] |
|||
[[sq:Mutacioni]] |
|||
[[sr:Мутација]] |
|||
[[sv:Mutation]] |
|||
[[ta:மரபணு திடீர்மாற்றம்]] |
|||
[[te:ఉత్పరివర్తనము]] |
|||
[[th:การกลายพันธุ์]] |
|||
[[tl:Mutasyon]] |
|||
[[tr:Mutasyon]] |
|||
[[uk:Мутація]] |
|||
[[ur:طَفرَہ]] |
|||
[[uz:Mutatsiya]] |
|||
[[vi:Đột biến sinh học]] |
|||
[[war:Mutasyon]] |
|||
[[yi:מוטאציע]] |
|||
[[zh:突变]] |
Revisió del 01:53, 9 març 2013
Les mutacions són canvis permanents en l'ADN que es transmeten a la descendència, que poden ésser causats per agents exògens o endògens. També es poden produir per errades en la replicació i en la reparació de l'ADN. Les principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de les espècies són les mutacions i les recombinacions meiòtiques; encara que també poden produir o induir patologies.
Els genomes han d'ésser inestables dintre d'uns límits, per fer possible l'existència d'una variació que permeti que hi hagi evolució.L'origen de la mutació pot ser espontani atribuïdes a l'atzar o artificial mitjançant agents mutàgens entre els que es troben substàncies químiques i radioactives.
Els primers científics en estudiar les mutacions i analitzar-ne els seus efectes foren Hugo de Vries i, més tard, Herman Muller. Respectivament, amb plantes i amb mosques, aquests científics demostraren que, sota determinades condicions, els éssers vius podien incorporar modificacions de la seva informació genètica que es podien heredar.[1]
Classificació de les mutacions
Segons el tipus de cèl·lules afectades
- Mutacions en les cèl·lules germinals.- Afecten a la capacitat reproductora de l'individu, poden ser transmeses a part de la descendència. Són bastant poc freqüents ja que n'hi ha cada 10-6 per locus i divisió cel·lular.
- Mutacions en les cèl·lules somàtiques.- No afecten a les cèl·lules descendents que no formaran un organisme sencer. Són les més freqüents.
Segons la magnitud de la mutació
- Mutacions a gran escala o anomalies cromosòmiques.- Són les que es produeixen per errors de repartiment del genoma entre cèl·lules filles a la meiosi i a la mitosi, l'anomenat reagrupament cromosòmic. Hi trobam:
- Duplicacions.- Quan es tenen dues còpies d'un mateix cromosoma (no ens referim a l'homòleg, sinó el mateix cromosoma en sentit estricte)
- Aneuploidies.- Hi ha un nombre anormal de cromosomes: hi manca o sobra un cromosoma.
- Poliploidies.- Hi ha un nombre anormal de cromosomes: tots els cromosomes estan representats més cops dels que correspon.
- Deleccions.- Hi manca un fragment de cromosoma.
- Mutacions a petita escala.- S'hi produeixen errors en un o diversos parells de bases. Poden ésser:
- Delecions.- S'hi eliminen un o diversos nucleòtids.
- Insercions o translocacions.- S'hi introdueixen puntualment seqüències repetides del triplet, en tàndem i/o elements transposables.
- Substitucions.- Es donen poc freqüentment i s'hi produeix un canvi en un o diversos parells de bases. N'hi ha diversos tipus:
- Transversions.- S'hi canvia una purina per una pirimidina, o a l'inrevés.
- Transicions.- S'hi canvia una purina per una altra purina o una pirimidina per una altra pirimidina.
Segons els seus efectes
- Mutacions silencioses.- La variació del genotip no s'expressa en el fenotip. Pot ésser degut a què la mutació s'ha produït al tercer nucleòtid d'un codó, en una sense mutació (s'ha de recordar que molts codons tenen els dos primers nucleòtids iguals a l'hora de determina un aminoàcid); o bé que s'ha produït a una zona no codificant, un intró, o una zona no reguladora.
- Mutacions no silencioses.- La variació del genotip s'expressa en el fenotip. S'hi situen:
- Mutacions de sentit erroni (Missense mutations).- Es canvia l'aminoàcid que s'hi situa variant-ne el codó a l'ADN.
- Mutacions sense sentit (Nonsense mutations).- Hi ha acabaments prematurs per l'aparició de seqüències STOP.
- Mutacions al marc de lectura (Frameshift mutations).- Amb l'addició d'un nucleòtid o la seva deleció, es produeix un desplaçament en la lectura de la seqüència que produeix en la traducció un polipèptid totalment diferent.
- Mutació en les UTR o untranslated regions.- Hi ha una variació en les seqüències GT/AG intròniques que assenyalen el punt d'eliminació d'introns, o bé, generen seqüències no traduïbles als ribosomes.
- Mutacions al promotor.- Es modifica el promotor, de forma que el fenotip varia a causa d'un canvi en l'expressió gènica, que pot comportar sobreexpressió, inhibició, o alteracions del patró d'expressió.
Nomenclatura de les mutacions
Es basa en indicar quina és la variació en aminoàcids o en nucleòtids. Per exemple, les substitucions dels aminoàcids vénen donades per l'aminoàcid substituït, la seva posició i l'aminoàcid substituent: R117H, Arg117His; G542X, Gly542Stop; les substitucions de nucleòtids vénen donades per la seva posició, el nucleòtid substituït i després d'una fletxa, el nucleòtid substituent: 1162G>A; les delecions de nucleòtids vénen donades pel marge de nucleòtids delectats, la seqüència d'aquests nucleòtids, i a vegades s'inclou la seqüència delectada: 6232-6236del ó 6232-6236delATAAG.
Referències
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Mutació |
- ↑ Hugo de Vries i els mutants Museu Virtual Interactiu de la Genètica i l'ADN, Consultat el 10 de febrer del 2010(català)