Síndrome de Fahr: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 3: Línia 3:
|peu=[[Tomografia computada|TC]] cerebral de calcificacions cerebrals per la síndrome de Fahr.
|peu=[[Tomografia computada|TC]] cerebral de calcificacions cerebrals per la síndrome de Fahr.
}}
}}
La '''síndrome de Fahr''' (SF) o '''malaltia de Fahr'''<ref>{{ref-publicació|cognom= Perugula, ML; Lippmann, S |títol= Fahr's Disease or Fahr's Syndrome? |publicació= Innov Clin Neurosci |pàgines=pp: 45-46|volum= 2016 Aug 1; 13 (7-8) |pmid= 27672489 |pmc= 5022990 |issn= 2158-8341 |url= https://www.researchgate.net/publication/308698998_Fahr%27s_Disease_or_Fahr%27s_Syndrome |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> o '''calcificació cerebral familiar primària''' o '''calcificació idiopàtica i familiar dels ganglis basals'''<ref name=ncbi2017>{{ref-publicació|url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1421/ |títol= Primary Familial Brain Calcification |cognom= Ramos, EM; Oliveira, J; Sobrido, MJ; Giovanni Coppola, G |publicació= A: GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, ''et al''; Eds.) University of Washington, Seattle |volum= 2017; Ag 24, NBK1421 (rev) |pmid= 20301594 |pàgines=pàgs: 25|llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> és un [[Malaltia neurodegenerativa|trastorn neurològic degeneratiu]] [[Malaltia hereditària|hereditari]] rar,<ref>{{ref-web|autor= Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) |url= https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6406/primary-familial-brain-calcification |títol= Primary Familial Brain Calcification |editor= NIH, US National Center for Advancing Translational Sciences |data= 1 febrer 2021 (rev) |consulta= 21 agost 2021 |llengua= anglès}}</ref> caracteritzat per [[Calcificació|dipòsits anormals de calci]] a les zones del [[cervell]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Polo, L; Torres, M; Cabarcas, O; Navas, C; ''et al'' |títol= Enfermedad de Fahr: una causa infrecuente de calcificaciones cerebrales |publicació= Acta Neurol Colomb |volum= 2011 Jun; 27 (2) |pàgines=pp: 124-128. {{ISSN|0120-8748}} |url= http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v27n2/v27n2a06.pdf |llengua= castellà |consulta= 24 octubre 2021}}</ref> que controlen el moviment.<ref>{{ref-publicació|cognom= Lacoma Latre, EM; Sánchez Lalana, E; Rubio Barlés, PJ |títol= Enfermedad de Fahr |publicació= Imagen Diagn |volum= 2016 Jul-Des; 7 (2) |pàgines=pp: 74-75|issn= 2171-3669 |doi= 10.1016/j.imadi.2016.02.001 |url= https://www.elsevier.es/es-revista-imagen-diagnostica-308-articulo-enfermedad-fahr-S2171366916000068 |llengua= castellà |consulta= 1 setembre 2021}}</ref> En funció dels defectes genètics familiars presents en cada cas les manifestacions clíniques i radiològiques de la SF poden variar.<ref>{{ref-publicació|cognom= Koyama, S; Sato, H; Kobayashi, R; Kawakatsu, S; ''et al'' |títol= Clinical and radiological diversity in genetically confirmed primary familial brain calcification |publicació= Sci Rep |volum= 2017 Set 21; 7 (1) |pàgines=pp: 12046. {{PMID|28935882}} |doi= 10.1038/s41598-017-11595-1 |pmc= 5608910 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5608910/ |llengua= anglès |consulta= 5 novembre 2021}}</ref> Té una [[prevalença]] global de <1 cas/1.000.000 de persones. Algunes vegades la SF està associada amb un hipoparatiroïdisme de base,<ref>{{ref-publicació|cognom= Zhou, YY; Yang, Y; Qiu, HM |títol= Hypoparathyroidism with Fahr's syndrome: A case report and review of the literature |publicació= World J Clin Cases |volum= 2019 Nov 6; 7 (21) |pàgines=pp: 3662-3670|pmid= 31750351 |pmc= 6854411 |doi= 10.12998/wjcc.v7.i21.3662 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6854411/ |llengua= anglès |consulta= 28 agost 2021}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Khan, ZR; Waheed, W; Mabood, J; Ali, A; Burki, G |títol= A Unique Presentation of Fahr's Syndrome Secondary to Hypoparathyroidism |publicació= Cureus |volum= 2021 Jun 30; 13 (6) |pàgines=pp: e16063|pmid= 34345548 |pmc= 8323617 |doi= 10.7759/cureus.16063 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8323617/ |llengua= anglès |consulta= 29 octubre 2021}}</ref> [[rabdomiòlisi]] i hipoparatiroïdisme alhora,<ref name=Kumar2018>{{ref-publicació|cognom= Kumar, S; Gaad, AA; Abbasi, MI; Afzal, M; ''et al'' |títol= Association of Fahr disease with Rhabdomyolysis and Hypoparathyroidism |publicació= PJNS |volum= 2018 Oct-Des; 13 (4) |pàgines=pp: 27-30|issn= 1990-6269 |url= https://ecommons.aku.edu/cgi/viewcontent.cgi?article=1410&context=pjns |llengua= anglès |consulta= 25 setembre 2021}}</ref> una [[tiroïditis de Hashimoto]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Sada, A; Dumitrescu, G; Haba, D; Hodorog, D; ''et al'' |títol= The Fahr syndrome and the chronic lymphocytic thyroiditis |publicació= Rom J Morphol Embryol |volum= 2013; 54 (1) |pàgines=pp: 195-200|pmid= 23529330 |issn= 2066-8279 |url= https://rjme.ro/RJME/resources/files/540113195200.pdf |llengua= anglès |consulta= 15 novembre 2021}}</ref> o un [[mieloma múltiple]].<ref name=Tripathy2014>{{ref-publicació|cognom= Tripathy, KP; Behera, PK; Dalai, RK; Misra, GC |títol= Rare association of Fahr's disease with multiple myeloma: A case report |publicació= IJMRHS |volum= 2014 Jul; 3 (3) |pàgines=pp: 774|issn= 2319-5886 |doi= 10.5958/2319-5886.2014.00438.X |url= https://www.researchgate.net/publication/273708240_Rare_association_of_Fahr%27s_disease_with_multiple_myeloma_A_case_report |llengua= anglès |consulta= 25 setembre 2021}}</ref> Mitjançant l'ús de [[Tomografia computada|tomografies computades]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Alam, ST; Aswani, Y; Anandpara, KJ; Hira, P |títol= CT findings in Fahr's disease |publicació= BMJ Case Rep |volum= 2015 Mar 20; 2015 |pàgines=pp: bcr2014208812|pmid= 25795750 |pmc= 4369054 |doi= 10.1136/bcr-2014-208812 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4369054/ |llengua= anglès |consulta= 18 setembre 2021}}</ref> les calcificacions es veuen principalment en els [[ganglis basals]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Ooi, HW; Er, C; Hussain, I; Kuthiah, N; Aravamudan, VM |títol= Bilateral Basal Ganglia Calcification: Fahr's Disease |publicació= Cureus |volum= 2019 Jun 1; 11 (6) |pàgines=pp: e4797|pmid= 31396467 |doi= 10.7759/cureus.4797 |pmc= 6679705 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6679705/ |llengua= anglès |consulta= 9 novembre 2021}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Durante, A; Audino, N; Cristiano, M; Tanga, M; ''et al'' |títol= Basal ganglia calcification: a Fahr's disease case report |publicació= Radiol Case Rep |volum= 2021 Ag 12; 16 (10) |pàgines=pp: 3055-3059|pmid= 34429801 |doi= 10.1016/j.radcr.2021.07.042 |pmc= 8365450 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8365450/ |llengua= anglès |consulta= 9 novembre 2021}}</ref> i en altres zones com l'[[escorça cerebral]], el [[tàlem]] o el [[cerebel]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Donzuso, G; Mostile, G; Nicoletti, A; Zappia, M |títol= Basal ganglia calcifications (Fahr's syndrome): related conditions and clinical features |publicació= Neurol Sci |volum= 2019 Nov; 40 (11) |pàgines=pp: 2251-2263|pmid= 31267306 |pmc= 6817747 |doi= 10.1007/s10072-019-03998-x |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6817747/ |llengua= anglès |consulta= 28 agost 2021}}</ref> La síndrome rep el seu nom en honor del neuròleg alemany Karl Theodor Fahr (1877-1945), qui la descrigué per primera vegada l'any 1930.<ref>{{ref-publicació|cognom= Amisha, F; Munakomi, S |títol= Fahr Syndrome |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 12|volum= 2021 Ag 9; NBK560857 (rev) |pmid= 32809692 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560857/ |llengua= anglès |consulta= 22 agost 2021|}}</ref>
La '''síndrome de Fahr''' (SF) o '''malaltia de Fahr'''<ref>{{ref-publicació|cognom= Perugula, ML; Lippmann, S |títol= Fahr's Disease or Fahr's Syndrome? |publicació= Innov Clin Neurosci |pàgines=pp: 45-46|volum= 2016 Aug 1; 13 (7-8) |pmid= 27672489 |pmc= 5022990 |issn= 2158-8341 |url= https://www.researchgate.net/publication/308698998_Fahr%27s_Disease_or_Fahr%27s_Syndrome |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> o '''calcificació cerebral familiar primària''' o '''calcificació idiopàtica i familiar dels ganglis basals'''<ref name=ncbi2017>{{ref-publicació|url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1421/ |títol= Primary Familial Brain Calcification |cognom= Ramos, EM; Oliveira, J; Sobrido, MJ; Giovanni Coppola, G |publicació= A: GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, ''et al''; Eds.) University of Washington, Seattle |volum= 2017; Ag 24, NBK1421 (rev) |pmid= 20301594 |pàgines=pàgs: 25|llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> és un [[Malaltia neurodegenerativa|trastorn neurològic degeneratiu]] [[Malaltia hereditària|hereditari]] rar,<ref>{{ref-web|autor= Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) |url= https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6406/primary-familial-brain-calcification |títol= Primary Familial Brain Calcification |editor= NIH, US National Center for Advancing Translational Sciences |data= 1 febrer 2021 (rev) |consulta= 21 agost 2021 |llengua= anglès}}</ref> caracteritzat per [[Calcificació|dipòsits anormals de calci]] a les zones del [[cervell]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Polo, L; Torres, M; Cabarcas, O; Navas, C; ''et al'' |títol= Enfermedad de Fahr: una causa infrecuente de calcificaciones cerebrales |publicació= Acta Neurol Colomb |volum= 2011 Jun; 27 (2) |pàgines=pp: 124-128. {{ISSN|0120-8748}} |url= http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v27n2/v27n2a06.pdf |llengua= castellà |consulta= 24 octubre 2021}}</ref> que controlen el moviment.<ref>{{ref-publicació|cognom= Lacoma Latre, EM; Sánchez Lalana, E; Rubio Barlés, PJ |títol= Enfermedad de Fahr |publicació= Imagen Diagn |volum= 2016 Jul-Des; 7 (2) |pàgines=pp: 74-75|issn= 2171-3669 |doi= 10.1016/j.imadi.2016.02.001 |url= https://www.elsevier.es/es-revista-imagen-diagnostica-308-articulo-enfermedad-fahr-S2171366916000068 |llengua= castellà |consulta= 1 setembre 2021}}</ref> En funció dels defectes genètics familiars presents en cada cas les manifestacions clíniques i radiològiques de la SF poden variar.<ref>{{ref-publicació|cognom= Koyama, S; Sato, H; Kobayashi, R; Kawakatsu, S; ''et al'' |títol= Clinical and radiological diversity in genetically confirmed primary familial brain calcification |publicació= Sci Rep |volum= 2017 Set 21; 7 (1) |pàgines=pp: 12046. {{PMID|28935882}} |doi= 10.1038/s41598-017-11595-1 |pmc= 5608910 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5608910/ |llengua= anglès |consulta= 5 novembre 2021}}</ref> Té una [[prevalença]] global de <1 cas/1.000.000 de persones. Algunes vegades la SF està associada amb un hipoparatiroïdisme de base,<ref>{{ref-publicació|cognom= Zhou, YY; Yang, Y; Qiu, HM |títol= Hypoparathyroidism with Fahr's syndrome: A case report and review of the literature |publicació= World J Clin Cases |volum= 2019 Nov 6; 7 (21) |pàgines=pp: 3662-3670|pmid= 31750351 |pmc= 6854411 |doi= 10.12998/wjcc.v7.i21.3662 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6854411/ |llengua= anglès |consulta= 28 agost 2021}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Khan, ZR; Waheed, W; Mabood, J; Ali, A; Burki, G |títol= A Unique Presentation of Fahr's Syndrome Secondary to Hypoparathyroidism |publicació= Cureus |volum= 2021 Jun 30; 13 (6) |pàgines=pp: e16063|pmid= 34345548 |pmc= 8323617 |doi= 10.7759/cureus.16063 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8323617/ |llengua= anglès |consulta= 29 octubre 2021}}</ref> [[rabdomiòlisi]] i hipoparatiroïdisme alhora,<ref name=Kumar2018>{{ref-publicació|cognom= Kumar, S; Gaad, AA; Abbasi, MI; Afzal, M; ''et al'' |títol= Association of Fahr disease with Rhabdomyolysis and Hypoparathyroidism |publicació= PJNS |volum= 2018 Oct-Des; 13 (4) |pàgines=pp: 27-30|issn= 1990-6269 |url= https://ecommons.aku.edu/cgi/viewcontent.cgi?article=1410&context=pjns |llengua= anglès |consulta= 25 setembre 2021}}</ref> una [[tiroïditis de Hashimoto]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Sada, A; Dumitrescu, G; Haba, D; Hodorog, D; ''et al'' |títol= The Fahr syndrome and the chronic lymphocytic thyroiditis |publicació= Rom J Morphol Embryol |volum= 2013; 54 (1) |pàgines=pp: 195-200|pmid= 23529330 |issn= 2066-8279 |url= https://rjme.ro/RJME/resources/files/540113195200.pdf |llengua= anglès |consulta= 15 novembre 2021}}</ref> o un [[mieloma múltiple]].<ref name=Tripathy2014>{{ref-publicació|cognom= Tripathy, KP; Behera, PK; Dalai, RK; Misra, GC |títol= Rare association of Fahr's disease with multiple myeloma: A case report |publicació= IJMRHS |volum= 2014 Jul; 3 (3) |pàgines=pp: 774|issn= 2319-5886 |doi= 10.5958/2319-5886.2014.00438.X |url= https://www.researchgate.net/publication/273708240_Rare_association_of_Fahr%27s_disease_with_multiple_myeloma_A_case_report |llengua= anglès |consulta= 25 setembre 2021}}</ref> S'ha descrit algun cas de concurrència de malaltia de Fahr i [[esclerosi múltiple]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Abedini, M; Karimi, N; Tabrizi, N |títol= Cooccurrence of Multiple Sclerosis and Idiopathic Basal Ganglia Calcification |publicació= Case Rep Med |volum= 2015 Ag 16; 2015 |pàgines=pp: 838243|pmid= 26351460 |pmc= 4553203 |doi= 10.1155/2015/838243 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4553203/ |llengua= anglès |consulta= 23 novembre 2021}}</ref> Mitjançant l'ús de [[Tomografia computada|tomografies computades]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Alam, ST; Aswani, Y; Anandpara, KJ; Hira, P |títol= CT findings in Fahr's disease |publicació= BMJ Case Rep |volum= 2015 Mar 20; 2015 |pàgines=pp: bcr2014208812|pmid= 25795750 |pmc= 4369054 |doi= 10.1136/bcr-2014-208812 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4369054/ |llengua= anglès |consulta= 18 setembre 2021}}</ref> les calcificacions es veuen principalment en els [[ganglis basals]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Ooi, HW; Er, C; Hussain, I; Kuthiah, N; Aravamudan, VM |títol= Bilateral Basal Ganglia Calcification: Fahr's Disease |publicació= Cureus |volum= 2019 Jun 1; 11 (6) |pàgines=pp: e4797|pmid= 31396467 |doi= 10.7759/cureus.4797 |pmc= 6679705 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6679705/ |llengua= anglès |consulta= 9 novembre 2021}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Durante, A; Audino, N; Cristiano, M; Tanga, M; ''et al'' |títol= Basal ganglia calcification: a Fahr's disease case report |publicació= Radiol Case Rep |volum= 2021 Ag 12; 16 (10) |pàgines=pp: 3055-3059|pmid= 34429801 |doi= 10.1016/j.radcr.2021.07.042 |pmc= 8365450 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8365450/ |llengua= anglès |consulta= 9 novembre 2021}}</ref> i en altres zones com l'[[escorça cerebral]], el [[tàlem]] o el [[cerebel]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Donzuso, G; Mostile, G; Nicoletti, A; Zappia, M |títol= Basal ganglia calcifications (Fahr's syndrome): related conditions and clinical features |publicació= Neurol Sci |volum= 2019 Nov; 40 (11) |pàgines=pp: 2251-2263|pmid= 31267306 |pmc= 6817747 |doi= 10.1007/s10072-019-03998-x |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6817747/ |llengua= anglès |consulta= 28 agost 2021}}</ref> La síndrome rep el seu nom en honor del neuròleg alemany Karl Theodor Fahr (1877-1945), qui la descrigué per primera vegada l'any 1930.<ref>{{ref-publicació|cognom= Amisha, F; Munakomi, S |títol= Fahr Syndrome |publicació= StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC |pàgines=pàgs: 12|volum= 2021 Ag 9; NBK560857 (rev) |pmid= 32809692 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560857/ |llengua= anglès |consulta= 22 agost 2021|}}</ref>


== Signes i símptomes ==
== Signes i símptomes ==
Els símptomes d'aquesta malaltia inclouen el deteriorament de les funcions motores<ref name=Thillaigovindan2019>{{ref-publicació|cognom= Thillaigovindan, R; Arumugam, E; Rai, R; Prabhu, R; Kesavan, R |títol= Idiopathic Basal Ganglia Calcification: Fahr's Syndrome, a Rare Disorder |publicació= Cureus |volum= 2019 Oct 12; 11 (10) |pàgines=pp: e5895|doi= 10.7759/cureus.5895 |pmid= 31772865 |pmc= 6839755 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6839755/ |llengua= anglès |consulta= 25 setembre 2021}}</ref> i de la parla,<ref name="Santos">{{ref-publicació|cognom= dos Santos, KW; de Fraga, BF; de Almeida Freitas Cardoso, MC |títol= Dysfunctions of the stomatognathic system and vocal aspects in Fahr disease: case report |publicació= CoDAS |volum= 2014 Abr; 26 (2) |pàgines=pp: 164-167|doi= 10.1590/2317-1782/2014498IN |pmid= 24918511 |issn= 2317-1782 |url= https://www.scielo.br/j/codas/a/C9NM76qdLnmdq8GVJNpbLtL/ |llengua= anglès |consulta= 24 octubre 2021}}</ref> problemes orodentals,<ref>{{ref-publicació|cognom= Aditya, A; Lele, S; Aditya, P |títol= Fahr's disease with oral manifestations: report of a rare case |publicació= Med Princ Pract |volum= 2012; 21 (4) |pàgines=pp: 395-397|pmid= 22472706 |issn= 1423-0151 |doi= 10.1159/000335534 |url= https://www.karger.com/Article/FullText/335534 |llengua= anglès |consulta= 29 octubre 2021}}</ref> [[convulsions]], [[atàxia]] i altres moviments involuntaris.<ref name=SNúñezMalaver2016>{{ref-publicació|cognom= Núñez Malaver, S; Cabezas A; Moreno, A |títol= Enfermedad de Fahr, una entidad patológica rara, revisión de la literatura a propósito de dos casos |publicació= Rev Colomb Radiol |volum= 2016; 27 (3) |pàgines=pp: RV8-RV11. {{ISSN|0121-2095}} |url= http://contenido.acronline.org/Publicaciones/RCR/RCR27-3/13_Farh.pdf|llengua= castellà |consulta= 2 octubre 2021}}</ref> Altres símptomes són [[Cefalàlgia|mals de cap]], [[bufeta hiperactiva]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Tuglu, D; Yuvanç, E; Bal, F; Türkel, Y; ''et al'' |títol= Fahr syndrome unknown complication: overactive blader |publicació= Case Rep Urol |volum= 2014; Jul 16 |pàgines=pp: 939268|pmid= 25140274 |pmc= 4124718 |doi= 10.1155/2014/939268 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4124718/ |llengua= anglès |consulta= 29 octubre 2021}}</ref> [[demència]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Benke T, Karner E, Seppi K, Delazer M, Marksteiner J, Donnemiller E |títol= Subacute dementia and imaging correlates in a case of Fahr's disease |publicació= J Neurol Neurosurg Psychiatry |volum= 75 |exemplar= 8 |pàgines=pp: 1163–1165 |data= 16 juliol 2004 |pmid= 15258221 |pmc= 1739167 |doi= 10.1136/jnnp.2003.019547 |url= https://jnnp.bmj.com/content/jnnp/75/8/1163.full.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> i alteració de la visió.<ref name=FAdeOliveiraCosta2019>{{ref-publicació|cognom= de Oliveira Costa, FA; de Lima Gibbon, F; Gago da Silva, G; Garcia Martins, O |títol= Fahr Disease with Bilateral Visual Impairment |publicació= Rev Bras Neurol Psiquiatr |volum= 2019 Maig-Ag; 23 (2) |pàgines=pp: 171-176|issn= 1414-0365 |url= https://www.revneuropsiq.com.br/rbnp/article/view/321/188 |llengua= anglès |consulta= 22 agost 2021}}</ref> Les característiques generals de la [[malaltia de Parkinson]] són bastant similars a les de la SF,<ref name=ShafaqSaleem2013>{{ref-publicació|cognom= Saleem, S; Aslam, HM; Anwar, M; Anwar, S; ''et al'' |títol= Fahr's syndrome: literature review of current evidence |publicació= Orphanet J Rare Dis |volum= 2013 Oct 8; 8 |pàgines=pp: 156|pmid= 24098952 |pmc= 3853434 |doi= 10.1186/1750-1172-8-156 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3853434/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> en especial pel [[parkinsonisme]] que sofreixen els subjectes amb aquesta condició.<ref name=aminO2013>{{ref-publicació|cognom= Amin, OSM |títol= Fahr's disease: a case series |publicació= Çukurova Med J |volum= 2013; 38 (4) |pàgines=pp: 823-831|issn= 2602-3040 |url= https://www.researchgate.net/publication/237100095_Fahr%27s_disease_a_case_series |llengua= anglès |consulta= 11 setembre 2021}}</ref> De vegades, la simptomatologia de la SF es pot confondre amb la de la síndrome del [[lòbul frontal]].<ref name=Lam2007>{{ref-publicació|cognom= Lam, JSP; Fong, SYY; Yiu, GC; Wing, YK |títol= Fahr's disease: a differential diagnosis of frontal lobe syndrome |publicació= Hong Kong Med J |volum= 2007 Feb; 13 (1) |pàgines=pp: 75-77|pmid= 17277397 |issn= 1024-2708 |url= https://www.hkmj.org/system/files/hkm0702p75.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 octubre 2021}}</ref>
Els símptomes d'aquesta malaltia inclouen el deteriorament de les funcions motores<ref name=Thillaigovindan2019>{{ref-publicació|cognom= Thillaigovindan, R; Arumugam, E; Rai, R; Prabhu, R; Kesavan, R |títol= Idiopathic Basal Ganglia Calcification: Fahr's Syndrome, a Rare Disorder |publicació= Cureus |volum= 2019 Oct 12; 11 (10) |pàgines=pp: e5895|doi= 10.7759/cureus.5895 |pmid= 31772865 |pmc= 6839755 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6839755/ |llengua= anglès |consulta= 25 setembre 2021}}</ref> i de la parla,<ref name="Santos">{{ref-publicació|cognom= dos Santos, KW; de Fraga, BF; de Almeida Freitas Cardoso, MC |títol= Dysfunctions of the stomatognathic system and vocal aspects in Fahr disease: case report |publicació= CoDAS |volum= 2014 Abr; 26 (2) |pàgines=pp: 164-167|doi= 10.1590/2317-1782/2014498IN |pmid= 24918511 |issn= 2317-1782 |url= https://www.scielo.br/j/codas/a/C9NM76qdLnmdq8GVJNpbLtL/ |llengua= anglès |consulta= 24 octubre 2021}}</ref> problemes orodentals,<ref>{{ref-publicació|cognom= Aditya, A; Lele, S; Aditya, P |títol= Fahr's disease with oral manifestations: report of a rare case |publicació= Med Princ Pract |volum= 2012; 21 (4) |pàgines=pp: 395-397|pmid= 22472706 |issn= 1423-0151 |doi= 10.1159/000335534 |url= https://www.karger.com/Article/FullText/335534 |llengua= anglès |consulta= 29 octubre 2021}}</ref> [[convulsions]], [[atàxia]] i altres moviments involuntaris.<ref name=SNúñezMalaver2016>{{ref-publicació|cognom= Núñez Malaver, S; Cabezas A; Moreno, A |títol= Enfermedad de Fahr, una entidad patológica rara, revisión de la literatura a propósito de dos casos |publicació= Rev Colomb Radiol |volum= 2016; 27 (3) |pàgines=pp: RV8-RV11. {{ISSN|0121-2095}} |url= http://contenido.acronline.org/Publicaciones/RCR/RCR27-3/13_Farh.pdf|llengua= castellà |consulta= 2 octubre 2021}}</ref> Altres símptomes són [[Cefalàlgia|mals de cap]], [[bufeta hiperactiva]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Tuglu, D; Yuvanç, E; Bal, F; Türkel, Y; ''et al'' |títol= Fahr syndrome unknown complication: overactive blader |publicació= Case Rep Urol |volum= 2014; Jul 16 |pàgines=pp: 939268|pmid= 25140274 |pmc= 4124718 |doi= 10.1155/2014/939268 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4124718/ |llengua= anglès |consulta= 29 octubre 2021}}</ref> [[demència]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Benke T, Karner E, Seppi K, Delazer M, Marksteiner J, Donnemiller E |títol= Subacute dementia and imaging correlates in a case of Fahr's disease |publicació= J Neurol Neurosurg Psychiatry |volum= 75 |exemplar= 8 |pàgines=pp: 1163–1165 |data= 16 juliol 2004 |pmid= 15258221 |pmc= 1739167 |doi= 10.1136/jnnp.2003.019547 |url= https://jnnp.bmj.com/content/jnnp/75/8/1163.full.pdf |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> i alteració de la visió.<ref name=FAdeOliveiraCosta2019>{{ref-publicació|cognom= de Oliveira Costa, FA; de Lima Gibbon, F; Gago da Silva, G; Garcia Martins, O |títol= Fahr Disease with Bilateral Visual Impairment |publicació= Rev Bras Neurol Psiquiatr |volum= 2019 Maig-Ag; 23 (2) |pàgines=pp: 171-176|issn= 1414-0365 |url= https://www.revneuropsiq.com.br/rbnp/article/view/321/188 |llengua= anglès |consulta= 22 agost 2021}}</ref> Les característiques generals de la [[malaltia de Parkinson]] són bastant similars a les de la SF,<ref name=ShafaqSaleem2013>{{ref-publicació|cognom= Saleem, S; Aslam, HM; Anwar, M; Anwar, S; ''et al'' |títol= Fahr's syndrome: literature review of current evidence |publicació= Orphanet J Rare Dis |volum= 2013 Oct 8; 8 |pàgines=pp: 156|pmid= 24098952 |pmc= 3853434 |doi= 10.1186/1750-1172-8-156 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3853434/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> en especial pel [[parkinsonisme]] que sofreixen els subjectes amb aquesta condició.<ref name=aminO2013>{{ref-publicació|cognom= Amin, OSM |títol= Fahr's disease: a case series |publicació= Çukurova Med J |volum= 2013; 38 (4) |pàgines=pp: 823-831|issn= 2602-3040 |url= https://www.researchgate.net/publication/237100095_Fahr%27s_disease_a_case_series |llengua= anglès |consulta= 11 setembre 2021}}</ref> De vegades, la simptomatologia de la SF es pot confondre amb la de la síndrome del [[lòbul frontal]].<ref name=Lam2007>{{ref-publicació|cognom= Lam, JSP; Fong, SYY; Yiu, GC; Wing, YK |títol= Fahr's disease: a differential diagnosis of frontal lobe syndrome |publicació= Hong Kong Med J |volum= 2007 Feb; 13 (1) |pàgines=pp: 75-77|pmid= 17277397 |issn= 1024-2708 |url= https://www.hkmj.org/system/files/hkm0702p75.pdf |llengua= anglès |consulta= 24 octubre 2021}}</ref>


La malaltia sol manifestar-se entre la tercera i la cinquena dècada de vida, però pot aparèixer en la [[infància]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Aguilar, MJ; Cabrera, GP; Ochoa, VF |títol= Síndrome de Fahr en un paciente pediátrico. Reporte de caso |publicació= Rev Fac Cienc Médic Univ Cuenca |pàgines=pp: 87-95|volum= 2020; 38 (3) |doi= 10.18537/RFCM.38.03.09 |issn= 2661-6777 |url= https://publicaciones.ucuenca.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/3469/2686 |llengua= castellà |consulta= 18 setembre 2021}}</ref> o en individus de la [[tercera edat]].<ref name=ncbi2017/> Generalment presenta malaptesa, [[Fatiga muscular|fatigabilitat]], marxa inestable, parla lenta (bradilàlia) o pràcticament ininteligible,<ref name="Santos"/> [[Disfàgia|dificultat per empassar]], moviments involuntaris o [[Rampa (mal)|rampes]].<ref name=DGoyal2014>{{ref-publicació|cognom= Goyal, D, Khan, M; Qureshi, B; Mier, C; Lippmann, S |títol= Would You Recognize Fahr's Disease if You Saw It? |publicació= Innov Clin Neurosci |volum= 2014 Gen; 11 (1-2) |pàgines=pp: 26-28|pmid= 24653939 |pmc= 3960784 |issn= 2158-8341 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3960784/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> Les convulsions de diversos tipus són freqüents.<ref name=manea2020>{{ref-publicació|cognom= Manea, MM; Sirbu, A; Dragos, D; Dobri, AM; ''et al'' |títol= Epileptic Seizures as the First Manifestation of Fahr’s Syndrome |publicació= Acta Endocrinol (Buchar) |volum= 2020 Jul-Set; 16 (3) |pàgines=pp: 370-374|doi= 10.4183/aeb.2020.370 |pmid= 33363663 |pmc= 7748227 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7748227/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> Els símptomes neuropsiquiàtrics, que poden ser el primer [[Signe clínic|signe]] de la SF<ref name=Pourshahid2018>{{ref-publicació|cognom= Pourshahid, S; Salloum, NM; Elfishawi, M; Barakat, M; Basith, M |títol= Fahr's Disease: A Differential to Be Considered for Various Neuropsychiatric Presentations |publicació= Cureus |volum= 2018 Mar 11; 10 (3) |pàgines=pp: e2304|doi= 10.7759/cureus.2304 |pmid= 29755900 |pmc= 5947930 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5947930/ |llengua= anglès |consulta= 25 setembre 2021}}</ref> o les manifestacions més destacades d'ella,<ref name=Renna2014>{{ref-publicació|cognom= Renna, R; Plantone, F; Plantone, D |títol= Pure psychiatric presentation in a patient with Fahr's disease |publicació= Ann Indian Acad Neurol |volum= 2014 Oct; 17 (4) |pàgines=pp: 466-467|doi= 10.4103/0972-2327.144041 |pmid= 25506176 |pmc= 4251028 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4251028/ |llengua= anglès |consulta= 1 setembre 2021}}</ref> van des de dificultats lleus de concentració i memòria fins a [[Trastorn de la personalitat|canvis de personalitat]] i/o [[Trastorn de conducta|conducta]],<ref name=CourtlandRSamuels2018>{{ref-publicació|cognom= Samuels, CR; Khanni, JL; Barkley, K; Azhar, M; Espinosa, PS |títol= Case Report: An Incidental Finding of Fahr's Disease in a Patient with Hypochondria |publicació= Cureus |volum= 2018 Des 1; 10 (12) |pàgines=pp: e3668|doi= 10.7759/cureus.3668 |pmid= 30761221 |pmc= 6367120 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6367120/ |llengua= anglès |consulta= 22 agost 2021}}</ref> passant per rampells sobtats d'[[Ira (sentiment)|ira]] descontrolada<ref name=Sahin2015>{{ref-publicació|cognom= Sahin, C; Levent, M; Akbaba, G; Kara, B; ''et al'' |títol= Idiopathic Basal Ganglia Calcification Presented with Impulse Control Disorder |publicació= Case Rep Endocrinol |volum= 2015; Jul 13 |pàgines=pp: 287586|pmid= 26246920 |doi= 10.1155/2015/287586 |pmc= 4515522 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4515522/ |llengua= anglès |consulta= 17 octubre 2021}}</ref> o d'excessiva hilaritat,<ref>{{ref-publicació|cognom= Chaudhari, DM; Renjen, PN |títol= Fahr's disease: A rare neurological disease |publicació= Apollo Medicine |pàgines=pp: 148-151|volum= 2015 Jun; 12 (2) |doi= 10.1016/j.apme.2015.05.009 |issn= 0976-0016 |url= https://www.researchgate.net/publication/278161225_Fahr%27s_disease_A_rare_neurological_disease |llengua= anglès |consulta= 15 novembre 2021}}</ref> [[psicosi]]<ref name=Meyer2013>{{ref-publicació|cognom= Fernández Meyer, L; Jozef, F; Vernet Taborda, JG; Alves Brasil, MA; Martins Valença, A |títol= Cerebral calcifications and schizophreniform disorder |publicació= J Bras Psiquiatr |volum= 2013 Des; 62 (1) |pàgines=pp: 81-84|doi= 10.1590/S0047-20852013000100011 |issn= 1982-0208 |url= https://www.researchgate.net/publication/262440522_Cerebral_calcifications_and_schizophreniform_disorder |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref><ref name=Mohapatra2016>{{ref-publicació|cognom= Mohapatra, S; Satapathy, A |títol= A Case of Schizophrenia Like Psychosis Due to Fahr's Disease |publicació= Indian J Psychol Med |volum= 2016; 38 (2) |pàgines=pp: 155-156|doi= 10.4103/0253-7176.178813 |pmc= 4820558 |pmid= 27114631 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4820558/ |llengua= anglès |consulta= 1 setembre 2021}}</ref> i [[demència]].<ref name=Mufaddel2014>{{ref-publicació|cognom= Mufaddel, AA; Al-Hassani, GA |títol= Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) |publicació= Neurosciences (Riyadh) |volum= 2014 Jul; 19 (3) |pàgines=pp: 171-177|pmid= 24983277 |pmc= 4727649 |issn= 1319-6138 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4727649/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref><ref name=Nunomura2016>{{ref-publicació|cognom= Nunomura, A |títol= Idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) and dementia |publicació= Psychiatry Clin Neurosci |volum= 2016 Mar; 70 (3) |pàgines=pp: 129-130|pmid= 26939914 |issn= 1440-1819 |doi= 10.1111/pcn.12378 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/pcn.12378 |llengua= anglès |consulta= 18 setembre 2021}}</ref> La malaltia de Fahr pot coexistir, de manera ocasional, amb una [[demència de cossos de Lewy]].<ref name=Jensen2020>{{ref-publicació|cognom= Jensen MP, Spasic-Boskovic O, Rowe JB, Galton C, Allinson KSJ |títol= Clinicopathological co-occurrence of Fahr's disease and dementia with Lewy bodies |publicació= Clin Neuropathol |volum= 2020 Set-Oct; 39 (5) |pàgines=pp: 227-231|doi= 10.5414/NP301267 |pmc= 7116047 |pmid= 32145757 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7116047/ |llengua= anglès |consulta= 18 setembre 2021}}</ref> En persones joves, rarament la SF cursa amb un [[ictus]] de naturalesa [[Accident vascular cerebral isquèmic|isquèmica]].<ref name=ChihShengYang2016>{{ref-publicació|cognom= Yang, CS; Lo, CP; Wu, MC |títol= Ischemic stroke in a young patient with Fahr's disease: a case report |publicació= BMC Neurol |volum= 2016 Mar 8; 16 |pàgines=pp: 33|pmid= 26951767 |pmc= 4782297 |doi= 10.1186/s12883-016-0557-8 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4782297/ |llengua= anglès |consulta= 22 agost 2021}}</ref> S'han descrit casos d'aquesta síndrome que presenten [[Hemorràgia cerebral|hemorràgies intracerebrals]] espontànies en zones poc comunes del cervell, llocs específics on els [[Accident vascular cerebral|AVCs]] provocats per la malaltia no són habituals.<ref name=BaekHeeJang>{{ref-publicació|cognom= Jang, BH; Son, SW; Kim, CR |títol= Fahr's Disease With Intracerebral Hemorrhage at the Uncommon Location: A Case Report |publicació= Ann Rehabil Med |volum= 2019 Abr; 43 (2) |pàgines=pp: 230-233|pmid= 31072090 |pmc= 6509574 |doi= 10.5535/arm.2019.43.2.230 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6509574/ |llengua= anglès |consulta= 28 agost 2021}}</ref>
La malaltia sol manifestar-se entre la tercera i la cinquena dècada de vida, però pot aparèixer en la [[infància]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Aguilar, MJ; Cabrera, GP; Ochoa, VF |títol= Síndrome de Fahr en un paciente pediátrico. Reporte de caso |publicació= Rev Fac Cienc Médic Univ Cuenca |pàgines=pp: 87-95|volum= 2020; 38 (3) |doi= 10.18537/RFCM.38.03.09 |issn= 2661-6777 |url= https://publicaciones.ucuenca.edu.ec/ojs/index.php/medicina/article/view/3469/2686 |llengua= castellà |consulta= 18 setembre 2021}}</ref> o en individus de la [[tercera edat]].<ref name=ncbi2017/> Generalment presenta malaptesa, [[Fatiga muscular|fatigabilitat]], marxa inestable, parla lenta (bradilàlia) o pràcticament ininteligible,<ref name="Santos"/> [[Disfàgia|dificultat per empassar]], moviments involuntaris o [[Rampa (mal)|rampes]].<ref name=DGoyal2014>{{ref-publicació|cognom= Goyal, D, Khan, M; Qureshi, B; Mier, C; Lippmann, S |títol= Would You Recognize Fahr's Disease if You Saw It? |publicació= Innov Clin Neurosci |volum= 2014 Gen; 11 (1-2) |pàgines=pp: 26-28|pmid= 24653939 |pmc= 3960784 |issn= 2158-8341 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3960784/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> Les convulsions de diversos tipus són freqüents.<ref name=manea2020>{{ref-publicació|cognom= Manea, MM; Sirbu, A; Dragos, D; Dobri, AM; ''et al'' |títol= Epileptic Seizures as the First Manifestation of Fahr’s Syndrome |publicació= Acta Endocrinol (Buchar) |volum= 2020 Jul-Set; 16 (3) |pàgines=pp: 370-374|doi= 10.4183/aeb.2020.370 |pmid= 33363663 |pmc= 7748227 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7748227/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref> Els símptomes neuropsiquiàtrics, que poden ser el primer [[Signe clínic|signe]] de la SF<ref name=Pourshahid2018>{{ref-publicació|cognom= Pourshahid, S; Salloum, NM; Elfishawi, M; Barakat, M; Basith, M |títol= Fahr's Disease: A Differential to Be Considered for Various Neuropsychiatric Presentations |publicació= Cureus |volum= 2018 Mar 11; 10 (3) |pàgines=pp: e2304|doi= 10.7759/cureus.2304 |pmid= 29755900 |pmc= 5947930 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5947930/ |llengua= anglès |consulta= 25 setembre 2021}}</ref> o les manifestacions més destacades d'ella,<ref name=Renna2014>{{ref-publicació|cognom= Renna, R; Plantone, F; Plantone, D |títol= Pure psychiatric presentation in a patient with Fahr's disease |publicació= Ann Indian Acad Neurol |volum= 2014 Oct; 17 (4) |pàgines=pp: 466-467|doi= 10.4103/0972-2327.144041 |pmid= 25506176 |pmc= 4251028 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4251028/ |llengua= anglès |consulta= 1 setembre 2021}}</ref> van des de dificultats lleus de concentració i memòria fins a [[Trastorn de la personalitat|canvis de personalitat]] i/o [[Trastorn de conducta|conducta]],<ref name=CourtlandRSamuels2018>{{ref-publicació|cognom= Samuels, CR; Khanni, JL; Barkley, K; Azhar, M; Espinosa, PS |títol= Case Report: An Incidental Finding of Fahr's Disease in a Patient with Hypochondria |publicació= Cureus |volum= 2018 Des 1; 10 (12) |pàgines=pp: e3668|doi= 10.7759/cureus.3668 |pmid= 30761221 |pmc= 6367120 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6367120/ |llengua= anglès |consulta= 22 agost 2021}}</ref> passant per rampells sobtats d'[[Ira (sentiment)|ira]] descontrolada<ref name=Sahin2015>{{ref-publicació|cognom= Sahin, C; Levent, M; Akbaba, G; Kara, B; ''et al'' |títol= Idiopathic Basal Ganglia Calcification Presented with Impulse Control Disorder |publicació= Case Rep Endocrinol |volum= 2015; Jul 13 |pàgines=pp: 287586|pmid= 26246920 |doi= 10.1155/2015/287586 |pmc= 4515522 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4515522/ |llengua= anglès |consulta= 17 octubre 2021}}</ref> o d'excessiva hilaritat,<ref>{{ref-publicació|cognom= Chaudhari, DM; Renjen, PN |títol= Fahr's disease: A rare neurological disease |publicació= Apollo Medicine |pàgines=pp: 148-151|volum= 2015 Jun; 12 (2) |doi= 10.1016/j.apme.2015.05.009 |issn= 0976-0016 |url= https://www.researchgate.net/publication/278161225_Fahr%27s_disease_A_rare_neurological_disease |llengua= anglès |consulta= 15 novembre 2021}}</ref> [[mania]],<ref name=Shoib2012>{{ref-publicació|cognom= Shoib, S; Dar, MM; Arif, T; Bashir, H; Ahmed, J |títol= Fahr’s Disease Presenting as Mania: A Case Report |publicació= Iran J Psychiatry Behav Sci |volum= Tardor 2012; 6 (2) |pàgines=pp: 102-104|pmid= 24644491 |pmc= 3940010 |issn= 1735-8639 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3940010/ |llengua= anglès |consulta= 23 novembre 2021}}</ref> [[psicosi]]<ref name=Meyer2013>{{ref-publicació|cognom= Fernández Meyer, L; Jozef, F; Vernet Taborda, JG; Alves Brasil, MA; Martins Valença, A |títol= Cerebral calcifications and schizophreniform disorder |publicació= J Bras Psiquiatr |volum= 2013 Des; 62 (1) |pàgines=pp: 81-84|doi= 10.1590/S0047-20852013000100011 |issn= 1982-0208 |url= https://www.researchgate.net/publication/262440522_Cerebral_calcifications_and_schizophreniform_disorder |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref><ref name=Mohapatra2016>{{ref-publicació|cognom= Mohapatra, S; Satapathy, A |títol= A Case of Schizophrenia Like Psychosis Due to Fahr's Disease |publicació= Indian J Psychol Med |volum= 2016; 38 (2) |pàgines=pp: 155-156|doi= 10.4103/0253-7176.178813 |pmc= 4820558 |pmid= 27114631 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4820558/ |llengua= anglès |consulta= 1 setembre 2021}}</ref> i [[demència]].<ref name=Mufaddel2014>{{ref-publicació|cognom= Mufaddel, AA; Al-Hassani, GA |títol= Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) |publicació= Neurosciences (Riyadh) |volum= 2014 Jul; 19 (3) |pàgines=pp: 171-177|pmid= 24983277 |pmc= 4727649 |issn= 1319-6138 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4727649/ |llengua= anglès |consulta= 21 agost 2021}}</ref><ref name=Nunomura2016>{{ref-publicació|cognom= Nunomura, A |títol= Idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) and dementia |publicació= Psychiatry Clin Neurosci |volum= 2016 Mar; 70 (3) |pàgines=pp: 129-130|pmid= 26939914 |issn= 1440-1819 |doi= 10.1111/pcn.12378 |url= https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/pcn.12378 |llengua= anglès |consulta= 18 setembre 2021}}</ref> La malaltia de Fahr pot coexistir, de manera ocasional, amb una [[demència de cossos de Lewy]].<ref name=Jensen2020>{{ref-publicació|cognom= Jensen MP, Spasic-Boskovic O, Rowe JB, Galton C, Allinson KSJ |títol= Clinicopathological co-occurrence of Fahr's disease and dementia with Lewy bodies |publicació= Clin Neuropathol |volum= 2020 Set-Oct; 39 (5) |pàgines=pp: 227-231|doi= 10.5414/NP301267 |pmc= 7116047 |pmid= 32145757 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7116047/ |llengua= anglès |consulta= 18 setembre 2021}}</ref> En persones joves, rarament la SF cursa amb un [[ictus]] de naturalesa [[Accident vascular cerebral isquèmic|isquèmica]].<ref name=ChihShengYang2016>{{ref-publicació|cognom= Yang, CS; Lo, CP; Wu, MC |títol= Ischemic stroke in a young patient with Fahr's disease: a case report |publicació= BMC Neurol |volum= 2016 Mar 8; 16 |pàgines=pp: 33|pmid= 26951767 |pmc= 4782297 |doi= 10.1186/s12883-016-0557-8 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4782297/ |llengua= anglès |consulta= 22 agost 2021}}</ref> S'han descrit casos d'aquesta síndrome que presenten [[Hemorràgia cerebral|hemorràgies intracerebrals]] espontànies en zones poc comunes del cervell, llocs específics on els [[Accident vascular cerebral|AVCs]] provocats per la malaltia no són habituals.<ref name=BaekHeeJang>{{ref-publicació|cognom= Jang, BH; Son, SW; Kim, CR |títol= Fahr's Disease With Intracerebral Hemorrhage at the Uncommon Location: A Case Report |publicació= Ann Rehabil Med |volum= 2019 Abr; 43 (2) |pàgines=pp: 230-233|pmid= 31072090 |pmc= 6509574 |doi= 10.5535/arm.2019.43.2.230 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6509574/ |llengua= anglès |consulta= 28 agost 2021}}</ref>


== Causes ==
== Causes ==

Revisió del 19:12, 23 nov 2021

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Fahr
TC cerebral de calcificacions cerebrals per la síndrome de Fahr.
Tipusmalaltia dels ganglis basals i calcificació cerebral Modifica el valor a Wikidata
EpònimTheodor Fahr Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaSLC20A2, PDGFB i PDGFRB Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM213600, 114100, 606656, 615007, 615483 i 213600 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB32200 Modifica el valor a Wikidata
MeSHC536275 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet1980 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0393590, C0393590 i C4551624 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0060230 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Fahr (SF) o malaltia de Fahr[1] o calcificació cerebral familiar primària o calcificació idiopàtica i familiar dels ganglis basals[2] és un trastorn neurològic degeneratiu hereditari rar,[3] caracteritzat per dipòsits anormals de calci a les zones del cervell[4] que controlen el moviment.[5] En funció dels defectes genètics familiars presents en cada cas les manifestacions clíniques i radiològiques de la SF poden variar.[6] Té una prevalença global de <1 cas/1.000.000 de persones. Algunes vegades la SF està associada amb un hipoparatiroïdisme de base,[7][8] rabdomiòlisi i hipoparatiroïdisme alhora,[9] una tiroïditis de Hashimoto[10] o un mieloma múltiple.[11] S'ha descrit algun cas de concurrència de malaltia de Fahr i esclerosi múltiple.[12] Mitjançant l'ús de tomografies computades,[13] les calcificacions es veuen principalment en els ganglis basals[14][15] i en altres zones com l'escorça cerebral, el tàlem o el cerebel.[16] La síndrome rep el seu nom en honor del neuròleg alemany Karl Theodor Fahr (1877-1945), qui la descrigué per primera vegada l'any 1930.[17]

Signes i símptomes

Els símptomes d'aquesta malaltia inclouen el deteriorament de les funcions motores[18] i de la parla,[19] problemes orodentals,[20] convulsions, atàxia i altres moviments involuntaris.[21] Altres símptomes són mals de cap, bufeta hiperactiva,[22] demència[23] i alteració de la visió.[24] Les característiques generals de la malaltia de Parkinson són bastant similars a les de la SF,[25] en especial pel parkinsonisme que sofreixen els subjectes amb aquesta condició.[26] De vegades, la simptomatologia de la SF es pot confondre amb la de la síndrome del lòbul frontal.[27]

La malaltia sol manifestar-se entre la tercera i la cinquena dècada de vida, però pot aparèixer en la infància[28] o en individus de la tercera edat.[2] Generalment presenta malaptesa, fatigabilitat, marxa inestable, parla lenta (bradilàlia) o pràcticament ininteligible,[19] dificultat per empassar, moviments involuntaris o rampes.[29] Les convulsions de diversos tipus són freqüents.[30] Els símptomes neuropsiquiàtrics, que poden ser el primer signe de la SF[31] o les manifestacions més destacades d'ella,[32] van des de dificultats lleus de concentració i memòria fins a canvis de personalitat i/o conducta,[33] passant per rampells sobtats d'ira descontrolada[34] o d'excessiva hilaritat,[35] mania,[36] psicosi[37][38] i demència.[39][40] La malaltia de Fahr pot coexistir, de manera ocasional, amb una demència de cossos de Lewy.[41] En persones joves, rarament la SF cursa amb un ictus de naturalesa isquèmica.[42] S'han descrit casos d'aquesta síndrome que presenten hemorràgies intracerebrals espontànies en zones poc comunes del cervell, llocs específics on els AVCs provocats per la malaltia no són habituals.[43]

Causes

Aquest trastorn es pot heretar de manera autosòmica dominant o recessiva. S'han relacionat amb l'origen d'aquesta afecció mutacions en diversos gens,[44] entre ells SLC20A2,[45][46] PDGFRB,[47][48] XPR1[49][50] PDGFB[51] i MYORG.[52][53]

Referències

  1. ↑ Perugula, ML; Lippmann, S «Fahr's Disease or Fahr's Syndrome?» (en anglès). Innov Clin Neurosci, 2016 Aug 1; 13 (7-8), pp: 45-46. ISSN: 2158-8341. PMC: 5022990. PMID: 27672489 [Consulta: 21 agost 2021].
  2. ↑ 2,0 2,1 Ramos, EM; Oliveira, J; Sobrido, MJ; Giovanni Coppola, G «Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2017; Ag 24, NBK1421 (rev), pàgs: 25. PMID: 20301594 [Consulta: 21 agost 2021].
  3. ↑ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). «Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). NIH, US National Center for Advancing Translational Sciences, 1 febrer 2021 (rev). [Consulta: 21 agost 2021].
  4. ↑ Polo, L; Torres, M; Cabarcas, O; Navas, C; et al «Enfermedad de Fahr: una causa infrecuente de calcificaciones cerebrales» (en castellà). Acta Neurol Colomb, 2011 Jun; 27 (2), pp: 124-128. ISSN 0120-8748 [Consulta: 24 octubre 2021].
  5. ↑ Lacoma Latre, EM; Sánchez Lalana, E; Rubio Barlés, PJ «Enfermedad de Fahr» (en castellà). Imagen Diagn, 2016 Jul-Des; 7 (2), pp: 74-75. DOI: 10.1016/j.imadi.2016.02.001. ISSN: 2171-3669 [Consulta: 1r setembre 2021].
  6. ↑ Koyama, S; Sato, H; Kobayashi, R; Kawakatsu, S; et al «Clinical and radiological diversity in genetically confirmed primary familial brain calcification» (en anglès). Sci Rep, 2017 Set 21; 7 (1), pp: 12046. PMID: 28935882. DOI: 10.1038/s41598-017-11595-1. PMC: 5608910 [Consulta: 5 novembre 2021].
  7. ↑ Zhou, YY; Yang, Y; Qiu, HM «Hypoparathyroidism with Fahr's syndrome: A case report and review of the literature» (en anglès). World J Clin Cases, 2019 Nov 6; 7 (21), pp: 3662-3670. DOI: 10.12998/wjcc.v7.i21.3662. PMC: 6854411. PMID: 31750351 [Consulta: 28 agost 2021].
  8. ↑ Khan, ZR; Waheed, W; Mabood, J; Ali, A; Burki, G «A Unique Presentation of Fahr's Syndrome Secondary to Hypoparathyroidism» (en anglès). Cureus, 2021 Jun 30; 13 (6), pp: e16063. DOI: 10.7759/cureus.16063. PMC: 8323617. PMID: 34345548 [Consulta: 29 octubre 2021].
  9. ↑ Kumar, S; Gaad, AA; Abbasi, MI; Afzal, M; et al «Association of Fahr disease with Rhabdomyolysis and Hypoparathyroidism» (en anglès). PJNS, 2018 Oct-Des; 13 (4), pp: 27-30. ISSN: 1990-6269 [Consulta: 25 setembre 2021].
  10. ↑ Sada, A; Dumitrescu, G; Haba, D; Hodorog, D; et al «The Fahr syndrome and the chronic lymphocytic thyroiditis» (en anglès). Rom J Morphol Embryol, 2013; 54 (1), pp: 195-200. ISSN: 2066-8279. PMID: 23529330 [Consulta: 15 novembre 2021].
  11. ↑ Tripathy, KP; Behera, PK; Dalai, RK; Misra, GC «Rare association of Fahr's disease with multiple myeloma: A case report» (en anglès). IJMRHS, 2014 Jul; 3 (3), pp: 774. DOI: 10.5958/2319-5886.2014.00438.X. ISSN: 2319-5886 [Consulta: 25 setembre 2021].
  12. ↑ Abedini, M; Karimi, N; Tabrizi, N «Cooccurrence of Multiple Sclerosis and Idiopathic Basal Ganglia Calcification» (en anglès). Case Rep Med, 2015 Ag 16; 2015, pp: 838243. DOI: 10.1155/2015/838243. PMC: 4553203. PMID: 26351460 [Consulta: 23 novembre 2021].
  13. ↑ Alam, ST; Aswani, Y; Anandpara, KJ; Hira, P «CT findings in Fahr's disease» (en anglès). BMJ Case Rep, 2015 Mar 20; 2015, pp: bcr2014208812. DOI: 10.1136/bcr-2014-208812. PMC: 4369054. PMID: 25795750 [Consulta: 18 setembre 2021].
  14. ↑ Ooi, HW; Er, C; Hussain, I; Kuthiah, N; Aravamudan, VM «Bilateral Basal Ganglia Calcification: Fahr's Disease» (en anglès). Cureus, 2019 Jun 1; 11 (6), pp: e4797. DOI: 10.7759/cureus.4797. PMC: 6679705. PMID: 31396467 [Consulta: 9 novembre 2021].
  15. ↑ Durante, A; Audino, N; Cristiano, M; Tanga, M; et al «Basal ganglia calcification: a Fahr's disease case report» (en anglès). Radiol Case Rep, 2021 Ag 12; 16 (10), pp: 3055-3059. DOI: 10.1016/j.radcr.2021.07.042. PMC: 8365450. PMID: 34429801 [Consulta: 9 novembre 2021].
  16. ↑ Donzuso, G; Mostile, G; Nicoletti, A; Zappia, M «Basal ganglia calcifications (Fahr's syndrome): related conditions and clinical features» (en anglès). Neurol Sci, 2019 Nov; 40 (11), pp: 2251-2263. DOI: 10.1007/s10072-019-03998-x. PMC: 6817747. PMID: 31267306 [Consulta: 28 agost 2021].
  17. ↑ Amisha, F; Munakomi, S «Fahr Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2021 Ag 9; NBK560857 (rev), pàgs: 12. PMID: 32809692 [Consulta: 22 agost 2021].
  18. ↑ Thillaigovindan, R; Arumugam, E; Rai, R; Prabhu, R; Kesavan, R «Idiopathic Basal Ganglia Calcification: Fahr's Syndrome, a Rare Disorder» (en anglès). Cureus, 2019 Oct 12; 11 (10), pp: e5895. DOI: 10.7759/cureus.5895. PMC: 6839755. PMID: 31772865 [Consulta: 25 setembre 2021].
  19. ↑ 19,0 19,1 dos Santos, KW; de Fraga, BF; de Almeida Freitas Cardoso, MC «Dysfunctions of the stomatognathic system and vocal aspects in Fahr disease: case report» (en anglès). CoDAS, 2014 Abr; 26 (2), pp: 164-167. DOI: 10.1590/2317-1782/2014498IN. ISSN: 2317-1782. PMID: 24918511 [Consulta: 24 octubre 2021].
  20. ↑ Aditya, A; Lele, S; Aditya, P «Fahr's disease with oral manifestations: report of a rare case» (en anglès). Med Princ Pract, 2012; 21 (4), pp: 395-397. DOI: 10.1159/000335534. ISSN: 1423-0151. PMID: 22472706 [Consulta: 29 octubre 2021].
  21. ↑ Núñez Malaver, S; Cabezas A; Moreno, A «Enfermedad de Fahr, una entidad patológica rara, revisión de la literatura a propósito de dos casos» (en castellà). Rev Colomb Radiol, 2016; 27 (3), pp: RV8-RV11. ISSN 0121-2095 [Consulta: 2 octubre 2021].
  22. ↑ Tuglu, D; Yuvanç, E; Bal, F; Türkel, Y; et al «Fahr syndrome unknown complication: overactive blader» (en anglès). Case Rep Urol, 2014; Jul 16, pp: 939268. DOI: 10.1155/2014/939268. PMC: 4124718. PMID: 25140274 [Consulta: 29 octubre 2021].
  23. ↑ Benke T, Karner E, Seppi K, Delazer M, Marksteiner J, Donnemiller E «Subacute dementia and imaging correlates in a case of Fahr's disease» (en anglès). J Neurol Neurosurg Psychiatry, 75, 8, 16-07-2004, pp: 1163–1165. DOI: 10.1136/jnnp.2003.019547. PMC: 1739167. PMID: 15258221 [Consulta: 21 agost 2021].
  24. ↑ de Oliveira Costa, FA; de Lima Gibbon, F; Gago da Silva, G; Garcia Martins, O «Fahr Disease with Bilateral Visual Impairment» (en anglès). Rev Bras Neurol Psiquiatr, 2019 Maig-Ag; 23 (2), pp: 171-176. ISSN: 1414-0365 [Consulta: 22 agost 2021].
  25. ↑ Saleem, S; Aslam, HM; Anwar, M; Anwar, S; et al «Fahr's syndrome: literature review of current evidence» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2013 Oct 8; 8, pp: 156. DOI: 10.1186/1750-1172-8-156. PMC: 3853434. PMID: 24098952 [Consulta: 21 agost 2021].
  26. ↑ Amin, OSM «Fahr's disease: a case series» (en anglès). Çukurova Med J, 2013; 38 (4), pp: 823-831. ISSN: 2602-3040 [Consulta: 11 setembre 2021].
  27. ↑ Lam, JSP; Fong, SYY; Yiu, GC; Wing, YK «Fahr's disease: a differential diagnosis of frontal lobe syndrome» (en anglès). Hong Kong Med J, 2007 Feb; 13 (1), pp: 75-77. ISSN: 1024-2708. PMID: 17277397 [Consulta: 24 octubre 2021].
  28. ↑ Aguilar, MJ; Cabrera, GP; Ochoa, VF «Síndrome de Fahr en un paciente pediátrico. Reporte de caso» (en castellà). Rev Fac Cienc Médic Univ Cuenca, 2020; 38 (3), pp: 87-95. DOI: 10.18537/RFCM.38.03.09. ISSN: 2661-6777 [Consulta: 18 setembre 2021].
  29. ↑ Goyal, D, Khan, M; Qureshi, B; Mier, C; Lippmann, S «Would You Recognize Fahr's Disease if You Saw It?» (en anglès). Innov Clin Neurosci, 2014 Gen; 11 (1-2), pp: 26-28. ISSN: 2158-8341. PMC: 3960784. PMID: 24653939 [Consulta: 21 agost 2021].
  30. ↑ Manea, MM; Sirbu, A; Dragos, D; Dobri, AM; et al «Epileptic Seizures as the First Manifestation of Fahr’s Syndrome» (en anglès). Acta Endocrinol (Buchar), 2020 Jul-Set; 16 (3), pp: 370-374. DOI: 10.4183/aeb.2020.370. PMC: 7748227. PMID: 33363663 [Consulta: 21 agost 2021].
  31. ↑ Pourshahid, S; Salloum, NM; Elfishawi, M; Barakat, M; Basith, M «Fahr's Disease: A Differential to Be Considered for Various Neuropsychiatric Presentations» (en anglès). Cureus, 2018 Mar 11; 10 (3), pp: e2304. DOI: 10.7759/cureus.2304. PMC: 5947930. PMID: 29755900 [Consulta: 25 setembre 2021].
  32. ↑ Renna, R; Plantone, F; Plantone, D «Pure psychiatric presentation in a patient with Fahr's disease» (en anglès). Ann Indian Acad Neurol, 2014 Oct; 17 (4), pp: 466-467. DOI: 10.4103/0972-2327.144041. PMC: 4251028. PMID: 25506176 [Consulta: 1r setembre 2021].
  33. ↑ Samuels, CR; Khanni, JL; Barkley, K; Azhar, M; Espinosa, PS «Case Report: An Incidental Finding of Fahr's Disease in a Patient with Hypochondria» (en anglès). Cureus, 2018 Des 1; 10 (12), pp: e3668. DOI: 10.7759/cureus.3668. PMC: 6367120. PMID: 30761221 [Consulta: 22 agost 2021].
  34. ↑ Sahin, C; Levent, M; Akbaba, G; Kara, B; et al «Idiopathic Basal Ganglia Calcification Presented with Impulse Control Disorder» (en anglès). Case Rep Endocrinol, 2015; Jul 13, pp: 287586. DOI: 10.1155/2015/287586. PMC: 4515522. PMID: 26246920 [Consulta: 17 octubre 2021].
  35. ↑ Chaudhari, DM; Renjen, PN «Fahr's disease: A rare neurological disease» (en anglès). Apollo Medicine, 2015 Jun; 12 (2), pp: 148-151. DOI: 10.1016/j.apme.2015.05.009. ISSN: 0976-0016 [Consulta: 15 novembre 2021].
  36. ↑ Shoib, S; Dar, MM; Arif, T; Bashir, H; Ahmed, J «Fahr’s Disease Presenting as Mania: A Case Report» (en anglès). Iran J Psychiatry Behav Sci, Tardor 2012; 6 (2), pp: 102-104. ISSN: 1735-8639. PMC: 3940010. PMID: 24644491 [Consulta: 23 novembre 2021].
  37. ↑ Fernández Meyer, L; Jozef, F; Vernet Taborda, JG; Alves Brasil, MA; Martins Valença, A «Cerebral calcifications and schizophreniform disorder» (en anglès). J Bras Psiquiatr, 2013 Des; 62 (1), pp: 81-84. DOI: 10.1590/S0047-20852013000100011. ISSN: 1982-0208 [Consulta: 21 agost 2021].
  38. ↑ Mohapatra, S; Satapathy, A «A Case of Schizophrenia Like Psychosis Due to Fahr's Disease» (en anglès). Indian J Psychol Med, 2016; 38 (2), pp: 155-156. DOI: 10.4103/0253-7176.178813. PMC: 4820558. PMID: 27114631 [Consulta: 1r setembre 2021].
  39. ↑ Mufaddel, AA; Al-Hassani, GA «Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease)» (en anglès). Neurosciences (Riyadh), 2014 Jul; 19 (3), pp: 171-177. ISSN: 1319-6138. PMC: 4727649. PMID: 24983277 [Consulta: 21 agost 2021].
  40. ↑ Nunomura, A «Idiopathic basal ganglia calcification (Fahr's disease) and dementia» (en anglès). Psychiatry Clin Neurosci, 2016 Mar; 70 (3), pp: 129-130. DOI: 10.1111/pcn.12378. ISSN: 1440-1819. PMID: 26939914 [Consulta: 18 setembre 2021].
  41. ↑ Jensen MP, Spasic-Boskovic O, Rowe JB, Galton C, Allinson KSJ «Clinicopathological co-occurrence of Fahr's disease and dementia with Lewy bodies» (en anglès). Clin Neuropathol, 2020 Set-Oct; 39 (5), pp: 227-231. DOI: 10.5414/NP301267. PMC: 7116047. PMID: 32145757 [Consulta: 18 setembre 2021].
  42. ↑ Yang, CS; Lo, CP; Wu, MC «Ischemic stroke in a young patient with Fahr's disease: a case report» (en anglès). BMC Neurol, 2016 Mar 8; 16, pp: 33. DOI: 10.1186/s12883-016-0557-8. PMC: 4782297. PMID: 26951767 [Consulta: 22 agost 2021].
  43. ↑ Jang, BH; Son, SW; Kim, CR «Fahr's Disease With Intracerebral Hemorrhage at the Uncommon Location: A Case Report» (en anglès). Ann Rehabil Med, 2019 Abr; 43 (2), pp: 230-233. DOI: 10.5535/arm.2019.43.2.230. PMC: 6509574. PMID: 31072090 [Consulta: 28 agost 2021].
  44. ↑ Batla, A; Tai, XY; Schottlaender, L; Erro, R; et al «Deconstructing Fahr's disease/syndrome of brain calcification in the era of new genes» (en anglès). Parkinsonism Relat Disord, 2017 Abr; 37, pp: 1-10. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2016.12.024. ISSN: 1353-8020. PMID: 28162874 [Consulta: 21 agost 2021].
  45. ↑ Hsu, SC; Sears, RL; Lemos, RR; Quintáns, B; et al «Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification» (en anglès). Neurogenetics, 2013 Feb; 14 (1), pp: 11-22. DOI: 10.1007/s10048-012-0349-2. PMC: 4023541. PMID: 23334463 [Consulta: 1r setembre 2021].
  46. ↑ Rubino, E; Giorgio, E; Godani, M; Grosso, E; et al «Three novel missense mutations in SLC20A2 associated with idiopathic basal ganglia calcification» (en anglès). J Neurol Sci, 2017 Jun 15; 377, pp: 62-64. DOI: 10.1016/j.jns.2017.03.053. ISSN: 1878-5883. PMID: 28477710 [Consulta: 24 octubre 2021].
  47. ↑ Arts, FA; Velghe, AI; Stevens, M; Renauld, JC; et al «Idiopathic basal ganglia calcification-associated PDGFRB mutations impair the receptor signalling» (en anglès). J Cell Mol Med, 2015 Gen; 19 (1), pp: 239-248. DOI: 10.1111/jcmm.12443. PMC: 4288366. PMID: 25292412 [Consulta: 11 setembre 2021].
  48. ↑ Mathorne, SW; Sørensen K; Fagerberg, C; Bode, M; Hertz, JM «A novel PDGFRB sequence variant in a family with a mild form of primary familial brain calcification: a case report and a review of the literature» (en anglès). BMC Neurol, 2019 Abr 12; 19 (1), pp: 60. DOI: 10.1186/s12883-019-1292-8. PMC: 6460731. PMID: 30979360 [Consulta: 18 setembre 2021].
  49. ↑ Erro, R; Schneider, SA «XPR1 Mutations: Another Cause of Primary Familial Brain Calcification» (en anglès). Mov Disord Clin Pract, 2015 Oct 12; 3 (1), pp: 27-28. DOI: 10.1002/mdc3.12240. PMC: 6178647. PMID: 30363484 [Consulta: 24 octubre 2021].
  50. ↑ Legati, A; Giovannini, D; Nicolas, G; López-Sánchez, U; et al «Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export» (en anglès). Nat Genet, 2015 Jun; 47 (6), pp: 579-581. PMID: 25938945. DOI: 10.1038/ng.3289. PMC: 4516721 [Consulta: 5 novembre 2021].
  51. ↑ Nicolas, G; Jacquin, A; Thauvin-Robinet, C; Rovelet-Lecrux. A; et al «A de novo nonsense PDGFB mutation causing idiopathic basal ganglia calcification with laryngeal dystonia» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2014 Oct; 22 (10), pp: 1236-1238. DOI: 10.1038/ejhg.2014.9. PMC: 4169546. PMID: 24518837 [Consulta: 17 octubre 2021].
  52. ↑ Arcadir, D; Lossos, A; Rahat, D; Snineh, MA; et al «MYORG is associated with recessive primary familial brain calcification» (en anglès). Ann Clin Transl Neurol, 2018 Nov 15; 6 (1), pp: 106-113. PMID: 30656188. DOI: 10.1002/acn3.684. PMC: 6331209 [Consulta: 5 novembre 2021].
  53. ↑ Chen, SY; Lin, WC; Chang, YY; Lan, MY «Brain hypoperfusion and nigrostriatal dopaminergic dysfunction in primary familial brain calcification caused by novel MYORG variants: case report» (en anglès). BMC Neurol, 2020 Set 1; 20 (1), pp: 329. PMID: 32873236. DOI: 10.1186/s12883-020-01910-1. PMC: 7460774 [Consulta: 5 novembre 2021].

Bibliografia

Enllaços externs

Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_de_Fahr&oldid=28648972»