Neuroblastoma: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Contingut suprimit Contingut afegit
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 1: Línia 1:
{{Infotaula malaltia}}
{{Infotaula malaltia}}
El '''neuroblastoma''' (NB) és un dels [[càncers]] més comuns en els nens i representa la meitat de totes les neoplàsies malignes dels [[nadons]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Urtasun Erburu A, Herrero Cervera MJ, Cañete Nieto A |títol= Cáncer en los primeros 18 meses de vida |pàgines=pii: S1695-4033(20)30096-5. {{ISSN|1695-9531}} |publicació= An Pediatr (Barc) |volum= 2020; Apr 14 |pmid= 32303474 |doi= 10.1016/j.anpedi.2020.02.015 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-cancer-primeros-18-meses-vida-avance-S1695403320300965 | llengua= castellà | consulta= 28 abril 2020|}}</ref> La seva [[incidència]] aproximada és d'un cas/8.000 naixements i la [[mitjana d'edat]] en el moment del diagnòstic és de 19 mesos.<ref>{{ref-publicació|cognom= London WB, Castleberry RP, Matthay KK, Look AT, ''et al'' |títol= Evidence for an age cutoff greater than 365 days for neuroblastoma risk group stratification in the Children's Oncology Group |pàgines=pp: 6459-6465. {{ISSN|0732-183X}} |publicació= J Clin Oncol |volum= 2005 Set 20; 23 (27) |pmid= 16116153 |doi= 10.1200/JCO.2005.05.571 |url= https://www.researchgate.net/publication/7644905_Evidence_for_an_Age_Cutoff_Greater_Than_365_Days_for_Neuroblastoma_Risk_Group_Stratification_in_the_Children's_Oncology_Group | llengua= anglès | consulta= 26 març 2020|}}</ref> Generalment es presenta en nens menors de 5 anys com una massa intrabdominal.<ref>{{ref-publicació|cognom= Bhat, N; McGregor, L |títol= Neuroblastoma: The Clinical Aspects |pàgines=pàgs: 19. {{ISBN|978-953-51-3584-5}} |publicació= A: Neuroblastoma - Current State and Recent Updates, Chap. 1 (Gowda, C; Ed.) IntechOpen |volum= 2017; Oct 25 |doi= 10.5772/intechopen.70486 |url= https://www.researchgate.net/publication/320671978_Neuroblastoma_The_Clinical_Aspects | llengua= anglès | consulta= 4 gener 2020|}}</ref> S'origina a partir de cel·lules [[Diferenciació cel·lular|indiferenciades]] de la [[cresta neural]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Tomolonis JA, Agarwal S, Shohet JM |títol= Neuroblastoma pathogenesis: deregulation of embryonic neural crest development |pàgines=pp: 245-262|publicació= Cell Tissue Res |volum= 2018 Maig; 372 (2) |doi= 10.1007/s00441-017-2747-0 |pmid= 29222693 |pmc= 5918240 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5918240/ | llengua= anglès | consulta= 26 març 2020|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Johnsen JI, Dyberg C, Wickström M |títol= Neuroblastoma—A Neural Crest Derived Embryonal Malignancy |pàgines=pp: 9|publicació= Front Mol Neurosci |volum= 2019 Gen 29; 12 |doi= 10.3389/fnmol.2019.00009 |pmid= 30760980 |pmc= 6361784 |url= https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2019.00009/full | llengua= anglès | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref> i és la neoplàsia més important de les derivades d'aquesta estructura embriològica.<ref>{{ref-publicació|cognom= Rubio Aparicio, PM; Rosich del Cacho, B |títol= Tumores de la cresta neural |pàgines=pp: 434–446. {{ISSN|1135-4542}} |publicació= Pediatr Integral |volum= 2016 Set; 20 (7) |url= https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2016/xx07/01/n7-434-446_PedroRubio.pdf | llengua= castellà | consulta= 12 maig 2020|}}</ref> Rares vegades es veu en nens més grans o en [[adolescents]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Gómez Díaz ME, Rivas del Fresno M, García-Sastre García ME, Castaño González-Coto D, Muruamendiaraz Fernández V |títol= Neuroblastoma en la adolescencia. Aportación de un nuevo caso |pàgines=pp: 314-317. {{ISSN|1576-8260}} |publicació= Arch Esp Urol |volum= 2002 Apr; 55 (3) |pmid= 12068765 |url= https://aeurologia.com/article_detail.php?aid=63aae4f24e754c12fb575293840e96f709c03c52 | llengua= castellà | consulta= 22 novembre 2019|}}</ref> Es desconeixen les causes per les quals es genera aquest tipus de càncer. Segons alguns investigadors, fenòmens locals o sistèmics d'[[hipòxia]] esdevinguts durant el procés de formació de la cresta neural podrien estar implicats en l'origen dels NBs.<ref>{{ref-publicació|cognom= Huertas-Castaño C, Gómez-Muñoz MA, Pardal R, Vega FM |títol= Hypoxia in the Initiation and Progression of Neuroblastoma Tumours |pàgines=pii: E39. {{ISSN|1422-0067}} |publicació= Int J Mol Sci |volum= 2019 Des 19; 21 (1) |doi= 10.3390/ijms21010039 |pmid= 31861671 |url= https://www.mdpi.com/1422-0067/21/1/39/htm | llengua= anglès | consulta= 28 desembre 2019|}}</ref> Se sap també que la deleció de certes regions dels [[Cromosoma 1|cromosomes 1]] i [[Cromosoma 11|11]] té a veure amb el procés de [[carcinogènesi]] i influeix a més sobre la velocitat de progressió d'aquest càncer.<ref>{{ref-publicació|cognom= Genetics Home Reference |títol= Neuroblastoma |publicació= NIH/US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 8|volum= 2020; Feb 11 (rev) |url= https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neuroblastoma | llengua= anglès | consulta= 21 febrer 2019|}}</ref>
El '''neuroblastoma''' (NB) és un dels [[càncers]] més comuns en els nens i representa la meitat de totes les neoplàsies malignes dels [[nadons]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Urtasun Erburu A, Herrero Cervera MJ, Cañete Nieto A |títol= Cáncer en los primeros 18 meses de vida |pàgines=pii: S1695-4033(20)30096-5. {{ISSN|1695-9531}} |publicació= An Pediatr (Barc) |volum= 2020; Apr 14 |pmid= 32303474 |doi= 10.1016/j.anpedi.2020.02.015 |url= https://www.analesdepediatria.org/es-cancer-primeros-18-meses-vida-avance-S1695403320300965 | llengua= castellà | consulta= 28 abril 2020|}}</ref> La seva [[incidència]] aproximada és d'un cas/8.000 naixements i la [[mitjana d'edat]] en el moment del diagnòstic és de 19 mesos.<ref>{{ref-publicació|cognom= London WB, Castleberry RP, Matthay KK, Look AT, ''et al'' |títol= Evidence for an age cutoff greater than 365 days for neuroblastoma risk group stratification in the Children's Oncology Group |pàgines=pp: 6459-6465. {{ISSN|0732-183X}} |publicació= J Clin Oncol |volum= 2005 Set 20; 23 (27) |pmid= 16116153 |doi= 10.1200/JCO.2005.05.571 |url= https://www.researchgate.net/publication/7644905_Evidence_for_an_Age_Cutoff_Greater_Than_365_Days_for_Neuroblastoma_Risk_Group_Stratification_in_the_Children's_Oncology_Group | llengua= anglès | consulta= 26 març 2020|}}</ref> Generalment es presenta en nens menors de 5 anys com una massa intrabdominal.<ref>{{ref-publicació|cognom= Bhat, N; McGregor, L |títol= Neuroblastoma: The Clinical Aspects |pàgines=pàgs: 19. {{ISBN|978-953-51-3584-5}} |publicació= A: Neuroblastoma - Current State and Recent Updates, Chap. 1 (Gowda, C; Ed.) IntechOpen |volum= 2017; Oct 25 |doi= 10.5772/intechopen.70486 |url= https://www.researchgate.net/publication/320671978_Neuroblastoma_The_Clinical_Aspects | llengua= anglès | consulta= 4 gener 2020|}}</ref> S'origina a partir de cel·lules [[Diferenciació cel·lular|indiferenciades]] de la [[cresta neural]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Tomolonis JA, Agarwal S, Shohet JM |títol= Neuroblastoma pathogenesis: deregulation of embryonic neural crest development |pàgines=pp: 245-262|publicació= Cell Tissue Res |volum= 2018 Maig; 372 (2) |doi= 10.1007/s00441-017-2747-0 |pmid= 29222693 |pmc= 5918240 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5918240/ | llengua= anglès | consulta= 26 març 2020|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Johnsen JI, Dyberg C, Wickström M |títol= Neuroblastoma—A Neural Crest Derived Embryonal Malignancy |pàgines=pp: 9|publicació= Front Mol Neurosci |volum= 2019 Gen 29; 12 |doi= 10.3389/fnmol.2019.00009 |pmid= 30760980 |pmc= 6361784 |url= https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnmol.2019.00009/full | llengua= anglès | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref> i és la neoplàsia més important de les derivades d'aquesta estructura embriològica.<ref>{{ref-publicació|cognom= Rubio Aparicio, PM; Rosich del Cacho, B |títol= Tumores de la cresta neural |pàgines=pp: 434–446. {{ISSN|1135-4542}} |publicació= Pediatr Integral |volum= 2016 Set; 20 (7) |url= https://www.pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2016/xx07/01/n7-434-446_PedroRubio.pdf | llengua= castellà | consulta= 12 maig 2020|}}</ref> Rares vegades es veu en nens més grans o en [[adolescents]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Gómez Díaz ME, Rivas del Fresno M, García-Sastre García ME, Castaño González-Coto D, Muruamendiaraz Fernández V |títol= Neuroblastoma en la adolescencia. Aportación de un nuevo caso |pàgines=pp: 314-317. {{ISSN|1576-8260}} |publicació= Arch Esp Urol |volum= 2002 Apr; 55 (3) |pmid= 12068765 |url= https://aeurologia.com/article_detail.php?aid=63aae4f24e754c12fb575293840e96f709c03c52 | llengua= castellà | consulta= 22 novembre 2019|}}</ref> Es desconeixen les causes per les quals es forma aquest tipus de càncer, tot i que en el decurs dels darrers anys s'han aconseguit notables avenços en la comprensió de la seva [[genètica molecular]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Barr, EK; Applebaum, MA |títol= Genetic Predisposition to Neuroblastoma |pàgines=pp: E119|publicació= Children (Basel) |volum= 2018 Ag 31; 5 (9) |doi= 10.3390/children5090119 |pmid= 30200332 |pmc= 6162470 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6162470/ |llengua= anglès |consulta= 8 desembre 2019|}}</ref> Segons alguns investigadors, fenòmens locals o sistèmics d'[[hipòxia]] esdevinguts durant el procés de formació de la cresta neural podrien estar implicats en l'origen dels NBs.<ref>{{ref-publicació|cognom= Huertas-Castaño C, Gómez-Muñoz MA, Pardal R, Vega FM |títol= Hypoxia in the Initiation and Progression of Neuroblastoma Tumours |pàgines=pii: E39. {{ISSN|1422-0067}} |publicació= Int J Mol Sci |volum= 2019 Des 19; 21 (1) |doi= 10.3390/ijms21010039 |pmid= 31861671 |url= https://www.mdpi.com/1422-0067/21/1/39/htm | llengua= anglès | consulta= 28 desembre 2019|}}</ref> Se sap també que la deleció de certes regions dels [[Cromosoma 1|cromosomes 1]] i [[Cromosoma 11|11]] té a veure amb el procés de [[carcinogènesi]] i influeix a més sobre la velocitat de progressió d'aquest càncer.<ref>{{ref-publicació|cognom= Genetics Home Reference |títol= Neuroblastoma |publicació= NIH/US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 8|volum= 2020; Feb 11 (rev) |url= https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neuroblastoma | llengua= anglès | consulta= 21 febrer 2019|}}</ref>


La primera classificació del neuroblastoma d'acord als seus [[Factor de risc|criteris de risc]] va ser proposada a principis dels [[anys 70]] i de llavors ençà ha evolucionat molt.<ref>{{ref-publicació|cognom= Sokol E, Desai AV |títol= The Evolution of Risk Classification for Neuroblastoma |pàgines=pii: E27|publicació= Children (Basel) |volum= 2019 Feb 11; 6 (2) |doi= 10.3390/children6020027 |pmid= 30754710 |pmc= 6406722 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6406722/ | llengua= anglès | consulta= 17 març 2020|}}</ref> Avui dia, segons els diferents trets clínics i [[Anatomia patològica|anatomopatològics]] que presenten, els neuroblastomes estan categoritzats en sis estadis acceptats internacionalment: 1, 2A, 2B, 3, 4 i 4S.<ref>{{ref-publicació|cognom= PDQ Pediatric Treatment Editorial Board |títol= The International Neuroblastoma Staging System (INSS) |publicació= A: Neuroblastoma Treatment, PDQ Cancer Information Summaries [Internet]. Health Professional Version |pàgines=pàgs: 1|volum= 2020 Feb 6; NBK65747 (rev) |pmid= 26389190 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65747/table/CDR0000062786__725/ | llengua= anglès | consulta= 21 febrer 2019|}}</ref>
La primera classificació del neuroblastoma d'acord als seus [[Factor de risc|criteris de risc]] va ser proposada a principis dels [[anys 70]] i de llavors ençà ha evolucionat molt.<ref>{{ref-publicació|cognom= Sokol E, Desai AV |títol= The Evolution of Risk Classification for Neuroblastoma |pàgines=pii: E27|publicació= Children (Basel) |volum= 2019 Feb 11; 6 (2) |doi= 10.3390/children6020027 |pmid= 30754710 |pmc= 6406722 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6406722/ | llengua= anglès | consulta= 17 març 2020|}}</ref> Avui dia, segons els diferents trets clínics i [[Anatomia patològica|anatomopatològics]] que presenten, els neuroblastomes estan categoritzats en sis estadis acceptats internacionalment: 1, 2A, 2B, 3, 4 i 4S.<ref>{{ref-publicació|cognom= PDQ Pediatric Treatment Editorial Board |títol= The International Neuroblastoma Staging System (INSS) |publicació= A: Neuroblastoma Treatment, PDQ Cancer Information Summaries [Internet]. Health Professional Version |pàgines=pàgs: 1|volum= 2020 Feb 6; NBK65747 (rev) |pmid= 26389190 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65747/table/CDR0000062786__725/ | llengua= anglès | consulta= 21 febrer 2019|}}</ref>
Línia 6: Línia 6:
Si bé la majoria dels casos de neuroblastoma són esporàdics, un 1-2% d'ells tenen caràcter familiar.<ref>{{ref-publicació|cognom= Zelley, K; Nichols, KE |títol= Hereditary Neuroblastoma |pàgines=págs: 6|publicació= Cancer Predisposition Program, The Children's Hospital of Philadelphia |volum= 2019 |url= https://www.chop.edu/conditions-diseases/hereditary-neuroblastoma | llengua= anglès | consulta= 21 desembre 2019|}}</ref> El risc de desenvolupament de la malaltia en futurs germans d'un nen amb neuroblastoma és, però, molt baix.<ref>{{ref-publicació|cognom= Barrena Delfa, S; Rubio Aparicio, P; Martínez Martínez L |títol= Neuroblastoma |pàgines=pp: 57-65. {{ISSN|2445-2807}} |publicació= Cir Pediatr |volum= 2018 Abr; 31 (2) |pmid= 29978955 |url= https://www.secipe.org/coldata/upload/revista/2018_31-2_57-65.pdf | llengua= castellà | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref>
Si bé la majoria dels casos de neuroblastoma són esporàdics, un 1-2% d'ells tenen caràcter familiar.<ref>{{ref-publicació|cognom= Zelley, K; Nichols, KE |títol= Hereditary Neuroblastoma |pàgines=págs: 6|publicació= Cancer Predisposition Program, The Children's Hospital of Philadelphia |volum= 2019 |url= https://www.chop.edu/conditions-diseases/hereditary-neuroblastoma | llengua= anglès | consulta= 21 desembre 2019|}}</ref> El risc de desenvolupament de la malaltia en futurs germans d'un nen amb neuroblastoma és, però, molt baix.<ref>{{ref-publicació|cognom= Barrena Delfa, S; Rubio Aparicio, P; Martínez Martínez L |títol= Neuroblastoma |pàgines=pp: 57-65. {{ISSN|2445-2807}} |publicació= Cir Pediatr |volum= 2018 Abr; 31 (2) |pmid= 29978955 |url= https://www.secipe.org/coldata/upload/revista/2018_31-2_57-65.pdf | llengua= castellà | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref>


S'han descrit diversos casos de [[Remissió (medicina)|remissió]] espontània de neuroblastomes,<ref>{{ref-publicació|cognom= Brodeur, GM |títol= Spontaneous regression of neuroblastoma |pàgines=pp: 277-286. {{ISSN|1432-0878}} |publicació= Cell Tissue Res |volum= 2018 Maig; 372 (2) |doi= 10.1007/s00441-017-2761-2 |pmid= 29305654 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5920563/| llengua= anglès | consulta= 21 febrer 2020|}}</ref> alguns d'ells en un estadi evolutiu avençat.<ref>{{ref-publicació|cognom= Liu J, Wu XW, Hao XW, Duan YH, Wu LL, Zhao J, Zhou XJ, Zhu CZ, ''et al'' |títol= Spontaneous regression of stage III neuroblastoma: A case report |pàgines=pp: 436-443|publicació= World J Clin Cases |volum= 2020 Gen 26; 8 (2) |doi= 10.12998/wjcc.v8.i2.436 |pmid= 32047796 |pmc= 7000927 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7000927/ | llengua= anglès | consulta= 21 febrer 2020|}}</ref> Els mecanismes que indueixen aquest fet són, ara per ara, poc coneguts, però hi ha evidències que fan pensar que una determinada combinació de factors (manca de neurotrofines, disminució de l'activitat de la [[telomerasa]], canvis de la [[immunitat humoral]] o [[Immunitat cel·lular|cel·lular]] i alteracions de la regulació [[epigenètica]]) podria ser la seva causa.<ref>{{ref-publicació|cognom= Brodeur, GM; Bagatell, R |títol= Mechanisms of neuroblastoma regression |pàgines=pp: 704-713|publicació= Nat Rev Clin Oncol |volum= 2014 Des; 11 (12) |doi= 10.1038/nrclinonc.2014.168 |pmid= 25331179 |pmc= 4244231 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4244231/ | llengua= anglès | consulta= 17 març 2020|}}</ref>
S'han descrit diversos casos de [[Remissió (medicina)|remissió]] espontània de neuroblastomes,<ref>{{ref-publicació|cognom= Brodeur, GM |títol= Spontaneous regression of neuroblastoma |pàgines=pp: 277-286. {{ISSN|1432-0878}} |publicació= Cell Tissue Res |volum= 2018 Maig; 372 (2) |doi= 10.1007/s00441-017-2761-2 |pmid= 29305654 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5920563/| llengua= anglès | consulta= 21 febrer 2020|}}</ref> alguns d'ells en un estadi evolutiu avençat<ref>{{ref-publicació|cognom= Liu J, Wu XW, Hao XW, Duan YH, ''et al'' |títol= Spontaneous regression of stage III neuroblastoma: A case report |pàgines=pp: 436-443|publicació= World J Clin Cases |volum= 2020 Gen 26; 8 (2) |doi= 10.12998/wjcc.v8.i2.436 |pmid= 32047796 |pmc= 7000927 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7000927/ | llengua= anglès | consulta= 21 febrer 2020|}}</ref> o congènits d'alt grau.<ref>{{ref-publicació|cognom= Riedmeier, M; Stock, A; Krauß, J; Sahm, F; ''et al'' |títol= Spontaneous regression of a congenital high-grade glioma-a case report |pàgines=pp: vdab120|publicació= Neurooncol Adv |volum= 2021 Ag 25; 3 (1) |doi= 10.1093/noajnl/vdab120 |pmid= 34704035 |pmc= 8541705 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8541705/ |llengua= anglès |consulta= 28 novembre 2021|}}</ref> Els mecanismes que indueixen aquest fet són, ara per ara, poc coneguts, però hi ha evidències que fan pensar que una determinada combinació de factors (manca de neurotrofines, disminució de l'activitat de la [[telomerasa]], canvis de la [[immunitat humoral]] o [[Immunitat cel·lular|cel·lular]] i alteracions de la regulació [[epigenètica]]) podria ser la seva causa.<ref>{{ref-publicació|cognom= Brodeur, GM; Bagatell, R |títol= Mechanisms of neuroblastoma regression |pàgines=pp: 704-713|publicació= Nat Rev Clin Oncol |volum= 2014 Des; 11 (12) |doi= 10.1038/nrclinonc.2014.168 |pmid= 25331179 |pmc= 4244231 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4244231/ | llengua= anglès | consulta= 17 març 2020|}}</ref>


Ocasionalment, els NBs apareixen en el context d'una síndrome de Beckwith-Wiedemann,<ref>{{ref-publicació|cognom= Yoon G, Graham G, Weksberg R, Gaul HP, ''et al'' |títol= Neuroblastoma in a patient with the Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) |pàgines=pp: 193-199. {{ISSN|0098-1532}} |publicació= Med Pediatr Oncol |volum= 2002 Mar; 38 (3) |doi= 10.1002/mpo.1310 |pmid= 11836721 |url= https://www.academia.edu/16523591/Neuroblastoma_in_a_patient_with_the_Beckwith-Wiedemann_syndrome_BWS_| llengua= anglès | consulta= 4 gener 2020|}}</ref> d'una síndrome de Sotos,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kulkarni K, Stobart K, Noga M |títol= A case of Sotos syndrome with neuroblastoma |pàgines=pp: 238-239. {{ISSN|1077-4114}} |publicació= J Pediatr Hematol Oncol |volum= 2013 Abr; 35 (3) |doi= 10.1097/MPH.0b013e318279b232 |pmid= 23211691 |url= https://www.academia.edu/15577652/A_Case_of_Sotos_Syndrome_With_Neuroblastoma | llengua= anglès | consulta= 4 gener 2020|}}</ref> d'una síndrome d'hipoventilació central/[[malaltia de Hirschsprung]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Croaker GD, Shi E, Simpson E, Cartmill T, Cass DT |títol= Congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung's disease |pàgines=pp: 316-322. {{PMID|9623393}} |publicació= Arch Dis Child |volum= 1998 Apr; 78 (4) |doi= 10.1136/adc.78.4.316 |pmc= 1717538 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717538/ | llengua= anglès | consulta= 3 abril 2020|}}</ref> d'una síndrome de Kinsbourne,<ref>{{ref-publicació|cognom= Meena JP, Seth R, Chakrabarty B, Gulati S, ''et al'' |títol= Neuroblastoma presenting as opsoclonus-myoclonus: A series of six cases and review of literature |pàgines=pp: 373-377. {{PMID|28217170}} |publicació= J Pediatr Neurosci |volum= 2016 Oct-Des; 11 (4) |doi= 10.4103/1817-1745.199462 |pmc= 5314861 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5314861/ | llengua= anglès | consulta= 1 març 2020|}}</ref> d'una síndrome de Noonan<ref>{{ref-publicació|cognom= Lopez-Miranda B, Westra SJ, Yazdani S, Boechat MI |títol= Noonan syndrome associated with neuroblastoma: a case report |pàgines=pp: 324-326. {{ISSN|0301-0449}} |publicació= Pediatr Radiol |volum= 1997 Abr; 27 (4) |doi= 10.1007/s002470050140 |pmid= 9162899 |url= https://www.academia.edu/25178979/Noonan_syndrome_associated_with_neuroblastoma_a_case_report | llengua= anglès | consulta= 20 gener 2020|}}</ref> o d'una [[neurofibromatosi tipus I]] (NF1).<ref>{{ref-publicació|cognom= Peltonen S, Kallionpää RA, Rantanen M, Uusitalo E, ''et al'' |títol= Pediatric malignancies in neurofibromatosis type 1: A population-based cohort study |pàgines=pp: 2926-2932 |publicació= Int J Cancer |volum= 2019 Des 1; 145 (11) |doi= 10.1002/ijc.32187 |pmid= 30724342 |pmc= 6849871 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6849871/pdf/IJC-145-2926.pdf | llengua= anglès | consulta= 12 gener 2020|}}</ref> Poden presentar-se associats a una [[púrpura de Henoch-Schönlein]], tot i ser aquest un fenomen clínic molt inhabitual.<ref>{{ref-publicació|cognom= Dong, Q; Cao, S; Zhang, H; Geng, H |títol= Henoch-Schönlein purpura associated with a neuroblastoma: Report of one case and a review of the literature |pàgines=pp: 167-169|publicació= Intractable Rare Dis Res |volum= 2012 Nov; 1 (4) |doi= 10.5582/irdr.2012.v1.4.167 |pmid= 25343092 |pmc= 4204569 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4204569/ | llengua= anglès | consulta= 8 maig 2020|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Alfath Z, Ferdjallah A, Greengard E, Askari SK, ''et al'' |títol= Henoch-Schönlein Purpura Presenting in Association With Neuroblastoma: A Case Report |pàgines=pp: 77|publicació= Front Pediatr |volum= 2020 Feb 28; 8 |doi= 10.3389/fped.2020.00077 |pmid= 32257980 |pmc= 7093007 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7093007/ | llengua= anglès | consulta= 11 abril 2020|}}</ref>
Ocasionalment, els NBs apareixen en el context d'una síndrome de Beckwith-Wiedemann,<ref>{{ref-publicació|cognom= Yoon G, Graham G, Weksberg R, Gaul HP, ''et al'' |títol= Neuroblastoma in a patient with the Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) |pàgines=pp: 193-199. {{ISSN|0098-1532}} |publicació= Med Pediatr Oncol |volum= 2002 Mar; 38 (3) |doi= 10.1002/mpo.1310 |pmid= 11836721 |url= https://www.academia.edu/16523591/Neuroblastoma_in_a_patient_with_the_Beckwith-Wiedemann_syndrome_BWS_| llengua= anglès | consulta= 4 gener 2020|}}</ref> d'una síndrome de Sotos,<ref>{{ref-publicació|cognom= Kulkarni K, Stobart K, Noga M |títol= A case of Sotos syndrome with neuroblastoma |pàgines=pp: 238-239. {{ISSN|1077-4114}} |publicació= J Pediatr Hematol Oncol |volum= 2013 Abr; 35 (3) |doi= 10.1097/MPH.0b013e318279b232 |pmid= 23211691 |url= https://www.academia.edu/15577652/A_Case_of_Sotos_Syndrome_With_Neuroblastoma | llengua= anglès | consulta= 4 gener 2020|}}</ref> d'una síndrome d'hipoventilació central/[[malaltia de Hirschsprung]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Croaker GD, Shi E, Simpson E, Cartmill T, Cass DT |títol= Congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung's disease |pàgines=pp: 316-322. {{PMID|9623393}} |publicació= Arch Dis Child |volum= 1998 Apr; 78 (4) |doi= 10.1136/adc.78.4.316 |pmc= 1717538 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1717538/ | llengua= anglès | consulta= 3 abril 2020|}}</ref> d'una síndrome de Kinsbourne,<ref>{{ref-publicació|cognom= Meena JP, Seth R, Chakrabarty B, Gulati S, ''et al'' |títol= Neuroblastoma presenting as opsoclonus-myoclonus: A series of six cases and review of literature |pàgines=pp: 373-377. {{PMID|28217170}} |publicació= J Pediatr Neurosci |volum= 2016 Oct-Des; 11 (4) |doi= 10.4103/1817-1745.199462 |pmc= 5314861 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5314861/ | llengua= anglès | consulta= 1 març 2020|}}</ref> d'una síndrome de Noonan<ref>{{ref-publicació|cognom= Lopez-Miranda B, Westra SJ, Yazdani S, Boechat MI |títol= Noonan syndrome associated with neuroblastoma: a case report |pàgines=pp: 324-326. {{ISSN|0301-0449}} |publicació= Pediatr Radiol |volum= 1997 Abr; 27 (4) |doi= 10.1007/s002470050140 |pmid= 9162899 |url= https://www.academia.edu/25178979/Noonan_syndrome_associated_with_neuroblastoma_a_case_report | llengua= anglès | consulta= 20 gener 2020|}}</ref> o d'una [[neurofibromatosi tipus I]] (NF1).<ref>{{ref-publicació|cognom= Peltonen S, Kallionpää RA, Rantanen M, Uusitalo E, ''et al'' |títol= Pediatric malignancies in neurofibromatosis type 1: A population-based cohort study |pàgines=pp: 2926-2932 |publicació= Int J Cancer |volum= 2019 Des 1; 145 (11) |doi= 10.1002/ijc.32187 |pmid= 30724342 |pmc= 6849871 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6849871/pdf/IJC-145-2926.pdf | llengua= anglès | consulta= 12 gener 2020|}}</ref> Poden presentar-se associats a una [[púrpura de Henoch-Schönlein]], tot i ser aquest un fenomen clínic molt inhabitual.<ref>{{ref-publicació|cognom= Dong, Q; Cao, S; Zhang, H; Geng, H |títol= Henoch-Schönlein purpura associated with a neuroblastoma: Report of one case and a review of the literature |pàgines=pp: 167-169|publicació= Intractable Rare Dis Res |volum= 2012 Nov; 1 (4) |doi= 10.5582/irdr.2012.v1.4.167 |pmid= 25343092 |pmc= 4204569 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4204569/ | llengua= anglès | consulta= 8 maig 2020|}}</ref><ref>{{ref-publicació|cognom= Alfath Z, Ferdjallah A, Greengard E, Askari SK, ''et al'' |títol= Henoch-Schönlein Purpura Presenting in Association With Neuroblastoma: A Case Report |pàgines=pp: 77|publicació= Front Pediatr |volum= 2020 Feb 28; 8 |doi= 10.3389/fped.2020.00077 |pmid= 32257980 |pmc= 7093007 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7093007/ | llengua= anglès | consulta= 11 abril 2020|}}</ref>
Línia 14: Línia 14:
Aproximadament dues terceres parts dels neuroblastomes sorgeixen en la [[glàndula suprarenal]] (que es troba en la part superior dels ronyons)<ref>{{ref-publicació |cognom= Kembhavi, SA; Shah, S; Rangarajan, V; Qureshi, S; ''et al'' |títol= Imaging in neuroblastoma: An Update |pàgines= pp: 129-136. {{PMID|25969636}} |publicació= Indian J Radiol Imaging |volum= 2015 Abr-Jun; 25 (2) |doi= 10.4103/0971-3026.155844 |pmc= 4419422 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4419422/ |llengua= anglès |consulta= 5 març 2020}}</ref> o en les cèl·lules nervioses dels [[Gangli de la cadena simpàtica|ganglis de la cadena simpàtica]] paraespinal (a prop de la [[medul·la espinal]]) que són les responsables de controlar el [[ritme cardíac]], la [[pressió arterial]] i la [[digestió]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Glick, Y; Bekhit, E; McEniery, J; Di Muzio, B; ''et al'' |títol= Neuroblastoma |pàgines=pàgs: 12|publicació= Radiopaedia.org |volum= 2019 Des 4; ID 1722 (rev) |url= https://radiopaedia.org/articles/neuroblastoma | llengua= anglès | consulta= 4 gener 2020|}}</ref> Amb certa freqüència, tenen una aparença radiològica molt semblant a la dels nefroblastomes.<ref>{{ref-publicació|cognom= Dumba, M; Jawad, N; McHugh, K |títol= Neuroblastoma and nephroblastoma: an overview and comparison |pàgines=pp: O15. {{ISSN|1470-7330}} |publicació= Cancer Imaging |volum= 2014; 14 (Supl 1) |pmc= 4242748 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4242748/ | llengua= anglès |consulta= 25 novembre 2019|}}</ref> La resta d'aquests tumors solen presentar-se en el [[tòrax]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Park Y, Lee HJ, Jung YJ, Lee JH, ''et al'' |títol= Prenatally detected thoracic neuroblastoma |pàgines=pp: 278-281|publicació= Obstet Gynecol Sci |volum= 2018 Mar; 61 (2) |doi= 10.5468/ogs.2018.61.2.278 |pmid= 29564321 |pmc= 5854910 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5854910/ | llengua= anglès | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref> el [[Coll (anatomia)|coll]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Singh H, Mohan C, Mohindroo NK, Sharma DR |títol= Cervical neuroblastoma |pàgines=pp: 288-290|publicació= Indian J Otolaryngol Head Neck Surg |volum= 2007 Set; 59 (3) |doi= 10.1007/s12070-007-0083-5 |pmid= 23120455 |pmc= 3452113 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3452113/ | llengua= anglès | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref> o la [[pelvis]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Shields LBE, Peppas DS, Rosenberg E |títol= Pelvic neuroblastoma presenting with acute urinary retention and acute kidney injury |pàgines=pp: 82-84|publicació= Urol Case Rep |volum= 2019 Gen 9; 23 |doi= 10.1016/j.eucr.2019.01.003 |pmid= 30719406 |pmc= 6350374 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6350374/ | llengua= anglès | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref> Poques vegades, es generen a la [[bufeta urinària]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Cai JB, Wang JH, He M, Wang FL, Xiong JN, Mao JQ, Li MJ, Zhu K, Liang JW |títol= Unusual presentation of bladder neuroblastoma in a child: A case report |pàgines=pp: 194-199|publicació= World J Clin Cases |volum= 2020 Gen 6; 8 (1) |doi= 10.12998/wjcc.v8.i1.194 |pmid= 31970187 |pmc= 6962065 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6962065/ | llengua= anglès | consulta= 1 març 2019|}}</ref> o als [[testicles]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Rispoli G, Eshja E, Felisaz PF |pàgines=pp: 85-87|publicació= J Ultrasound |volum= 2013 Maig 7; 16 (2) |doi= 10.1007/s40477-013-0017-x |pmid= 24294348 |pmc= 3774907 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3774907/ | llengua= anglès | consulta= 30 març 2019|}}</ref>
Aproximadament dues terceres parts dels neuroblastomes sorgeixen en la [[glàndula suprarenal]] (que es troba en la part superior dels ronyons)<ref>{{ref-publicació |cognom= Kembhavi, SA; Shah, S; Rangarajan, V; Qureshi, S; ''et al'' |títol= Imaging in neuroblastoma: An Update |pàgines= pp: 129-136. {{PMID|25969636}} |publicació= Indian J Radiol Imaging |volum= 2015 Abr-Jun; 25 (2) |doi= 10.4103/0971-3026.155844 |pmc= 4419422 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4419422/ |llengua= anglès |consulta= 5 març 2020}}</ref> o en les cèl·lules nervioses dels [[Gangli de la cadena simpàtica|ganglis de la cadena simpàtica]] paraespinal (a prop de la [[medul·la espinal]]) que són les responsables de controlar el [[ritme cardíac]], la [[pressió arterial]] i la [[digestió]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Glick, Y; Bekhit, E; McEniery, J; Di Muzio, B; ''et al'' |títol= Neuroblastoma |pàgines=pàgs: 12|publicació= Radiopaedia.org |volum= 2019 Des 4; ID 1722 (rev) |url= https://radiopaedia.org/articles/neuroblastoma | llengua= anglès | consulta= 4 gener 2020|}}</ref> Amb certa freqüència, tenen una aparença radiològica molt semblant a la dels nefroblastomes.<ref>{{ref-publicació|cognom= Dumba, M; Jawad, N; McHugh, K |títol= Neuroblastoma and nephroblastoma: an overview and comparison |pàgines=pp: O15. {{ISSN|1470-7330}} |publicació= Cancer Imaging |volum= 2014; 14 (Supl 1) |pmc= 4242748 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4242748/ | llengua= anglès |consulta= 25 novembre 2019|}}</ref> La resta d'aquests tumors solen presentar-se en el [[tòrax]],<ref>{{ref-publicació|cognom= Park Y, Lee HJ, Jung YJ, Lee JH, ''et al'' |títol= Prenatally detected thoracic neuroblastoma |pàgines=pp: 278-281|publicació= Obstet Gynecol Sci |volum= 2018 Mar; 61 (2) |doi= 10.5468/ogs.2018.61.2.278 |pmid= 29564321 |pmc= 5854910 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5854910/ | llengua= anglès | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref> el [[Coll (anatomia)|coll]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Singh H, Mohan C, Mohindroo NK, Sharma DR |títol= Cervical neuroblastoma |pàgines=pp: 288-290|publicació= Indian J Otolaryngol Head Neck Surg |volum= 2007 Set; 59 (3) |doi= 10.1007/s12070-007-0083-5 |pmid= 23120455 |pmc= 3452113 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3452113/ | llengua= anglès | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref> o la [[pelvis]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Shields LBE, Peppas DS, Rosenberg E |títol= Pelvic neuroblastoma presenting with acute urinary retention and acute kidney injury |pàgines=pp: 82-84|publicació= Urol Case Rep |volum= 2019 Gen 9; 23 |doi= 10.1016/j.eucr.2019.01.003 |pmid= 30719406 |pmc= 6350374 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6350374/ | llengua= anglès | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref> Poques vegades, es generen a la [[bufeta urinària]]<ref>{{ref-publicació|cognom= Cai JB, Wang JH, He M, Wang FL, Xiong JN, Mao JQ, Li MJ, Zhu K, Liang JW |títol= Unusual presentation of bladder neuroblastoma in a child: A case report |pàgines=pp: 194-199|publicació= World J Clin Cases |volum= 2020 Gen 6; 8 (1) |doi= 10.12998/wjcc.v8.i1.194 |pmid= 31970187 |pmc= 6962065 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6962065/ | llengua= anglès | consulta= 1 març 2019|}}</ref> o als [[testicles]].<ref>{{ref-publicació|cognom= Rispoli G, Eshja E, Felisaz PF |pàgines=pp: 85-87|publicació= J Ultrasound |volum= 2013 Maig 7; 16 (2) |doi= 10.1007/s40477-013-0017-x |pmid= 24294348 |pmc= 3774907 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3774907/ | llengua= anglès | consulta= 30 març 2019|}}</ref>


Un 25% de tots els neuroblastomes mostra una sobreexpressió de l'[[oncogen]] MYCN,<ref>{{ref-publicació|cognom= Genetics Home Reference |títol= MYCN gene (MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor) |publicació= NIH/US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 6|volum= 2019; Des 10 (rev) |url= https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MYCN | llengua= anglès | consulta= 14 desembre 2019|}}</ref> fet que es correlaciona amb una alta agressivitat i un mal pronòstic,<ref>{{ref-publicació|cognom= Huang M, Weiss WA |títol= Neuroblastoma and MYCN |pàgines=pp: a014415|publicació= Cold Spring Harb Perspect Med |volum= 2013 Oct 1; 3 (10) |doi= 10.1101/cshperspect.a014415 |pmid= 24086065 |pmc= 3784814 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784814/ | llengua= anglès | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref> particularment quan està associada de forma [[Sinergia|sinèrgica]] a l'expressió de l'oncogen LMO1.<ref>{{ref-publicació|cognom= Hamosh, A; McKusick, VA |títol= LIM Domain Only 1; LMO1 |publicació= OMIM |pàgines=pàgs: 3|volum= 2016 Maig 2; 186921 (rev) |url= https://omim.org/entry/186921 | llengua= anglès | consulta= 12 maig 2020|}}</ref>
Les anomalies, siguin [[mutacions]] o [[Amplificador genètic|amplificacions]], en el [[gen]] que codifica el [[receptor tirosina-cinasa]] ALK (''Anaplastic Lymphoma Kinase'')<ref>{{ref-publicació|cognom= Huang, H |títol= Anaplastic Lymphoma Kinase (ALK) Receptor Tyrosine Kinase: A Catalytic Receptor with Many Faces |pàgines=pp: 3448|publicació= Int J Mol Sci |volum= 2018 Nov 2; 19 (11) |doi= 10.3390/ijms19113448 |pmid= 30400214 |pmc= 6274813 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6274813/|llengua= anglès |consulta= 28 novembre 2021|}}</ref> s'associen amb el desenvolupament de neuroblastomes d'alt risc.<ref>{{ref-publicació|cognom= Wulf, AM; Moreno, MM; Paka, C; Rampasekova, A; Liu, KJ |títol= Defining Pathological Activities of ALK in Neuroblastoma, a Neural Crest-Derived Cancer |pàgines=pp: 11718|publicació= Int J Mol Sci |volum= 2021 Oct 29; 22 (21) |doi= 10.3390/ijms222111718 |pmid= 34769149 |pmc= 8584162 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8584162/ |llengua= anglès |consulta= 28 novembre 2021|}}</ref> Un 25% de tots els neuroblastomes mostra una sobreexpressió de l'[[oncogen]] MYCN,<ref>{{ref-publicació|cognom= Genetics Home Reference |títol= MYCN gene (MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor) |publicació= NIH/US National Library of Medicine |pàgines=pàgs: 6|volum= 2019; Des 10 (rev) |url= https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MYCN | llengua= anglès | consulta= 14 desembre 2019|}}</ref> fet que es correlaciona amb una alta agressivitat i un mal pronòstic,<ref>{{ref-publicació|cognom= Huang M, Weiss WA |títol= Neuroblastoma and MYCN |pàgines=pp: a014415|publicació= Cold Spring Harb Perspect Med |volum= 2013 Oct 1; 3 (10) |doi= 10.1101/cshperspect.a014415 |pmid= 24086065 |pmc= 3784814 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784814/ | llengua= anglès | consulta= 19 novembre 2019|}}</ref> particularment quan està associada de forma [[Sinergia|sinèrgica]] a l'expressió de l'oncogen LMO1.<ref>{{ref-publicació|cognom= Hamosh, A; McKusick, VA |títol= LIM Domain Only 1; LMO1 |publicació= OMIM |pàgines=pàgs: 3|volum= 2016 Maig 2; 186921 (rev) |url= https://omim.org/entry/186921 | llengua= anglès | consulta= 12 maig 2020|}}</ref>
L'existència d'una [[deleció]] 11q s'associa també amb un curs advers de la malaltia.<ref>{{ref-publicació|cognom= Mlakar V, Jurkovic Mlakar S, Lopez G, Maris JM, Ansari M, Gumy-Pause F |títol= 11q deletion in neuroblastoma: a review of biological and clinical implications |pàgines=pp: 114|publicació= Mol Cancer |volum= 2017 Jun 29; 16 (1) |doi= 10.1186/s12943-017-0686-8 |pmid= 28662712 |pmc= 5492892 |url= https://molecular-cancer.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12943-017-0686-8 | llengua= anglès |consulta= 25 novembre 2019|}}</ref> Per contra, una alta expressió de la TrkA (un membre de la família dels receptors de la neurotrofina) es indicativa d'un comportament biològic tumoral favorable.<ref>{{ref-publicació|cognom= Brodeur GM, Minturn JE, Ho R, Simpson AM, Iyer R, Varela CR, ''et al'' |títol= Trk receptor expression and inhibition in neuroblastomas |pàgines=pp: 3244-3250|publicació= Clin Cancer Res |volum= 2009 Maig 15; 15 (10) |doi= 10.1158/1078-0432.CCR-08-1815 |pmid= 19417027 |pmc= 4238907 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4238907/ | llengua= anglès | consulta= 3 abril 2020|}}</ref>
L'existència d'una [[deleció]] 11q s'associa també amb un curs advers de la malaltia.<ref>{{ref-publicació|cognom= Mlakar V, Jurkovic Mlakar S, Lopez G, Maris JM, Ansari M, Gumy-Pause F |títol= 11q deletion in neuroblastoma: a review of biological and clinical implications |pàgines=pp: 114|publicació= Mol Cancer |volum= 2017 Jun 29; 16 (1) |doi= 10.1186/s12943-017-0686-8 |pmid= 28662712 |pmc= 5492892 |url= https://molecular-cancer.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12943-017-0686-8 | llengua= anglès |consulta= 25 novembre 2019|}}</ref> Per contra, una alta expressió de la TrkA (un membre de la família dels receptors de la neurotrofina) es indicativa d'un comportament biològic tumoral favorable.<ref>{{ref-publicació|cognom= Brodeur GM, Minturn JE, Ho R, Simpson AM, Iyer R, Varela CR, ''et al'' |títol= Trk receptor expression and inhibition in neuroblastomas |pàgines=pp: 3244-3250|publicació= Clin Cancer Res |volum= 2009 Maig 15; 15 (10) |doi= 10.1158/1078-0432.CCR-08-1815 |pmid= 19417027 |pmc= 4238907 |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4238907/ | llengua= anglès | consulta= 3 abril 2020|}}</ref>


Línia 42: Línia 42:
* {{ref-llibre|cognom= Peris Bonet |nom= R. |títol= Cáncer infantil en España. Estadísticas 1980-2016 | editorial= RETI-SEHOP, Universitat de València |any= 2017; Maig | pàgines=pàgs: 115| consulta= 19 març 2020 |cognom2= Pardo Romaguera |nom2= E. |cognom3= Muñoz López |nom3= A. |cognom4= Sayas Sánchez |nom4= N. |cognom5= Valero Poveda |nom5= S. |llengua= castellà |url= https://www.uv.es/rnti/pdfs/Informe_RETI-SEHOP_1980-2016.pdf}}
* {{ref-llibre|cognom= Peris Bonet |nom= R. |títol= Cáncer infantil en España. Estadísticas 1980-2016 | editorial= RETI-SEHOP, Universitat de València |any= 2017; Maig | pàgines=pàgs: 115| consulta= 19 març 2020 |cognom2= Pardo Romaguera |nom2= E. |cognom3= Muñoz López |nom3= A. |cognom4= Sayas Sánchez |nom4= N. |cognom5= Valero Poveda |nom5= S. |llengua= castellà |url= https://www.uv.es/rnti/pdfs/Informe_RETI-SEHOP_1980-2016.pdf}}
* {{ref-llibre|cognom= Tonini |nom= Gian Paolo |títol= The Origin of Neuroblastoma | editorial= A: Neuroblastoma - Current State and Recent Updates, Chap. 2 (Gowda, C; Ed.) InTechOpen |any= 2017; Oct 25 | pàgines=pp: 21-33. {{ISBN|978-953-51-3584-5}} |doi= 10.5772/intechopen.69422 | consulta= 1 desembre 2019 |llengua= anglès |url= https://www.intechopen.com/books/neuroblastoma-current-state-and-recent-updates/the-origin-of-neuroblastoma}}
* {{ref-llibre|cognom= Tonini |nom= Gian Paolo |títol= The Origin of Neuroblastoma | editorial= A: Neuroblastoma - Current State and Recent Updates, Chap. 2 (Gowda, C; Ed.) InTechOpen |any= 2017; Oct 25 | pàgines=pp: 21-33. {{ISBN|978-953-51-3584-5}} |doi= 10.5772/intechopen.69422 | consulta= 1 desembre 2019 |llengua= anglès |url= https://www.intechopen.com/books/neuroblastoma-current-state-and-recent-updates/the-origin-of-neuroblastoma}}
* {{ref-llibre|cognom= Barr |nom= Erin K. |títol= Genetic Predisposition to Neuroblastoma | editorial= Children (Basel) |any= 2018 Ag 31; 5 (9) | pàgines=pii: E119. {{PMID|30200332}} | consulta= 8 desembre 2019 |doi= 10.3390/children5090119 |cognom2= Applebaum |nom2= Mark A. |llengua= anglès |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6162470/}}
* {{ref-llibre|cognom= Speleman |nom= Frank |títol= Neuroblastoma: A Tough Nut to Crack | editorial= American Society of Clinical Oncology Educational, Book 36 |any= 2018; Oct 29 | pàgines=pp: e548-e557. {{PMID|27249766}} | consulta= 19 novembre 2019 |doi= 10.1200/EDBK_159169 |cognom2= Park |nom2= Julie R. |cognom3= Henderson |nom3= Tara O. |llengua= anglès |url= https://ascopubs.org/doi/pdf/10.1200/EDBK_159169}}
* {{ref-llibre|cognom= Speleman |nom= Frank |títol= Neuroblastoma: A Tough Nut to Crack | editorial= American Society of Clinical Oncology Educational, Book 36 |any= 2018; Oct 29 | pàgines=pp: e548-e557. {{PMID|27249766}} | consulta= 19 novembre 2019 |doi= 10.1200/EDBK_159169 |cognom2= Park |nom2= Julie R. |cognom3= Henderson |nom3= Tara O. |llengua= anglès |url= https://ascopubs.org/doi/pdf/10.1200/EDBK_159169}}
* {{ref-llibre|cognom= Li |nom= Xiaozhi |títol= A prognostic nomogram for neuroblastoma in children | editorial= PeerJ |any= 2019 Jul 11; 7 | pàgines=pp: e7316. {{PMID|31338261}} |consulta= 25 novembre 2019 |doi= 10.7717/peerj.7316 |cognom2= Meng |nom2= Yutong |llengua= anglès |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6626656/}}
* {{ref-llibre|cognom= Li |nom= Xiaozhi |títol= A prognostic nomogram for neuroblastoma in children | editorial= PeerJ |any= 2019 Jul 11; 7 | pàgines=pp: e7316. {{PMID|31338261}} |consulta= 25 novembre 2019 |doi= 10.7717/peerj.7316 |cognom2= Meng |nom2= Yutong |llengua= anglès |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6626656/}}
* {{ref-llibre|cognom= Maeyama |nom= Takatoshi |títol= Beta-human chorionic gonadotropin-producing neuroblastoma: an unrecognized cause of gonadotropin-independent precocious puberty | editorial= Endocr J |any= 2021; Oct 14 | pàgines=pp: EJ21-0366. {{PMID|34645729}} | consulta= 7 novembre 2021 |doi= 10.1507/endocrj.EJ21-0366 |cognom2= Ichikawa |nom2= Chihiro |cognom3= Okada |nom3= Yosuke |cognom4= Sawada |nom4= Akihisa |cognom5= ''et al'' |llengua= anglès |url= https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrj/advpub/0/advpub_EJ21-0366/_pdf/-char/en}}
* {{ref-llibre|cognom= Lerone |nom= Margherita |títol= Molecular Genetics in Neuroblastoma Prognosis |editorial= Children (Basel) |any= 2021 Maig 29; 8 (6) |pàgines=pp: 456. {{PMID|34072462}} |consulta= 28 novembre 2021 |doi= 10.3390/children8060456 |cognom2= Marzia |nom2= Ognibene |cognom3= Annalisa |nom3= Pezzolo |cognom4= Giuseppe |nom4= Martucciello |cognom5= ''et al'' |llengua= anglès |url= https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8226597/}}
* {{ref-llibre|cognom= Maeyama |nom= Takatoshi |títol= Beta-human chorionic gonadotropin-producing neuroblastoma: an unrecognized cause of gonadotropin-independent precocious puberty | editorial= Endocr J |any= 2021; Oct 14 | pàgines=pp: EJ21-0366. {{PMID|34645729}} | consulta= 7 novembre 2021 |doi= 10.1507/endocrj.EJ21-0366 |cognom2= Ichikawa |nom2= Chihiro |cognom3= Okada |nom3= Yosuke |cognom4= Sawada |nom4= Akihisa |cognom5= ''et al'' |llengua= anglès |url= https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrj/advpub/0/advpub_EJ21-0366/_pdf/-char/en}}


== Enllaços externs ==
== Enllaços externs ==

Revisió del 21:34, 28 nov 2021

Plantilla:Infotaula malaltiaNeuroblastoma
modifica
Tipusneoplàsia del sistema nerviós autònom, tumor neuroblàstic, malaltia i càncer Infantil Modifica el valor a Wikidata
Especialitatoncologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Patogènia
Associació genèticaHACE1, LIN28B (en) Tradueix, BARD1 (en) Tradueix, LMO1 (en) Tradueix, HSD17B12 (en) Tradueix i ALK (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11XH85Z0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9194.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-O9500/3 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0126157 Modifica el valor a Wikidata
OMIM256700 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB8935 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001408 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine988284 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD009447 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet635 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0027819 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:769 Modifica el valor a Wikidata

El neuroblastoma (NB) és un dels càncers més comuns en els nens i representa la meitat de totes les neoplàsies malignes dels nadons.[1] La seva incidència aproximada és d'un cas/8.000 naixements i la mitjana d'edat en el moment del diagnòstic és de 19 mesos.[2] Generalment es presenta en nens menors de 5 anys com una massa intrabdominal.[3] S'origina a partir de cel·lules indiferenciades de la cresta neural[4][5] i és la neoplàsia més important de les derivades d'aquesta estructura embriològica.[6] Rares vegades es veu en nens més grans o en adolescents.[7] Es desconeixen les causes per les quals es forma aquest tipus de càncer, tot i que en el decurs dels darrers anys s'han aconseguit notables avenços en la comprensió de la seva genètica molecular.[8] Segons alguns investigadors, fenòmens locals o sistèmics d'hipòxia esdevinguts durant el procés de formació de la cresta neural podrien estar implicats en l'origen dels NBs.[9] Se sap també que la deleció de certes regions dels cromosomes 1 i 11 té a veure amb el procés de carcinogènesi i influeix a més sobre la velocitat de progressió d'aquest càncer.[10]

La primera classificació del neuroblastoma d'acord als seus criteris de risc va ser proposada a principis dels anys 70 i de llavors ençà ha evolucionat molt.[11] Avui dia, segons els diferents trets clínics i anatomopatològics que presenten, els neuroblastomes estan categoritzats en sis estadis acceptats internacionalment: 1, 2A, 2B, 3, 4 i 4S.[12]

Si bé la majoria dels casos de neuroblastoma són esporàdics, un 1-2% d'ells tenen caràcter familiar.[13] El risc de desenvolupament de la malaltia en futurs germans d'un nen amb neuroblastoma és, però, molt baix.[14]

S'han descrit diversos casos de remissió espontània de neuroblastomes,[15] alguns d'ells en un estadi evolutiu avençat[16] o congènits d'alt grau.[17] Els mecanismes que indueixen aquest fet són, ara per ara, poc coneguts, però hi ha evidències que fan pensar que una determinada combinació de factors (manca de neurotrofines, disminució de l'activitat de la telomerasa, canvis de la immunitat humoral o cel·lular i alteracions de la regulació epigenètica) podria ser la seva causa.[18]

Ocasionalment, els NBs apareixen en el context d'una síndrome de Beckwith-Wiedemann,[19] d'una síndrome de Sotos,[20] d'una síndrome d'hipoventilació central/malaltia de Hirschsprung,[21] d'una síndrome de Kinsbourne,[22] d'una síndrome de Noonan[23] o d'una neurofibromatosi tipus I (NF1).[24] Poden presentar-se associats a una púrpura de Henoch-Schönlein, tot i ser aquest un fenomen clínic molt inhabitual.[25][26]

Els neuroblastomes en adults són molt infreqüents (1/10 milions adults/any), independentment de la seva localització.[27][28] Tenen característiques biològiques diferents a les dels neuroblastomes que apareixen en nens i adolescents i mostren una major quantitat de mutacions somàtiques.[29] Aquests casos acostumen a ser diagnosticats en un estadi avençat i tenen un alt índex de recidives.[30]

Aproximadament dues terceres parts dels neuroblastomes sorgeixen en la glàndula suprarenal (que es troba en la part superior dels ronyons)[31] o en les cèl·lules nervioses dels ganglis de la cadena simpàtica paraespinal (a prop de la medul·la espinal) que són les responsables de controlar el ritme cardíac, la pressió arterial i la digestió.[32] Amb certa freqüència, tenen una aparença radiològica molt semblant a la dels nefroblastomes.[33] La resta d'aquests tumors solen presentar-se en el tòrax,[34] el coll[35] o la pelvis.[36] Poques vegades, es generen a la bufeta urinària[37] o als testicles.[38]

Les anomalies, siguin mutacions o amplificacions, en el gen que codifica el receptor tirosina-cinasa ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase)[39] s'associen amb el desenvolupament de neuroblastomes d'alt risc.[40] Un 25% de tots els neuroblastomes mostra una sobreexpressió de l'oncogen MYCN,[41] fet que es correlaciona amb una alta agressivitat i un mal pronòstic,[42] particularment quan està associada de forma sinèrgica a l'expressió de l'oncogen LMO1.[43] L'existència d'una deleció 11q s'associa també amb un curs advers de la malaltia.[44] Per contra, una alta expressió de la TrkA (un membre de la família dels receptors de la neurotrofina) es indicativa d'un comportament biològic tumoral favorable.[45]

Es creu que canvis aberrants en certs microARNs contribueixen significativament a la patogènia, heterogeneïtat molecular[46] i resistència al tractament dels NBs.[47]

En el moment del diagnòstic, molts dels neuroblastomes estan disseminats (metàstasi) als ganglis limfàtics,[48] el fetge,[49] els ossos,[50][51] la medul·la òssia[52] o a d'altres òrgans.[53] Eventualment, aquests tumors metastatitzen la regió orbitària[54] i poden causar una pèrdua de visió sobtada.[55] Les manifestacions oculars més comunes del neuroblastoma orbital metastàtic són la proptosi, la síndrome de Horner[56] i l'opsoclònia (moviments de l'ull d'amplitud variable, ràpids, involuntaris i clònics).[57] De forma excepcional, la primera manifestació d'un neuroblastoma primari és una retinopatia hipertensiva.[58]

Malgrat els avenços terapèutics, a hores d'ara la taxa de supervivència a cinc anys del neuroblastoma és d'un 40%.[59] El risc d'aparició d'una neoplàsia secundària, predominantment leucèmia mieloide aguda, en els individus supervivents és considerable.[60][61] Investigadors xinesos han desenvolupat un nomograma específic que ajuda a predir la supervivència general dels pacients amb neuroblastoma.[62]

El neuroblastoma es divideix al seu torn en dos tipus de tumor:

  • El ganglioneuroma, que pot créixer però no es dissemina.[63] S'ha descrit algun cas de tumor suprarenal mixt feocromocitoma-ganglioneuroma[64] i de ganglioneuroma coroïdal en persones amb NF1.[65] Pocs ganglioneuromes s'originen a la medul·la adrenal,[66] encara que el seu diagnòstic fortuït ha augmentat amb la generalització de la pràctica de proves d'imatge.[67]
  • El ganglioneuroblastoma, que pot créixer i pot disseminar-se.[68] Té dos subtipus histològics principals: entremesclat i nodular.[69] Gairebé sempre afecta a nens d'entre 2 i 4 anys, ambdós sexes per igual. Inusualment, apareix en adolescents o adults.[70]

Els neuroblastomes, els ganglionenuromes, els ganglioneuroblastomes i les seves variants histològiques són tumors embrionaris del sistema nerviós simpàtic i es classifiquen col·lectivament sota la denominació de tumors neuroblàstics.[71] La seva prognosi depèn de diversos factors: grau de diferenciació histològica,[72] alt o baix contingut d'ADN,[73] nombre i característiques dels protooncogens presents en ells, capacitat de sintetitzar catecolamines o no[74] i nivells en sang de diversos biomarcadors inflamatoris.[75] El tractament consisteix en cirurgia[76][77] i, habitualment, quimioteràpia.[78][79] No és rar que aquests tumors siguin tributaris d'una combinació de procediments, incloent els fàrmacs immunomoduladors.[80] Les recidives tardanes dels neuroblastomes infantils després de ser intervinguts quirúrgicament són molt escasses.[81] La radioteràpia de protons és una tècnica molt prometedora per tractar neuroblastomes pediàtrics d'alt risc, ja que té una precisió molt elevada que redueix de forma significativa els danys en els teixits adjacents al tumor.[82]

L'aplicació de teràpies gèniques[83] en el tractament dels tumors neuroblàstics es troba encara en fase de recerca.[84][85] El dinutuximab[86] és un anticòs monoclonal quimèric murí/humà que ha estat dissenyat específicament per unir-se al gangliòsid GD2[87] i que s'utilitza generalment combinat amb altres compostos antitumorals per tractar neuroblastomes d'alt risc.[88][89]

Referències

  1. Urtasun Erburu A, Herrero Cervera MJ, Cañete Nieto A «Cáncer en los primeros 18 meses de vida» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020; Apr 14, pii: S1695-4033(20)30096-5. ISSN 1695-9531. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.02.015. PMID: 32303474 [Consulta: 28 abril 2020].
  2. London WB, Castleberry RP, Matthay KK, Look AT, et al «Evidence for an age cutoff greater than 365 days for neuroblastoma risk group stratification in the Children's Oncology Group» (en anglès). J Clin Oncol, 2005 Set 20; 23 (27), pp: 6459-6465. ISSN 0732-183X. DOI: 10.1200/JCO.2005.05.571. PMID: 16116153 [Consulta: 26 març 2020].
  3. Bhat, N; McGregor, L «Neuroblastoma: The Clinical Aspects» (en anglès). A: Neuroblastoma - Current State and Recent Updates, Chap. 1 (Gowda, C; Ed.) IntechOpen, 2017; Oct 25, pàgs: 19. ISBN 978-953-51-3584-5. DOI: 10.5772/intechopen.70486 [Consulta: 4 gener 2020].
  4. Tomolonis JA, Agarwal S, Shohet JM «Neuroblastoma pathogenesis: deregulation of embryonic neural crest development» (en anglès). Cell Tissue Res, 2018 Maig; 372 (2), pp: 245-262. DOI: 10.1007/s00441-017-2747-0. PMC: 5918240. PMID: 29222693 [Consulta: 26 març 2020].
  5. Johnsen JI, Dyberg C, Wickström M «Neuroblastoma—A Neural Crest Derived Embryonal Malignancy» (en anglès). Front Mol Neurosci, 2019 Gen 29; 12, pp: 9. DOI: 10.3389/fnmol.2019.00009. PMC: 6361784. PMID: 30760980 [Consulta: 19 novembre 2019].
  6. Rubio Aparicio, PM; Rosich del Cacho, B «Tumores de la cresta neural» (en castellà). Pediatr Integral, 2016 Set; 20 (7), pp: 434–446. ISSN 1135-4542 [Consulta: 12 maig 2020].
  7. Gómez Díaz ME, Rivas del Fresno M, García-Sastre García ME, Castaño González-Coto D, Muruamendiaraz Fernández V «Neuroblastoma en la adolescencia. Aportación de un nuevo caso» (en castellà). Arch Esp Urol, 2002 Apr; 55 (3), pp: 314-317. ISSN 1576-8260. PMID: 12068765 [Consulta: 22 novembre 2019].
  8. Barr, EK; Applebaum, MA «Genetic Predisposition to Neuroblastoma» (en anglès). Children (Basel), 2018 Ag 31; 5 (9), pp: E119. DOI: 10.3390/children5090119. PMC: 6162470. PMID: 30200332 [Consulta: 8 desembre 2019].
  9. Huertas-Castaño C, Gómez-Muñoz MA, Pardal R, Vega FM «Hypoxia in the Initiation and Progression of Neuroblastoma Tumours» (en anglès). Int J Mol Sci, 2019 Des 19; 21 (1), pii: E39. ISSN 1422-0067. DOI: 10.3390/ijms21010039. PMID: 31861671 [Consulta: 28 desembre 2019].
  10. Genetics Home Reference «Neuroblastoma» (en anglès). NIH/US National Library of Medicine, 2020; Feb 11 (rev), pàgs: 8 [Consulta: 21 febrer 2019].
  11. Sokol E, Desai AV «The Evolution of Risk Classification for Neuroblastoma» (en anglès). Children (Basel), 2019 Feb 11; 6 (2), pii: E27. DOI: 10.3390/children6020027. PMC: 6406722. PMID: 30754710 [Consulta: 17 març 2020].
  12. PDQ Pediatric Treatment Editorial Board «The International Neuroblastoma Staging System (INSS)» (en anglès). A: Neuroblastoma Treatment, PDQ Cancer Information Summaries [Internet]. Health Professional Version, 2020 Feb 6; NBK65747 (rev), pàgs: 1. PMID: 26389190 [Consulta: 21 febrer 2019].
  13. Zelley, K; Nichols, KE «Hereditary Neuroblastoma» (en anglès). Cancer Predisposition Program, The Children's Hospital of Philadelphia, 2019, págs: 6 [Consulta: 21 desembre 2019].
  14. Barrena Delfa, S; Rubio Aparicio, P; Martínez Martínez L «Neuroblastoma» (en castellà). Cir Pediatr, 2018 Abr; 31 (2), pp: 57-65. ISSN 2445-2807. PMID: 29978955 [Consulta: 19 novembre 2019].
  15. Brodeur, GM «Spontaneous regression of neuroblastoma» (en anglès). Cell Tissue Res, 2018 Maig; 372 (2), pp: 277-286. ISSN 1432-0878. DOI: 10.1007/s00441-017-2761-2. PMID: 29305654 [Consulta: 21 febrer 2020].
  16. Liu J, Wu XW, Hao XW, Duan YH, et al «Spontaneous regression of stage III neuroblastoma: A case report» (en anglès). World J Clin Cases, 2020 Gen 26; 8 (2), pp: 436-443. DOI: 10.12998/wjcc.v8.i2.436. PMC: 7000927. PMID: 32047796 [Consulta: 21 febrer 2020].
  17. Riedmeier, M; Stock, A; Krauß, J; Sahm, F; et al «Spontaneous regression of a congenital high-grade glioma-a case report» (en anglès). Neurooncol Adv, 2021 Ag 25; 3 (1), pp: vdab120. DOI: 10.1093/noajnl/vdab120. PMC: 8541705. PMID: 34704035 [Consulta: 28 novembre 2021].
  18. Brodeur, GM; Bagatell, R «Mechanisms of neuroblastoma regression» (en anglès). Nat Rev Clin Oncol, 2014 Des; 11 (12), pp: 704-713. DOI: 10.1038/nrclinonc.2014.168. PMC: 4244231. PMID: 25331179 [Consulta: 17 març 2020].
  19. Yoon G, Graham G, Weksberg R, Gaul HP, et al «Neuroblastoma in a patient with the Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)» (en anglès). Med Pediatr Oncol, 2002 Mar; 38 (3), pp: 193-199. ISSN 0098-1532. DOI: 10.1002/mpo.1310. PMID: 11836721 [Consulta: 4 gener 2020].
  20. Kulkarni K, Stobart K, Noga M «A case of Sotos syndrome with neuroblastoma» (en anglès). J Pediatr Hematol Oncol, 2013 Abr; 35 (3), pp: 238-239. ISSN 1077-4114. DOI: 10.1097/MPH.0b013e318279b232. PMID: 23211691 [Consulta: 4 gener 2020].
  21. Croaker GD, Shi E, Simpson E, Cartmill T, Cass DT «Congenital central hypoventilation syndrome and Hirschsprung's disease» (en anglès). Arch Dis Child, 1998 Apr; 78 (4), pp: 316-322. PMID: 9623393. DOI: 10.1136/adc.78.4.316. PMC: 1717538 [Consulta: 3 abril 2020].
  22. Meena JP, Seth R, Chakrabarty B, Gulati S, et al «Neuroblastoma presenting as opsoclonus-myoclonus: A series of six cases and review of literature» (en anglès). J Pediatr Neurosci, 2016 Oct-Des; 11 (4), pp: 373-377. PMID: 28217170. DOI: 10.4103/1817-1745.199462. PMC: 5314861 [Consulta: 1r març 2020].
  23. Lopez-Miranda B, Westra SJ, Yazdani S, Boechat MI «Noonan syndrome associated with neuroblastoma: a case report» (en anglès). Pediatr Radiol, 1997 Abr; 27 (4), pp: 324-326. ISSN 0301-0449. DOI: 10.1007/s002470050140. PMID: 9162899 [Consulta: 20 gener 2020].
  24. Peltonen S, Kallionpää RA, Rantanen M, Uusitalo E, et al «Pediatric malignancies in neurofibromatosis type 1: A population-based cohort study» (en anglès). Int J Cancer, 2019 Des 1; 145 (11), pp: 2926-2932. DOI: 10.1002/ijc.32187. PMC: 6849871. PMID: 30724342 [Consulta: 12 gener 2020].
  25. Dong, Q; Cao, S; Zhang, H; Geng, H «Henoch-Schönlein purpura associated with a neuroblastoma: Report of one case and a review of the literature» (en anglès). Intractable Rare Dis Res, 2012 Nov; 1 (4), pp: 167-169. DOI: 10.5582/irdr.2012.v1.4.167. PMC: 4204569. PMID: 25343092 [Consulta: 8 maig 2020].
  26. Alfath Z, Ferdjallah A, Greengard E, Askari SK, et al «Henoch-Schönlein Purpura Presenting in Association With Neuroblastoma: A Case Report» (en anglès). Front Pediatr, 2020 Feb 28; 8, pp: 77. DOI: 10.3389/fped.2020.00077. PMC: 7093007. PMID: 32257980 [Consulta: 11 abril 2020].
  27. Zhang H, Feng Z «Adrenal neuroblastoma in an elderly adult: a case report and review of the literature» (en anglès). J Med Case Rep, 2019 Set 10; 13 (1), pp: 284. DOI: 10.1186/s13256-019-2204-7. PMC: 6734506. PMID: 31500669 [Consulta: 20 novembre 2019].
  28. Tan YB, Li JF, Li WS, Yang RL «Primary thoracic neuroblastoma in an adult: A rare case report» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2019 Jul; 98 (30), pp: e16564. DOI: 10.1097/MD.0000000000016564. PMC: 6709284. PMID: 31348281 [Consulta: 20 novembre 2019].
  29. Suzuki M, Kushner BH, Kramer K, Basu EM, et al «Treatment and outcome of adult-onset neuroblastoma» (en anglès). Int J Cancer, 2018 Set 1; 143 (5), pp: 1249-1258. DOI: 10.1002/ijc.31399. PMC: 6103828. PMID: 29574715 [Consulta: 12 gener 2020].
  30. Febrero B, Ríos A, Rodríguez JM, Flores B, Parrilla P «Neuroblastoma retroperitoneal en el adulto. Una entidad infrecuente» (en castellà). Cir Esp, 2015 Des; 93 (10), pp: e147-e148. ISSN 1578-147X. DOI: 10.1016/j.ciresp.2014.03.012. PMID: 24798954 [Consulta: 20 novembre 2019].
  31. Kembhavi, SA; Shah, S; Rangarajan, V; Qureshi, S; et al «Imaging in neuroblastoma: An Update» (en anglès). Indian J Radiol Imaging, 2015 Abr-Jun; 25 (2), pp: 129-136. PMID: 25969636. DOI: 10.4103/0971-3026.155844. PMC: 4419422 [Consulta: 5 març 2020].
  32. Glick, Y; Bekhit, E; McEniery, J; Di Muzio, B; et al «Neuroblastoma» (en anglès). Radiopaedia.org, 2019 Des 4; ID 1722 (rev), pàgs: 12 [Consulta: 4 gener 2020].
  33. Dumba, M; Jawad, N; McHugh, K «Neuroblastoma and nephroblastoma: an overview and comparison» (en anglès). Cancer Imaging, 2014; 14 (Supl 1), pp: O15. ISSN 1470-7330. PMC: 4242748 [Consulta: 25 novembre 2019].
  34. Park Y, Lee HJ, Jung YJ, Lee JH, et al «Prenatally detected thoracic neuroblastoma» (en anglès). Obstet Gynecol Sci, 2018 Mar; 61 (2), pp: 278-281. DOI: 10.5468/ogs.2018.61.2.278. PMC: 5854910. PMID: 29564321 [Consulta: 19 novembre 2019].
  35. Singh H, Mohan C, Mohindroo NK, Sharma DR «Cervical neuroblastoma» (en anglès). Indian J Otolaryngol Head Neck Surg, 2007 Set; 59 (3), pp: 288-290. DOI: 10.1007/s12070-007-0083-5. PMC: 3452113. PMID: 23120455 [Consulta: 19 novembre 2019].
  36. Shields LBE, Peppas DS, Rosenberg E «Pelvic neuroblastoma presenting with acute urinary retention and acute kidney injury» (en anglès). Urol Case Rep, 2019 Gen 9; 23, pp: 82-84. DOI: 10.1016/j.eucr.2019.01.003. PMC: 6350374. PMID: 30719406 [Consulta: 19 novembre 2019].
  37. Cai JB, Wang JH, He M, Wang FL, Xiong JN, Mao JQ, Li MJ, Zhu K, Liang JW «Unusual presentation of bladder neuroblastoma in a child: A case report» (en anglès). World J Clin Cases, 2020 Gen 6; 8 (1), pp: 194-199. DOI: 10.12998/wjcc.v8.i1.194. PMC: 6962065. PMID: 31970187 [Consulta: 1r març 2019].
  38. Rispoli G, Eshja E, Felisaz PF (en anglès) J Ultrasound, 2013 Maig 7; 16 (2), pp: 85-87. DOI: 10.1007/s40477-013-0017-x. PMC: 3774907. PMID: 24294348 [Consulta: 30 març 2019].
  39. Huang, H «Anaplastic Lymphoma Kinase (ALK) Receptor Tyrosine Kinase: A Catalytic Receptor with Many Faces» (en anglès). Int J Mol Sci, 2018 Nov 2; 19 (11), pp: 3448. DOI: 10.3390/ijms19113448. PMC: 6274813. PMID: 30400214 [Consulta: 28 novembre 2021].
  40. Wulf, AM; Moreno, MM; Paka, C; Rampasekova, A; Liu, KJ «Defining Pathological Activities of ALK in Neuroblastoma, a Neural Crest-Derived Cancer» (en anglès). Int J Mol Sci, 2021 Oct 29; 22 (21), pp: 11718. DOI: 10.3390/ijms222111718. PMC: 8584162. PMID: 34769149 [Consulta: 28 novembre 2021].
  41. Genetics Home Reference «MYCN gene (MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor)» (en anglès). NIH/US National Library of Medicine, 2019; Des 10 (rev), pàgs: 6 [Consulta: 14 desembre 2019].
  42. Huang M, Weiss WA «Neuroblastoma and MYCN» (en anglès). Cold Spring Harb Perspect Med, 2013 Oct 1; 3 (10), pp: a014415. DOI: 10.1101/cshperspect.a014415. PMC: 3784814. PMID: 24086065 [Consulta: 19 novembre 2019].
  43. Hamosh, A; McKusick, VA «LIM Domain Only 1; LMO1» (en anglès). OMIM, 2016 Maig 2; 186921 (rev), pàgs: 3 [Consulta: 12 maig 2020].
  44. Mlakar V, Jurkovic Mlakar S, Lopez G, Maris JM, Ansari M, Gumy-Pause F «11q deletion in neuroblastoma: a review of biological and clinical implications» (en anglès). Mol Cancer, 2017 Jun 29; 16 (1), pp: 114. DOI: 10.1186/s12943-017-0686-8. PMC: 5492892. PMID: 28662712 [Consulta: 25 novembre 2019].
  45. Brodeur GM, Minturn JE, Ho R, Simpson AM, Iyer R, Varela CR, et al «Trk receptor expression and inhibition in neuroblastomas» (en anglès). Clin Cancer Res, 2009 Maig 15; 15 (10), pp: 3244-3250. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-08-1815. PMC: 4238907. PMID: 19417027 [Consulta: 3 abril 2020].
  46. Cao Y, Jin Y, Yu J, Wang J, et al «Research progress of neuroblastoma related gene variations» (en anglès). Oncotarget, 2017 Mar 14; 8 (11), pp: 18444-18455. DOI: 10.18632/oncotarget.14408. PMC: 5392342. PMID: 28055978 [Consulta: 11 abril 2020].
  47. Aravindan N, Subramanian K, Somasundaram DB, Herman TS, Aravindan S «MicroRNAs in neuroblastoma tumorigenesis, therapy resistance, and disease evolution» (en anglès). Cancer Drug Resist, 2019; 2, pp: 1086-1105. DOI: 10.20517/cdr.2019.68. PMC: 6924638. PMID: 31867575 [Consulta: 28 desembre 2019].
  48. Turki S, Abouda M, Hachicha A, Ben Ghachem D «Neuroblastome de découverte métastatique cervicale» (en francès). Tunis Med, 2016 Feb; 94 (2), pp: 164-165. ISSN 0041-4131. PMID: 27532539 [Consulta: 21 desembre 2019].
  49. Chaturvedi A, Katzman PJ, Franco A «Neonatal neuroblastoma 4s with diffuse liver metastases (Pepper syndrome) without an adrenal/extraadrenal primary identified on imaging» (en anglès). J Radiol Case Rep, 2018 Mar 31; 12 (3), pp: 18-27. DOI: 10.3941/jrcr.v12i3.3300. PMC: 5965402. PMID: 29875990 [Consulta: 19 novembre 2019].
  50. Singh A, Seth R «Metastatic skull swelling secondary to neuroblastoma in a child» (en anglès). Indian J Med Res, 2016 Nov; 144 (5), pp: 784. DOI: 10.4103/ijmr.IJMR_677_15. PMC: 5393092. PMID: 28361834 [Consulta: 21 desembre 2019].
  51. Wade G, Revels J, Hartman L, Brown W «Pediatric mandibular metastasis: A rare finding of neuroblastoma» (en anglès). Radiol Case Rep, 2017 Nov 29; 13 (1), pp: 289-294. DOI: 10.1016/j.radcr.2017.10.016. PMC: 5851114. PMID: 29552266 [Consulta: 28 desembre 2019].
  52. Rastogi P, Naseem S, Varma N, Das R, et al «Bone Marrow Involvement in Neuroblastoma: A Study of Hemato-morphological Features» (en anglès). Indian J Hematol Blood Transfus, 2015 Mar; 31 (1), pp: 57-60. DOI: 10.1007/s12288-014-0405-1. PMC: 4275525. PMID: 25548446 [Consulta: 19 novembre 2019].
  53. Wader JV, Kumbhar SS, Shukla DB, Mavi S «Disseminated Congenital Neuroblastoma - An Autopsy Case Report» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2015 Maig; 9 (5), pp: ED03-ED04. DOI: 10.7860/JCDR/2015/13163.5922. PMC: 4484075. PMID: 26155483 [Consulta: 19 novembre 2019].
  54. Yang WJ, Zhou YY, Zhao F, Mei ZM, et al «Orbital neuroblastoma metastasis: A case report and literature review» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2019 Set; 98 (36), pp: e17038. DOI: 10.1097/MD.0000000000017038. PMC: 6739015. PMID: 31490393 [Consulta: 21 desembre 2019].
  55. Varma D, George N, Livingston J, Negi A, Willshaw HE «Acute visual loss as an early manifestation of metastatic neuroblastoma» (en anglès). Eye (Lond), 2003 Mar; 17 (2), pp: 250-252. ISSN 1476-5454. DOI: 10.1038/sj.eye.6700289. PMID: 12640418 [Consulta: 21 desembre 2019].
  56. Kuchalska, K; Barełkowska, M; Derwich, K; Jończyk-Potoczna, K; Gotz-Więckowska, A «Incidence of Horner syndrome associated with neuroblastic disease» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2021 Abr; 37 (4), pp: 1243-1247. PMID: 33174155. DOI: 10.1007/s00381-020-04966-z. PMC: 8009793 [Consulta: 13 novembre 2021].
  57. Ahmed, S; Goel, S; Khandwala, M; Agrawal, A; et al «Neuroblastoma with orbital metastasis: ophthalmic presentation and role of ophthalmologists» (en anglès). Eye (Lond), 2006 Abr; 20 (4), pp: 466-470. ISSN 1476-5454. DOI: 10.1038/sj.eye.6701912. PMID: 15895028 [Consulta: 13 novembre 2021].
  58. Djougarian A, Kodsi S «Hypertensive retinopathy as the initial presentation of neuroblastoma» (en anglès). Am J Ophthalmol Case Rep, 2017 Jun 23; 7, pp: 123-125. DOI: 10.1016/j.ajoc.2017.06.008. PMC: 5722178. PMID: 29260095 [Consulta: 26 març 2020].
  59. Mahapatra S, Challagundla KB «Cancer, Neuroblastoma» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2019 Oct 13; NBK448111 (rev), pàgs: 8. PMID: 28846355 [Consulta: 19 novembre 2019].
  60. Federico SM, Allewelt HB, Spunt SL, Hudson MM, et al «Subsequent malignant neoplasms in pediatric patients initially diagnosed with neuroblastoma» (en anglès). J Pediatr Hematol Oncol, 2015 Gen; 37 (1), pp: e6-e12. DOI: 10.1097/MPH.0000000000000148. PMC: 4266626. PMID: 24633303 [Consulta: 8 desembre 2019].
  61. Applebaum MA, Vaksman Z, Lee SM, Hungate EA, et al «Neuroblastoma survivors are at increased risk for second malignancies: A report from the International Neuroblastoma Risk Group Project» (en anglès). Eur J Cancer, 2017 Feb; 72, pp: 177-185. DOI: 10.1016/j.ejca.2016.11.022. PMC: 5258837. PMID: 28033528 [Consulta: 8 desembre 2019].
  62. Liu, Q; Feng, L; Xue, H; Su, W; Li, G «Development and validation of a nomogram to predict the overall survival of patients with neuroblastoma» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2020 Mar; 99 (10), pp: e19199. ISSN: 1536-5964. PMC: 7478547. PMID: 32150058 [Consulta: 13 novembre 2021].
  63. Arce Gil J, Arce Terroba Y, Angerri Feu O, Caffaratti Sfulcini J, et al «Ganglioneuroma retroperitoneal en la infancia» (en castellà). Actas Urol Esp, 2008; 32 (5), pp: 567-570. ISSN 0210-4806. DOI: 10.1016/S0210-4806(08)73886-5 [Consulta: 19 novembre 2019].
  64. Rao RN, Singla N, Yadav K «Composite pheochromocytoma-ganglioneuroma of the adrenal gland: A case report with immunohistochemical study» (en anglès). Urol Ann, 2013 Abr; 5 (2), pp: 115-118. DOI: 10.4103/0974-7796.110011. PMC: 3685741. PMID: 23798871 [Consulta: 20 gener 2020].
  65. Mbagwu M, Rahmani B, Srivastava A, Burrowes D, Bryar PJ «Unsuspected Ganglioneuroma of the Choroid Diagnosed after Enucleation» (en anglès). Ocul Oncol Pathol, 2015 Set; 2 (1), pp: 48-50. DOI: 10.1159/000438863. PMC: 4847662. PMID: 27171204 [Consulta: 26 març 2020].
  66. Gilshtein, H; Peled, Z; Grunner, S; Fischer, D; et al «Ganglioneuroma of the adrenal gland: a rare tumor in a rare location» (en anglès). Case Rep Oncol, 2012 Set; 5 (3), pp: 487-489. DOI: 10.1159/000342445. PMC: 3529566. PMID: 23271996 [Consulta: 21 novembre 2021].
  67. Olivar J, Fernández A, Aguilera A, Diaz P, et al «Ganglioneuroma adrenal: dilema clínico-quirúrgico acerca de un hallazgo fortuito» (en castellà). Endocrinol Nutr, 2013 Des; 60 (10), pp: e37-e40. ISSN 1579-2021. DOI: 10.1016/j.endonu.2013.03.002. PMID: 23831105 [Consulta: 30 març 2020].
  68. Alessi S, Grignani M, Carone L «Ganglioneuroblastoma: Case report and review of the literature» (en anglès). J Ultrasound, 2011 Jun; 14 (2), pp: 84-88. DOI: 10.1016/j.jus.2011.04.006. PMC: 3558053. PMID: 23396255 [Consulta: 19 novembre 2019].
  69. Perrino, C; Zynger, D «Ganglioneuroblastoma» (en anglès). PathologyOutlines.com, Inc, 2019; Jun 7 (rev), pàgs: 7 [Consulta: 19 novembre 2019].
  70. Sekiguchi N, Noguchi T, Fukushima T, Kobayashi T, et al «Posterior mediastinal ganglioneuroblastoma in an adolescent: A case report and review» (en anglès). Thorac Cancer, 2019; Des 14, pàgs: 5. ISSN 1759-7714. DOI: 10.1111/1759-7714.13277. PMID: 31837198 [Consulta: 21 desembre 2019].
  71. Vaquero, M «Criterios pronósticos y análisis anatomopatológico de los tumores neuroblásticos» (en castellà). Rev Esp Patol, 2008 Oct-Des; 41 (4), pp: 261-266. DOI: 10.1016/S1699-8855(08)70134-X. PMID: 1699-8855 [Consulta: 19 novembre 2019].
  72. Navarro, S; Llombart-Bosch, A; Pellin, A; Burgués, O; et al «Patología de los tumores neuroblásticos: evaluación pronóstica. Experiencia del centro español de referencia de la SEOP para estudios biopatológicos del neuroblastoma (1992-2005)» (en castellà). Rev Esp Patol, 2007; 40 (2), pp: 79-90. ISSN 1699-8855. DOI: 10.1016/S1699-8855(07)70061-2 [Consulta: 8 maig 2020].
  73. Ambros PF, Ambros IM, Brodeur GM, Haber M, et al «International consensus for neuroblastoma molecular diagnostics: report from the International Neuroblastoma Risk Group (INRG) Biology Committee» (en anglès). Br J Cancer, 2009 Maig 5; 100 (9), pp: 1471-1482. PMID: 19401703. DOI: 10.1038/sj.bjc.6605014. PMC: 2694415 [Consulta: 8 maig 2020].
  74. Strenger V, Kerbl R, Dornbusch HJ, Ladenstein R, et al «Diagnostic and prognostic impact of urinary catecholamines in neuroblastoma patients» (en anglès). Pediatr Blood Cancer, 2007 Maig; 48 (5), pp: 504-509. ISSN 1545-5017. DOI: 10.1002/pbc.20888. PMID: 16732582 [Consulta: 15 abril 2019].
  75. Zheng C, Liu S, Feng J, Zhao X «Prognostic Value of Inflammation Biomarkers for Survival of Patients with Neuroblastoma» (en anglès). Cancer Manag Res, 2020 Abr 1; 12, pp: 2415-2425. DOI: 10.2147/CMAR.S245622. PMC: 7132027. PMID: 32280277 [Consulta: 15 abril 2019].
  76. Ben Barak, A; Golan, H; Waldman, D; Arkovitz, MS «Surgical Treatment of Neuroblastoma» (en anglès). Isr Med Assoc J, 2017 Nov; 19 (11), pp: 691-695. ISSN: 1565-1088. PMID: 29185283 [Consulta: 21 novembre 2020].
  77. Luo YB, Cui XC, Yang L, Zhang D, Wang JX «Advances in the Surgical Treatment of Neuroblastoma» (en anglès). Chin Med J (Engl), 2018 Oct 5; 131 (19), pp: 2332-2337. DOI: 10.4103/0366-6999.241803. PMC: 6166470. PMID: 30246719 [Consulta: 14 març 2020].
  78. Lonergan GJ, Schwab CM, Suarez ES, Carlson CL «Neuroblastoma, ganglioneuroblastoma, and ganglioneuroma: radiologic-pathologic correlation» (en anglès). Radiographics, 2002 Jul-Ag; 22 (4), pp: 911-934. ISSN 1527-1323. DOI: 10.1148/radiographics.22.4.g02jl15911. PMID: 12110723 [Consulta: 22 novembre 2019].
  79. PDQ Pediatric Treatment Editorial Board «Neuroblastoma Treatment (PDQ®): Patient Version» (en anglès). National Cancer Institute, NIH. US Department of Health and Human Services, 2019 Oct 30; NBK65838 (rev), pàgs: 21. PMID: 26389278 [Consulta: 28 desembre 2019].
  80. Whittle SB, Smith V, Doherty E, Zhao S, et al «Overview and recent advances in the treatment of neuroblastoma» (en anglès). Expert Rev Anticancer Ther, 2017 Abr; 17 (4), pp: 369-386. ISSN 1744-8328. DOI: 10.1080/14737140.2017.1285230. PMID: 28142287 [Consulta: 7 abril 2020].
  81. Lendínez Molinos, F; Ruiz Sánchez, A; Cara, G; Vázquez López, MA: Márquez, C «Recidiva tardía de neuroblastoma» (en castellà). An Pediatr, 2007 Mar; 66 (3), pp: 336. ISSN 1695-4033. DOI: 10.1016/S1695-4033(07)70419-8 [Consulta: 5 març 2019].
  82. Bagley AF, Grosshans DR, Philip NV, Foster J, et al «Efficacy of proton therapy in children with high-risk and locally recurrent neuroblastoma» (en anglès). Pediatr Blood Cancer, 2019 Ag; 66 (8), pp: e27786. DOI: 10.1002/pbc.27786. PMID: 31050179 [Consulta: 14 març 2020].
  83. Ruiz Echeverría, J «Terapia génica: problemas del pasado, presente y esperanzas de futuro» (en castellà). SEM@foro, 2000; 29, pp: 9-13. ISSN 2254-4399 [Consulta: 7 abril 2020].
  84. Boloix A, París-Coderch L, Soriano A, Roma J, et al «Nuevas estrategias terapéuticas para el neuroblastoma basadas en el uso de microRNAs» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2016 Ag; 85 (2), pp: 109.e1-109.e6. ISSN 1695-9531. DOI: 10.1016/j.anpedi.2015.07.016. PMID: 26323526 [Consulta: 7 abril 2020].
  85. Esposito, MR; Aveic, S; Seydel, A; Tonini, GP «Neuroblastoma treatment in the post-genomic era» (en anglès). J Biomed Sci, 2017 Feb 8; 24, pp: 14. PMID: 28178969. DOI: 10.1186/s12929-017-0319-y. PMC: 5299732 [Consulta: 23 maig 2020].
  86. DrugBank «Dinutuximab» (en anglès). Canadian Institutes of Health Research/The Metabolomics Innovation Centre, 2020 Maig 23; DB09077 (rev), pàgs: 6 [Consulta: 23 maig 2020].
  87. Sait S, Modak S «Anti-GD2 immunotherapy for neuroblastoma» (en anglès). Expert Rev Anticancer Ther, 2017 Oct; 17 (10), pp: 889-904. DOI: 10.1080/14737140.2017.1364995. PMC: 6082365. PMID: 28780888 [Consulta: 13 novembre 2021].
  88. Bartholomew, J; Washington, T; Bergeron, S; Nielson D; et al «Dinutuximab: A Novel Immunotherapy in the Treatment of Pediatric Patients With High-Risk Neuroblastoma» (en anglès). J Pediatr Oncol Nurs, 2017; 34 (1), pp: 5-12. DOI: 10.1177/1043454216659448. ISSN: 1043-4542. PMID: 27456981 [Consulta: 21 novembre 2021].
  89. Keyel ME, Reynolds CP «Spotlight on dinutuximab in the treatment of high-risk neuroblastoma: development and place in therapy» (en anglès). Biologics, 2018 Des 21; 13, pp: 1-12. DOI: 10.2147/BTT.S114530. PMC: 6306059. PMID: 30613134 [Consulta: 28 abril 2020].

Bibliografia

Enllaços externs