Hèrnia diafragmàtica congènita

De Viquipèdia
Jump to navigation Jump to search
Infotaula de malaltiaHèrnia diafragmàtica congènita
Hernia de Morgani.JPG
Una hèrnia de Morgagni vista en una radiografia de tòrax.
Tipus malaltia del diafragma, hèrnia diafragmàtica i malaltia congènita
Especialitat genètica mèdica i pediatria
Afecta diafragma
Causa de asfíxia neonatal
Classificació
CIM-10 Q79.0
CIM-9 756.6
Recursos externs
OMIM 142340 222400
DiseasesDB 32489
MedlinePlus 001135
eMedicine ped/2603
Patient UK Congenital-Diaphragmatic-Hernia
MeSH D006548
UMLS CUI C0019284
DOID DOID:3827
Modifica dades a Wikidata

L'hèrnia diafragmàtica congènita, (HDG) o hèrnia congènita del diafragma és una malformació congènita en la qual existeix una hèrnia diafragmàtica. Aquesta obertura permet que part dels òrgans abdominals (estómac, fetge i intestins) ocupin part de la cavitat toràcica prop dels pulmons. Aquesta tipologia d’hèrnia necessita cirurgia pediàtrica la qual està dirigida a intervenir i solucionar les alteracions que pateixen els nens al moment de néixer.

Causes[modifica]

Una hèrnia diafragmàtica es produeix per una unió inapropiada de les estructures internes durant el desenvolupament fetal. D’aquesta manera, certs òrgans (estómac, intestí prim, fetge i ronyó) poden ocupar espai a la cavitat toràcica i, per aquest motiu es produeix una hipoplàsia pulmonar (un desenvolupament disminuït dels pulmons).

L’hèrnia diafragmàtica congènita és desconeguda i radica en diverses formes, com una síndrome genètica relacionat amb altres malformacions o bé es pot presentar com una malaltia aïllada. La mitjana estadística d’aparició d’aquesta malaltia es presenta en 1 de cada 2200 a 1 de cada 5000 gestacions.

Símptomes[modifica]

Durant la vida fetal, el fetus no empra els pulmons per respirar i la HDC no suposa cap risc durant l’embaràs. El problema sorgeix, immediatament després del part, doncs els pulmons del nadó no tenen la capacitat suficient per respirar i obtenir l’oxigen necessari per a viure (és a dir: una insuficiència respiratòria, aguda, que pot dur a la mort del nadó).

Proves necessàries per a diagnosticar un pronòstic de la malformació fetal[modifica]

  1. Realitzar una ecografia especialitzada.
  2. Amniocentesi i estudi de cariotips (cromosomes fetals).
  3. Ressonància magnètica nuclear.
  4. Valoració multidisciplinària de diversos especialistes en medicina fetal, neonatòlegs i cirurgians pediàtrics.

Tractament[modifica]

Un cop completat l’avaluació inicial de les proves l’equip mèdic planificarà diverses opcions:

  1. Interrupció de l’embaràs. (en casos greus i dins del temps legal per fer-ho).
  2. Tractament convencional al naixement (suport respiratori immediatament després del naixement mitjançant ventiladors) i, posteriorment, cirurgia pediàtrica per tal de poder reparar el defecte del diafragma.
  3. Tractament intrauterí.

Referències[modifica]

  • Gran enciclopèdia catalana,Vol.12, pàg. 388.
  • El món del saber,Vol.7, pàg. 22.

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Hèrnia diafragmàtica congènita Modifica l'enllaç a Wikidata