Hipertèrmia maligna

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaHipertèrmia maligna
Anormalitats en el gen receptor 1 de la rianodina es detecten comunament en persones que han experimentat un episodi d'hipertèrmia maligna, i pot ser utilitzat per determinar el risc d'episodis en els seus parents modifica
Tipusmuscular channelopathy (en) Tradueix, malaltia rara amb hipertèrmia maligna, neuropatia perifèrica, malaltia autosòmica dominant, malaltia del teixit muscular i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EspecialitatAnestesiologia, cures intensives
Clínica-tractament
Símptomeshipertèrmia, hiperpotassèmia, acidosi, hipercàpnia i mioglobinúria Modifica el valor a Wikidata
ExàmensTermometria, mesurament de la creatina-cinasa i potassium concentration measurement (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Tractamentdantrolè Modifica el valor a Wikidata
 Medicació
Patogènia
Associació genèticaRYR1 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Causat permutació, anestèsia i succinilcolina Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-118C78 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10T88.3
CIM-9995.86
Recursos externs
OMIM145600 154275 154276 600467 601887 601888
DiseasesDB7776
MedlinePlus001315
eMedicine2231150 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD008305 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsMalignant Hyperthermia Susceptibility
Orphanet423 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0024591 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:8545 Modifica el valor a Wikidata

La hipertèrmia maligna (HM) és una afecció potencialment mortal poc freqüent que generalment es desencadena per l'exposició a certs medicaments que es fan servir per a l'anestèsia general - específicament els agents anestèsics inhalats i succinilcolina, un blocador neuromuscular. En individus susceptibles, aquests fàrmacs poden induir un augment dràstic i incontrolat en el metabolisme oxidatiu en el múscul esquelètic, que sobrepassa la capacitat del cos per subministrar oxigen, eliminar el diòxid de carboni, i regular la temperatura del cos, portant eventualment a un col·lapse circulatori i la mort si no es tracta immediatament.

La susceptibilitat a la HM sovint s'hereta com un trastorn autosòmic dominant, per als que hi ha almenys 6 loci genètics d'interès, [1] més prominent el gen del receptor de la rianodina (RYR1). La susceptibilitat a la HM és fenotípica i genèticament relacionada amb la malaltia del nucli central, un trastorn autosòmic dominant caracteritzat tant per senyals d'HM com per miopatia. La HM generalment es revela en o poc després de l'exposició a certs agents anestèsics generals. No existeix una prova senzilla, fàcil de diagnosticar el trastorn. El tractament amb dantrolè i altres drogues s'inicia generalment quan se sospita fortament la HM. L'ús del dantrolè i l'evitació d'agents a persones susceptibles d'activació han reduït marcadament la mortalitat d'aquest trastorn.