Hipotiroïdisme congènit
 Nena de 6 setmanes d’edat amb icterícia per hipotiroïdisme  | |
| Tipus | hipotiroïdisme i trastorn congènit |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Classificació | |
| CIM-11 | 5A00.0 |
| CIM-10 | E00.1 i E03.1 |
| CIM-9 | 243 |
| Recursos externs | |
| DiseasesDB | 6612 |
| MedlinePlus | 001193 |
| MeSH | D003409 |
| Orphanet | 442 |
| UMLS CUI | C0010308, C0342200 i C1578691 |
| DOID | DOID:0050328 |
L'hipotiroïdisme congènit és la deficiència d'hormones tiroidals present al naixement.[1][2]
Descripció
[modifica]Si no es tracta durant diversos mesos després del part, l'hipotiroïdisme congènit greu pot provocar un retard del creixement i una discapacitat intel·lectual permanent.[3] Els nadons nascuts amb hipotiroïdisme congènit poden presentar efectes o presentar efectes lleus que sovint no es reconeixen com a problema. Una deficiència significativa pot causar un son excessiu, un interès reduït per l'entorn, un to muscular deficient, un plor baix o ronc, moviments intestinals poc freqüents, icterícia important i temperatura corporal baixa.
Entre les causes de l'hipotiroïdisme congènit hi ha una deficiència de iode[4] i un defecte del desenvolupament a la glàndula tiroide, sigui per un defecte genètic o per causa desconeguda.
El tractament consisteix en una dosi diària d'hormona tiroide (tiroxina) per via oral. Com que el tractament és simple, eficaç i barat, la majoria del món desenvolupat utilitza el cribratge de nounats[5] amb nivells d'hormona estimulant de la tiroide en sang (TSH) per detectar l'hipotiroïdisme congènit. La majoria dels nens amb hipotiroïdisme congènit tractats correctament amb tiroxina creixen i es desenvolupen normalment en tots els aspectes. Aproximadament 1 de cada 4000 nadons presenta una deficiència severa de la funció tiroidal; un nombre major presenta una deficiència lleu o moderada.[6][7]
Referències
[modifica]- ↑ «Hipotiroidismo neonatal» (en castellà). MedlinePlus enciclopedia médica, 28-04-2023. [Consulta: 2 agost 2025].
- ↑ Hoyo i Calduch (ed), Josep del. «Hipotiroïdisme». Enciclolpèdia de Medicina i Salut - Gran Enciclopèdia Catalana. [Consulta: 2 agost 2025].
- ↑ Unigarro, María Fernanda; Forero, Catalina; Céspedes, Camila «Neuropsychological and physical development of patients diagnosed with congenital hypothyroidism at the San Ignacio University Hospital between 2001 and 2017». Biomedica: Revista Del Instituto Nacional De Salud, 42, Sp. 1, 01-05-2022, pàg. 144–153. DOI: 10.7705/biomedica.6334. ISSN: 2590-7379. PMC: 9407962. PMID: 35866737.
- ↑ Patel, Tejal; Longendyke, Rachel; Kanakatti Shankar, Roopa; Merchant, Nadia «Iodine deficiency hypothyroidism in children in recent years: a re-emerging issue?». Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports, 2024, 2, 01-04-2024, pàg. 24–0038. DOI: 10.1530/EDM-24-0038. ISSN: 2052-0573. PMC: 11227089. PMID: 38920131.
- ↑ Cellucci, Michael F.; MD «Pruebas de cribado neonatal (para Padres)» (en spanish). kidshealth.org. [Consulta: 2 agost 2025].
- ↑ «Detecció precoç de malalties en el nadó». Canal Salut Gencat. [Consulta: 2 agost 2025].
- ↑ Worth, Chris; Hird, Beverly; Tetlow, Lesley; Wright, Neville; Patel, Leena «Thyroid scintigraphy differentiates subtypes of congenital hypothyroidism» (en anglès). Archives of Disease in Childhood, 106, 1, 01-01-2021, pàg. 77–79. DOI: 10.1136/archdischild-2019-317665. ISSN: 0003-9888. PMID: 31727620.