Immunodeficiència combinada greu
| Tipus | Combined immunodeficiencies |
|---|---|
| Especialitat | Immunologia |
| Classificació | |
| CIM-10 | D81.0-D81.2 |
| CIM-9 | 279.2 |
| Recursos externs | |
| DiseasesDB | 11978 |
| eMedicine | med/2214 |
| MeSH | D016511 |
| UMLS CUI | C0085110 |
| DOID | DOID:627 |
 |
|
La immunodeficiència combinada greu (en anglès: SCID, severe combined immunodeficiency) és un tipus d'immunodeficiència. Es caracteritza per una deficiència greu del sistema immune que afecta tant la immunitat humoral, per limfòcits B, com la immunitat cel·lular per limfòcits T.
Contingut
Símptomes[modifica | modifica el codi]
En general, els primers símptomes són infeccions respiratòries freqüents i greus com pneumònia i episodis recurrents de diarrea de causa infecciosa.
Tipus[modifica | modifica el codi]
Hi ha diverses variants d'aquesta malaltia, cadascuna presenta característiques específiques:
- Immunodeficiència combinada greu lligada al cromosoma X. És la forma més freqüent.[1]
- Síndrome d'Omenn.[2]
- Disgenèsia reticular.[3][4]
- Immunodeficiència combinada greu per dèficit d'adenosina desaminasa.
- Deficiència de l'enzim purina nucleòsid fosforilasa (PNP).
Tractament[modifica | modifica el codi]
El millor tractament és un trasplant de medul·la òssia o de sang de cordó umbilical. Aquesta va ser una de les primeres malalties per a lluitar contra les quals es va utilitzar teràpia gènica.
Referències[modifica | modifica el codi]
- ↑ Genetics Home Reference: Consultat el 5 de maig de 2014
- ↑ Santagata S, Villa A, Sobacchi C, Cortes P, Vezzoni P «The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome». Falta indicar la publicació, 178, 2000, pàg. 64–74. DOI: 10.1034/j.1600-065X.2000.17818.x. PMID: 11213808.
- ↑ Orphanet: Disgenesia reticular.
- ↑ Español, T., Compte, J., Álvarez, C., Talada, N., Laverde, R., Peguero, G. Reticular dysgenesis: report of two brothers. Clin. Exp. Immun. 38: 615-620, 1979, PubMed: 535190.
- Berkow, Roberts: «Capítulo 16» (pàg. 850) del Manual Merck. España: Océano, home edition, 2.ª 2008. ISBN 84-494-1184-X.
