Malaltia de Canavan
De Viquipèdia
 Malaltia de Canavan |
|
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Classificació | |
| CIM-10 | E75.2 |
| CIM-9 | 330.0 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 271900 |
| DiseasesDB | 29780 |
| MedlinePlus | 001586 |
| MeSH | D017825 |
 |
|
La malaltia de Canavan o deficiència d'aspartoacilasa o deficiència d'aminoacilasa 2, és una malaltia hereditària, autosòmica recessiva[1] Es detecta als 5 mesos d'edat. No gategen ni parlen a l'edat que ho faria un nen de la mateixa edat. Aquesta malaltia és també una de les malalties degeneratives cerebrals més comuns de la infància. És una d'un grup de trastorns genètics anomenats leucodistrofies.
Referències[modifica | modifica el codi]
- ↑ Namboodiri, Am; Peethambaran, A; Mathew, R; Sambhu, Pa; Hershfield, J; Moffett, Jr; Madhavarao, Cn «Canavan disease and the role of N-acetylaspartate in myelin synthesis». Molecular and cellular endocrinology, vol. 252, 1–2, June 2006, pàg. 216–23. DOI: 10.1016/j.mce.2006.03.016. PMID: 16647192.
  |
Això és un esborrany sobre malalties i trastorns. Amplieu-lo! (citant les fonts) |
