Malaltia de Canavan

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca
Infotaula de malaltiaMalaltia de Canavan
Tipus Leucodistròfia
Especialitat endocrinologia
Classificació
CIM-10 E75.2
CIM-9 330.0
Recursos externs
OMIM 271900
DiseasesDB 29780
MedlinePlus 001586
MeSH D017825
UMLS CUI C0206307
DOID DOID:3613
Modifica dades a Wikidata

La malaltia de Canavan o deficiència d'aspartoacilasa o deficiència d'aminoacilasa 2, és una malaltia hereditària, autosòmica recessiva[1] Es detecta als 5 mesos d'edat. No gategen ni parlen a l'edat que ho faria un nen de la mateixa edat. Aquesta malaltia és també una de les malalties degeneratives cerebrals més comuns de la infància. És una d'un grup de trastorns genètics anomenats leucodistrofies.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Namboodiri, Am; Peethambaran, A; Mathew, R; Sambhu, Pa; Hershfield, J; Moffett, Jr; Madhavarao, Cn «Canavan disease and the role of N-acetylaspartate in myelin synthesis». Molecular and cellular endocrinology, vol. 252, 1–2, June 2006, pàg. 216–23. DOI: 10.1016/j.mce.2006.03.016. PMID: 16647192.