Malaltia de Canavan

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de malaltiaMalaltia de Canavan
Tipusleucodistròfia, malaltia neurodegenerativa hereditària, malaltia neurometabòlica, epilèpsia genètica rara, malaltia del metabolisme d'aminoàcids o proteïnes amb epilèpsia, inborn aminoacylase deficiency (en) Tradueix, autosòmica recessiva i malaltia autosòmica recessiva modifica
Especialitatendocrinologia i neurologia modifica
Associació genèticaASPA (en) Tradueix modifica
Classificació
CIM-10E75.2
CIM-9330.0
Recursos externs
OMIM271900
DiseasesDB29780
MedlinePlus001586
MeSHD017825
UMLS CUIC0206307, C3542499 i C0206307 modifica
DOIDDOID:3613 i DOID:3613 modifica

La malaltia de Canavan o deficiència d'aspartoacilasa o deficiència d'aminoacilasa 2, és una malaltia hereditària, autosòmica recessiva[1] Es detecta als 5 mesos d'edat. No gategen ni parlen a l'edat que ho faria un nen de la mateixa edat. Aquesta malaltia és també una de les malalties degeneratives cerebrals més comuns de la infància. És una d'un grup de trastorns genètics anomenats leucodistrofies.

Referències[modifica]

  1. Namboodiri, Am; Peethambaran, A; Mathew, R; Sambhu, Pa; Hershfield, J; Moffett, Jr; Madhavarao, Cn «Canavan disease and the role of N-acetylaspartate in myelin synthesis». Molecular and cellular endocrinology, vol. 252, 1–2, June 2006, pàg. 216–23. DOI: 10.1016/j.mce.2006.03.016. PMID: 16647192.