Malaltia de Canavan

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Infotaula de malaltiaMalaltia de Canavan
Especialitat endocrinologia
Classificació
CIM-10 E75.2
CIM-9 330.0
Recursos externs
OMIM 271900
DiseasesDB 29780
MedlinePlus 001586
MeSH D017825
Modifica dades a Wikidata

La malaltia de Canavan o deficiència d'aspartoacilasa o deficiència d'aminoacilasa 2, és una malaltia hereditària, autosòmica recessiva[1] Es detecta als 5 mesos d'edat. No gategen ni parlen a l'edat que ho faria un nen de la mateixa edat. Aquesta malaltia és també una de les malalties degeneratives cerebrals més comuns de la infància. És una d'un grup de trastorns genètics anomenats leucodistrofies.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Namboodiri, Am; Peethambaran, A; Mathew, R; Sambhu, Pa; Hershfield, J; Moffett, Jr; Madhavarao, Cn «Canavan disease and the role of N-acetylaspartate in myelin synthesis». Molecular and cellular endocrinology, vol. 252, 1–2, June 2006, pàg. 216–23. DOI: 10.1016/j.mce.2006.03.016. PMID: 16647192.