Malaltia de Hirschsprung

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de malaltiaMalaltia de Hirschsprung
Hirschsprung acetylcholine.jpg
Histopatologia de la malaltia de Hirschsprung. L'estudi per histoquímica mostra fibres nervioses (marró) aberrants acetilcolinesterasa (AChE)-positives en la làmina pròpia de la mucosa.
Tipusmegacolon (en) Tradueix i disganglionosi intestinal modifica
EpònimHarald Hirschsprung modifica
Especialitatgenètica mèdica modifica
Associació genèticaNRG1 (en) Tradueix modifica
Classificació
CIM-10Q43.1
CIM-9751.3
Recursos externs
OMIM142623
DiseasesDB5901
MedlinePlus001140
eMedicinemed/1016
MeSHD006627
UMLS CUIC0019569 i C0085758 modifica
DOIDDOID:10487 modifica

La malaltia de Hirschsprung o megacolon aganglionar és una obstrucció del còlon deguda a moviments anòmals d'aquest, d'origen genètic i present al néixer.

Fisiopatologia[modifica]

El peristaltisme són les contraccions musculars intestinals que es deuen a l'excitació produïda per les neurones ganglionars presents a la capa muscular dels intestins de tal manera que el bol alimentari es mobilitza pel tracte intestinal. A la malaltia de Hirschsprung aquestes neurones es troben absents a l'intestí d'una manera parcial més o menys accentuada. Aquestes àrees aganglionades no poden empènyer el bolus i es causa una detenció del seu avanç, de tal manera que el material queda retingut i acumulant-se enrere a partir del lloc del bloqueig causant que l'intestí i l'abdomen s'inflin. Si la malaltia és greu, és possible que el nounat no arribi a eliminar el meconi o no pugui eliminar la matèria fecal i arribi a vomitar.. És probable que els casos més lleus no es diagnostiquin fins a una edat més avançada. En els nens més grans, la malaltia pot presentar-se en forma de restrenyiment crònic, distensió abdominal i retard en el desenvolupament.

Incidència[modifica]

La malaltia de Hirschsprung causa aproximadament el 25% de les obstruccions intestinals en nounats i és cinc vegades més freqüent en mascles que en femelles. Aquesta malaltia es troba associada ocasionalment amb altres síndromes congènits o hereditaris (com ara la Síndrome de Down).

Símptomes[modifica]

  • Dificultat al passar el meconi després del naixement.
  • Dificultat al passar la primera deposició no meconial entre las primeres 24 i 48 hores després del naixement.
  • Restrenyiment.
  • Distensió abdominal.
  • Diarrea aquosa (al nounat).
  • Escàs augment de pes.
  • Retard en el creixement (en nens d'entre 0 i 5 anys).
  • Malabsorció

Signes[modifica]

En un examen físic, és possible arribar a pressentir les nanses intestinals a la palpació abdominal i en un examen rectal es pot detectar una pèrdua del to muscular als músculs rectals.

Exploracions complementàries[modifica]

Radiografies en les que es mostren (amb fletxes) les zones de transició (ZT), en forma d'embut,[1] situades entre les zones aganglionada i normal (o ganglionada, aquesta última és més proximal i queda dilatada). Radiografia simple d'abdomen: A. ZT rectosigmoide. B: ZT en la part mitjana del còlon sigmoide. C: ZT en el còlon descendent.
Ènema de contrast: D: ZT rectosigmoide. E: ZT en la part mitja del còlon sigmoide. F: ZT en el còlon descendent.

Tractament[modifica]

La secció anormal del còlon ha de ser extirpada quirúrgicament. Habitualment es realitza una colostomia en el moment del diagnòstic i un procediment definitiu posteriorment al primer any de vida.

Pronòstic[modifica]

Els símptomes desapareixen en el 90% dels nens rere el tractament quirúrgic.

S'ha associat un millor pronòstic amb un tractament oportú i amb una menor afectació

Possibles complicacions[modifica]

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Hirschsprung

Medline plus: Servei de la Biblioteca Nacional de Medicina dels EUA.

Referències[modifica]

  1. Pratap, Akshay; Devendra K. Gupta, Awadhesh Tiwari, Arvind K. Sinha, Nisha Bhatta, Satyendra N. Singh, Chandra S. Agrawal, Anand Kumar, Shailesh Adhikary «Application of a plain abdominal radiograph transition zone (PARTZ) in Hirschsprung's disease». BMC Pediatrics, 7, 1, 27-01-2007, pàg. 5. DOI: 10.1186/1471-2431-7-5. ISSN: 1471-2431. PMID: 17257439 [Consulta: 6 novembre 2014].