Vés al contingut

Malaltia de Paget de l'os

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Paget de l'os
Aquesta pacient de 92 anys va presentar per a l'avaluació d'una hemiparèsia aguda. La troballa casual mostra un marcat engrossiment de la volta cranial. L'espai diploide s'amplia i no estan ben definides les zones escleròtiques i radiolluents. L'escorça és gruixuda i irregular. modifica
Tipushiperostosi i malaltia espinal Modifica el valor a Wikidata
EpònimJames Paget Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaSQSTM1 i TNFRSF11A (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11FB85 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10M88
CIM-9731.0
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0048211 Modifica el valor a Wikidata
OMIM602080
DiseasesDB9479
MedlinePlus000414
eMedicinemed/2998 radio/514 pmr/98
Patient UKpagets-disease-of-bone-pro Modifica el valor a Wikidata
MeSHD010001 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet280110 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0029401 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:5408 Modifica el valor a Wikidata

La malaltia de Paget de l'os (sovint només la malaltia de Paget) o osteïtis deformant hipertròfica (o solament osteïtis deformant), és la malaltia de Paget més comú. És un trastorn crònic que típicament fa que els ossos s'engrandeixin i deformin. Els ossos afectats mostren signes de remodelació òssia desregulada a nivell microscòpic, concretament una degradació òssia excessiva i la posterior formació desossada de nou os.[1] Aquests canvis estructurals fan que l'os s'afebleixi, cosa que pot provocar deformitat, dolor, fractura o artritis de les articulacions associades.[1] La malaltia rep el nom de Sir James Paget, el cirurgià britànic que la va descriure per primera vegada el 1877.

La causa exacta és desconeguda, tot i que les principals teories indiquen factors tant genètics com adquirits (vegeu Causes). La malaltia de Paget pot afectar un o diversos ossos del cos (més comunament la pelvis, la tíbia, el fèmur, les vèrtebres lumbars i el crani), però mai tot l'esquelet,[2][3][4] i no s'estén d'os a os.[5] En rares ocasions, un os afectat per la malaltia de Paget es pot transformar en un càncer ossi maligne.

La malaltia de Paget rarament és diagnosticada en persones menors de 40 anys. Els homes són més afectats que les dones. La prevalença de la malaltia de Paget és de l'1,5-8 per cent, depenent de l'edat i país de residència, és més freqüent en persones d'ascendència britànica, seguides dels nord-europeus i els nord-americans.[6][7] Es diagnostica principalment en persones grans i és rara en persones menors de 55 anys.[8] Els homes es veuen afectats amb més freqüència que les dones (3:2).[9]

La prevalença de la malaltia de Paget familiar (on més d'un membre de la família té la malaltia) varia del 10 al 40 per cent en diferents parts del món. Com que el diagnòstic precoç i el tractament és important, després de 40 anys, cal efectuar als germans i fills d'algú amb malaltia de Paget una anàlisi de fosfatases alcalines cada dos o tres anys. Si el nivell de la fosfatases alcalines és superior al normal, es poden realitzar altres exàmens, com fosfatases alcalines específiques d'os, gammagrafia òssia, o raigs X.

Causes

[modifica]

Viral

[modifica]

La malaltia de Paget pot ser causada per una infecció vírica lenta (és a dir, paramyxoviridae) present durant molts anys abans que apareguin els símptomes. Les infeccions víriques associades inclouen el virus respiratori sincitial,[10] el virus del distemper caní,[11][12] i el virus del xarampió.[13][14] Tanmateix, les proves recents han posat en dubte l'associació del xarampió.[15] La contaminació de laboratori pot haver jugat un paper en estudis anteriors que vinculen el paramyxovirus (per exemple, el xarampió) amb la malaltia de Paget.[16]

Genètic

[modifica]

Hi ha un factor hereditari en el desenvolupament de la malaltia de Paget dels ossos.[17][18] Dos gens, SQSTM1 i RANK, i regions específiques dels cromosomes 5 i 6 estan associats amb la malaltia de Paget dels ossos. Les causes genètiques poden o no implicar antecedents familiars de malaltia de Paget.[19]

Aproximadament entre el 40 i el 50% de les persones amb la versió hereditària de la malaltia de Paget tenen una mutació en el gen SQSTM1, que codifica una proteïna, anomenada p62, que participa en la regulació de la funció dels osteoclasts (cèl·lules òssies).[20] Tanmateix, aproximadament entre el 10 i el 15% de les persones que desenvolupen la malaltia sense antecedents familiars també tenen una mutació en el gen SQSTM1.[20]

La malaltia de Paget òssia s'associa amb mutacions en RANK. Receptor Activador del Factor Nuclear κB (RANK), que és una proteïna de membrana de tipus I que s'expressa a la superfície dels osteoclasts i participa en la seva activació després de la unió al lligand.[21]

Referències

[modifica]
  1. 1 2 Paul Tuck, Stephen; Layfield, Robert; Walker, Julie; Mekkayil, Babitha; Francis, Roger Rheumatology, 56, 12, 12-2017, p. 2050–2059. DOI: 10.1093/rheumatology/kew430. PMID: 28339664 [Consulta: free].
  2. ↑ Paul Tuck, Stephen; Layfield, Robert; Walker, Julie; Mekkayil, Babitha; Francis, Roger Rheumatology, 56, 12, 12-2017, p. 2050–2059. DOI: 10.1093/rheumatology/kew430. PMID: 28339664 [Consulta: free].
  3. ↑ Daroszewska, A.; Ralston, S. H. Nature Reviews Rheumatology, 2, 5, 2006, p. 270–277. DOI: 10.1038/ncprheum0172. PMID: 16932700.
  4. ↑ Ralston, Stuart H.; Layfield, Rob Calcified Tissue International, 91, 2, 29-04-2012, p. 97–113. DOI: 10.1007/s00223-012-9599-0. PMID: 22543925.
  5. ↑ Charles, Julia F. «Paget Disease of Bone». A: Primer on the Metabolic Bone Diseases and Disorders of Mineral Metabolism. John Wiley & Sons, 2018, p. 713–720. ISBN 978-1-119-26656-3.
  6. ↑ Greene, Walter B. Netter's Orthopaedics. 1st. Saunders, 1 December 2005, p. 38. ISBN 978-1-929007-02-8.
  7. ↑ Nebot Valenzuela, Elena; Pietschmann, Peter Wiener Medizinische Wochenschrift, 167, 1–2, 06-09-2016, p. 2–8. DOI: 10.1007/s10354-016-0496-4. PMC: 5266784. PMID: 27600564.
  8. ↑ Ralston, Stuart H. New England Journal of Medicine, 368, 7, 14-02-2013, p. 644–650. DOI: 10.1056/NEJMcp1204713. PMID: 23406029.
  9. ↑ Kumar, Parveen. Welcome to Kumar and Clark's Clinical Medicine. 7th. Elsiver, 2009, p. 565. ISBN 978-0-7020-2993-6.
  10. ↑ Mills, B. G.; Singer, F. R.; Weiner, L. P.; Holst, P. A. Proceedings of the National Academy of Sciences, 78, 2, 01-02-1981, p. 1209–1213. Bibcode: 1981PNAS...78.1209M. DOI: 10.1073/pnas.78.2.1209. PMC: 319977. PMID: 6940136 [Consulta: free].
  11. ↑ Hoyland, Judith A; Dixon, Janet A; Berry, Jacqueline L; Davies, Michael; Selby, Peter L Journal of Virological Methods, 109, 2, 5-2003, p. 253–259. DOI: 10.1016/s0166-0934(03)00079-x. PMID: 12711070.
  12. ↑ Gordon, M.T.; Anderson, D.C.; Sharpe, P.T. Bone, 12, 3, 1-1991, p. 195–201. DOI: 10.1016/8756-3282(91)90042-h. PMID: 1910961.
  13. ↑ Friedrichs, William E.; Reddy, Sakamuri V.; Bruder, Jan M.; Cundy, Tim; Cornish, Jillian Journal of Bone and Mineral Research, 17, 1, 01-01-2002, p. 145–151. DOI: 10.1359/jbmr.2002.17.1.145. PMID: 11771661 [Consulta: free].
  14. ↑ Basle, M. F.; Fournier, J. G.; Rozenblatt, S.; Rebel, A.; Bouteille, M. Journal of General Virology, 67, 5, 01-05-1986, p. 907–913. DOI: 10.1099/0022-1317-67-5-907. PMID: 3701300 [Consulta: free].
  15. ↑ Matthews, Brya G.; Afzal, Muhammad A.; Minor, Philip D.; Bava, Usha; Callon, Karen E. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 93, 4, 4-2008, p. 1398–1401. DOI: 10.1210/jc.2007-1978. PMID: 18230662.
  16. ↑ Ralston, Stuart H; Afzal, Muhammad A; Helfrich, Miep H; Fraser, William D; Gallagher, James A Journal of Bone and Mineral Research, 22, 4, 08-01-2007, p. 569–577. DOI: 10.1359/jbmr.070103. PMID: 17227218 [Consulta: free].
  17. ↑ Ralston, Stuart H; Langston, Anne L; Reid, Ian R The Lancet, 372, 9633, 7-2008, p. 155–163. DOI: 10.1016/S0140-6736(08)61035-1. PMID: 18620951.
  18. ↑ Whyte, M. P. Annals of the New York Academy of Sciences, 1068, 1, 01-04-2006, p. 143–164. Bibcode: 2006NYASA1068..143W. DOI: 10.1196/annals.1346.016. PMID: 16831914.
  19. ↑ «Paget's Disease of Bone». The Lecturio Medical Concept Library. [Consulta: 23 agost 2021].
  20. 1 2 Ralston, Stuart H. New England Journal of Medicine, 368, 7, 14-02-2013, p. 644–650. DOI: 10.1056/NEJMcp1204713. PMID: 23406029.
  21. ↑ Haslam, Sonya I.; Van Hul, Wim; Morales-Piga, Antonio; Balemans, Wendy; San-Millan, J. L. Journal of Bone and Mineral Research, 13, 6, 01-06-1998, p. 911–917. DOI: 10.1359/jbmr.1998.13.6.911. PMID: 9626621 [Consulta: free].
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malaltia de Paget de l'os
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Malaltia_de_Paget_de_l%27os&oldid=37288808»