Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Infotaula de malaltiaMalaltia de Pelizaeus-Merzbacher
Especialitat endocrinologia
Classificació
CIM-10 E75.2
CIM-9 330.0
Recursos externs
OMIM 312080
DiseasesDB 29467
Patient UK Pelizaeus-Merzbacher-Disease
MeSH D020371
Modifica dades a Wikidata

La malaltia de Pelizaeus Merzbacher és una malaltia hereditària rara del sistema nerviós central que es caracteritza per pèrdua progressiva del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals. Juntament amb altres malalties se la classifica com a leucodistròfia.

Simptomatologia[modifica | modifica el codi]

Els primers símptomes de la malaltia de Pelizaeus Merzbacher són nistagmes (espasmes dels músculs de l'ull que produeix moviments oculars involuntaris) i moviments de cap, progressant a paràlisi, espasticitat, atàxia, demència, convulsions i atròfia del nervi òptic.

En general s'hereta com un tret recessiu lligat al sexe que afecta a homes, però en dones s'han descrit alguns casos d'herència dominant.

Diagnòstic[modifica | modifica el codi]

El diagnòstic diferencial s'ha de fer amb altres malalties desmielinitzants, o amb malalties metabòlic degeneratives com les malalties de Leigh, Leber i Zellweger, la síndrome de Sjögren-Larson, l'esclerosi múltiple, la distròfia muscular congènita, la condrodisplàsia punctata rizomiélica i les encefalitis adquirides.

Vegeu també[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]