Malaltia de Pelizaeus-Merzbacher

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Plantilla:Infotaula malaltiaMalaltia de Pelizaeus-Merzbacher
Tipusleucodistròfia hipomielinitzant, malaltia neurodegenerativa hereditària, malaltia degenerativa de l'ull i malaltia recessiva lligada al cromosoma X Modifica el valor a Wikidata
SinònimsAplàsia Congènita Extracortical Axial; leucodistròfia Sudanófila de Pelizaeus Merzbacher; Esclerosi Cerebral de Pelizaeus Merzbacher
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaPLP1 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E75.2 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9330.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM312080, 213900 i 312080 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29467 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1153103 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKPelizaeus-Merzbacher-Disease Modifica el valor a Wikidata
MeSHD020371 i D020371 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0205711 i C0205711 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:3210 i DOID:3210 Modifica el valor a Wikidata

La malaltia de Pelizaeus Merzbacher és una malaltia hereditària rara del sistema nerviós central que es caracteritza per pèrdua progressiva del greix de la beina de mielina que cobreix les fibres nervioses del cervell, i les glàndules adrenals. Juntament amb altres malalties se la classifica com a leucodistròfia.

Simptomatologia[modifica]

Els primers símptomes de la malaltia de Pelizaeus Merzbacher són nistagmes (espasmes dels músculs de l'ull que produeix moviments oculars involuntaris) i moviments de cap, progressant a paràlisi, espasticitat, atàxia, demència, convulsions i atròfia del nervi òptic.

En general s'hereta com un tret recessiu lligat al sexe que afecta a homes, però en dones s'han descrit alguns casos d'herència dominant.

Diagnòstic[modifica]

El diagnòstic diferencial s'ha de fer amb altres malalties desmielinitzants, o amb malalties metabòlic degeneratives com les malalties de Leigh, Leber i Zellweger, la síndrome de Sjögren-Larson, l'esclerosi múltiple, la distròfia muscular congènita, la condrodisplàsia punctata rizomiélica i les encefalitis adquirides.

Vegeu també[modifica]

Referències[modifica]

Enllaços externs[modifica]