Vés al contingut

Malformació congènita

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaMalformació congènita
Tipustrastorn congènit i problema de salut Modifica el valor a Wikidata
Especialitatteratologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD9Z Modifica el valor a Wikidata
CIM-9740-759.99 i 759.9 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0121222 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD000013 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0000768 i C0266647 Modifica el valor a Wikidata

Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement)[1] és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.[2] Es tracta d'un tipus de trastorn congènit que és principalment de caràcter estructural.[3] Pot aparèixer de manera aïllada o formant part d'una síndrome.[4]

La Teratologia, l'Embriologia humana, l'Ultrasonografia, la Biologia molecular i la Genètica mèdica són algunes de les principals disciplines científiques que estudien avui dia les malformacions.[5]

Epidemiologia[modifica]

A Espanya, segons dades recollides l'any 2008 per l'Institut de Salut "Carlos III", un 1,03 per cent dels nounats presentava al nàixer un defecte físic congènit d'importància cosmètica o funcional significativa.[6] El mateix any la prevalença de les malformacions congènites als Estats Units d'Amèrica era de 28,9 casos/1.000 nens nascuts vius.[7] A Catalunya, les cardiopaties congènites són els defectes de naixement més freqüents, amb una incidència que arriba al 0,8 per cent de tots el nens nascuts vius.[8] La prevalença de malformacions congènites dels membres al Japó, estimada durant el període 2014-2015, va ser de 4,15 casos/10.000 nens nascuts vius.[9]

Tipus[modifica]

Malformacions dels membres[modifica]

Les malformacions dels membres reben el nom de dismèlies.[10] Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia,[11] ectrodactília,[12] focomèlia,[13] polimèlia,[14] sirenomèlia,[15] dimèlia ulnar,[16] menisc discoide,[17] luxació congènita del genoll,[18] peu equinovar,[19] astràgal vertical,[20] polidactília,[21] polidactília preaxial del peu,[22] sindactília,[23] polisindactília,[24] oligodactília,[25] captodactília,[26] deformitat de Madelung,[27] simbraquidactília,[28] braquimetatàrsia congènita,[29] duplicació del polze,[30] polze trifalàngic,[31] hipoplàsia del polze,[32] displàsia del radi,[33] hemimèlia,[34] hemimèlia fibular,[35] meromèlia,[36] braquidactília,[37] clinodactília,[38] hipocondroplàsia,[39] acondroplàsia, aplàsia congènita del taló,[40] síndrome de Gollop-Wolfgang,[41] síndrome de banda amniòtica,[42] o disostosi clidocranial.[43]

Malformacions cardíaques[modifica]

Les anomalies congènites del cor més comunes són el ductus arteriós persistent,[44] la comunicació interauricular,[45] la comunicació interventricular,[46] l'atrèsia (agènesi) de la vàlvula tricúspide,[47] l'estenosi de la vàlvula pulmonar,[48] la vàlvula aòrtica bicúspide,[49] el prolapse mitral,[50] la síndrome de repolarització cardíaca precoç,[51] la síndrome de l'interval QT llarg congènit,[52] la coartació aòrtica,[53] la síndrome de Wolff-Parkinson-White[54] i la tetralogia de Fallot.[55] Menys freqüents són la dextrocàrdia,[56] l'anomalia d'Uhl,[57] la vàlvula aòrtica unicúspide,[58] la vàlvula aòrtica quatricúspide,[59] la disjunció de l'anell mitral,[60] l'absència congènita de l'artèria coronària dreta,[61] l'anomalia d'Ebstein,[62] el complex de Shone,[63] la síndrome d'Eisenmenger,[64] la miocardiopatia no compactada,[65] la levocàrdia extrema derivada d'una hipoplàsia del pulmó ipsilateral[66] o l'absència congènita del pericardi esquerre.[67] La pentalogia de Catrelll consisteix en una combinació de cinc defectes congènits: cardíac, pericardíac, esternal, diafragmàtic i de la paret abdominal. Pot tenir associacions genètiques amb la trisomia 13, la 18, la 21 i la síndrome de Turner.[68]

Malformacions del tracte respiratori[modifica]

D'entre els defectes de naixement del tracte respiratori es poden destacar la síndrome familiar d'absència de cilis nasals,[69] la laringomalàcia,[70] l'arrínia (absència total o parcial del nas) congènita,[71] l'estenosi congènita de l'orifici del si piriforme,[72] el laringocele congènit,[73] l'estenosi traqueal congènita,[74] l'atrèsia bronquial,[75] la malformació congènita adenomatoide quística pulmonar,[76] l'agènesi d'un[77] o dels dos pulmons,[78] el segrest pulmonar,[79] els quists broncogènics traqueobronquials intramurals,[80] la hipoplàsia pulmonar[81] la hipoplàsia pulmonar per hèrnia diafragmàtica congènita[82] o l'emfisema lobar congènit.[83]

Malformacions cutànies[modifica]

Es veuen malformacions cutànies en algunes displàsies ectodèrmiques,[84] en l'esclerosi tuberosa,[85] en la xerodèrmia pigmentada,[86] en la sarcoïdosi ictiosiforme,[87] en les ictiosis hereditàries no sindròmiques,[88] en la malaltia de Milroy,[89] en la malaltia de Rendu-Osler-Weber,[90] en la disqueratosi congènita,[91] en la cutis marmorata telangiectàsica congènita,[92] en la malformació arteriovenosa neonatal congènita del cuir cabellut,[93] en la síndrome LEOPARD,[94] en la de Delleman-Oorthuys,[95] en la de Haberland,[96] en la de Proteu,[97] en la de Ehlers-Danlos clàssica,[98] en la de Rothmund-Thomson,[99] en la de Sturge-Weber,[100] en la de Sjögren-Larsson,[101] en la de Wyburn-Mason[102] o en la de de Rubinstein-Taybi.[103]

Malformacions del sistema nerviós[modifica]

Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural[104] com ara espina bífida,[105] espina bífida oculta,[106] espondilolistesi cervical ístmica congènita,[107] malformació d'Arnold-Chiari,[108] diastematomièlia,[109] hidranencefàlia,[110] iniencefàlia,[111] meningocele,[112] mielomeningocele,[113] encefalocele,[114] cranioraquísquisi total[115] i anencefàlia.[116] Altres malformacions del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari,[117] hidrocefàlia,[118] microcefàlia,[119] macrocefàlia,[120] megaencefàlia,[121] lipomeningocele,[122] hemimegaencefàlia,[123] ventriculomegàlia cerebral,[124] síndrome de Malan,[125] síndrome de Möbius,[126] síndrome de Walker-Warburg,[127] síndrome d'Angelman,[128] síndrome de De Morsier,[129] malaltia de Canavan,[130] síndrome de Sotos,[131] polimicrogiria,[132] paquigiria,[133] lissencefàlia,[134] esquizencefàlia,[135] holoprosencefàlia,[136] holoprosencefàlia semilobar,[137] holoprosencefàlia combinada amb ciclòpia,[138] sintelencefàlia,[139] porencefàlia,[140] hipoplàsia[141] i aplàsia del nervi òptic,[142] paràlisi congènita del nervi motor ocular extern,[143] paràlisi congènita del nervi facial,[144] quist de la bossa de Blake,[145] quist neuroentèric,[146] axonopatia KCC3,[147] síndrome acrocallosa,[148] síndrome de Dandy-Walker,[149] síndrome de Smith-Lemli-Opitz,[150] síndrome de Joubert,[151] síndrome de Mowat-Wilson,[152] síndrome de Gordon Holmes,[153] mega cisterna magna,[154] síndrome d'Aicardi-Goutières,[155] síndrome de Marinesco-Sjögren,[156] paraplegia espàstica hereditària,[157] hipoplàsia cerebel·losa unilateral,[158] hipoplàsia pontocerebel·losa,[159] heterotòpia cerebel·losa[160] i agenèsia del cos callós.[161]

Malformacions gastrointestinals[modifica]

Les anomalies congènites del sistema gastrointestinal[162] inclouen nombroses formes d'estenosi[163] i atrèsia.[164] El dolicocòlon acostuma a ser de naturalesa congènita i és una causa coneguda de vòlvuls i restrenyiment.[165] L'onfalocele és la conseqüència d'un defecte de la paret abdominal a través del qual sobresurten pel cordó umbilical parts de l'intestí i/o del fetge.[166] Una altra malformació que afecta la paret de l'abdomen és la gastròsquisi.[167] La malformació d'Abernethy és un trastorn vascular congènit infreqüent que provoca que la sang de la vena porta no arribi al fetge sinó a la vena cava.[168] La malaltia de Hirschsprung es caracteritza per l'absència congènita de cèl·lules del sistema nerviós entèric en la part mès distal de l'intestí.[169]

Malformacions genitourinàries[modifica]

Algunes malformacions congènites del sistema genitourinari són l'agènesi renal,[170] l'agènesi renal unilateral associada a una única vesícula seminal,[171] el ronyó pèlvic,[172] el ronyó discoide,[173] el ronyó en ferradura,[174] la displàsia hipoplàstica renal,[175] la displàsia multiquística renal,[176] la disgenèsia tubular renal,[177] la malformació arteriovenosa renal congènita,[178] l'ectòpia renal intratoràcica,[179] l'extròfia de la bufeta urinària,[180] la triplicació ureteral completa,[181] l'úter septat,[182] l'úter didelf,[183] l'úter unicorne,[184] l'úter bicorne,[185] l'agènesi completa del coll uterí,[186] la hipoplàsia ovàrica unilateral,[187] l'atrèsia vaginal,[188] la clitoromegàlia inexplicada,[189] l'himen imperforat,[190] l'agènesi de clítoris i llavis menors,[191] la criptorquídia,[192] el triorquidisme,[193] l'hipospàdies,[194] l'epispàdies,[195] l'afàlia,[196] la pseudodifàlia,[197] la duplicació completa del penis,[198] la trifàlia,[199] l'escrot ectòpic,[200] la fístula uretrocutània congènita,[201] el megaprepuci,[202] el pseudohermafroditisme masculí,[203] la síndrome de Frasier,[204] la síndrome de Zinner,[205] la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser[206] o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.[207]

Altres malformacions i síndromes malformatives inusuals[modifica]

Per la seva complexitat, raresa i/o singulars característiques destaquen: la ciclòpia sindròmica,[208] la trisomia parcial pura del cromosoma 16p,[209] la síndrome d'Ascher,[210] la síndrome de Kallmann,[211] la síndrome CLOVES (de l'anglès Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, and Skeletal anomalies),[212] la síndrome de Nager,[213] la síndrome de Waardenburg,[214] la síndrome d'Axenfeld-Rieger,[215] la síndrome de Johanson-Blizzard,[216] la síndrome de Lejeune,[217] la síndrome de Bloom,[218] la síndrome de Pierpont,[219] la síndrome BAMS (de l'anglès Bosma-Arhinia-Microphthalmia-Syndrome),[220] la síndrome de Coffin-Siris,[221] la síndrome de Raine,[222] la síndrome de Winter,[223] la síndrome d'Hajdu-Cheney,[224] la síndrome de Poland,[225] la síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim,[226] la síndrome de Pai,[227] la síndrome d'Alagille,[228] la síndrome de Baller-Gerold,[229] la síndrome de Goldenhar,[230] la síndrome de Treacher Collins,[231] la síndrome de regressió caudal,[232] l'amàstia,[233] la micròtia,[234] l'atrèsia colònica,[235] l'atrèsia intestinal múltiple hereditària,[236] la derivació portosistèmica extrahepàtica congènita,[237] la fibrosi hepàtica congènita, l'hemangioma hepàtic congènit,[238] l'absència congènita aïllada de la melsa,[239] el llavi leporí bilateral,[240] la probòscide lateral nasal,[241] l'estenosi congènita del conducte auditiu extern,[242] l'estenosi congènita de l'esòfag,[243] l'hèrnia hiatal congènita,[244] l'aurícula dreta gegant,[245] l'orelleta auricular esquerra gegant congènita,[246] l'absència congènita de la branca circumflexa de l'artèria coronària esquerra,[247] la transposició de grans vasos arterials,[248] la fixació congènita del martell a la paret posterior del timpà,[249] el còndil mandibular bífid congènit,[250] la distròfia muscular congènita de Fukuyama[251] o la síndrome de la simitarra.[252]

Malformacions incompatibles amb la vida postnatal[modifica]

Hi ha un considerable nombre de malformacions i defectes congènits que són incompatibles amb la vida extrauterina.[253] Per exemple: la síndrome de Meckel,[254] la síndrome de Potter,[255] la síndrome de Neu-Laxova,[256] algunes formes de la síndrome del cor esquerre hipoplàstic,[257] la síndrome d'Ogden,[258] la displàsia acinar pulmonar,[259] la proteïnosi alveolar pulmonar congènita,[260] la displàsia tanatofòrica,[261] la displàsia renal-hepàtica-pancrèatica de tipus 2,[262] la displàsia campomèlica,[263] la trisomia 9 completa,[264] l'osteogènesi imperfecta de tipus 2,[265] els casos greus d'ictiosi de tipus arlequí,[266] l'otocefàlia,[267] l'acondrogènesi de tipus 1B,[268] l'agènesi renal bilateral[269] o l'holoprosencefàlia alobar.[270]

Referències[modifica]

  1. Corsello, G; Giuffrè, M «Congenital malformations» (en anglès). J Matern Fetal Neonatal Med, 2012 Abr; 25 (Supl 1), pp: 25-29. DOI: 10.3109/14767058.2012.664943. ISSN: 1476-4954. PMID: 22356564 [Consulta: 11 juny 2023].
  2. WHO. «Congenital anomalies» (en anglès). Fact sheets, 01-12-2020. [Consulta: 12 març 2021].
  3. Kharbanda, EO; Vazquez-Benitez, G; DeSilva, MB; Spaulding, AB; Daley, MF; Naleway, AL; Irving, SA; et al «Developing algorithms for identifying major structural birth defects using automated electronic health data» (en anglès). Pharmacoepidemiol Drug Saf, 2021 Feb; 30 (2), pp: 266-274. DOI: 10.1002/pds.5177. PMC: 9116134. PMID: 33219586 [Consulta: 2 juny 2023].
  4. Varagur, K; Sanka, SA; Strahle, JM «Syndromic Hydrocephalus» (en anglès). Neurosurg Clin N Am, 2022 Gen; 33 (1), pp: 67-79. DOI: 10.1016/j.nec.2021.09.006. PMC: 8985913. PMID: 34801143 [Consulta: 12 juliol 2023].
  5. Stauffer, UG «Management of prenatally diagnosed congenital malformations--actual problems and the importance of an interdisciplinary team approach» (en anglès). Prog Pediatr Surg, 1986; 19, pp: 127-142. DOI: 10.1007/978-3-642-70777-3_14. ISSN: 0079-6654. PMID: 3081952 [Consulta: 9 març 2024].
  6. Bermejo Sánchez, E «Frecuencias de defectos congénitos al nacimiento en España y su comportamiento temporal y por comunidades autónomas. Causas de las variaciones de las frecuencias» (en castellà). Semergen, 2010 Oct; 36 (8), pp: 449-455. DOI: 10.1016/j.semerg.2010.07.001. ISSN: 1138-3593 [Consulta: 25 maig 2024].
  7. Egbe, A; Uppu, S; Lee, S; Stroustrup, A; et al «Congenital malformations in the newborn population: a population study and analysis of the effect of sex and prematurity» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2015 Feb; 56 (1), pp: 25-30. DOI: 10.1016/j.pedneo.2014.03.010. ISSN: 2212-1692. PMID: 25267275 [Consulta: 10 juny 2024].
  8. Casaldàliga, J; Soriano, D; Puigdevall, À «Atenció a les cardiopaties congènites a Catalunya». Pediatr Catalana, 2009; 69 (1), pp: 46-53. ISSN: 1135-8831 [Consulta: 10 juny 2024].
  9. Mano, H; Fujiwara, S; Takamura, K; Kitoh, H; Takayama, S; et al «Congenital limb deficiency in Japan: a cross-sectional nationwide survey on its epidemiology» (en anglès). BMC Musculoskelet Disord, 2018 Jul 27; 19 (1), pp: 262. DOI: 10.1186/s12891-018-2195-3. PMC: 6064073. PMID: 30053842 [Consulta: 11 juny 2024].
  10. Institut Guttmann. «Dismèlies». Hospital d'Alta Especialització, 15-02-2016. [Consulta: 15 març 2021].
  11. Riyami, N; Ahmed, A; Tanzeem, S; Abdul-Latif, M «Fetal amelia: a case report» (en anglès). Oman Med J, 2012 Gen; 27 (1), pp: 54-55. DOI: 10.5001/omj.2012.11. PMC: 3282125. PMID: 22359727 [Consulta: 2 juny 2023].
  12. Kalathia, MB; Seta, AA; Parmar, PN «A Case of Ectrodactyly in a Neonate» (en anglès). J Clin Neonatol, 2013 Jul; 2 (3), pp: 151-152. DOI: 10.4103/2249-4847.120013. PMC: 3830155. PMID: 24251264 [Consulta: 11 març 2021].
  13. Ascurra, M; Rodríguez, S; Herreros, MB; Nissen, JC «Focomelia de Roberts» (en castellà). Mem Inst Investig Cienc Salud, 2002; 1 (1), pp: 44-47. ISSN 1812-9528 [Consulta: 11 març 2021].
  14. Montalvo, N; Redrobán, L; Espín, VH «Incomplete duplication of a lower extremity (polymelia): a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Jun 12; 8, pp: 184. DOI: 10.1186/1752-1947-8-184. PMC: 4077643. PMID: 24920152 [Consulta: 13 març 2021].
  15. Kucuk, Ş; Kucuk, İG «Sirenomelia (Mermaid Syndrome): A Case Report» (en anglès). Turk Patoloji Derg, 2020; 36 (3), pp: 256-260. DOI: 10.5146/tjpath.2020.01491. ISSN: 1309-5730. PMID: 32525213 [Consulta: 13 març 2021].
  16. Tomaszewski, R; Bulandra, A «Ulnar dimelia-diagnosis and management of a rare congenital anomaly of the upper limb» (en anglès). J Orthop, 2015 Feb 18; 12 (Supl 1), pp: S121-S124. DOI: 10.1016/j.jor.2015.01.027. PMC: 4674541. PMID: 26719621 [Consulta: 9 febrer 2024].
  17. Saavedra, M; Sepúlveda, M; Tuca, MJ; Birrer, E «Discoid meniscus: current concepts» (en anglès). EFORT Open Rev, 2020 Ag 1; 5 (7), pp: 371-379. DOI: 10.1302/2058-5241.5.190023. PMC: 7407869. PMID: 32818064 [Consulta: 25 juliol 2023].
  18. Laso Alonso, AE; Fernández Miaja, M; Castro Torre, M; Menéndez González, A «Luxación congénita de rodilla» (en castellà). An Pediatr, 2021 Nov; 95 (5), pp: 389-390. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.10.025. ISSN: 2341-2879. PMID: 33744166 [Consulta: 25 juliol 2023].
  19. Mustari, MN; Faruk, M; Bausat, A; Fikry, A «Congenital talipes equinovarus: A literature review» (en anglès). Ann Med Surg (Lond), 2022 Ag 18; 81, pp: 104394. DOI: 10.1016/j.amsu.2022.104394. PMC: 9486628. PMID: 36147065 [Consulta: 14 juliol 2023].
  20. Day, J; Murray, RS; Dance, S; Peagler, CL; Tabaie, S «Congenital Vertical Talus: An Updated Review» (en anglès). Cureus, 2023 Set 24; 15 (9), pp: e45867. DOI: 10.7759/cureus.45867. PMC: 10518251. PMID: 37753062 [Consulta: 17 novembre 2023].
  21. Al Amin, ASM; Carter, KR «Polydactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK562295 (rev), pàgs: 6. PMID: 32965966 [Consulta: 3 juliol 2023].
  22. Burger, EB; Baas, M; Hovius, SER; Hoogeboom, AJM; van Nieuwenhoven, CA «Preaxial polydactyly of the foot» (en anglès). Acta Orthop, 2018 Feb; 89 (1), pp: 113-118. DOI: 10.1080/17453674.2017.1383097. PMC: 5810818. PMID: 28946786 [Consulta: 25 febrer 2024].
  23. Malik, S «Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification» (en anglès). Eur J Hum Genet, 2012 Ag; 20 (8), pp: 817-824. DOI: 10.1038/ejhg.2012.14. PMC: 3400728. PMID: 22333904 [Consulta: 11 juny 2023].
  24. Montaño Jiménez, P; Coheña Jiménez, M; García París, J; Rodríguez Mena, A; et al «Polisindactilia postaxial: a propósito de un caso» (en castellà). Rev Esp Podol, 2011 Jul; 22 (4), pp: 171-173. ISSN: 2695-463X [Consulta: 11 juny 2023].
  25. Laliotis, N; Konstantinidis, P; Chrysanthou, C «Foot Oligodactyly as the Main Dysplasia in Children» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 12; 15 (2), pp: e34896. DOI: 10.7759/cureus.34896. PMC: 10013307. PMID: 36925980 [Consulta: 2 juny 2023].
  26. Kloc, J; Dzula, B; Varga, I; Klein, M; Steno, B «Camptodactyly: From Embryological Basis to Surgical Treatment» (en anglès). Medicina (Kaunas), 2023 Maig 17; 59 (5), pp: 966. DOI: 10.3390/medicina59050966. PMC: 10221293. PMID: 37241199 [Consulta: 9 febrer 2024].
  27. Knutsen, EJ; Goldfarb, CA «Madelung's Deformity» (en anglès). Hand (N Y), 2014 Set; 9 (3), pp: 289-291. DOI: 10.1007/s11552-014-9633-y. PMC: 4152440. PMID: 25191158 [Consulta: 25 juliol 2023].
  28. Goodell, PB; Bauer, AS; Sierra, FJA; James, MA «Symbrachydactyly» (en anglès). Hand (N Y), 2016 Set; 11 (3), pp: 262-270. DOI: 10.1177/1558944715614857. PMC: 5030846. PMID: 27698626 [Consulta: 13 juliol 2023].
  29. Özdemir, M; Kavak, RP; Akdağ, T «A rare case of isolated congenital unilateral brachymetatarsia presenting in a young adult male» (en anglès). Radiol Case Rep, 2019 Ag 13; 14 (10), pp: 1252-1254. DOI: 10.1016/j.radcr.2019.07.017. PMC: 6706637. PMID: 31462949 [Consulta: 17 juliol 2023].
  30. Şencan, A; Baydar, M; Öztürk, K; Ünkar, EA; et al «Thumb duplication classifications: Is there still a need for improvement?» (en anglès). Jt Dis Relat Surg, 2022; 33 (1), pp: 156-161. DOI: 10.52312/jdrs.2022.482. PMC: 9057550. PMID: 35361090 [Consulta: 14 juliol 2023].
  31. Hovius, SER; Potuijt, JWP; van Nieuwenhoven, CA «Triphalangeal thumb: clinical features and treatment» (en anglès). J Hand Surg Eur Vol, 2019 Gen; 44 (1), pp: 69-79. DOI: 10.1177/1753193418797922. PMC: 6297898. PMID: 30223699 [Consulta: 17 juliol 2023].
  32. Sayad, L; Chopan, M; Laub, D «Thumb Hypoplasia» (en anglès). Eplasty, 2015 Des 21; 15, pp: ic62. ISSN: 1937-5719. PMC: 4693184. PMID: 26759691 [Consulta: 17 novembre 2023].
  33. Olson, N; Hosseinzadeh, S «Radial Dysplasia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 1; NBK557493 (rev), pàgs: 6. PMID: 32491425 [Consulta: 31 gener 2024].
  34. Baek, GH; Kim, JK; Chung, MS; Lee, SK «Terminal hemimelia of the lower extremity: absent lateral ray and a normal fibula» (en anglès). Int Orthop, 2008 Abr; 32 (2), pp: 263-267. DOI: 10.1007/s00264-006-0293-6. PMC: 2269019. PMID: 17558505 [Consulta: 2 juny 2023].
  35. Georgescu, T; Ionescu, O; Toader, OD; Bacalbasa, N; Pop, LG «Fibular hemimelia» (en anglès). J Med Life, 2022 Abr; 15 (4), pp: 587-588. DOI: 10.25122/jml-2021-0397. PMC: 9126452. PMID: 35646168 [Consulta: 25 febrer 2024].
  36. Davis, DD; Kane, SM «Meromelia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Des 2; NBK560765 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809600 [Consulta: 11 març 2021].
  37. Temtamy, SA; Aglan, MS «Brachydactyly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Jun 13; 3, pp: 15. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15. PMC: 2441618. PMID: 18554391 [Consulta: 3 juliol 2023].
  38. Banda, DN; Yaish, AM «Clinodactyly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Ag 8; NBK556068 (rev), pàgs: 4. PMID: 32310528 [Consulta: 12 juliol 2022].
  39. Bober, MB; Bellus, GA; Nikkel, SM; Tiller, GE; et al «Hypochondroplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2020 Maig 7; NBK1477 (rev), pàgs: 25. PMID: 20301650 [Consulta: 3 juliol 2023].
  40. Iyengar, KP; Verma, GG; Mittal, S; Jain, VK «Congenital aplasia of the heel pad» (en anglès). BMJ Case Rep, 2020 Nov 2; 13 (11), pp: e237943. DOI: 10.1136/bcr-2020-237943. PMC: 7607579. PMID: 33139374 [Consulta: 11 juny 2023].
  41. Hapani, R; Shastri, M «A rare case of limb deficiency syndrome: Gollop-WolfGang syndrome» (en anglès). Radiol Case Rep, 2021 Jun 8; 16 (8), pp: 2053-2055. DOI: 10.1016/j.radcr.2021.05.025. PMC: 8203590. PMID: 34158891 [Consulta: 23 maig 2024].
  42. Ioannis, T; Themistoklis, D «Amniotic band syndrome» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jun 12; 36, pp: 86. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.86.20345. PMC: 7392859. PMID: 32774645 [Consulta: 11 març 2021].
  43. Villamil, V; Ruiz Pruneda, R; Fernández Ibieta, M; Salcedo Cánovas, C «Cleidocranial dysostosis: a case report with clinical illustration» (en anglès). Pan Afr Med J, 2021 Abr 15; 38, pp: 368. DOI: 10.11604/pamj.2021.38.368.29204. PMC: 8308938. PMID: 34367447 [Consulta: 21 juny 2023].
  44. San Luis-Miranda, R; Arias-Monroy, LG; Peralta-Pedrero, ML; Lázaro-Castillo, JL; et al «Persistencia del conducto arterioso» (en castellà). Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2012; 50 (4), pp: 453-463. ISSN 0484-7849 [Consulta: 11 març 2021].
  45. Naqvi, N; McCarthy, KP; Ho, SY «Anatomy of the atrial septum and interatrial communications» (en anglès). J Thorac Dis, 2018 Set; 10 (Supl 24), pp: S2837-S2847. DOI: 10.21037/jtd.2018.02.18. PMC: 6174145. PMID: 30305943 [Consulta: 11 març 2021].
  46. Spicer, DE; Hsu, HH; Co-Vu, J; Anderson, RH; Fricker, FJ «Ventricular septal defect» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2014 Dec 19; 9, pp: 144. DOI: 10.1186/s13023-014-0144-2. PMC: 4316658. PMID: 25523232 [Consulta: 11 juny 2023].
  47. Minocha, PK; Phoon, C «Tricuspid Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Set 19; NBK554495 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119382 [Consulta: 3 juliol 2023].
  48. Marchini, F; Meossi, S; Passarini, G; Campo, G; Pavasini, R «Pulmonary Valve Stenosis: From Diagnosis to Current Management Techniques and Future Prospects» (en anglès). Vasc Health Risk Manag, 2023 Jun 30; 19, pp: 379-390. DOI: 10.2147/VHRM.S380240. PMC: 10320808. PMID: 37416511 [Consulta: 12 agost 2023].
  49. Liu, T; Xie, M; Lv, Q; Li, Y; Fang, L; et al «Bicuspid Aortic Valve: An Update in Morphology, Genetics, Biomarker, Complications, Imaging Diagnosis and Treatment» (en anglès). Front Physiol, 2019 Gen 30; 9, pp: 1921. DOI: 10.3389/fphys.2018.01921. PMC: 6363677. PMID: 30761020 [Consulta: 12 agost 2023].
  50. Parwani, P; Avierinos, JF; Levine, RA; Delling, FN «Mitral Valve Prolapse: Multimodality Imaging and Genetic Insights» (en anglès). Prog Cardiovasc Dis, 2017 Nov-Des; 60 (3), pp: 361-369. DOI: 10.1016/j.pcad.2017.10.007. PMC: 5805573. PMID: 29122631 [Consulta: 3 juliol 2023].
  51. Bourier, F; Denis, A; Cheniti, G; Lam, A; Vlachos, K; Takigawa, M; Kitamura, T; Frontera, A; et al «Early Repolarization Syndrome: Diagnostic and Therapeutic Approach» (en anglès). Front Cardiovasc Med, 2018 Nov 27; 5, pp: 169. DOI: 10.3389/fcvm.2018.00169. PMC: 6278243. PMID: 30542653 [Consulta: 3 juliol 2023].
  52. Krahn, AD; Laksman, Z; Sy, R; Postema, PG; Ackerman, MJ; et al «Congenital Long QT Syndrome» (en anglès). JACC Clin Electrophysiol, 2022 Maig; 8 (5), pp: 687-706. DOI: 10.1016/j.jacep.2022.02.017. ISSN: 2405-5018. PMID: 35589186 [Consulta: 3 agost 2023].
  53. Wang, HH; Wang, XM; Zhu, M; Liang, H; Feng, J; et al «A clinical prediction model to estimate the risk for coarctation of the aorta: From fetal to newborn life» (en anglès). J Obstet Gynaecol Res, 2022 Set; 48 (9), pp: 2304-2313. DOI: 10.1111/jog.15341. PMC: 9544347. PMID: 35754096 [Consulta: 3 juliol 2023].
  54. Chhabra, L; Goyal, A; Benham, MD «Wolff-Parkinson-White Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Gen 28; NBK554437 (rev), pàgs: 11. PMID: 32119324 [Consulta: 3 juliol 2023].
  55. van der Ven, JPG; van den Bosch, E; Bogers, AJCC; Helbing, WA «Current outcomes and treatment of tetralogy of Fallot» (en anglès). F1000Res, 2019 Ag 29; 8, pp: Faculty Rev-1530. DOI: 10.12688/f1000research.17174.1. PMC: 6719677. PMID: 31508203 [Consulta: 11 juny 2023].
  56. Nair, R; Muthukuru, SR «Dextrocardia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Set 19; NBK556074 (rev), pàgs: 6. PMID: 32310534 [Consulta: 20 juliol 2023].
  57. Matic, MK; Kirsop, R; Ramsay, PA «Uhl's anomaly detected in-utero» (en anglès). Australas J Ultrasound Med, 2014 Nov; 17 (4), pp: 150-152. DOI: 10.1002/j.2205-0140.2014.tb00237.x. PMC: 5024934. PMID: 28191230 [Consulta: 2 novembre 2023].
  58. Pan, J «Unicuspid Aortic Valve: A Rare Congenital Anomaly» (en anglès). Cardiology, 2022; 147 (2), pp: 207-215. DOI: 10.1159/000521623. ISSN: 1421-9751. PMID: 34965530 [Consulta: 20 novembre 2023].
  59. Yuan, SM «Quadricuspid Aortic Valve: A Comprehensive Review» (en anglès). Braz J Cardiovasc Surg, 2016 Nov-Des; 31 (6), pp: 454-460. DOI: 10.5935/1678-9741.20160090. PMC: 5407143. PMID: 28076624 [Consulta: 28 gener 2024].
  60. Ling Zhu, L; Chua, YL «Mitral Annular Disjunction: Clinical Implications and Surgical Considerations» (en anglès). Cardiol Res, 2023 Des; 14 (6), pp: 421-428. DOI: 10.14740/cr1584. PMC: 10769617. PMID: 38187510 [Consulta: 5 abril 2024].
  61. Yan, GW; Bhetuwal, A; Yang, GQ; Fu, QS; Hu, N; Zhao, LW; Chen, H; et al «Congenital absence of the right coronary artery: A case report and literature review» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2018 Mar; 97 (12), pp: e0187. ISSN: 1536-5964. PMC: 5895321. PMID: 29561437 [Consulta: 21 març 2024].
  62. Attenhofer Jost, CH; Connolly, HM; Edwards, WD; Hayes, D; et al «Ebstein's anomaly - review of a multifaceted congenital cardiac condition» (en anglès). Swiss Med Wkly, 2005 Maig 14; 135 (19-20), pp: 269-281. DOI: 10.4414/smw.2005.10985. ISSN: 1424-3997. PMID: 15986264 [Consulta: 20 novembre 2023].
  63. Seaback, JC; Masneri, DA; Schoeneck, JH «Shone Complex: A Case Report of Congenital Heart Disease Detected Using Point-of-care Ultrasound» (en anglès). Clin Pract Cases Emerg Med, 2023 Ag; 7 (3), pp: 189-192. DOI: 10.5811/cpcem.1319. PMC: 10438940. PMID: 37595300 [Consulta: 2 novembre 2023].
  64. Basit, H; Wallen, TJ; Sergent, BN «Eisenmenger Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 13; NBK507800 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939577 [Consulta: 5 febrer 2024].
  65. Sabaté Rotés, A; Huertas-Quiñones, VM; Betrián, P; Carretero, J; Jiménez, L; Girona, J; Uriel, S; et al «Miocardiopatía no compactada: características clínicas, evolutivas y pronósticas en edad pediátrica. Resultados de un estudio multicéntrico» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2012 Des; 77 (6), pp: 360-365. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.08.005. ISSN: 1695-9531. PMID: 22119727 [Consulta: 28 gener 2024].
  66. Dicenta, F; Albó, MP; Campos, S «Levocardia extrema» (en castellà). Rev Esp Cardiol, 2003 Feb; 56 (2), pp: 206. DOI: 10.1157/13043228. ISSN: 1579-2242. PMID: 12605767 [Consulta: 20 juliol 2023].
  67. Li, XY; Jiang 2, Y; Li, HW; Liu, YK; Bai, J «Congenital absence of the left pericardium: a case report» (en anglès). BMC Cardiovasc Disord, 2023 Maig 12; 23 (1), pp: 247. DOI: 10.1186/s12872-023-03262-3. PMC: 10176923. PMID: 37173633 [Consulta: 20 juliol 2023].
  68. Sana, MK; Rentea, RM «Pentalogy of Cantrell» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 29; NBK558948 (rev), pàgs: 6. PMID: 32644374 [Consulta: 6 febrer 2024].
  69. Soferman, S; Ne'man, Z; Livne, M; Avital, A; Spirer, Z «Familial nasal acilia syndrome» (en anglès). Arch Dis Child, 1996 Jul; 75 (1), pp: 76-77. DOI: 10.1136/adc.75.1.76. PMC: 1511659. PMID: 8813877 [Consulta: 28 gener 2024].
  70. Landry, AM; Thompson, DM «Laryngomalacia: disease presentation, spectrum, and management» (en anglès). Int J Pediatr, 2012 Feb 27; 2012, pp: 753526. DOI: 10.1155/2012/753526. PMC: 3299329. PMID: 22518182 [Consulta: 3 agost 2023].
  71. Kolsi, N; Mekki, K; Regaieg, C; Ben Hamed, A; Charfi, M; et al «Congenital Arhinia: A Neonatal Case Report» (en anglès). Ear Nose Throat J, 2023; Jul 21, pp: 1455613231185038. DOI: 10.1177/01455613231185038. ISSN: 1942-7522. PMID: 37480254 [Consulta: 27 febrer 2024].
  72. Cuestas, G; José, G; Demarchi, V; Razetti, J; Boccio, C «Obstrucción nasal congénita por estenosis de la apertura piriforme. Serie de casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2015 Gen; 82 (1), pp: e44-e47. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.12.009. ISSN: 1695-9531. PMID: 24635981 [Consulta: 6 maig 2024].
  73. Ambrus, A; Sztanó, B; Szabó, M; Vasas, B; et al «An unusual cause of infant's stridor - congenital laryngocele» (en anglès). J Otolaryngol Head Neck Surg, 2020 Jun 1; 49 (1), pp: 34. DOI: 10.1186/s40463-020-00430-9. PMC: 7268503. PMID: 32487170 [Consulta: 28 gener 2024].
  74. Antón-Pacheco, JL; López, M; Moreno, C; Bustos, G «Congenital tracheal stenosis caused by a new tracheal ring malformation» (en anglès). J Thorac Cardiov Surg, 2011 Jun; 141 (6), pp: e39-e40. DOI: 10.1016/j.jtcvs.2011.02.022. ISSN: 1097-685X. PMID: 21457996 [Consulta: 3 agost 2023].
  75. Hutchison, MJ; Winkler, L «Bronchial Atresia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jun 27; NBK537142 (rev), pàgs: 5. PMID: 30725827 [Consulta: 3 agost 2023].
  76. Gosain, R; Motwani, R «Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung: a case report with embryological review» (en anglès). Anat Cell Biol, 2022 Jun 30; 55 (2), pp: 264-268. DOI: 10.5115/acb.21.260. PMC: 9256493. PMID: 35615955 [Consulta: 3 agost 2023].
  77. Cavada Malcon, M; Mattar Malcon, C; Neves Cavada, M; Macedo Caruso, PE; Flório Real, L «Unilateral pulmonary agenesis» (en anglès). J Bras Pneumol, 2012 Jul-Ag; 38 (4), pp: 526-569. DOI: 10.1590/s1806-37132012000400016. ISSN: 1806-3756. PMID: 22964938 [Consulta: 3 setembre 2023].
  78. Nguyen, LN; Parks, WT «Bilateral Pulmonary Agenesis: A Rare and Unexpected Finding in a Newborn» (en anglès). AJP Rep, 2016 Abr;6 (2), pp: e246-e249. DOI: 10.1055/s-0036-1584530. PMC: 4983722. PMID: 27551579 [Consulta: 3 setembre 2023].
  79. Chakraborty, RK; Modi, P; Sharma, S «Pulmonary Sequestration» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Jul 25; NBK532314 (rev), pàgs: 8. PMID: 30335347 [Consulta: 3 agost 2023].
  80. Almatrafi, S «Intramural Bronchogenic Cysts in the Pediatric Population» (en anglès). Cureus, 2020 Feb 27; 12 (2), pp: e7111. DOI: 10.7759/cureus.7111. PMC: 7100854. PMID: 32257658 [Consulta: 3 agost 2023].
  81. Faruqi, S; Varma, R; Avery, G; Kastelik, J «Pulmonary hypoplasia» (en anglès). Intern Med, 2011; 50 (10), pp: 1129. DOI: 10.2169/internalmedicine.50.5112. ISSN: 1349-7235. PMID: 21576842 [Consulta: 1r febrer 2024].
  82. Kosiński, P; Wielgoś, M «Congenital diaphragmatic hernia: pathogenesis, prenatal diagnosis and management - literature review» (en anglès). Ginekol Pol, 2017; 88 (1), pp: 24-30. DOI: 10.5603/GP.a2017.0005. ISSN: 2543-6767. PMID: 28157247 [Consulta: 27 febrer 2024].
  83. Demir, OF; Hangul, M; Kose, M «Congenital lobar emphysema: diagnosis and treatment options» (en anglès). Int J Chron Obstruct Pulmon Dis, 2019 Maig 1; 14, pp: 921-928. DOI: 10.2147/COPD.S170581. PMC: 6507121. PMID: 31118601 [Consulta: 3 agost 2023].
  84. Wright, JT; Fete, M; Schneider, H; Zinser, M; Koster, MI; Clarke, AJ; Hadj-Rabia, S; Tadini, G; Pagnan, N; Visinoni, AF; Bergendal, B; Abbott, B; et al «Ectodermal Dysplasias: Classification and Organization by Phenotype, Genotype and Molecular Pathway» (en anglès). Am J Med Genet A, 2019 Mar; 179 (3), pp: 442-447. DOI: 10.1002/ajmg.a.61045. PMC: 6421567. PMID: 30703280 [Consulta: 9 novembre 2023].
  85. Zamora EA; Aeddula, NR «Tuberous Sclerosis» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Nov 14; NBK538492 (rev), pàgs: 8. PMID: 30860727 [Consulta: 29 setembre 2023].
  86. Black, JO «Xeroderma Pigmentosum» (en anglès). Head Neck Pathol, 2016 Jun; 10 (2), pp: 139-144. DOI: 10.1007/s12105-016-0707-8. PMC: 4838978. PMID: 26975629 [Consulta: 27 gener 2024].
  87. Ghosh, UC; Ghosh, SK; Hazra, K; Mondal, A «Ichthyosiform sarcoidosis revisited» (en anglès). Indian J Dermatol Venereol Leprol, 2013 Nov-Des; 79 (6), pp: 795-798. DOI: 10.4103/0378-6323.120732. ISSN: 0973-3922. PMID: 24177612 [Consulta: 21 febrer 2024].
  88. Vahlquist, A; Fischer, J; Törmä, H «Inherited Nonsyndromic Ichthyoses: An Update on Pathophysiology, Diagnosis and Treatment» (en anglès). Am J Clin Dermatol, 2018 Feb; 19 (1), pp: 51-66. DOI: 10.1007/s40257-017-0313-x. PMC: 5797567. PMID: 28815464 [Consulta: 10 juny 2024].
  89. Van Zanten, M; Mansour, S; Ostergaard, P; Mortimer, P; Gordon, K «Milroy Disease» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2021 Feb 18; NBK1239 (rev), pàgs: 18. PMID: 20301417 [Consulta: 26 novembre 2023].
  90. Cortez Juares, AJ; Dell'Aringa, AR; Nardi, JC; Kobari, K; et al «Rendu-Osler-Weber Syndrome: case report and literature review» (en anglès). Braz J Otorhinolaryngol, 2008 Maig-Jun; 74 (3), pp: 452-457. DOI: 10.1016/s1808-8694(15)30582-6. PMC: 9442136. PMID: 18661022 [Consulta: 13 febrer 2024].
  91. Garofola, C; Nassereddin, A; Gross, GP «Dyskeratosis Congenita» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jun 26; NBK507710 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939532 [Consulta: 27 gener 2024].
  92. Ergon, EY; Çelik, K; Çolak, R; Özdemir, SA; Olukman, Ö; et al «A rare vascular lesion of newborn: cutis marmorata telangiectatica congenital» (en anglès). Turk Pediatri Ars, 2019 Jul 11; 54 (2), pp: 133-136. DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.5557. PMC: 6666354. PMID: 31384150 [Consulta: 31 gener 2024].
  93. Hussain, AS; Ahmed, SA; Ali, SR; Ahmad, K «Congenital neonatal scalp arteriovenous malformation: a very rare entity» (en anglès). BMJ Case Rep, 2017 Jun 30; 2017, pp: bcr2016218756. DOI: 10.1136/bcr-2016-218756. PMC: 5534721. PMID: 28667009 [Consulta: 23 maig 2024].
  94. Sarkozy, A; Digilio, MC; Dallapiccola, B «Leopard syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2008 Maig 27; 3, pp: 13. DOI: 10.1186/1750-1172-3-13. PMC: 2467408. PMID: 18505544 [Consulta: 28 setembre 2023].
  95. Moog, U; Dobyns, WB «An update on oculocerebrocutaneous (Delleman-Oorthuys) syndrome» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2018 Des; 178 (4), pp: 414-422. DOI: 10.1002/ajmg.c.31667. PMC: 6501825. PMID: 30580480 [Consulta: 28 setembre 2023].
  96. Özdoğan, S; Saymaz, C; Yaltırık, CK; Düzkalır, HG; Kaya, M; Demirel, N; et al «Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: Haberland Syndrome» (en anglès). Am J Case Rep, 2017 Des 1; 18, pp: 1271-1275. DOI: 10.12659/ajcr.907685. PMC: 5723105. PMID: 29192135 [Consulta: 4 febrer 2024].
  97. Biesecker, LG; Sapp, JC «Proteus Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Maig 25; NB99495 (rev), pàgs: 20. PMID: 22876373 [Consulta: 26 gener 2024].
  98. Bowen, JM; Sobey, GJ; Burrows, NP; Colombi, M; Lavallee, ME; et al «Ehlers-Danlos syndrome, classical type» (en anglès). Am J Med Genet C Semin Med Genet, 2017 Mar; 175 (1), pp: 27-39. DOI: 10.1002/ajmg.c.31548. ISSN: 1552-4876. PMID: 28192633 [Consulta: 26 gener 2024].
  99. Jardim Martins, D; Di Lazzaro Filho, R; Romeo Bertola, D; Hoch, NC «Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved» (en anglès). Front Aging, 2023 Nov 10; 4, pp: 1296409. DOI: 10.3389/fragi.2023.1296409. PMC: 10676203. PMID: 38021400 [Consulta: 28 gener 2024].
  100. Sánchez-Espino, LF; Ivars, M; Antoñanzas, J; Baselga, E «Sturge-Weber Syndrome: A Review of Pathophysiology, Genetics, Clinical Features, and Current Management Approache» (en anglès). Appl Clin Genet, 2023 Abr 24; 16, pp: 63-81. DOI: 10.2147/TACG.S363685. PMC: 10145477. PMID: 37124240 [Consulta: 10 novembre 2023].
  101. Roy, U; Das, U; Pandit, A; Debnath, A «Sjögren-Larsson syndrome: a rare disease of the skin and central nervous system» (en anglès). BMJ Case Rep, 2016 Abr 19; 2016, pp: 1-3. DOI: 10.1136/bcr-2016-215110. PMC: 4840703. PMID: 27095813 [Consulta: 29 setembre 2023].
  102. So, JM; Mishra, C; Holman, RE «Wyburn-Mason Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jun 26; NBK493218 (rev), pàgs: 6. PMID: 29630270 [Consulta: 21 febrer 2024].
  103. Cammarata-Scalisi, F; Diociaiuti, A; Cárdenas Tadich, A; Sandoval, X; Oranges, T; Filippeschi, C; et al «Dermatological findings in Rubinstein-Taybi Syndrome» (en anglès). Ital J Dermatol Venerol, 2023 Ag; 158 (4), pp: 316-320. DOI: 10.23736/S2784-8671.23.07547-3. ISSN: 2784-8450. PMID: 37282850 [Consulta: 28 setembre 2023].
  104. Lee, S; Gleeson, JG «Closing in on Mechanisms of Open Neural Tube Defects» (en anglès). Trends Neurosci, 2020 Jul; 43 (7), pp: 519-532. DOI: 10.1016/j.tins.2020.04.009. PMC: 7321880. PMID: 32423763 [Consulta: 7 juliol 2023].
  105. Copp, AJ; Adzick, NS; Chitty, LS; Fletcher, JM; et al «Spina bifida» (en anglès). Nat Rev Dis Primers, 2015 Abr 30; 1, pp: 15007. DOI: 10.1038/nrdp.2015.7. PMC: 4898641. PMID: 27189655 [Consulta: 7 juliol 2023].
  106. Cakmakci, E; Cinar, HG; Uner, C; Ucan, B; Eksioglu, AS; et al «Ultrasonographic clues for diagnosis of spina bifida occulta in children» (en anglès). Quant Imaging Med Surg, 2016 Oct; 6 (5), pp: 545-551. DOI: 10.21037/qims.2016.09.02. PMC: 5130575. PMID: 27942474 [Consulta: 28 juliol 2023].
  107. Rahimizadeh, A; Asgari, N; Williamson, WL; Rahimizadeh, S «Congenital cervical isthmic spondylolisthesis: A case report» (en anglès). Surg Neurol Int, 2019 Abr 24; 10, pp: 57. DOI: 10.25259/SNI-92-2019. PMC: 6743699. PMID: 31528395 [Consulta: 5 febrer 2024].
  108. Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 28 juliol 2023].
  109. Uyar Y; Baytur, YB; Calli, C; Cetinkaya, B; Caglar, H «Intrauterine-diagnosed diastematomyelia» (en anglès). Ultrasound Obstet Gynecol, 2007 Nov; 30 (6), pp: 907-908. DOI: 10.1002/uog.5154. ISSN: 1469-0705. PMID: 17914744 [Consulta: 18 agost 2023].
  110. Sandoval, JI; De Jesus, O «Hydranencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Feb 12; NBK558991 (rev), pàgs: 9. PMID: 32644417 [Consulta: 7 juliol 2023].
  111. Çelik, HG; Semerci, SY; Yildirim, G; Çetinkaya, M «Iniencephaly: a rare congenital anomaly reaching the term» (en anglès). Case Rep Perinat Med, 2017 Gen; 6 (2), pp: 1-3. DOI: 10.1515/crpm-2016-0056. ISSN: 2192-8932 [Consulta: 7 juliol 2023].
  112. Camejo Macías, MR; Pérez Villafuerte, A; Rodríguez Rodríguez, L; Pérez del Llano, N; Sánchez Bermejo, JC «Meningocele cervical» (en castellà). Rev Cien Med, 2012; 16 (3), pp: 288-298. ISSN 1561-3194 [Consulta: 13 març 2021].
  113. Alruwaili, AA; Das, JM «Myelomeningocele» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Oct 13; NBK546696 (rev), pàgs: 12. PMID: 31536302 [Consulta: 11 març 2021].
  114. Falchek, SJ «Encefalocele» (en castellà). Manual MSD (Versión profesional). Merck Sharp & Dohme Corp, 2018; Des (rev), pàgs: 1 [Consulta: 11 març 2021].
  115. Ambatkar, SY; Rudey, MD «Craniorachischisis totalis» (en anglès). Pan Afr Med J, 2023 Gen 12; 44, pp: 24. DOI: 10.11604/pamj.2023.44.24.35962. PMC: 10066617. PMID: 37013212 [Consulta: 7 juliol 2023].
  116. CDC. «Facts about Anencephaly» (en anglès). Neural tube defects, 28 desembre 2020 (rev). [Consulta: 13 març 2021].
  117. Rosenblum, JS; Pomeraniec, IJ; Heiss, JD «Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment)» (en anglès). Neurol Clin, 2022 Maig; 40 (2), pp: 297-307. DOI: 10.1016/j.ncl.2021.11.007. PMC: 9043468. PMID: 35465876 [Consulta: 21 juny 2023].
  118. Jacquemin, V; Versbraegen, N; Duerinckx, S; Massart, A; Soblet, J; Perazzolo, C; Deconinck, N; Brischoux-Boucher, E; De Leener, A; et al «Congenital hydrocephalus: new Mendelian mutations and evidence for oligogenic inheritance» (en anglès). Hum Genomics, 2023 Mar 2; 17 (1), pp: 16. DOI: 10.1186/s40246-023-00464-w. PMC: 9979489. PMID: 36859317 [Consulta: 21 juny 2023].
  119. Becerra-Solano, LE; Mateos-Sánchez, L; López-Muñoz, E «Microcephaly, an etiopathogenic vision» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2021 Jul; 62 (4), pp: 354-360. DOI: 10.1016/j.pedneo.2021.05.008. ISSN: 2212-1692. PMID: 34112604 [Consulta: 2 juny 2023].
  120. Jones, S; Samanta, D «Macrocephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Jul 15; NBK560786 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809621 [Consulta: 11 març 2021].
  121. Pavone, P; Praticò, AD; Rizzo, R; Corsello, G; et al «A clinical review on megalencephaly: A large brain as a possible sign of cerebral impairment» (en anglès). Medicine (Baltimore), 2017 Jun; 96 (26), pp: e6814. ISSN: 1536-5964. PMC: 5500017. PMID: 28658095 [Consulta: 30 juliol 2023].
  122. Yamashita, S; Kunishio, K; Tamiya, T; Nakamura, T; Ogawa, D; Igawa, HH; et al «Parietal lipomeningocele--case report» (en anglès). Neurol Med Chir (Tokyo), 2005 Feb; 45 (2), pp: 112-115. DOI: 10.2176/nmc.45.112. ISSN: 1349-8029. PMID: 15722612 [Consulta: 3 novembre 2023].
  123. Jaiswal, V; Hanif, M; Sarfraz, Z; Nepal, G; Naz, S; et al «Hemimegalencephaly: A rare congenital malformation of cortical development» (en anglès). Clin Case Rep, 2021 Des 18; 9 (12), pp: e05238. DOI: 10.1002/ccr3.5238. PMC: 8684578. PMID: 34976397 [Consulta: 30 juliol 2023].
  124. Giorgione, V; Haratz, KK; Constantini, S; Birnbaum, R; Malinger, G «Fetal cerebral ventriculomegaly: What do we tell the prospective parents?» (en anglès). Prenat Diagn, 2022 Des; 42 (13), pp: 1674-1681. DOI: 10.1002/pd.6266. PMC: 10099769. PMID: 36371614 [Consulta: 1r agost 2023].
  125. Priolo, M; Schanze, D; Tatton-Brown, K; Mulder, PA; Tenorio, J; Kooblall, K; Hernández Acero, I; Alkuraya, FS; Arias, P; et al «Further delineation of Malan syndrome» (en anglès). Hum Mutat, 2018 Set; 39 (9), pp: 1226-1237. DOI: 10.1002/humu.23563. PMC: 6175110. PMID: 29897170 [Consulta: 13 juliol 2023].
  126. Zaidi, SMH; Syed, IN Tahir, U; Noor, T; Choudhry, MS «Moebius Syndrome: What We Know So Far» (en anglès). Cureus, 2023 Feb 19; 15 (2), pp: e35187. DOI: 10.7759/cureus.35187. PMC: 10030064. PMID: 36960250 [Consulta: 8 març 2024].
  127. Vajsa, J; Harry Schachter, H «Walker-Warburg syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Ag 3; 1, pp: 29. DOI: 10.1186/1750-1172-1-29. PMC: 1553431. PMID: 16887026 [Consulta: 1r febrer 2024].
  128. Maranga, C; Fernandes, TG; Bekman, E; Teixeira da Rocha, S «Angelman syndrome: a journey through the brain» (en anglès). FEBS J, 2020 Jun; 287 (11), pp: 2154-2175. DOI: 10.1111/febs.15258. ISSN: 1742-4658. PMID: 32087041 [Consulta: 9 agost 2023].
  129. de Ferran, K; Aguiar Paiva, I; Schueftan Gilban, DL; Resende, M; Abreu Rayol de Souza, M; et al «Septo-optic dysplasia» (en anglès). Arq Neuropsiquiatr, 2010 Jun; 68 (3), pp: 400-405. DOI: 10.1590/s0004-282x2010000300014. ISSN: 1678-4227. PMID: 20602044 [Consulta: 30 juliol 2023].
  130. Matalon, R; Delgado, L; Michals-Matalon, K «Canavan Disease» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2018 Set 13; NBK1234 (rev), pàgs: 15. PMID: 20301412 [Consulta: 13 juliol 2023].
  131. Baujat, G; Cormier-Daire, V «Sotos syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Set 7; 2, pp: 36. DOI: 10.1186/1750-1172-2-36. PMC: 2018686. PMID: 17825104 [Consulta: 13 juliol 2023].
  132. Castaño de la Mota, C; Ruiz-Falcó Rojas, ML; García Peñas, JJ; Calleja Gero, ML; et al «Polimicrogiria: epidemiología, factores neurológicos y anatómicos y evolución clínica de una serie de 34 casos» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2011 Des; 75 (6), pp: 358-364. DOI: 10.1016/j.anpedi.2011.05.020. ISSN: 1695-9531. PMID: 21757411 [Consulta: 11 març 2021].
  133. Roy, U; Pandit, A; Das, U; Panwar, A «"Reverse Tigroid" Pattern in Pachygyria: A Novel Finding» (en anglès). J Clin Imaging Sci, 2016 Abr 29; 6, pp: 15. DOI: 10.4103/2156-7514.181491. PMC: 4863413. PMID: 27195181 [Consulta: 9 agost 2023].
  134. Di Donato, N; Chiari, S; Mirzaa, GM; Aldinger, K; Parrini, E; Olds, C; et al «Lissencephaly: Expanded imaging and clinical classification» (en anglès). Am J Med Genet A, 2017 Jun; 173 (6), pp: 1473-1488. DOI: 10.1002/ajmg.a.38245. PMC: 5526446. PMID: 28440899 [Consulta: 1r agost 2023].
  135. Veerapaneni, P; Veerapaneni, KD; Yadala, S «Schizencephaly» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Oct 14; NBK560913 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809748 [Consulta: 9 agost 2023].
  136. Dubourg, C; Bendavid, C; Pasquier, L; Henry, C; et al «Holoprosencephaly» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2007 Feb 2; 2, pp: 8. DOI: 10.1186/1750-1172-2-8. PMC: 1802747. PMID: 17274816 [Consulta: 11 març 2021].
  137. Meryem, B; Amine, N; Houssein, O; Siham, EH; et al «Antenatal and Postnatal Diagnosis of Semilobar Holoprosencephaly: Two Case Reports» (en anglès). Glob Pediatr Health, 2023; Feb 17; 10, pp: 2333794X231156037. DOI: 10.1177/2333794X231156037. PMC: 9940162. PMID: 36814536 [Consulta: 18 agost 2023].
  138. Arnold, WH; Meiselbach, W «3-D reconstruction of a human fetus with combined holoprosencephaly and cyclopia» (en anglès). Head Face Med, 2009 Jun 29; 5, pp: 14. DOI: 10.1186/1746-160X-5-14. PMC: 2709107. PMID: 19563629 [Consulta: 18 agost 2023].
  139. García-Espinosa, P; Villareal-Garza, E «Sintelencefalia en una recién nacida» (en castellà). Rev Mex Pediatr, 2021 Set-Oct; 88 (5), pp: 204-208. DOI: 10.35366/103902. PMC: 0035-0052 [Consulta: 18 agost 2023].
  140. Pokhraj, PS; Jigar, JP; Chetan, M; Narottam, AP «Congenital porencephaly in a new born child» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2014 Nov; 8 (11), pp: RJ01-RJ02. DOI: 10.7860/JCDR/2014/9981.5140. PMC: 4290310. PMID: 25584288 [Consulta: 25 juliol 2021].
  141. Kaur, S; Jain, S; Sodhi, HBS; Rastogi, A; Kamlesh «Optic nerve hypoplasia» (en anglès). Oman J Ophthalmol, 2013 Maig; 6 (2), pp: 77-82. DOI: 10.4103/0974-620X.116622. PMC: 3779419. PMID: 24082663 [Consulta: 12 febrer 2024].
  142. Tang, DCW; Man, EMW; Cheng, SCS «Aplasia of the optic nerve» (en anglès). Hong Kong Med J, 2015 Ag; 21 (4), pp: 366-368. DOI: 10.12809/hkmj144287. ISSN: 1024-2708. PMID: 26238135 [Consulta: 12 febrer 2024].
  143. Kasturi, N «Congenital sixth nerve palsy with associated anomalies» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2017 Oct; 65 (10), pp: 1056-1057. DOI: 10.4103/ijo.IJO_335_17. PMC: 5678317. PMID: 29044089 [Consulta: 13 febrer 2024].
  144. Baelen, H; Esschendal, AM; De Brucke, Y; Foulon, I; et al «Congenital facial nerve palsy: Single center study» (en anglès). Front Pediatr, 2023 Feb 20; 11, pp: 1077238. DOI: 10.3389/fped.2023.1077238. PMC: 9986544. PMID: 36891227 [Consulta: 8 març 2024].
  145. Paladini, D; Quarantelli, M; Pastore, G; Sorrentino, M; et al «Abnormal or delayed development of the posterior membranous area of the brain: anatomy, ultrasound diagnosis, natural history and outcome of Blake's pouch cyst in the fetus» (en anglès). Ultrasound Obstet Gynecol, 2012 Mar; 39 (3), pp: 279-287. DOI: 10.1002/uog.10138. ISSN: 1469-0705. PMID: 22081472 [Consulta: 9 agost 2023].
  146. Ogulnick, JV; Kazim, SF; Carlson, AP; Shah, S; Dicpinigaitis, AJ; et al «Fenestration of intracranial neurenteric cyst: A case report» (en anglès). Surg Neurol Int, 2021 Jun 14; 12, pp: 287. DOI: 10.25259/SNI_169_2021. PMC: 8247734. PMID: 34221618 [Consulta: 3 novembre 2023].
  147. Auer, RN; Laganière, JL; Robitaille, YO; Richardson, J; Dion, PA; et al «KCC3 axonopathy: neuropathological features in the central and peripheral nervous system» (en anglès). Mod Pathol, 2016 Set; 29 (9), pp: 962-976. DOI: 10.1038/modpathol.2016.90. ISSN: 1530-0285. PMID: 27230413 [Consulta: 2 febrer 2024].
  148. Chawla, S; Charan, A «Acrocallosal syndrome: Classical findings in a case report with a literature review» (en anglès). Case Rep Clin Radiol, 2023; Des, pp: 1-3. DOI: 10.25259/CRCR_143_2023. ISSN: 2836-0788 [Consulta: 4 febrer 2024].
  149. Rodríguez Virgili, J; Cabal García, AA «Síndrome de Dandy-Walker» (en castellà). Aten Primaria, 2010 Gen; 42 (1), pp: 50-51. DOI: 10.1016/j.aprim.2009.01.013. ISSN: 1578-1275. PMID: 19446922 [Consulta: 3 juliol 2023].
  150. DeBarber, AE; Eroglu, Y; Merkens, LS; Pappu, AS; Steiner, RD «Smith-Lemli-Opitz syndrome» (en anglès). Expert Rev Mol Med, 2011 Jul 22; 13, pp: e24. DOI: 10.1017/S146239941100189X. PMC: 3366105. PMID: 21777499 [Consulta: 21 juny 2023].
  151. Parisi, M; Glass, I «Joubert Syndrome» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2017 Jun 29; NBK1325 (rev), pàgs: 56. PMID: 20301500 [Consulta: 17 juliol 2023].
  152. Cordelli, DM; Di Pisa, V; Fetta, A; Garavelli, L; et al «Neurological Phenotype of Mowat-Wilson Syndrome» (en anglès). Genes (Basel), 2021 Jun 27; 12 (7), pp: 982. DOI: 10.3390/genes12070982. PMC: 8305916. PMID: 34199024 [Consulta: 17 novembre 2023].
  153. Verma, R; Mehta, M; Shettigar, C; Singla, S «Rare case of Gordon Holmes syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2018 Jun 28; 2018, pp: bcr2018225638. DOI: 10.1136/bcr-2018-225638. PMC: 6040515. PMID: 29954774 [Consulta: 13 juliol 2023].
  154. Weisbrod, LG; Thorell, W «Mega Cisterna Magna» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 29; NBK582133 (rev), pàgs: 6. PMID: 35881738 [Consulta: 9 agost 2023].
  155. de la Fuente Juárez, A; Sánchez Pozón, L; Muñoz Prades, A; Campistol Plana, J; Porta Ribera R «Síndrome de Aicardi-Goutières» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2008 Gen; 68 (1), pp: 75-76. DOI: 10.1157/13114479. ISSN: 1695-9531. PMID: 18194636 [Consulta: 25 juliol 2023].
  156. Anttonen, AK «Marinesco-Sjögren Syndrome» (en anglès). A: GeneReviews® [Internet]. (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon PA, Wallace, SE, Bean LJH, et al; Eds.) NCBI, US National Library of Medicine, 2019 Gen 10; NBK1192 (rev), pàgs: 14. PMID: 20301371 [Consulta: 16 febrer 2024].
  157. Fink, JK «Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms» (en anglès). Acta Neuropathol, 2013 Set; 126 (3), pp: 307-328. DOI: 10.1007/s00401-013-1115-8. PMC: 4045499. PMID: 23897027 [Consulta: 7 juliol 2023].
  158. Poretti, A; Limperopoulos, C; Roulet-Perez, E; Wolf, NI; Rauscher, C; Prayer, D; Müller, A; Weissert, M; et al «Outcome of severe unilateral cerebellar hypoplasia» (en anglès). Dev Med Child Neurol, 2010 Ag; 52 (8), pp: 718-724. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2009.03522.x. ISSN: 1469-8749. PMID: 19863638 [Consulta: 16 febrer 2024].
  159. Stoyanov, GS; Lyutfi, E; Dzhenkov, DL; Petkova, L «Pontocerebellar Hypoplasia Diagnosed on Autopsy: A Case Report» (en anglès). Cureus, 2020 Maig 18; 12 (5), pp: e8178. DOI: 10.7759/cureus.8178. PMC: 7301432. PMID: 32566419 [Consulta: 17 febrer 2024].
  160. Matschke, J; Sperhake, JP; Wilke, N; Püschel, K; Glatzel, M «Cerebellar heterotopia of infancy in sudden infant death syndrome: an observational neuropathological study of four cases» (en anglès). Int J Legal Med, 2020 Nov; 134 (6), pp: 2143-2147. DOI: 10.1007/s00414-020-02316-x. PMC: 7577907. PMID: 32435901 [Consulta: 17 febrer 2024].
  161. Paul, LK; Brown, WS; Adolphs, R; Tyszka, JM; et al «Agenesis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity» (en anglès). Nat Rev Neurosci, 2007 Abr; 8 (4), pp: 287-299. DOI: 10.1038/nrn2107. ISSN: 1471-003X. PMID: 17375041 [Consulta: 11 març 2021].
  162. Barrena Delfa, S; Luis Huertas, AL «Malformaciones congénitas digestivas» (en castellà). Pediatr Integral, 2019 Set; 23 (6), pp: 301–309. ISSN: 1135-4542 [Consulta: 12 març 2021].
  163. Chi Argüelles, D; Cobos Estrada, G «Congenital stenosis of the ileum in a 5-month-old infant with intestinal obstruction syndrome» (en anglès). Bol Med Hosp Infant Mex, 2011 Set-Oct; 68 (5), pp: 380-384. ISSN: 1665-1146 [Consulta: 2 juny 2023].
  164. Subbarayan, D; Singh, M; Khurana, N; Sathish, A «Histomorphological Features of Intestinal Atresia and its Clinical Correlation» (en anglès). J Clin Diagn Res, 2015 Nov; 9 (11), pp: EC26-EC29. DOI: 10.7860/JCDR/2015/13320.6838. PMC: 4668418. PMID: 26674207 [Consulta: 12 març 2021].
  165. Raahave, D «Dolichocolon revisited: An inborn anatomic variant with redundancies causing constipation and volvulus». World J Gastrointest Surg, 2018 Feb 27; 10 (2), pp: 6-12. DOI: 10.4240/wjgs.v10.i2.6. PMC: 5827035. PMID: 29492185 [Consulta: 28 novembre 2023].
  166. Prieto Nina, DC; Parra Bonilla, LC; Rodas Rivera, MC; Auqui Carangui, DL «Onfalocele fetal. Malformación congénita. Reporte de un caso y revisión bibliográfica» (en castellà). Rev Sanit Invest, 2022 Jul 15; 3 (7), pàgs: 12. ISSN: 2660-7085 [Consulta: 9 novembre 2023].
  167. Bhat, V; Moront, M; Bhandari, V «Gastroschisis: A State-of-the-Art Review» (en anglès). Children (Basel), 2020 Des 17; 7 (12), pp: 302. DOI: 10.3390/children7120302. PMC: 7765881. PMID: 33348575 [Consulta: 26 novembre 2023].
  168. Baiges, A; Turon, F; Simón-Talero, M; Tasayco, S; Bueno, J; Zekrini, K; Plessier, A; Franchi-Abella, S; Guerin, F; Mukund, A; Eapen, CE; Goel, A; Shyamkumar, NK; Coenen, S; De Gottardi, A; et al «Congenital Extrahepatic Portosystemic Shunts (Abernethy Malformation): An International Observational Study» (en anglès). Hepatology, 2020 Feb; 71 (2), pp: 658-669. DOI: 10.1002/hep.30817. ISSN: 0270-9139. PMID: 31211875 [Consulta: 10 febrer 2023].
  169. Klein, M; Varga, I «Hirschsprung's Disease-Recent Understanding of Embryonic Aspects, Etiopathogenesis and Future Treatment Avenues» (en anglès). Medicina (Kaunas), 2020 Nov 13; 56 (11), pp: 611. DOI: 10.3390/medicina56110611. PMC: 7697404. PMID: 33202966 [Consulta: 10 març 2023].
  170. Plutecki, D; Kozioł, T; Bonczar, M; Ostrowski, P; Skorupa, A; Matejuk, S; et al «Renal agenesis: A meta-analysis of its prevalence and clinical characteristics based on 15.641.184 patients» (en anglès). Nephrology (Carlton), 2023; Maig 30, pp: 1-9. DOI: 10.1111/nep.14190. ISSN: 1440-1797. PMID: 37254584 [Consulta: 20 juliol 2023].
  171. Mischianu, D; Ilie, CP; Pacu, O; Rusu, F «Very rare congenital malformation: single seminal vesicle, associated with unilateral kidney agenesis: first case report» (en anglès). J Med Life, 2008 Abr-Jun; 1 (2), pp: 228-232. ISSN: 1844-122X. PMC: 5654081. PMID: 20108470 [Consulta: 30 setembre 2023].
  172. Bingham, G; Leslie, SW «Pelvic Kidney» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK563239 (rev), pàgs: 9. PMID: 33085386 [Consulta: 28 gener 2024].
  173. Lomoro, P; Simonetti, I; Vinci, G; Fichera, V; Prevedoni Gorone, MS «Pancake kidney, a rare and often misdiagnosed malformation: a case report and radiological differential diagnosis» (en anglès). J Ultrasound, 2019 Jun; 22 (2), pp: 207-213. DOI: 10.1007/s40477-018-0331-4. PMC: 6531527. PMID: 30361920 [Consulta: 30 setembre 2023].
  174. Kirkpatrick, JJ; Leslie, SW «Horseshoe Kidney» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 30; NBK431105 (rev), pàgs: 7. PMID: 28613757 [Consulta: 20 juliol 2023].
  175. Yurdakan, GN; Kertis, G; Bahadir, B; Varim, NK; Özdamar, ŞO «Renal Hypoplastic Dysplasia» (en anglès). J Exp Clin Med, 2009 Des; 25 (1), pp: 25-29. DOI: 10.5835/jecm.v25i1.1045. ISSN: 1309-5129 [Consulta: 30 gener 2024].
  176. Chaubal, R; Pokhriyal, SC; Deshmukh, A; Gupta, U; Chaubal, N «Multicystic Dysplastic Kidney Disease: An In-Utero Diagnosis» (en anglès). Cureus, 2023 Abr 18; 15 (4), pp: e37786. DOI: 10.7759/cureus.37786. PMC: 10195076. PMID: 37214047 [Consulta: 20 juliol 2023].
  177. Gaffar, S; Arora, P; Ramanathan, R «Late Preterm Infant With Postnatal Diagnosis of Renal Tubular Dysgenesis» (en anglès). J Investig Med High Impact Case Rep, 2022 Gen-Des; 10, pp: 23247096221111775. DOI: 10.1177/23247096221111775. PMC: 9290087. PMID: 35848000 [Consulta: 30 gener 2024].
  178. Banthia, R; Kumar, A; Prasad, R; Lal, H «Congenital renal arteriovenous malformation: a rare cause of visible haematuria» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Abr 23; 14 (4), pp: e242347. DOI: 10.1136/bcr-2021-242347. PMC: 8074538. PMID: 33893134 [Consulta: 26 maig 2024].
  179. Peñafiel-Freire, DM; Hernández-Martín, S; Iceta-Lizarraga, A; Urriza-Yeregui, L «Ectopia renal intratorácica» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Feb; 92 (2), pp: 113-114. DOI: 10.1016/j.anpedi.2019.01.005. ISSN: 2341-2879. PMID: 30773405 [Consulta: 24 juliol 2023].
  180. Gomes Mendes, G; Beal Lusa, JR «Bladder exstrophy» (en anglès). Rev Assoc Med Bras (1992), 2016 Maig-Jun; 62 (3), pp: 197-198. DOI: 10.1590/1806-9282.62.03.197. ISSN: 1806-9282. PMID: 27310539 [Consulta: 12 agost 2023].
  181. Ochoa Urdangarain, O; Hermida Pérez, JA; Ochoa Montes de Oca, J; Miranda Rosales, F; Rivero García, C «Triplicación ureteral completa. Presentación de un caso» (en castellà). Arch Esp Urol, 2006 Abr; 59 (3), pp: 284-287. ISSN: 1576-8260. PMID: 16724714 [Consulta: 2 març 2024].
  182. Zhang, B; Wu, S; Zhao, X; Zhu, X; Xu, D «Diagnosis of septate uterus» (en anglès). Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban, 2022 Nov 28; 47 (11), pp: 1479-1486. DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2022.220507. ISSN: 1672-7347. PMID: 36481625 [Consulta: 27 juliol 2023].
  183. Rezai, S; Bisram, P; Lora Alcantara, I; Upadhyay, R; et al «Didelphys Uterus: A Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Case Rep Obstet Gynecol, 2015 Set 7; 2015, pp: 865821. DOI: 10.1155/2015/865821. PMC: 4576003. PMID: 26435865 [Consulta: 24 gener 2024].
  184. Caserta, D; Mallozzi, M; Meldolesi, C; Bianchi, P; Moscarini, M «Pregnancy in a unicornuate uterus: a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2014 Abr 29; 8, pp: 130. DOI: 10.1186/1752-1947-8-130. PMC: 4031931. PMID: 24779751 [Consulta: 24 gener 2024].
  185. Kaur, P; Panneerselvam, D «Bicornuate Uterus» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 24; NBK560859 (rev), pàgs: 8. PMID: 32809694 [Consulta: 24 gener 2024].
  186. Kraiem, S; Zoukar, O; Hnayin, A; Zouari, A; et al «Complete cervical agenesis: successful surgical treatment: one case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jul 23; 36, pp: 211. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.211.24408. PMC: 7490135. PMID: 32963677 [Consulta: 12 maig 2024].
  187. Breborowicz, AK; Stein, DE; Lederman, MA; Keltz, MD «Unilateral ovarian hypoplasia—A report of two cases» (en anglès). Open J Obstet Gynecol, 2012 Gen; 2 (1), pp: 69-72. DOI: 10.4236/ojog.2012.21013. ISSN: 2160-8792 [Consulta: 14 agost 2023].
  188. Slaoui, A; Benzina, I; Talib, S; Etber, A; Zeraidi, N; et al «Congenital vaginal atresia: about an uncommon case» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Set 17; 37, pp: 69. DOI: 10.11604/pamj.2020.37.69.21682. PMC: 7680234. PMID: 33244332 [Consulta: 27 juliol 2023].
  189. Williams, CE; Nakhal, RS; Achermann, JC; Creighton, SM «Persistent unexplained congenital clitoromegaly in females born extremely prematurely» (en anglès). J Pediatr Urol, 2013 Des; 9 (6 Pt A), pp: 962-965. DOI: 10.1016/j.jpurol.2013.03.001. PMC: 3857598. PMID: 23619354 [Consulta: 1r octubre 2023].
  190. Laghzaoui, O «Congenital imperforate hymen» (en anglès). BMJ Case Rep, 2016 Maig 4; 2016, pp: bcr2016215124. DOI: 10.1136/bcr-2016-215124. PMC: 4885359. PMID: 27147630 [Consulta: 24 gener 2024].
  191. Rodríguez-García, R; Rodríguez-Silva, R «Agenesia congénita de clítoris y labios menores en una niña de 8 años» (en castellà). Ginecol Obstet Mex, 2018 Jul; 86 (7), pp: 490-494. DOI: 10.24245/gom.v86i.1842. ISSN: 2594-2034 [Consulta: 1r octubre 2023].
  192. Thonneau, PF; Gandia, P; Mieusset, R «Cryptorchidism: incidence, risk factors, and potential role of environment; an update» (en anglès). J Androl, 2003 Mar-Abr; 24 (2), pp: 155-162. DOI: 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02654.x. ISSN: 1939-4640. PMID: 12634298 [Consulta: 20 juliol 2023].
  193. Assefa, HG; Erge, MG; Gebreselassie, HA «Triorchidism, a Rare Genitourinary Anomaly: A Case Series» (en anglès). Res Rep Urol, 2021 Jul 31; 13, pp: 549-552. DOI: 10.2147/RRU.S323558. PMC: 8336984. PMID: 34368020 [Consulta: 2 febrer 2024].
  194. van der Horst, HJR; de Wall, LL «Hypospadias, all there is to know» (en anglès). Eur J Pediatr, 2017 Abr; 176 (4), pp: 435-441. DOI: 10.1007/s00431-017-2864-5. PMC: 5352742. PMID: 28190103 [Consulta: 12 agost 2023].
  195. Anand, S; Lotfollahzadeh, S «Epispadias» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Des 3; NBK563180 (rev), pàgs: 7. PMID: 33085327 [Consulta: 12 agost 2023].
  196. Berhane, M; Abera, G; Alemu, S; Eshetu, B «Aphalia: An Extremely Rare Congenital Genitourinary Malformation-A Case Report» (en anglès). Ethiop J Health Sci, 2019 Maig; 29 (3), pp: 409-412. DOI: 10.4314/ejhs.v29i3.14. PMC: 6689716. PMID: 31447510 [Consulta: 14 novembre 2023].
  197. Mishra, AK; Anand, V; Kale, R «Congenital Pseudodiphallia - A Rare Case Presentation» (en anglès). J Indian Assoc Pediatr Surg, 2023 Nov-Des; 28 (6), pp: 537-540. DOI: 10.4103/jiaps.jiaps_30_23. PMC: 10760616. PMID: 38173637 [Consulta: 5 març 2024].
  198. Agzamkhodjayev, S; Ergashev, K; Abdullayev, Z; Soliyev, A; Batrutdinov, R «Complete duplication of the penis - A case report» (en anglès). Urol Case Rep, 2021 Oct 14; 40, pp: 101892. DOI: 10.1016/j.eucr.2021.101892. PMC: 8551595. PMID: 34745893 [Consulta: 14 novembre 2023].
  199. Jabali, SS; Mohammed, AA «Triphallia (triple penis), the first reported case in human» (en anglès). Int J Surg Case Rep, 2020; 77, pp: 198-200. DOI: 10.1016/j.ijscr.2020.11.008. PMC: 7652711. PMID: 33166819 [Consulta: 5 març 2024].
  200. Wang, H; Tang, D; Yan, X «Unilateral Suprainguinal Ectopic Scrotum: Case Report and Literature Review» (en anglès). Urol Int, 2023; 107 (5), pp: 539-542. DOI: 10.1159/000529809. ISSN: 1423-0399. PMID: 37015202 [Consulta: 24 gener 2024].
  201. Suman, BK; Singh, RJ; Sinha, AK; Kumar, B «Congenital Urethrocutaneous Fistula» (en anglès). Afr J Paediatr Surg, 2024 Gen 1; 21 (1), pp: 73-74. DOI: 10.4103/ajps.ajps_97_22. ISSN: 0974-5998. PMID: 38259026 [Consulta: 1r febrer 2024].
  202. Werner, Z; Hajiran, A; Al-Omar, O «Congenital Megaprepuce: Literature Review and Surgical Correction» (en anglès). Case Rep Urol, 2019 Maig 14; 2019, pp: 4584609. DOI: 10.1155/2019/4584609. PMC: 6536951. PMID: 31218089 [Consulta: 24 gener 2024].
  203. Tapia Ceballos, L; López Siguero, JP; del Río Camacho, G; Audí Parera, L; et al «Seudohermafroditismo masculino» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2007 Jul; 67 (1), pp: 57-60. DOI: 10.1157/13108080. ISSN: 1695-9531. PMID: 17663907 [Consulta: 1r maig 2024].
  204. Tsuji, Y; Yamamura, T; Nagano, C; Horinouchi, T; Sakakibara, N; Ishiko, S; Aoto, Y; Rossanti, R; Okada, E; Tanaka, E; Tsugawa, K; et al «Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Frasier Syndrome» (en anglès). Kidney Int Rep, 2021 Jul 16; 6 (10), pp: 2585-2593. DOI: 10.1016/j.ekir.2021.07.010. PMC: 8484119. PMID: 34622098 [Consulta: 12 agost 2023].
  205. Abakar, D; Badi, FE; Sabiri, M; El Manjra, S; et al «Zinner Syndrome» (en anglès). Eur J Case Rep Intern Med, 2021 Jun 3; 8 (7), pp: 002628. DOI: 10.12890/2021_002628. PMC: 8276935. PMID: 34268266 [Consulta: 6 juny 2024].
  206. Herlin, MK; Petersen, MB; Brännström, M «Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2020 Ag 20; 15 (1), pp: 214. DOI: 10.1186/s13023-020-01491-9. PMC: 7439721. PMID: 32819397 [Consulta: 24 juliol 2023].
  207. Horst, W; Cardoso de Melo, R; Theilacker, G; Schmitt, B «Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: clinical considerations and management» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Mar 4; 14 (3), pp: e239160. DOI: 10.1136/bcr-2020-239160. PMC: 7934712. PMID: 33664029 [Consulta: 20 juliol 2023].
  208. Sharma, D; Yadav, J; Garg, E «Cyclopia syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2014 Jun 9; 2014, pp: bcr2014203535. DOI: 10.1136/bcr-2014-203535. PMC: 4054394. PMID: 24913079 [Consulta: 9 març 2023].
  209. Manor, J; Dinu, D; Azamian, MS; Bi, W; et al «A rare description of pure partial trisomy of 16q12.2q24.3 and review of the literature» (en anglès). Am J Med Genet A, 2021 Oct; 185 (10), pp: 2903-2912. DOI: 10.1002/ajmg.a.62368. PMC: 9082733. PMID: 34061437 [Consulta: 10 abril 2023].
  210. Chandravanshi, SL; Mishra, V «Ascher's syndrome: A rare case report» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2015 Mar; 63 (3), pp: 264-267. DOI: 10.4103/0301-4738.156933. PMC: 4448243. PMID: 25971175 [Consulta: 9 març 2023].
  211. Sonne, J; Lopez-Ojeda, W «Kallmann Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 16; NBK538210 (rev), pàgs: 5. PMID: 30855798 [Consulta: 10 abril 2024].
  212. Alomar, S; Khedr, RE; Alajlan, S «CLOVES Syndrome in a Nine-month-old Infant» (en anglès). Cureus, 2019 Set 26; 11 (9), pp: e5772. DOI: 10.7759/cureus.5772. PMC: 6825489. PMID: 31723531 [Consulta: 1r abril 2024].
  213. Marszałek-Kruk, BA; Myśliwiec, A; Lipowicz, A; Wolański, W; et al «Children with Rare Nager Syndrome-Literature Review, Clinical and Physiotherapeutic Management» (en anglès). Genes (Basel), 2023 Des 24; 15 (1), pp: 29. DOI: 10.3390/genes15010029. PMC: 10815867. PMID: 38254920 [Consulta: 1r abril 2024].
  214. Jan NA; Mui; RK; Masood, S «Waardenburg Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 4; NBK560879 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809714 [Consulta: 10 abril 2024].
  215. Reis, LM; Maheshwari, M; Capasso, J; Atilla, H; Dudakova, L; Thompson, S; Zitano, L; et al «Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye» (en anglès). J Med Genet, 2023 Abr; 60 (4), pp: 368-379. DOI: 10.1136/jmg-2022-108646. PMC: 9912354. PMID: 35882526 [Consulta: 9 març 2024].
  216. Almashraki, N; Abdulnabee, MZ; Sukalo, M; Alrajoudi, A; et al «Johanson-Blizzard syndrome» (en anglès). World J Gastroenterol, 2011 Oct 7; 17 (37), pp: 4247-4250. DOI: 10.3748/wjg.v17.i37.4247. PMC: 3208372. PMID: 22072859 [Consulta: 9 març 2023].
  217. Rodríguez-Caballero, A; Torres-Lagares, D; Rodríguez-Pérez, A; Serrera-Figallo, MA; et al «Cri du chat syndrome: a critical review» (en anglès). Med Oral Patol Oral Cir Bucal, 2010 Maig 1; 15 (3), pp: e473-e478. DOI: 10.4317/medoral.15.e473. ISSN: 1698-6946. PMID: 20038906 [Consulta: 12 maig 2024].
  218. Hafsi, W; Badri, T; Rice, AS «Bloom Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jul 3; NBK448138 (rev), pàgs: 6. PMID: 28846287 [Consulta: 21 març 2024].
  219. Burkitt Wright, EMM; Suri, M; White, SM; de Leeuw, N; Vulto-van Silfhout, AT; Stewart, F; McKee, S; Mansour, S; Connell, FC; Chopra, M; Kirk, EP; et al «Pierpont syndrome: a collaborative study» (en anglès). Am J Med Genet A, 2011 Set; 155A (9), pp: 2203-2211. DOI: 10.1002/ajmg.a.34147. PMC: 4495254. PMID: 21834056 [Consulta: 11 abril 2024].
  220. Gordon, CT; Xue, S; Yigit, G; Filali, H; Chen, K; Rosin, N; Yoshiura, KI; Oufadem, M; Beck, TJ; McGowan, R; Magee, AC; Altmüller, J; Dion, C; Thiele, H; Gurzau, AD; Nürnberg, P; et al «De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development» (en anglès). Nat Genet, 2017 Feb; 49 (2), pp: 249-255. DOI: 10.1038/ng.3765. ISSN: 1061-4036. PMID: 28067911 [Consulta: 14 març 2023].
  221. Hollander, N; ten Tusscher, GW «Coffin-Siris syndrome: Clinical description of two cases» (en anglès). Clin Case Rep, 2022 Des 15; 10 (12), pp: e6598. DOI: 10.1002/ccr3.6598. PMC: 9755812. PMID: 36540875 [Consulta: 9 març 2023].
  222. Vishwanath, B; Srinivasa, K; Shankar, MV «Raine syndrome» (en anglès). Indian J Hum Genet, 2014 Gen; 20 (1), pp: 72-74. DOI: 10.4103/0971-6866.132761. PMC: 4065483. PMID: 24959018 [Consulta: 31 març 2023].
  223. Slaoui, A; Talib, S; Kallali, A; Rouijel, M; Baydada, A «Winter syndrome: about an uncommon case report» (en anglès). BMC Womens Health, 2020 Abr 21; 20 (1), pp: 76. DOI: 10.1186/s12905-020-00951-5. PMC: 7175489. PMID: 32316964 [Consulta: 6 juny 2024].
  224. Canalis, E; Zanotti, S «Hajdu-Cheney syndrome: a review» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2014 Des 10; 9, pp: 200. DOI: 10.1186/s13023-014-0200-y. PMC: 4269900. PMID: 25491639 [Consulta: 20 març 2023].
  225. Tafti, D; Cecava, ND «Poland Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Maig 22; NBK532259 (rev), pàgs: 6. PMID: 30335292 [Consulta: 21 març 2024].
  226. Kushary, ST; Revah-Politi, A; Barua, S; Ganapathi, M; Accogli, A; Aggarwal, V; Brunetti-Pierri, N; Cappuccio, G; Capra, V; Fagerberg, CR; Gazdagh, G; Guzman E; et al «ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature» (en anglès). Am J Med Genet A, 2021 Des; 185 (12), pp: 3740-3753. DOI: 10.1002/ajmg.a.62445. PMC: 8595531. PMID: 34331327 [Consulta: 10 abril 2024].
  227. Olivero, F; Foiadelli, T; Luzzi, S; Marseglia, GL; Savasta, S «Pai syndrome: a review» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2020 Nov;36 (11), pp: 2635-2640. DOI: 10.1007/s00381-020-04788-z. PMC: 7575485. PMID: 32651596 [Consulta: 3 juny 2024].
  228. Diaz-Frias, J; Kondamudi, NP «Alagille Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 12; NBK507827 (rev), pàgs: 5. PMID: 29939604 [Consulta: 3 juny 2024].
  229. Van Maldergem, L; Piard, J; Larizza, L; Wang, LL «Baller-Gerold Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2018 Abr 19; NB1204 (rev), pàgs: 18. PMID: 20301383 [Consulta: 14 abril 2024].
  230. Fu, Y; Yu, H; Zhang, J; Zhou, N «Goldenhar syndrome with limbal neoformation, microtia and skeletal deformities: a case report and literature review» (en anglès). BMC Ophthalmol, 2024 Feb 22; 24 (1), pp: 81. DOI: 10.1186/s12886-024-03317-9. PMC: 10882892. PMID: 38388885 [Consulta: 31 maig 2024].
  231. Kolsi, N; Boudaya, F; Ben Thabet, A; Charfi, M; Regaieg, C; et al «Treacher Collins syndrome: A case report and review of literature» (en anglès). Clin Case Rep, 2022 Des 27; 10 (12), pp: e6782. DOI: 10.1002/ccr3.6782. PMC: 9794916. PMID: 36590667 [Consulta: 31 maig 2024].
  232. Kylat, RI; Bader, M «Caudal Regression Syndrome» (en anglès). Children (Basel), 2020 Nov 4; 7 (11), pp: 211. DOI: 10.3390/children7110211. PMC: 7694368. PMID: 33158301 [Consulta: 20 març 2023].
  233. Galandarova, A; Kalender, V; Ibrahimli, A; Guliyeva, G «A Three-Step Reconstruction of the Breast in a Patient With Congenital Unilateral Amastia» (en anglès). Cureus, 2021 Oct 6; 13 (10), pp: e18540. DOI: 10.7759/cureus.18540. PMC: 8570450. PMID: 34754686 [Consulta: 10 abril 2024].
  234. Andrews, A; Kopacz, AA; Hohman, MC «Ear Microtia» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Mar 1; NBK563243 (rev), pàgs: 7. PMID: 33085390 [Consulta: 9 març 2024].
  235. Cabrera Valerio, C; Díaz, Z; Alcántara, E; Castillo, R «Colonic atresia: a rare entity in the newborn. A six-case report and a bibliographic review» (en anglès). Cir Pediatr, 2021 Abr 1; 34 (2), pp: 74-78. ISSN: 2445-2807. PMID: 33826259 [Consulta: 5 abril 2024].
  236. Al-Zaiem, MM; Alsamli, RS; Alsulami, EA; Mohammed, RF; Almatrafi, MI «Hereditary Multiple Intestinal Atresia: A Case Report and Review of the Literature» (en anglès). Cureus, 2022 Oct 30; 14 (10), pp: e30870. DOI: 10.7759/cureus.30870. PMC: 9707341. PMID: 36457629 [Consulta: 5 abril 2024].
  237. Ponziani, FR; Faccia, M; Zocco, MA; Giannelli, V; Pellicelli, A; Ettorre, GM; De Matthaeis, N; Pizzolante, F; et al «Congenital extrahepatic portosystemic shunt: description of four cases and review of the literature» (en anglès). J Ultrasound, 2019 Set; 22 (3), pp: 349-358. DOI: 10.1007/s40477-018-0329-y. PMC: 6704197. PMID: 30357760 [Consulta: 23 maig 2024].
  238. Khairoun, C; Barkat, A «Congenital liver hemangioma revealed by cholestasis syndrome: report of a rare case» (en anglès). Pan Afr Med J, 2020 Jul 17; 36, pp: 192. DOI: 10.11604/pamj.2020.36.192.21411. PMC: 7467625. PMID: 32952836 [Consulta: 1r maig 2024].
  239. Dinis-Ferreira, S; Lemos, C; Caldeira, M; Homem-Costa, M; et al «Isolated Congenital Asplenia in an Asymptomatic Patient: A Very Rare Diagnosis» (en anglès). Eur J Case Rep Intern Med, 2020 Feb 28; 7 (4), pp: 001429. DOI: 10.12890/2020_001429. PMC: 7162565. PMID: 32309250 [Consulta: 19 març 2023].
  240. Mulliken, JB «Repair of bilateral cleft lip and its variants» (en anglès). Indian J Plast Surg, 2009 Oct; 42 (Supl), pp: S79-S90. DOI: 10.4103/0970-0358.57194. PMC: 2825074. PMID: 19884685 [Consulta: 28 abril 2024].
  241. Magadum, SB; Khairnar, P; Hirugade, S; Kassa, V «Proboscis lateralis of nose-a case report» (en anglès). Indian J Surg, 2012 Abr; 74 (2), pp: 181-183. DOI: 10.1007/s12262-011-0279-5. PMC: 3309082. PMID: 23543614 [Consulta: 14 abril 2024].
  242. Li, CL; Chen, Y; Chen, YZ; Fu, YY; Zhang, TY «Congenital Aural Stenosis: Clinical Features and Long-term Outcomes» (en anglès). Sci Rep, 2016 Jun 3; 6, pp: 27063. DOI: 10.1038/srep27063. PMC: 4891728. PMID: 27257165 [Consulta: 9 març 2023].
  243. Brzački, V; Mladenović, B; Jeremić, L; Živanović, D; Govedarović, N; Dimić, D; et al «Congenital esophageal stenosis: a rare malformation of the foregut» (en anglès). Nagoya J Med Sci, 2019 Nov; 81 (4), pp: 535-547. DOI: 10.18999/nagjms.81.4.535. PMC: 6892676. PMID: 31849372 [Consulta: 19 març 2023].
  244. Embleton, DB; Tuncer, AA; Arda, MS; Ilhan, H; Cetinkursun, S «Congenital hiatus hernia: A case series» (en anglès). North Clin Istanb, 2018 Mar 16; 6 (2), pp: 171-175. DOI: 10.14744/nci.2018.58672. PMC: 6593919. PMID: 31297485 [Consulta: 12 maig 2024].
  245. Martín Talavera, M; Valverde Pérez, I; Manso García, B «Giant right atrium, what does it hide? Case presentation» (en anglès). BMC Cardiovasc Disord, 2021 Ag 21; 21 (1), pp: 405. DOI: 10.1186/s12872-021-02181-5. PMC: 8380318. PMID: 34418966 [Consulta: 23 maig 2024].
  246. Sauza-Sosa, JC; De la Cruz-Reyna, EL; Velazquez-Gutierrez, CN «An Unusual Congenital Heart Disease: Giant Left Atrial Appendage» (en anglès). Methodist Debakey Cardiovasc J, 2022 Mar 14; 18 (2), pp: 106-107. DOI: 10.14797/mdcvj.1059. PMC: 8932384. PMID: 35414850 [Consulta: 26 maig 2024].
  247. Varela, D; Teleb, M; Said, S; Fan, J; et al «Congenital Absence of Left Circumflex Presenting After an Emotional Stressor» (en anglès). Pol J Radiol, 2015 Des 5; 80, pp: 529-531. DOI: 10.12659/PJR.895872. PMC: 4675400. PMID: 26688703 [Consulta: 5 abril 2024].
  248. Verma, RP «Transposition of Great Arteries» (en anglès). A: Congenital Anomalies in Newborn Infants - Clinical and Etiopathological Perspectives, Chap. 8 (Verma, RP; Ed.) IntechOpen, 2021; Nov 6, pàgs: 20. ISBN 978-1-83962-988-4. DOI: 10.5772/intechopen.99205 [Consulta: 10 maig 2023].
  249. Chen, SL; Chan, KC «Congenital Malleus Bar Fixing to External Auditory Canal Causing Conductive Hearing Loss» (en anglès). Ear Nose Throat J, 2021; Set 30, pp: 1455613211049659. DOI: 10.1177/01455613211049659. ISSN: 1942-7522. PMID: 34592848 [Consulta: 10 març 2023].
  250. Michalski, CD; Pollizzi, A; Dhar, D; Hayes, LL; Chandra, T «Bifid Mandibular Condyle With Associated Temporomandibular Joint Ankylosis: A Rare Skeletal Abnormality» (en anglès). Cureus, 2022 Set 26; 14 (9), pp: e29624. DOI: 10.7759/cureus.29624. PMC: 9605739. PMID: 36320963 [Consulta: 23 maig 2024].
  251. Agarwal, A; Sabat, S; Kanekar, S «Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy» (en anglès). Cureus, 2022 Feb 4; 14 (2), pp: e21902. DOI: 10.7759/cureus.21902. PMC: 8901159. PMID: 35273857 [Consulta: 24 maig 2024].
  252. Provenci, B; Barbosa de Sales, RK; Nunes Fonseca, EKU; Caruso Chate, R «Scimitar syndrome: a rare disease» (en anglès). Einstein (Sao Paulo), 2022 Gen 5; 19, pp: eAI6683. DOI: 10.31744/einstein_journal/2021AI6683. PMC: 8687649. PMID: 35019035 [Consulta: 9 març 2023].
  253. Putti, P «Defectos congénitos y patologías incompatibles con la vida extrauterina» (en castellà). Rev Méd Urug, 2016 Set; 32 (3), pp: 218-223. ISSN: 1688-0390 [Consulta: 17 febrer 2024].
  254. Chen, CP «Meckel syndrome: genetics, perinatal findings, and differential diagnosis» (en anglès). Taiwan J Obstet Gynecol, 2007 Mar; 46 (1), pp: 9-14. DOI: 10.1016/S1028-4559(08)60100-X. ISSN: 1875-6263. PMID: 17389183 [Consulta: 8 març 2023].
  255. Bhandari, J; Thada, PK; Sergent, SR «Potter Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Ag 8; NBK560858 (rev), pàgs: 7. PMID: 32809693 [Consulta: 26 març 2024].
  256. Serrano Olave, A; Padín López, A; Martín Cruz, M; Monís Rodríguez, S; et al «Prenatal Diagnosis of Neu-Laxova Syndrome» (en anglès). Diagnostics (Basel), 2022 Jun 23; 12 (7), pp: 1535. DOI: 10.3390/diagnostics12071535. PMC: 9324762. PMID: 35885441 [Consulta: 19 abril 2024].
  257. Datta, S; Cao, W; Skillman, M; Wu, M «Hypoplastic Left Heart Syndrome: Signaling & Molecular Perspectives, and the Road Ahead» (en anglès). Int J Mol Sci, 2023 Oct 17; 24 (20), pp: 15249. DOI: 10.3390/ijms242015249. PMC: 10607600. PMID: 37894928 [Consulta: 19 abril 2024].
  258. Gogoll, L; Steindl, K; Joset, P; Zweier, M; Baumer, A; Gerth-Kahlert, C; et al «Confirmation of Ogden syndrome as an X‐linked recessive fatal disorder due to a recurrent NAA10 variant and review of the literature» (en anglès). Am J Med Genet A, 2021 Ag; 185 (8), pp: 2546-2560. DOI: 10.1002/ajmg.a.62351. PMC: 8361982. PMID: 34075687 [Consulta: 10 abril 2024].
  259. Oneto, S; Poppiti, RJ «Congenital acinar dysplasia: a lethal entity» (en anglès). Autops Case Rep, 2019 Set 27; 9 (4), pp: e2019119. DOI: 10.4322/acr.2019.119. PMC: 6771452. PMID: 31641660 [Consulta: 31 març 2023].
  260. Hammami, S; Harrathi, K; Lajmi, K; Hadded, S; et al «Congenital pulmonary alveolar proteinosis» (en anglès). Case Rep Pediatr, 2013 Abr 27; 2013, pp: 764216. DOI: 10.1155/2013/764216. PMC: 3655498. PMID: 23710403 [Consulta: 24 maig 2024].
  261. French, T; Savarirayan, R «Thanatophoric Dysplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Maig 18; NBK1366 (rev), pàgs: 28. PMID: 20301540 [Consulta: 18 març 2024].
  262. Gunther, K; Imseis, EM; Samuel, JP; Hillman, EA; et al «Renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2: Perinatal lethal condition or a multisystemic disorder with variable expressivity» (en anglès). Mol Genet Genomic Med, 2023 Abr; 11 (4), pp: e2135. DOI: 10.1002/mgg3.2135. PMC: 10094071. PMID: 36756677 [Consulta: 8 març 2023].
  263. Unger, S; Scherer, G; Superti-Furga, A «Campomelic Dysplasia» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Abr 6; NBK1760 (rev), pàgs: 18. PMID: 20301724 [Consulta: 20 març 2024].
  264. Xu, C; Li, M; Peng, J; Zhang, Y; Li, H; et al «Case report: A case report and literature review of complete trisomy 9» (en anglès). Front Genet, 2023 Ag 31; 14, pp: 1241245. DOI: 10.3389/fgene.2023.1241245. PMC: 10500842. PMID: 37719705 [Consulta: 10 abril 2023].
  265. Ayadi, ID; Ben Hamida, E; Ben Rebeh, R; Chaouachi, S; Marrakchi, Z «Perinatal lethal type II osteogenesis imperfecta: a case report» (en anglès). Pan Afr Med J, 2015 Maig 5; 21, pp: 11. DOI: 10.11604/pamj.2015.21.11.6834. PMC: 4561136. PMID: 26401205 [Consulta: 20 març 2023].
  266. Olmos Jiménez, MJ; González Fernández, A; Valverde Molina, J; Díez Lorenzo, MP «Ictiosis arlequín» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2014 Abr; 80 (4), pp: 263. DOI: 10.1016/j.anpedi.2013.06.019. ISSN: 1695-9531. PMID: 24239135 [Consulta: 28 abril 2024].
  267. Hwang, KS; Ding, DC; Chang, YK; Chen, WH; Chu, TY «Otocephaly» (en anglès). J Chin Med Assoc, 2007 Jul; 70 (7), pp: 298-301. DOI: 10.1016/S1726-4901(07)70009-6. ISSN: 1728-7731. PMID: 17631468 [Consulta: 8 març 2023].
  268. Unger, S; Superti-Furga, A «Achondrogenesis Type 1B» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2023 Mar 16; NBK1516 (rev), pàgs: 14. PMID: 20301689 [Consulta: 18 març 2024].
  269. Thomas, AN; McCullough, LB; Chervenak, FA; Placencia, FX «Evidence-based, ethically justified counseling for fetal bilateral renal agenesis» (en anglès). J Perinat Med, 2017 Jul 26; 45 (5), pp: 585-594. DOI: 10.1515/jpm-2016-0367. PMC: 5509412. PMID: 28222038 [Consulta: 26 març 2023].
  270. Chang, LH «Alobar holoprosencephaly: report of two cases with unusual findings» (en anglès). Chang Gung Med J, 2003 Set; 26 (9), pp: 700-706. ISSN: 2309-835X. PMID: 14651170 [Consulta: 8 març 2023].

Bibliografia[modifica]

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Malformació congènita