Mutació somàtica
| Tipus | mutació i font de risc  |
|---|---|
| Patogènesi | |
| Causa de | càncer |
| Recursos externs | |
| UMLS CUI | C0544886 |
Una mutació somàtica és un canvi en la seqüència de l'ADN d'una cèl·lula somàtica en un organisme multicel·lular que conté cèl·lules sexuals, és a dir, qualsevol mutació que succeeix en una cèl·lula diferent als gàmetes o gametòcits. Les mutacions somàtiques no es poden transmetre a la descendència, al contrari que les mutacions germinals pròpies de les cèl·lules sexuals. A més, es trobaran en totes les cèl·lules somàtiques de l'organisme provinents de la cèl·lula que conté la mutació.[1]
Conseqüències de les mutacions somàtiques
[modifica]Moltes mutacions somàtiques no tenen conseqüències apreciables per a la cèl·lula ni per a l'organisme, ja que afecten regions del genoma amb poca importància funcional o redundants. En altres casos, la mutació pot provocar la mort de la cèl·lula, una conseqüència que, en els humans té un impacte escàs sobre l'organisme perquè les cèl·lules eliminades poden ser substituïdes en la majoria de teixits. Hi ha mutacions somàtiques que alteren el funcionament cel·lular sense comprometre'n la viabilitat. L'acumulació progressiva d'aquestes mutacions al llarg de la vida s'ha relacionat amb el deteriorament funcional de les cèl·lules i es considera un dels factors que contribueixen a l'envelliment cel·lular i de l'organisme [2]
La conseqüència patològica més important de les mutacions somàtiques és el càncer. La transformació d'una cèl·lula normal en una cèl·lula tumoral és el resultat de l'acumulació successiva de mutacions somàtiques en gens implicats en el control de la proliferació, la supervivència, la reparació de l'ADN o la diferenciació cel·lular. Aquestes mutacions confereixen un avantatge proliferatiu a la cèl·lula afectada, que origina un clon de cèl·lules amb capacitat de créixer de manera descontrolada i d'acumular noves alteracions genètiques [3]
Tot i que són molt menys freqüents que en el càncer, les mutacions somàtiques també poden causar altres malalties. Alguns trastorns del desenvolupament i síndromes de mosaicisme, com la síndrome de Proteus, són conseqüència de mutacions somàtiques que es produeixen durant el desenvolupament embrionari i que donen lloc a la coexistència de poblacions de cèl·lules genèticament diferents dins d'un mateix individu [4]
Referències
[modifica]- ↑ HAWES, C «Biology, 2nd edition N A Campbell, Benjamin/Cummings Publishing Co. Inc.». Cell Biology International Reports, 15, 5, 5-1991, p. 448–449. DOI: 10.1016/0309-1651(91)90134-5. ISSN: 0309-1651.
- ↑ Lodato, Michael A.; Walsh, Christopher A. «Genome aging: somatic mutation in the brain links age-related decline with disease and nominates pathogenic mechanisms». Human Molecular Genetics, 28, R2, 15-10-2019, p. R197–R206. DOI: 10.1093/hmg/ddz191. ISSN: 1460-2083. PMC: 6872434. PMID: 31578549.
- ↑ Hanahan, Douglas «Hallmarks of Cancer: New Dimensions». Cancer Discovery, 12, 1, 1-2022, p. 31–46. DOI: 10.1158/2159-8290.CD-21-1059. ISSN: 2159-8290. PMID: 35022204.
- ↑ Biesecker, Leslie G.; Spinner, Nancy B. «A genomic view of mosaicism and human disease». Nature Reviews. Genetics, 14, 5, 5-2013, p. 307–320. DOI: 10.1038/nrg3424. ISSN: 1471-0064. PMID: 23594909.