Neurofibromatosi

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Neurofibromatosi
Early neurofibromatosis.jpg
Pacient amb neurofibromatosi 1 primarenca. S'observen taques marrons i petits neurofibromes cutanis.
Classificació i recursos externs
Especialitat genètica mèdica
CIM-10 Q85.0
CIM-9 237.7
OMIM 162200
Patient UK Neurofibromatosi
MeSH D017253
Modifica dades a Wikidata

La neurofibromatosi és un trastorn genètic del sistema nerviós que afecta principalment al desenvolupament i creixement dels teixits nerviosos,[1] les diferents formes fan part de les malalties minoritàries i rares.[2]

Aquest trastorn ocasiona tumors que creixen en els nervis i produeixen altres anormalitats com ara taques marrons en la pell i deformitats en els ossos. La neurofibromatosi ocorre en ambdós sexes i en totes les races i grups ètnics i es transmet a la descendència de manera autosòmica dominant. Els científics han classificat els dos tipus principals com neurofibromatosi tipus 1 (NF1)[3] i neurofibromatosi tipus 2 (NF2) cadascun amb una alteració d'un cromosoma diferent (17[4] i 22[5] respectivament). Existeixen altres tipus o variants de neurofibromatosi, com la tipus 6,[6] però alguns no han estat ben definits encara.[7]

La 1, neurofibromatosi perifèrica o malaltia de Von Recklinghausen,[8] va ser descrita per primera vegada el 1882 per Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patòleg alemany. Des de llavors, està clar no tan sols que les neurofibromatosis són una de les malalties genètiques més comunes, sinó també que hi ha diverses expressions diferents de la malaltia. La forma descrita per Von Recklinghausen és, amb diferència, la més comuna, arribant aproximadament al 85% dels casos. En nens petits, les seves manifestacions són difícils de diferenciar d'altres malalties genètiques semblants com la síndrome de Legius[9] o la síndrome de Watson (que també provoca taques color café amb llet a la pell).[10] El tipus 2,[11] descrit per primera vegada l'any 1822 per Wishart i també anomenat neurinoma acústic bilateral,[12] afecta una de cada 33.000 a 40.000 persones.[13]. Es caracteritza per ocasionar problemes auditius i d'equilibri. La diferenciació entre les dues formes de la malaltia fou establerta l'any 1987.[14]

El març de 2013 es va crear a Barcelona, com innovació assistencial, el primer grup interdisciplinari per a l'estudi de la neurofibromatosi tipus 2, el primer de l'estat espanyol.[15] El 2015, el grup de recerca de les neurofibromatosis de l’Institut Català d’Oncologia (ICO), l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i l’Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC) ha desenvolupat nous models en ratolins per a l’estudi del principal tumor maligne associat a la neurofibromatosi del tipus 1.[2]

Bibliografia[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. «Neurofibromatosi». L'Enciclopèdia.cat. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
  2. 2,0 2,1 «Es crea un nou model en ratolins per a l’estudi de la neurofibromatosi». Institut Català d'Oncologia, 16-04-2015. [Consulta: 18 desembre 2015].
  3. Per a una fitxa descriptiva vegeu: «Neurofibromatosi I» (pdf). Servei de dermatologia de l'Hospital del Mar, s.d. [Consulta: 18 desembre 2015].
  4. Ledbetter, D.H; Rich, DC; et al «Precise localització of NF1 to 17q11.2 by balanced translocation» (en anglès). American Journal of Human Genetics, 44, 1989, pàg. 20.
  5. Seizinger, B.R; Gusella, J.F. «Loss of gens on chromosome 22 in tumorigenesis of human acoustic neuroma» (en anglès). Nature, 322, 1986, pàg. 644.
  6. Madson, JG «Multiple or familial café-au-lait spots is neurofibromatosis type 6: clarification of a diagnosis» (en anglès). Dermatol Online J, 2012 May 15; 18 (5), pp. 4. PMID: 22630574 [Consulta: 25 setembre 2016].
  7. Oliva, Rafael; Oriola, Josep; Ballesta, Francisca; Clària, Joan; Mengual, Lourdes. «Cap. 17.6: Neurofibromatosi». A: Genètica mèdica.. Barcelona: Edicions Universitat Barcelona, 2ª ed, 2013, p. 212 ss. ISBN 9788447536887. 
  8. «Neurofibromatosis type 1» (en anglès). Genetics Home Reference. National Institutes of Health. National Library of Medicine, 2016, 20 Sep. [Consulta: 24 setembre 2016].
  9. «Legius syndrome» (en anglès). Genetics Home Reference. National Institutes of Health. National Library of Medicine, 2016, 20 Sep. [Consulta: 24 setembre 2016].
  10. World Health Organization. Hereditary Diseases Programme. Report of a Joint WHO/NNFF Meeting on the Possibilities for the Prevention and Control of Neurofibromatosis, Jacksonville, Florida, USA, 27-28 January 1991 (en anglès). Geneva, Switzerland: National Neurofibromatosis Foundation (U.S.), 2016 Jan, pàgs. 20 [Consulta: 25 setembre 2016]. 
  11. «Neurofibromatosis type 2» (en anglès). Genetics Home Reference. National Institutes of Health. National Library of Medicine, 2016, 20 Sep. [Consulta: 24 setembre 2016].
  12. «Neurofibromatosis de Tipo 2». ctf.org, 31-01-2002. [Consulta: 13 setembre 2016].
  13. «Es presenta la primera unitat multidisciplinària de neurofibromatosi tipus 2». ICO Notícies, 20 març del 2013.
  14. «Neurofibromatosis Central». feder, 13 setembre del 2006.
  15. «Fites». Memòria de sostenibilitat 2013. ICO, 18-09-2014.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Neurofibromatosi Modifica l'enllaç a Wikidata