Neurofibromatosi

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Neurofibromatosi
Early neurofibromatosis.jpg
Pacient amb neurofibromatosi primarenca
Classificació i recursos externs
Especialitat Q1071953
CIM-10 Q85.0
CIM-9 237.7
OMIM 162200
Patient UK Neurofibromatosi
MeSH D017253
Modifica dades a Wikidata

La neurofibromatosi és un trastorn genètic del sistema nerviós que afecta principalment al desenvolupament i creixement dels teixits nerviosos,[1] les diferents formes fan part de les malalties minoritàries i rares.[2]

Aquest trastorn ocasiona tumors que creixen en els nervis i produeixen altres anormalitats com ara taques marrones en la pell i deformitats en els ossos. La neurofibromatosi ocorre en ambdós sexes i en totes les races i grups ètnics i es transmet a la descendència de manera autosòmica dominant. Els científics han classificat els dos tipus principals com neurofibromatosi tipus 1 (NF1)[3] i neurofibromatosi tipus 2 (NF2) cadascun amb una alteració d'un cromosoma diferent (17[4] i 22[5] respectivament). Existeixen altres tipus o variants de neurofibromatosi, però aquests no han estat definits encara.[6]

La neurofibromatosi 1 o malaltia de Von Recklinghausen, va ser descrita per primera vegada el 1882 per Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patòleg alemany. Des de llavors, està clar no tan sols que les neurofibromatosis són una de les malalties genètiques més comunes, sinó també que hi ha diverses expressions diferents de la malaltia. La forma descrita per Von Recklinghausen és, amb diferència, la més comuna, arribant aproximadament al 85% dels casos. El tipus 2 afecta una de cada 33.000 a 40.000 persones.[7]

El 2013 es va crear a Barcelona el primer grup interdisciplinari per a l'estudi de la neurofibromatosi tipus 2, el primer de l'estat espanyol.[7] El 2015, el grup de recerca de les neurofibromatosis de l’Institut Català d’Oncologia (ICO), l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i l’Institut de Medicicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC) ha desenvolupat nous models en ratolins per a l’estudi del principal tumor maligne associat a la neurofibromatosi del tipus 1.[2]

Bibliografia[modifica | modifica el codi]

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. «Neurofibromatosi». L'Enciclopèdia.cat. Barcelona: Grup Enciclopèdia Catalana.
  2. 2,0 2,1 «Es crea un nou model en ratolins per a l’estudi de la neurofibromatosi». Institut Català d'Oncologia, 16 d'abril de 2015. [Consulta: 18 desembre 2015].
  3. Per a una fitxa descriptiva vegeu: «Neurofibromatosi I» (pdf). Servei de dermatologia de l'Hospital del Mar, s.d. [Consulta: 18 desembre 2015].
  4. Ledbetter, D.H; et alii. «Precise localització of NF1 to 17q11.2 by balanced translocation» (en anglès). American Journal of Human Genetics, 44, 1989, pàg. 20.
  5. Seizinger, B.R; Gusella, J.F.. «Loss of gens on chromosome 22 in tumorigenesis of human acoustic neuroma» (en anglès). Nature, 322, 1986, pàg. 644.
  6. Oliva, Rafael; Oriola, Josep; Ballesta, Francisca; Clària, Joan; Mengual, Lourdes. «17.6 Neurofibormatosi». A: Genètica mèdica. Barcelona: Edicions Universitat Barcelona, 2013, p. 212 ss. ISBN 9788447536887. 
  7. 7,0 7,1 «Es presenta la primera unitat multidisciplinària de neurofibromatosi tipus 2». ICO Notícies, 20 de març del 2013.

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Neurofibromatosi Modifica l'enllaç a Wikidata