Polineuropatia amiloidòtica familiar

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca
Infotaula de malaltiaSíndrome d'Andrade
Tipus Amiloïdosi i paramyloidosis
Recursos externs
OMIM 105210
eMedicine article/335301
DOID DOID:0050638
Modifica dades a Wikidata

La polineuropatia amiloidòtica familiar (PAF) o Síndrome d'Andrade és una malaltia que afecta al sistema nerviós perifèric i s'hereta de pares a fills. La malaltia s'esdevé perquè el fetge produeix una proteïna anormal que es diposita com a substància amiloide al sistema nerviós i, amb el temps, produeix una neuropatia sensitiva, motriu i autonòmica.[1]

Descobriment[modifica]

Els primers casos es van detectar al començament del segle XVI al nord de Portugal i se l'anomenà "mal dels peus". En un poble de pescadors hi havia algunes famílies que, per causes que ningú no coneixia, començaven a arrossegar els peus i després tenien dificultats en la mobilitat de les mans fins que, més endavant, ja no podien caminar fins que, finalment, morien. Atribuïen aquests fets al destí, a un càstig de Déu o fins i tot al dimoni.

La Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipus 1 (PAF tipus 1) va ser descrita per primera vegada pel[2] Mário Corino da Costa de Andrade el 1952, i per això també es coneix com la malaltia d'Andrade. Es tracta d'una amiloïdosi (acumulació d'una substància proteica denominada amiloide) hereditària que afecta el teixit connectiu i, especialment, el sistema nerviós perifèric, és a dir, les cèl·lules nervioses i els nervis que connecten els òrgans. El 1978 Costa i altres [3] van demostrar que la proteïna que s'acumulava era una prealbúmina anormal denominada transtirretina (TTR), encarregada normalment del transport de substàncies com l'hormona tiroxina, T4, produïda per la glàndula tiroide, i el retinol. El 1983, Saraiva i latres [3] van demostrar que l'anomalia produïda en aquesta prealbúmina consistia en la substitució d'un aminoàcid valina per un aminoàcid metionina en la posició 30 de la cadena dels 127 aminoàcids que formen aquesta proteïna de transport. Els científics anomenaren l'esmentat amiloide transtirretina metionina 30 (TTR Met 30), també coneguda com a transtirretina valina-metionina 30 (TTR ValMet 30).[3]

Símptomes generals de la malaltia d'Andrade[modifica]

Els símptomes més freqüents de la malaltia són:

  • Pèrdua de força i sensibilitat a les extremitats inferiors i posteriorment a les superiors, tronc i nervis cranials
  • Afeccions digestives
  • Problemes cardiocirculatoris
  • Disfunció renal

Tractament de la malaltia[modifica]

Vista l'escassetat d'òrgans per al tractament de les malalties hepàtiques (agudes o cròniques), una de les solucions per a incrementar la disponibilitat de fetges per a trasplantar és la pràctica anomenada 'trasplantament dòmino', que consisteix a trasplantar d'un donant cadàver a un pacient afectat d'una PAF i després fer servir el seu fetge per a trasplantar-lo a un pacient afectat d'una hepatopatia terminal o d'un tumor hepàtic.

Incidència de la malaltia a les Illes Balears[modifica]

A Mallorca s'ha detectat un important nombre de casos de malaltia d'Andrade que constitueix el cinquè focus mundial, després de Portugal, el Japó, el Brasil i Suècia, i es detecta un augment anual d'afectats i portadors que no han desenvolupat la malaltia.

La malaltia afecta una baixa proporció de la població mallorquina (els metges especialistes de la malaltia d'Andrade estimen uns 500 casos a Mallorca), i per tant es considera una malaltia rara. Tanmateix es considera que la PAF de tipus 1 constitueix un problema de salut pública per a l'illa de Mallorca, a causa del progressiu augment de nous casos, del poder de transmissió que té, de la discapacitat que ocasiona i per les elevades despeses sanitàries i de seguretat social,

Hi ha tres hipòtesis sobre l'existència de la malaltia d'Andrade a Mallorca:[4]

  • La primera és que el gen d'Andrade l'haurien dut a Mallorca els portuguesos que, al segle XIII, hi van arribar amb l'infant Pere de Portugal, que va ser la màxima autoritat a l'illa durant 26 anys (1231-1256). Aquests portuguesos van colonitzar el 5% de l'illa.
  • La segona és que la mutació podria haver arribat més endavant, a començaments del s. XIV, durant els viatges navals portuguesos, amb els assentaments de les tropes a Mallorca.
  • La tercera es deuria a l'arribada de 150 portuguesos el 1394 per a repoblar el famós "gueto de Palma" després del genocidi en 1391.

Referències[modifica]

Enllaços externs[modifica]