Síndrome d'Edwards

De Viquipèdia
Dreceres ràpides: navegació, cerca
Síndrome d'Edwards
Trisomia 18.jpg
Trisomia 18
Classificació i recursos externs
Especialitat Q1071953
CIM-10 Q91.0-Q91.3
CIM-9 758.2
DiseasesDB 13378
MedlinePlus 001661
eMedicine ped/652
Patient UK Síndrome d'Edwards

La Síndrome d'Edwards, també coneguda com a trisomia 18, va ser descoberta per John Edwards en un cas únic publicat en 1960. El patró de trisomia 18 inclou una constel·lació reconeguda d'anomalies majors i menors, una predisposició incrementada a mortalitat neonatal i infantil, i una restricció significativa en el desenvolupament mental i motor dels nens supervivents de major edat. La Síndrome d'Edwards és una malaltia que afecta els nadons, es dóna per un error en la divisió de les cèl·lules.[1][2]


Anomalies externes[modifica | modifica el codi]

  • Retard de creixement intrauterí
  • Característiques crani facials
  • Postura típica de dits superposats a les mans
  • Hipoplàsia d'ungles
  • Dit gros del peu curt, i estèrnum curt permeten un diagnòstic clínic del nadó amb trisomia 18

Anomalies internes[modifica | modifica el codi]

Tractament[modifica | modifica el codi]

No hi ha un tractament específic per a la Síndrome d'Edwards. Els símptomes causats per la síndrome d'Edwards són també manejables fins a un cert grau. La Síndrome d'Edwards pot dificultats en la respiració i en l’alimentació, si l'ajuda apropiada s'ofereix a aquests nadons, alguns dels nadons poden superar aquestes dificultats inicials. Alguns nens poden tenir problemes i dificultats en el cor en guanyar pes. Una dieta alimentària perfecta pot ser convenient per a aquests nens.

Epidemiologia[modifica | modifica el codi]

L'índex de la supervivència dels infants que tenen aquesta síndrome és extremadament baix. Els nadons amb síndrome d'Edwards viuen fins a l'any de vida en el 95% dels casos.[4] La major part de les morts són causades per anormalitats i apnea del cor.

Referències[modifica | modifica el codi]

  1. Kupke, KG; Müller, U. «Parental origin of the extra chromosome in trisomy 18» (en anglès). Am J Hum Genet, 1989 Oct; 45 (4), pp. 599-605. PMID: 2577470 [Consulta: 23 febrer 2016].
  2. Babu, A; Verma, RS. «The heteromorphic marker on chromosome 18 using restriction endonuclease AluI» (en anglès). Am J Hum Genet, 1986 Apr; 38 (4), pp. 549-54. PMID: 3010713 [Consulta: 23 febrer 2016].
  3. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001567.htm
  4. H. William Taeusch, M.D., Roberta A. Ballard, Christine A. Gleason, Mary Ellen Avery. Avery's Diseases of the Newborn. 8a edició (en anglès). Elsevier Health Sciences, 2005, p. 207. ISBN 0721693474. 

Enllaços externs[modifica | modifica el codi]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome d'Edwards Modifica l'enllaç a Wikidata