Síndrome de Fanconi

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Fanconi
Tipusmalaltia del transport tubulorenal Modifica el valor a Wikidata
EpònimGuido Fanconi Modifica el valor a Wikidata
Especialitatnefrologia i endocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaSLC34A1 (en) Tradueix i EHHADH (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIAPT99 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana0025938 Modifica el valor a Wikidata
OMIM613388, 615605 i 134600 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB11687 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000333 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine981774 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD005198 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet3337 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0015624 i C0341703 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:1062 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Fanconi és una malaltia del ronyó caracteritzada per una alteració dels túbuls renals proximals que causa que per l'orina s'eliminin quantitats excessives de diverses substàncies: glucosa, fosfats, hidrogencarbonat i aminoàcids. Pren el nom del pediatre suís Guido Fanconi i aquesta síndrome no s'ha de confondre amb l'anèmia de Fanconi que és una malaltia totalment diferent.

Etiologia[modifica]

Pot ser d'origen genètic i transmetre's segons un patró autosòmic recessiu. De vegades es presenta associada a altres malalties també congènites, com la cistinosi i la malaltia de Wilson.[1]

En altres casos és un trastorn adquirit. Les causes possibles són diverses: administració de fàrmacs com la 6-mercaptopurina, trasplantament renal, intoxicació per metalls pesants, amiloidosi o mieloma múltiple.

Referències[modifica]