Síndrome de Fanconi
| Tipus | malaltia del transport tubulorenal i malaltia  |
|---|---|
| Epònim | Guido Fanconi |
| Especialitat | nefrologia i endocrinologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | SLC34A1 (en)  i EHHADH (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | GB90.42 |
| CIAP | T99 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0025938 |
| OMIM | 613388, 615605 i 134600 |
| DiseasesDB | 11687 |
| MedlinePlus | 000333 |
| eMedicine | 981774 |
| MeSH | D005198 |
| Orphanet | 3337 |
| UMLS CUI | C0015624 i C0341703 |
| DOID | DOID:1062 |
La síndrome de Fanconi és una malaltia del ronyó caracteritzada per una alteració dels túbuls renals proximals que causa que per l'orina s'eliminin quantitats excessives de diverses substàncies: glucosa, fosfats, hidrogencarbonat i aminoàcids. Pren el nom del pediatre suís Guido Fanconi i aquesta síndrome no s'ha de confondre amb l'anèmia de Fanconi que és una malaltia totalment diferent.
Etiologia
[modifica]Pot ser d'origen genètic i transmetre's segons un patró autosòmic recessiu. De vegades es presenta associada a altres malalties també congènites, com la cistinosi i la malaltia de Wilson.[1]
En altres casos és un trastorn adquirit. Les causes possibles són diverses: administració de fàrmacs com la 6-mercaptopurina, trasplantament renal, intoxicació per metalls pesants, amiloidosi o mieloma múltiple.
Referències
[modifica]- ↑ Manual Merck de información médica para el hogar. Capitulo 126: Trastorns metabòlics i congènits del ronyó. Arxivat 2011-11-06 a Wayback Machine. Consultat el 1-7-2010