Síndrome de Fanconi

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de malaltiaSíndrome de Fanconi
Tipus malaltia del transport tubulorenal
Epònim Guido Fanconi
Especialitat nefrologia i endocrinologia
Classificació
CIM-10 E72.0
CIM-9 270.0
CIAP T99
Recursos externs
OMIM 134600, 613388, 615605, 613388, 615605 i 134600
DiseasesDB 11687
MedlinePlus 000333
eMedicine ped/756
MeSH D005198
UMLS CUI C0015624, C0341703, C0015624 i C0341703
DOID DOID:1062 i DOID:1062
Modifica les dades a Wikidata

La síndrome de Fanconi és una malaltia del ronyó caracteritzada per una alteració dels túbuls renals proximals que causa que per l'orina s'eliminin quantitats excessives de diverses substàncies: glucosa, fosfats, hidrogencarbonat i aminoàcids. Pren el nom del pediatre suís Guido Fanconi i aquesta síndrome no s'ha de confondre amb l'anèmia de Fanconi que és una malaltia totalment diferent.

Etiologia[modifica]

Pot ser d'origen genètic i transmetre's segons un patró autosòmic recessiu. De vegades es presenta associada a altres malalties també congènites, com la cistinosi i la malaltia de Wilson.[1]

En altres casos és un trastorn adquirit. Les causes possibles són diverses: administració de fàrmacs com la 6-mercaptopurina, trasplant renal, intoxicació per metalls pesants, amiloidosi o mieloma múltiple.


Referències[modifica]