Vés al contingut

Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
modifica
Tipusencefalopatia espongiforme transmissible, malaltia priònica heretada i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimJosef Gerstmann, Ernst Sträussler (en) Tradueix i Ilya Scheinker (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Especialitatneurologia Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomesatàxia i demència Modifica el valor a Wikidata
Exàmensimatge per ressonància magnètica, biòpsia, anamnesi i histopatologia Modifica el valor a Wikidata
Tractamenttractament simptomàtic Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaPRNP (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-118E02.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10A81.82 i A81.8 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9046.71 Modifica el valor a Wikidata
CIAPN73 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM137440 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB30729 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD016098 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet356 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC3805618 i C0017495 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:4249 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome o malaltia de Gerstmann-Sträussler-Scheinker és un tipus de malaltia causada per prions, concretament una encefalopatia espongiforme transmissible.[1] és una malaltia neurodegenerativa extremadament rara, generalment familiar, que afecta pacients de 20 a 60 anys. És heretable amb herència autosòmica dominant.[2] Només es troba en poques famílies d'arreu del món (segons NINDS) Va ser descrita per primer cop pels metges austríacs Josef Gerstmann, Ernst Sträussler i Ilya Scheinker el 1936.[3][4]

Alguns símptomes i signes comuns a la GSS, com ara atàxia, signes piramidals, i fins i tot demència, d'aparició en l'edat adulta (35 i 50 anys); progressen més a mesura que avança la malaltia.

Clínica

[modifica]

Els símptomes comencen amb un desenvolupament lent de la disàrtria (dificultat per parlar) i atàxia del tronc (inestabilitat) i després la demència progressiva es fa més evident. La pèrdua de memòria pot ser el primer símptoma.[5]

Pronòstic

[modifica]

La durada de la malaltia pot anar de 3 mesos a 13 anys amb una durada mitjana de 5 o 6 anys.[5]

Referències

[modifica]
  1. Liberski, Paweł P. «Gerstmann–Sträussler–Scheinker Disease». Advances in Experimental Medicine and Biology, vol. 724, 2012, pàg. 128–137. DOI: 10.1007/978-1-4614-0653-2_10. ISSN: 0065-2598. PMID: 22411239.
  2. «Variable phenotype in a P102L Gerstmann–Sträussler–Scheinker Italian family». Can J Neurol Sci, vol. 30, 3, August 2003, pàg. 233–6. DOI: 10.1017/S0317167100002651. PMID: 12945948. «Còpia arxivada». Arxivat de l'original el 2013-01-28. [Consulta: 7 maig 2020].
  3. synd/2269 a Who Named It
  4. «Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns». Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, vol. 154, 1936, pàg. 736–762. DOI: 10.1007/bf02865827.
  5. 5,0 5,1 «Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies». J Clin Neurosci, vol. 8, 5, September 2001, pàg. 387–97. DOI: 10.1054/jocn.2001.0919. PMID: 11535002.