Síndrome de Lynch

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infobox medical conditionSíndrome de Lynch
Tumour-infiltrating lymphocytes - 2 -- very high mag.jpg
Micrografia mostrant limfòcits infiltrant un tumor (en un càncer colorectal), una troballa associada amb els tumors per inestabilitat de microsatèl·lits (MSI), com es pot veure en la síndrome de Lynch. Tinció d'HE.
Tipusmalaltia autosòmica dominant, càncer hereditari, càncer colorectal i neoplàsia modifica
Especialitatoncologia modifica
Patogènia
Associació genèticaMSH2 (en) Tradueix, MSH6 (en) Tradueix i PMS2 (en) Tradueix modifica
Classificació
CIM-10C18-C20
CIM-9153.0-154.1
Recursos externs
OMIM120435 609310 114400
DiseasesDB5812
MeSHD003123 modifica
UMLS CUIC0009405, C1333990, C1112155, C0009405, C1333990 i C1333990 modifica
DOIDDOID:3883 i DOID:3883 modifica

La síndrome de Lynch (o càncer colorectal hereditari no associat a poliposi, sovint denominat per l'abreviatura en anglès HNPCC) és un trastorn genètic autosòmic dominant que té un alt risc de càncer de còlon,[1] així com altres tipus de càncer, incloent el càncer d'endometri (el segon més comú en aquesta síndrome), ovari, estómac, intestí prim, tracte hepatobiliar, les vies urinàries altes, cervell i pell. El major risc d'aquests càncers es deu a mutacions hereditàries que alteren la reparació d'ADN. És un tipus de síndrome de càncer familiar.

Referències[modifica]

  1. Kastrinos F, Mukherjee B, Tayob N, et al. «Risk of pancreatic cancer in families with Lynch syndrome». JAMA, 302, 16, octubre 2009, pàg. 1790–5. DOI: 10.1001/jama.2009.1529. PMID: 19861671.