Síndrome de Sjögren

De Viquipèdia
(S'ha redirigit des de: Síndrome de Mikulicz)
Jump to navigation Jump to search
Infotaula de malaltiaSíndrome de Sjögren
Sjogren's syndrome (2).jpg
Imatge histopatològica d'infiltració focal limfoide en la glàndula salival menor associat amb la síndrome de Sjögren. Biòpsia de llavi. Tinció d'HE.
Tipus malaltia autoimmunitària i malaltia autoimmunitària del sistema exocrí
Epònim Henrik Sjögren
Especialitat immunologia i reumatologia
Símptomes xerostomia i síndrome de l'ull sec
Medicació àcid alfa-linolènic
Causat per autoimmunitat
CIM-10 M35.00 i M35.0
CIM-9 710.2
Recursos externs
OMIM 270150 i 270150
DiseasesDB 12155
MedlinePlus 000456
eMedicine 332125, 1008536, 1192919 i 1210417
Patient UK sjogrens-syndrome-pro
MeSH D012859 i D012859
UMLS CUI C0086981, C1527336, C0086981 i C1527336
DOID DOID:12894 i DOID:12894
Modifica les dades a Wikidata

La síndrome de Sjögren (SdS), també coneguda com a malaltia de Mikulicz i síndrome seca,[1] és una malaltia autoimmunitària sistèmica en la qual les cèl·lules immunitàries ataquen i destrueixen les glàndules exocrines[2] que produeixen les llàgrimes i la saliva.

Porta el nom de l'oftalmòleg suec Henrik Sjögren[3] (1899-1986), que la va descriure per primera vegada l'any 1933 partint de l'estudi d'una sèrie de malalts afectes de queratoconjuntivitis seca i artritis.[4]

Nou de cada deu de pacients amb síndrome de Sjögren són dones.[5][6] Les causes de l'alta prevalença d'aquesta malaltia en dones predominantment postmenopàusiques no es coneixen del tot, però es creu que pot estar relacionada amb fenòmens de microquimerisme[7] i factors hormonals.[8] L'edat mitjana d'inici és de 40 anys, tot i que la síndrome pot aparèixer a totes les edats de dones i d'homes. Es suposa que afecta uns 4 milions de persones només als Estats Units, sent la segona malaltia reumàtica autoimmunitària més freqüent[5][6] amb una taxa d'incidència global de 5 casos/100.000 habitants.

La síndrome de Sjögren pot existir com un trastorn aïllat (síndrome de Sjögren primària), o pot sorgir anys després de l'aparició d'una malaltia reumàtica associada, com l'artritis reumatoide, lupus eritematós sistèmic, esclerodèrmia, cirrosi biliar primària, etc. (síndrome de Sjögren secundària).

El trastorn no s'ha de confondre amb la síndrome de Sjögren-Larsson,[9] una patologia innata del metabolisme dels lípids causada per mutacions en el gen[10] ALDH3A2 i descrita per un altre metge suec, Karl Gustaf Torsten Sjögren (1896-1974).

Causes[modifica]

Les persones que pateixen síndrome de Sjögren tenen una alteració del sistema immunitari que ataca el mateix organisme. Per aquest motiu, les cèl·lules del sistema immunitari (limfòcits) destrueixen les glàndules de secreció externa (lacrimals, salivals, vaginals…) que són les que lubrifiquen la pell i les mucoses. La destrucció progressiva d'aquestes glàndules fa disminuir la producció de llàgrimes, saliva, secrecions vaginals, intestinals, bronquials i de la suor, i provoca sequedat. Tot i que les causes exactes d'aquesta síndrome encara no es coneixen, les investigacions fetes fan pensar que pot estar associada a factors genètics, hormonals o ambientals (virus, bacteris…).[11]

Símptomes[modifica]

Els símptomes més comuns derivats de la manca de producció de saliva són sequedat de boca i dificultat per mastegar i per empassar-se els aliments sòlids que comporta la necessitat de beure aigua molt sovint durant els àpats. A més, la hiposiàlia afavoreix l'aparició de càries.[12] La malaltia també provoca sequedat ocular intensa amb sensació de sorra als ulls, lleganyes matinals, irritació palpebral i augment de la sensibilitat a la llum solar. Pot produir conjuntivitis freqüents i úlceres de còrnia.

Altres símptomes menys específics destacables son: sequedat vaginal i dolor durant les relacions sexuals, artritis, bursitis, cansament, dolor a les articulacions i, de vegades, inflamació dels trocànters femorals, restrenyiment, refredats freqüents, dificultat per per parlar i úlceres bucals.[11]

Els individus que sofreixen una síndrome de Sjögren primària tenen un major risc de desenvolupar un limfoma no-Hodgkin que els malalts amb altres patologies autoimnunitàries o la població general. Aquesta greu complicació es presenta en un 5–10% dels pacients amb la síndrome, sent el subtipus MALT (Mucosa-Associated Lymphoid Tissue o limfoma de teixit limfoide associat a mucosa) el més freqüent.[13]

La SdS, al afectar les glàndules que produeixen les secrecions bronquials, pot afavorir l'aparició d'un trastorn de nom singular que es veu sobretot en dones grans: la síndrome de Lady Windermere[14] (una pneumònia per micobacteris no tuberculosos ambientals que té una distribució pulmonar molt característica).[15]

Diagnòstic[modifica]

El diagnòstic es fa mitjançant una història clínica i una exploració minucioses, una anàlisi de laboratori i proves específiques per confirmar l'existència de sequedat a la boca o als ulls (examen de Schrimer, biòpsia de glàndules salivals, examen de llàgrimes, test rosa de bengala, etc.).

En la majoria de pacients amb síndrome de Sjögren primària s'aprecia positivitat sèrica a anticossos antinuclears i en especial als anti-Ro/SSA i anti-La/SSB. La presència d'aquests dos autoanticossos s'associa freqüentment amb l'afectació de teixits extraglandulars per la malaltia. En un 40-50% dels casos l'analítica mostra valors elevats de factor reumatoide.[16]

A l'examen histopatològic de les glàndules salivals menors o de la paròtide s'observen infiltrats limfocítics focals, sovint canvis de fibrosi intersticial i atròfia acinar i centres germinals ectòpics en un 20-25% de les biòpsies.[17] Alguns autors consideren l'existència i nombre de dits centres germinals en el teixit examinat un potencial element predictiu de la gravetat de la SdS.[18]

Les tècniques d'ultrasonografia són útils per avaluar precoçment les alteracions estructurals de les glàndules salivals majors en la SdS[19] y poden ser un mètode vàlid per controlar l'evolució de la resposta terapèutica del malalt.[20]

La síndrome de Sjögren pot ser difícil de diagnosticar perquè presenta manifestacions similars a les d'altres malalties, i perquè els diferents símptomes han de ser valorats específicament per professionals diferents.[11]

Vegeu també[modifica]

Referències[modifica]

  1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L.. Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby, 2007, p. 602–3. ISBN 1-4160-2999-0. 
  2. Delaleu N, Immervoll H, Cornelius J, Jonsson R «Biomarker profiles in serum and saliva of experimental Sjögren's syndrome: associations with specific autoimmune manifestations». Arthritis Res. Ther., 10, 1, 2008, pàg. R22. DOI: 10.1186/ar2375. PMC: 2374466. PMID: 18289371.
  3. Sjögren H. Zur Kenntnis der keratoconjunctivitis sicca. Doctoral thesis, 1933.
  4. Pearce, JMS «Henrik Sjögren and his syndrome» (en anglès). Hektoen International Journal, 2018; Set 11, pàgs: 3. ISSN: 2155-3017 [Consulta: 26 octubre 2018].
  5. 5,0 5,1 «About Sjögren's Syndrome». Sjögren's Syndrome Foundation.
  6. 6,0 6,1 Chris Chase. «Venus Williams pulls out of U.S. Open due to autoimmune disease». Yahoo Sports, 31-08-2011.
  7. Adams KM, Nelson JL «Microchimerism: An Investigative Frontier in Autoimmunity and Transplantation» (en anglès). JAMA, 2004 Mar 3; 291 (9), pp: 1127-1131. DOI: 10.1001/jama.291.9.1127. ISSN: 0098-7484. PMID: 14996783 [Consulta: 26 octubre 2018].
  8. Brandt JE, Priori R, Valesini G, Fairweather D «Sex differences in Sjögren's syndrome: a comprehensive review of immune mechanisms» (en anglès). Biol Sex Differ, 2015 Nov 3; 6, pp: 19. DOI: 10.1186/s13293-015-0037-7. PMC: 4630965. PMID: 26535108 [Consulta: 26 octubre 2018].
  9. Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, et al «Sjögren-Larsson syndrome in clinical practice» (en anglès). J Inherit Metab Dis, 2012 Nov; 35 (6), pp: 955-962. DOI: 10.1007/s10545-012-9518-6. ISSN: 0141-8955. PMID: 22833178 [Consulta: 26 octubre 2018].
  10. Genetics Home Reference «ALDH3A2 gene (aldehyde dehydrogenase 3 family member A2)» (en anglès). NIH. US National Library of Medicine, 2018; Oct 23 (rev), pàgs: 4 [Consulta: 26 octubre 2018].
  11. 11,0 11,1 11,2 «La Salut de la A a la Z.». Web. Generalitat de Catalunya, 2013. [Consulta: Maig 2013].
  12. López-Pintor RM, Fernández Castro M, Hernández G «Afectación oral en el paciente con síndrome de Sjögren primario. Manejo multidisciplinar entre odontólogos y reumatólogos» (en castellà). Reumatol Clin, 2015 Nov-Des; 11 (6), pp: 387-394. DOI: 10.1016/j.reuma.2015.03.010. ISSN: 1885-1398. PMID: 26022574 [Consulta: 26 octubre 2018].
  13. Alunno A, Leone MC, Giacomelli R, Gerli R, Carubbi F «Lymphoma and Lymphomagenesis in Primary Sjögren's Syndrome» (en anglès). Front Med (Lausanne), 2018 Abr 13; 5, pp: 102. DOI: 10.3389/fmed.2018.00102. PMC: 5909032. PMID: 29707540 [Consulta: 26 octubre 2018].
  14. Ortega González A, Sánchez J, Marcos Rodríguez PJ «Síndrome de Lady Windermere» (en castellà). Arch Bronconeumol, 2007 Maig; 43 (5), pp: 295. DOI: 10.1157/13101959. ISSN: 1579-2129. PMID: 17519144 [Consulta: 31 octubre 2018].
  15. Pan YL, Liao HT «Lady Windermere syndrome in Sjögren’s syndrome» (en anglès). IDCases, 2018 Oct 18; 14, pp: e00457. DOI: 10.1016/j.idcr.2018.e00457. PMC: 6202687. PMID: 30370223 [Consulta: 31 octubre 2018].
  16. Tzioufas AG, Tatouli IP, Moutsopoulos HM «Autoantibodies in Sjögren's syndrome: clinical presentation and regulatory mechanisms» (en anglès). Presse Med, 2012 Set; 41 (9 Pt 2), pp: e451-e460. DOI: 10.1016/j.lpm.2012.05.022. ISSN: 0755-4982. PMID: 22840991 [Consulta: 30 octubre 2018].
  17. Barone F, Campos J, Bowman S, Fisher BA «The value of histopathological examination of salivary gland biopsies in diagnosis, prognosis and treatment of Sjögren's Syndrome» (en anglès). Swiss Med Wkly, 2015 Set 16; 145, pp: w14168. DOI: 10.4414/smw.2015.14168. ISSN: 1424-3997. PMID: 26375728 [Consulta: 31 octubre 2018].
  18. Fisher BA, Brown RM, Bowman SJ, Barone F «A review of salivary gland histopathology in primary Sjögren's syndrome with a focus on its potential as a clinical trials biomarker» (en anglès). Ann Rheum Dis, 2015 Set; 74 (9), pp: 1645-1650. DOI: 10.1136/annrheumdis-2015-207499. ISSN: 1468-2060. PMID: 26034044 [Consulta: 31 octubre 2018].
  19. Lee KA, Lee SH, Kim HR «Diagnostic and predictive evaluation using salivary gland ultrasonography in primary Sjögren's syndrome» (en anglès). Clin Exp Rheumatol, 2018 Maig-Jun; 36 Supl 112 (3), pp: 165-172. ISSN: 0392-856X. PMID: 29600950 [Consulta: 1r novembre 2018].
  20. Luciano N, Ferro F, Bombardieri S, Baldini C «Advances in salivary gland ultrasonography in primary Sjögren's syndrome» (en anglès). Clin Exp Rheumatol, 2018 Set-Oct; 36 Supl 114 (5), pp: 159-164. ISSN: 0392-856X. PMID: 30296991 [Consulta: 1r novembre 2018].

Bibliografia[modifica]

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Síndrome de Sjögren Modifica l'enllaç a Wikidata