Síndrome de Morquio

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Morquio
Tipusmucopolisacaridosi Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènia
Associació genèticaGALNS (en) Tradueix i GLB1 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E76.219 i E76.210 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9277.5 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM253000 i 253010 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB30807 i 30806 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001206 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine947254 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKMorquios-Syndrome Modifica el valor a Wikidata
MeSHD009085 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet582 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0026707 i C0086651 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12804 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Morquio, també coneguda com a mucopolisacaridosi tipus IV (MPS IV), és un trastorn metabòlic rar en què el cos no pot processar certs tipus de molècules de sucre anomenades glicosaminoglicans (GAG, o mucopolisacàrids). En la síndrome de Morquio, el GAG específic que es acumula al cos s'anomena sulfat de queratan. Aquest defecte de naixement, que és autosòmic recessiu, és un tipus de trastorn d'emmagatzematge lisosòmic. La acumulació de GAG en diferents parts del cos provoca símptomes en molts sistemes d'òrgans diferents.[1]:544 Als EUA, la taxa d'incidència de Morquio s'estima entre 1 a 200.000 i 1 a 300.000 naixements vius.[2][3]

Referències[modifica]

  1. James, William D.; Berger, Timothy G. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier, 2006. ISBN 978-0-7216-2921-6. 
  2. «MPS IV (Morquio syndrome)». National MPS Society. Arxivat de l'original el 21 d’agost 2017. [Consulta: 14 gener 2015].
  3. «Morquio syndrome: Diagnosis in an adult». Joint Bone Spine, 75, 4, maig 2008, pàg. 495–8. DOI: 10.1016/j.jbspin.2007.07.021. PMID: 18456538.

Enllaços externs[modifica]

TV3 (15/12/2019). La Marató: en Bilal té la malaltia de Morquio. Consulta: 2019-12-17.