Vés al contingut

Trigonocefàlia

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaTrigonocefàlia
Tipuscraniosinostosi Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaFREM1 i FGFR1 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q75.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9756.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM614485 i 190440 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB33252 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC3280974 Modifica el valor a Wikidata

La trigonocefàlia és una trastorn congènit de la fusió prematura de la sutura metòpica (del grec metopon, "front"), que condueix a un front triangular. La fusió dels dos ossos frontals comporta una restricció transversal del creixement i una expansió paral·lela del creixement. Es pot presentar com a part d'una síndrome (amb altres anormalitats) o aïlladament. El terme és del grec trigonon, "triangle", i kephale, "cap".

Causa

[modifica]
Trigonocefàlia en un nen amb duplicació 1q22–1q23.1
Trigonocefàlia com un tipus de craniosinostosi

La trigonocefàlia pot ocórrer de manera sindròmica o aïllada. La trigonocefàlia s'associa amb les següents síndromes: Síndrome de Bohring-Opitz, síndrome de Muenke, síndrome de Jacobsen, síndrome de Baller-Gerold i síndrome de Say-Meyer. L'etiologia de la trigonocefàlia és majoritàriament desconeguda, tot i que hi ha tres teories principals.[1] Probablement és una condició congènita multifactorial, però a causa de les proves limitades d'aquestes teories, no es pot concloure de manera segura.[2]

Malformació òssia intrínseca

[modifica]

La primera teoria suposa que l'origen de la sinostosi patològica resideix en una formació òssia alterada al principi de l'embaràs. Les causes poden ser genètiques[3][4][5][6] (9p22–24, 11q23, 22q11, mutació FGFR1),[7] metabòliques[8] (suplementació de TSH en hipotiroïdisme)[9][10] o farmacèutiques[11] (valproat en l'epilèpsia).[12][13]

Restricció del cap fetal

[modifica]

La segona teoria afirma que la sinostosi comença quan el cap del fetus queda obstaculitzat a la sortida pèlvica durant el part.[14][15]

Malformació cerebral intrínseca

[modifica]

La tercera teoria suggereix que la malformació cerebral dels dos lòbuls frontals és la causa principal de la sinostosi.[16][17][18] El creixement limitat dels lòbuls frontals porta a una manca d'estímuls per al creixement cranial, provocant així una fusió prematura de la sutura metòpica.

Altres condicions i síndromes

[modifica]
home
dona
Trigonocefàlia en dos casos de microcefàlia

Altres condicions i síndromes amb trigonocefàlia inclouen:

Diagnòstic

[modifica]

El diagnòstic es pot caracteritzar per deformitats facials i cranials típiques.[2][19]

Els signes observables de la trigonocefàlia són:

Les tècniques d'imatge (3D-TC, radiografia, ressonància magnètica) mostren:

  • plecs epicàntics en casos limitats
  • òrbites en forma de llàgrima angulades cap a la línia mitjana del front ("signe del ós rentador sorprès") en casos severs
  • una diferència de contrast entre la radiografia d'un crani normal i un de trigonocefàlic
  • curvatura anterior de la sutura metòpica vista des de la perspectiva lateral del crani en una radiografia
  • un índex cefàlic normal (amplada màxima del crani / longitud màxima del crani), tot i que hi ha un escurçament bitemporal i un eixamplament biparietal

El desenvolupament neuropsicològic no sempre es veu afectat. Aquests efectes només són visibles en un petit percentatge de nens amb trigonocefàlia o altres sinostosis de sutura. Els signes neuropsicològics són:

Tractament

[modifica]

El tractament és quirúrgic, posant atenció a la forma i el volum. La cirurgia normalment es realitza abans de l'any d'edat, ja que s'ha informat que el resultat intel·lectual és millor.[27][28][20][21][22][29][30][31][32]

A. Avançament i remodelació fronto-supraorbitària – abans de la remodelació
B. Avançament i remodelació fronto-supraorbitària – després de la remodelació

Avançament i remodelació fronto-supraorbitària

[modifica]

Una forma de cirurgia és l'anomenat avançament i remodelació fronto-supraorbitària.[33] En primer lloc, la barra supraorbitària es remodela mitjançant una Fractura de canya verda amb filferro per redreçar-la. En segon lloc, la barra supraorbitària es mou 2 cm cap endavant i es fixa només al procés frontal del zigoma sense fixar-la al crani. Finalment, l'os frontal es divideix en dos, es rota i s'uneix a la barra supraorbitària, creant una zona nua (craniectomia) entre l'os parietal i l'os frontal. Amb el temps, l'os es regenerarà ja que la duramàter es troba a sota (la duramàter té capacitats osteogèniques). Això resulta en un avançament i un redreçament del front.

'Tècnica de la 'front flotant'

[modifica]

L'anomenada 'tècnica de la front flotant'[2] combinada amb la remodelació de la barra supraorbital es deriva de l'avançament i remodelació fronto-supraorbital. La barra supraorbital es remodela tal com s'ha descrit anteriorment.[34][35] L'os frontal es divideix en dues peces. En lloc d'utilitzar ambdues peces com en l'avançament i remodelació fronto-supraorbital, només una peça es gira i s'uneix a la barra supraorbital. Aquesta tècnica també deixa una craniectomia al darrere.[36]

Altres

[modifica]

Aquests enfocaments són solucions 2D per a un problema 3D, per la qual cosa els resultats no són òptims. L'osteogènesi per distracció i la cirurgia endoscòpica mínimament invasiva encara es troben en fase experimental.

Epidemiologia

[modifica]

La incidència de la sinostosi metòpica se situa aproximadament entre 1:700 i 1:15.000 nounats a nivell mundial (varia segons el país).[11][41] La trigonocefàlia es veu més en homes que en dones, amb una proporció que va de 2:1 a 6,5:1.[37][42][43][28] S'han trobat relacions hereditàries en la sinostosi metòpica, de les quals el 5,5% eren sindròmiques ben definides.[11] L'edat materna i un pes al néixer inferior a 2500g també poden tenir un paper en la trigonocefàlia.[44] Aquestes dades es basen en estimacions i no proporcionen informació factual.

Només un article ofereix informació valuosa i fiable sobre la incidència de la sinostosi metòpica als Països Baixos. La incidència als Països Baixos va mostrar un augment de 0,6 (1997) a 1,9 (2007) per cada 10.000 nascuts vius.[45]

Història

[modifica]

Antigament, les persones que naixien amb cranis malformats eren rebutjades per la seva aparença.[1][46] Això encara persisteix avui en diverses parts del món, tot i que el desenvolupament intel·lectual sol ser normal.[2] El metge austríac Franz Joseph Gall va presentar la ciència de la frenologia a principis del segle XIX a través de la seva obra The Anatomy and Physiology of the Nervous System in General, and of the Brain in Particular.[47]

Hipòcrates va descriure la trigonocefàlia de la següent manera: Els caps dels homes no són de cap manera tots iguals, ni les sutures del cap de tots els homes estan construïdes de la mateixa forma. Així, qui té una prominència a la part anterior del cap (per prominència s'entén la part òssia arrodonida i protuberant que sobresurt de la resta), en ell les sutures del cap prenen la forma de la lletra grega 'tau', τ.[48][49]

Hermann Welcker va encunyar el terme trigonocefàlia el 1862. Va descriure un nen amb un crani en forma de V i un llavi leporí.[50]

Referències

[modifica]
  1. ↑ 1,0 1,1 Strickler M, van der Meulen J, Rahael B, Mazolla R. Craniofacial malformations. Edinburgh, London, Melbourne, New York: Churchill Livingston, 1990.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 Meulen, Jacobus Josephus Nicolaas Marie van der. On trigonocephaly. Optima Grafische Communicatie, 2009. ISBN 978-90-8559-601-1. 
  3. ↑ Wilkie, AO «Craniosynostosis: Genes and mechanisms». Human Molecular Genetics, vol. 6, 10, 1997, pàg. 1647–56. DOI: 10.1093/hmg/6.10.1647. PMID: 9300656.
  4. ↑ Wilkie, AO; Bochukova, EG; Hansen, RM; Taylor, IB; Rannan-Eliya, SV; Byren, JC; Wall, SA; Ramos, L; Venâncio, M «Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis». American Journal of Medical Genetics Part A, vol. 143A, 16, 2007, pàg. 1941–9. DOI: 10.1002/ajmg.a.31905. PMID: 17621648.
  5. ↑ Frydman M, Kauschansky A, Elian E. Trigonocephaly; a new familiail syndrome. Am J Med Genet 1984: 18: 55-9.Frydman, M; Kauschansky, A; Elian, E; Opitz, John M. «Trigonocephaly: A new familial syndrome». American Journal of Medical Genetics, vol. 18, 1, 1984, pàg. 55–9. DOI: 10.1002/ajmg.1320180109. PMID: 6741996.
  6. ↑ Hennekam, RC; Van Den Boogaard, MJ «Autosomal dominant craniosynostosis of the sutura metopica». Clinical Genetics, vol. 38, 5, 1990, pàg. 374–7. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03598.x. PMID: 2282717.
  7. ↑ Kress, W; Petersen, B; Collmann, H; Grimm, T «An unusual FGFR1 mutation (fibroblast growth factor receptor 1 mutation) in a girl with non-syndromic trigonocephaly». Cytogenetics and Cell Genetics, vol. 91, 1–4, 2000, pàg. 138–40. DOI: 10.1159/000056834. PMID: 11173846.
  8. ↑ Penfold, JL; Simpson, DA «Premature craniosynostosis-a complication of thyroid replacement therapy». The Journal of Pediatrics, vol. 86, 3, 1975, pàg. 360–3. DOI: 10.1016/S0022-3476(75)80963-2. PMID: 1113223.
  9. ↑ Johnsonbaugh, RE; Bryan, RN; Hierlwimmer, R; Georges, LP «Premature craniosynostosis: A common complication of juvenile thyrotoxicosis». The Journal of Pediatrics, vol. 93, 2, 1978, pàg. 188–91. DOI: 10.1016/S0022-3476(78)80493-4. PMID: 209162.
  10. ↑ Rasmussen, SA; Yazdy, MM; Carmichael, SL; Jamieson, DJ; Canfield, MA; Honein, MA «Maternal thyroid disease as a risk factor for craniosynostosis». Obstetrics and Gynecology, vol. 110, 2 Pt 1, 2007, pàg. 369–77. DOI: 10.1097/01.AOG.0000270157.88896.76. PMID: 17666613.
  11. ↑ 11,0 11,1 11,2 Lajeunie, E; Le Merrer, M; Marchac, D; Renier, D «Syndromal and nonsyndromal primary trigonocephaly: Analysis of a series of 237 patients». American Journal of Medical Genetics, vol. 75, 2, 1998, pàg. 211–5. DOI: 10.1002/(SICI)1096-8628(19980113)75:2<211::AID-AJMG19>3.0.CO;2-S. PMID: 9450889.
  12. ↑ Valentin, M; Ducarme, G; Yver, C; Vuillard, E; Belarbi, N; Renier, D; Luton, D «Trigonocephaly and valproate: A case report and review of literature». Prenatal Diagnosis, vol. 28, 3, 2008, pàg. 259–61. DOI: 10.1002/pd.1948. PMID: 18264949.
  13. ↑ Ardinger, HH; Atkin, JF; Blackston, RD; Elsas, LJ; Clarren, SK; Livingstone, S; Flannery, DB; Pellock, JM; Harrod, MJ «Verification of the fetal valproate syndrome phenotype». American Journal of Medical Genetics, vol. 29, 1, 1988, pàg. 171–85. DOI: 10.1002/ajmg.1320290123. PMID: 3125743.
  14. ↑ Graham Jr, JM; Smith, DW «Metopic craniostenosis as a consequence of fetal head constraint: Two interesting experiments of nature». Pediatrics, vol. 65, 5, 1980, pàg. 1000–2. DOI: 10.1542/peds.65.5.1000. PMID: 7367110.
  15. ↑ Smartt Jr, JM; Karmacharya, J; Gannon, FH; Teixeira, C; Mansfield, K; Hunenko, O; Shapiro, IM; Kirschner, RE «Intrauterine fetal constraint induces chondrocyte apoptosis and premature ossification of the cranial base». Plastic and Reconstructive Surgery, vol. 116, 5, 2005, pàg. 1363–9. DOI: 10.1097/01.prs.0000182224.98761.cf. PMID: 16217480.
  16. ↑ Riemenschneider, PA «Trigonocephaly». Radiology, vol. 68, 6, 1957, pàg. 863–5. DOI: 10.1148/68.6.863. PMID: 13441914.
  17. ↑ Moss, ML «The pathogenesis of premature cranial synostosis in man». Acta Anatomica, vol. 37, 4, 1959, pàg. 351–70. DOI: 10.1159/000141479. PMID: 14424622.
  18. ↑ Kapp-Simon, KA; Speltz, ML; Cunningham, ML; Patel, PK; Tomita, T «Neurodevelopment of children with single suture craniosynostosis: A review». Child's Nervous System, vol. 23, 3, 2007, pàg. 269–81. DOI: 10.1007/s00381-006-0251-z. PMID: 17186250.
  19. ↑ Anderson, Frank M; Gwinn, John L; Todt, John C «Trigonocephaly. Identity and surgical treatment». Journal of Neurosurgery, vol. 19, 9, 9-1962, pàg. 723–30. DOI: 10.3171/jns.1962.19.9.0723. PMID: 13861226.
  20. ↑ 20,0 20,1 Shillito Jr, J; Matson, DD «Craniosynostosis: A review of 519 surgical patients». Pediatrics, vol. 41, 4, 1968, pàg. 829–53. DOI: 10.1542/peds.41.4.829. PMID: 5643989.
  21. ↑ 21,0 21,1 21,2 Anderson, FM «Treatment of coronal and metopic synostosis: 107 cases». Neurosurgery, vol. 8, 2, 1981, pàg. 143–9. DOI: 10.1227/00006123-198102000-00001. PMID: 7207779.
  22. ↑ 22,0 22,1 Collmann, H; Sörensen, N; Krauss, J «Consensus: Trigonocephaly». Child's Nervous System, vol. 12, 11, 1996, pàg. 664–8. DOI: 10.1007/BF00366148. PMID: 9118128.
  23. ↑ Aryan, HE; Jandial, R; Ozgur, BM; Hughes, SA; Meltzer, HS; Park, MS; Levy, ML «Surgical correction of metopic synostosis». Child's Nervous System, vol. 21, 5, 2005, pàg. 392–8. DOI: 10.1007/s00381-004-1108-y. PMID: 15714353.
  24. ↑ Oi, S; Matsumoto, S «Trigonocephaly (metopic synostosis). Clinical, surgical and anatomical concepts». Child's Nervous System, vol. 3, 5, 1987, pàg. 259–65. DOI: 10.1007/BF00271819. PMID: 3427566.
  25. ↑ Sidoti Jr, EJ; Marsh, JL; Marty-Grames, L; Noetzel, MJ «Long-term studies of metopic synostosis: Frequency of cognitive impairment and behavioral disturbances». Plastic and Reconstructive Surgery, vol. 97, 2, 1996, pàg. 276–81. DOI: 10.1097/00006534-199602000-00002. PMID: 8559809.
  26. ↑ Kapp-Simon, KA «Mental development and learning disorders in children with single suture craniosynostosis». The Cleft Palate-Craniofacial Journal, vol. 35, 3, 1998, pàg. 197–203. DOI: 10.1597/1545-1569(1998)035<0197:MDALDI>2.3.CO;2. PMID: 9603552.
  27. ↑ Di Rocco, C; Velardi, F; Ferrario, A; Marchese, E «Metopic synostosis: In favour of a "simplified" surgical treatment». Child's Nervous System, vol. 12, 11, 1996, pàg. 654–63. DOI: 10.1007/BF00366147. PMID: 9118127.
  28. ↑ 28,0 28,1 Dhellemmes, P; Pellerin, P; Lejeune, JP; Lepoutre, F «Surgical treatment of trigonocephaly. Experience with 30 cases». Child's Nervous System, vol. 2, 5, 1986, pàg. 228–32. DOI: 10.1007/BF00272491. PMID: 3791279.
  29. ↑ Marchac, D; Renier, D; Broumand, S «Timing of treatment for craniosynostosis and facio-craniosynostosis: A 20-year experience». British Journal of Plastic Surgery, vol. 47, 4, 1994, pàg. 211–22. DOI: 10.1016/0007-1226(94)90001-9. PMID: 8081607.
  30. ↑ McCarthy, JG; Epstein, F; Sadove, M; Grayson, B; Zide, B; McCarthy, Joseph G. «Early surgery for craniofacial synostosis: An 8-year experience». Plastic and Reconstructive Surgery, vol. 73, 4, 1984, pàg. 521–33. DOI: 10.1097/00006534-198404000-00001. PMID: 6709733.
  31. ↑ Renier, D; Lajeunie, E; Arnaud, E; Marchac, D «Management of craniosynostoses». Child's Nervous System, vol. 16, 10–11, 2000, pàg. 645–58. DOI: 10.1007/s003810000320. PMID: 11151714.
  32. ↑ Whitaker, LA; Bartlett, SP; Schut, L; Bruce, D «Craniosynostosis: An analysis of the timing, treatment, and complications in 164 consecutive patients». Plastic and Reconstructive Surgery, vol. 80, 2, 1987, pàg. 195–212. DOI: 10.1097/00006534-198708000-00006. PMID: 3602170.
  33. ↑ Van Der Meulen, JJ; Nazir, PR; Mathijssen, IM; Van Adrichem, LN; Ongkosuwito, E; Stolk-Liefferink, SA; Vaandrager, MJ «Bitemporal depressions after cranioplasty for trigonocephaly: A long-term evaluation of (supra) orbital growth in 92 patients». The Journal of Craniofacial Surgery, vol. 19, 1, 2008, pàg. 72–9. DOI: 10.1097/scs.0b013e31815c8a68. PMID: 18216668.
  34. ↑ 34,0 34,1 Marchac, D «Radical forehead remodeling for craniostenosis.». Plastic and Reconstructive Surgery, vol. 61, 6, 6-1978, pàg. 823–35. DOI: 10.1097/00006534-197861060-00001. PMID: 662945.
  35. ↑ Meling, TR; Due-Tønnessen, BJ; Helseth, E «Metotopic craniosynostoses». Tidsskrift for den Norske Laegeforening, vol. 120, 26, 2000, pàg. 3147–50. PMID: 11109361.
  36. ↑ Marchac, D; Renier, D; Jones, BM «Experience with the "floating forehead"». British Journal of Plastic Surgery, vol. 41, 1, 1988, pàg. 1–15. DOI: 10.1016/0007-1226(88)90137-3. PMID: 3345401.
  37. ↑ 37,0 37,1 Friede, H; Alberius, P; Lilja, J; Lauritzen, C «Trigonocephaly: Clinical and cephalometric assessment of craniofacial morphology in operated and nontreated patients». The Cleft Palate-Craniofacial Journal, vol. 27, 4, 1990, pàg. 362–7; discussion 368. DOI: 10.1597/1545-1569(1990)027<0362:TCACAO>2.3.CO;2. PMID: 2253382.
  38. ↑ Hoffman, HJ; Mohr, G «Lateral canthal advancement of the supraorbital margin. A new corrective technique in the treatment of coronal synostosis». Journal of Neurosurgery, vol. 45, 4, 1976, pàg. 376–81. DOI: 10.3171/jns.1976.45.4.0376. PMID: 956873.
  39. ↑ Delashaw, JB; Persing, JA; Park, TS; Jane, JA «Surgical approaches for the correction of metopic synostosis». Neurosurgery, vol. 19, 2, 1986, pàg. 228–34. DOI: 10.1227/00006123-198608000-00008. PMID: 3748350.
  40. ↑ Akai, Takuya; Iizuka, Hideaki; Kawakami, Shigehiko «Treatment of craniosynostosis by distraction osteogenesis». Pediatric Neurosurgery, vol. 42, 5, 2006, pàg. 288–92. DOI: 10.1159/000094064. PMID: 16902340.
  41. ↑ Alderman, BW; Fernbach, SK; Greene, C; Mangione, EJ; Ferguson, SW «Diagnostic practice and the estimated prevalence of craniosynostosis in Colorado». Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine, vol. 151, 2, 1997, pàg. 159–64. DOI: 10.1001/archpedi.1997.02170390049009. PMID: 9041871.
  42. ↑ Genitori, L; Cavalheiro, S; Lena, G; Dollo, C; Choux, M «Skull base in trigonocephaly». Pediatric Neurosurgery, vol. 17, 4, 1991, pàg. 175–81. DOI: 10.1159/000120591. PMID: 1822130.
  43. ↑ Dirocco, C; Caldarelli, M; Ceddia, A; Iannelli, A; Velardi, F «Craniostenosis. Analysis of 161 cases surgically treated during the first year of life». Minerva Pediatrica, vol. 41, 8, 1989, pàg. 393–404. PMID: 2601658.
  44. ↑ Boulet, SL; Rasmussen, SA; Honein, MA «A population-based study of craniosynostosis in metropolitan Atlanta, 1989-2003». American Journal of Medical Genetics Part A, vol. 146A, 8, 2008, pàg. 984–91. DOI: 10.1002/ajmg.a.32208. PMID: 18344207.
  45. ↑ Kweldam, CF; Van Der Vlugt, JJ; Van Der Meulen, JJ «The incidence of craniosynostosis in the Netherlands, 1997-2007». Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery, vol. 64, 5, 2010, pàg. 583–588. DOI: 10.1016/j.bjps.2010.08.026. PMID: 20888312.
  46. ↑ Vermeij-Keers, C; Mazzola, RF; Van Der Meulen, JC; Strickler, M «Cerebro-craniofacial and craniofacial malformations: An embryological analysis». The Cleft Palate Journal, vol. 20, 2, 1983, pàg. 128–45. PMID: 6406099.
  47. ↑ Phrenology. http://www.phrenology.org/
  48. ↑ Hippocrates. On injuries of the head. Med classics 1938: 3: 145-60.
  49. ↑ Dimopoulos, VG; Machinis, TG; Fountas, KN; Robinson, JS «Head injury management algorithm as described in Hippocrates' "peri ton en cephali traumaton"». Neurosurgery, vol. 57, 6, 2005, pàg. 1303–5; discussion 1303–5. DOI: 10.1227/01.NEU.0000187321.13149.B9. PMID: 16331180.
  50. ↑ Welcker H. Untersugungen uber wachtsum und bau des menschlischen Schädels. Leipzig: Engelmann, 1862.
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Trigonocefàlia&oldid=36452283»