Usuari:Mcapdevila/Síndrome d'Ehlers-Danlos

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome d'Ehlers-Danlos
Individu amb articulacions hipermóviles. Veure una altra imatge en el text
Classificació
CIM-10Q79.6 (ILDS Q82.817)
CIM-9756.83
Recursos externs
MedlinePlus001468
eMedicinederm/696 ped/654

El Síndrome d'Ehlers-Danlos ( EDS , per les seves sigles en anglès, Ehlers-Danlos Syndrome ) és un grup de alteracions genètiques rares que afecten als éssers humans provocat per un defecte en la síntesi de col·lagen. Depenent de la mutació individual, la gravetat de la síndrome pot variar des de lleu a potencialment mortal. No es coneix una cura i el tractament és de suport.

Els epònims de la síndrome són Edvard Ehlers, de Dinamarca, qui la va descriure el 1901 amb base en la hiperelasticidad dèrmica, hiperlaxitud articular i hiperequimosis múltiple i Henri-Alexandre Danlos de França, 1908, qui ho va observar en un pacient amb Pseudotumors moluscoides. El nom va ser suggerit per Poumeau-Dellille i Soulié. [1]

Símptomes[modifica]

Individu amb Síndrome d'Ehlers-Danlos que mostra articulacions hipermóviles.

Els símptomes varien àmpliament segons el tipus de síndrome que pateixi el pacient. Tanmateix, en cada cas els símptomes es deuen en última instància a la manca o escassetat de col·lagen. Per exemple, en el tipus més comú, el de la hipermobilitat, és freqüent entre els símptomes articulacions flexibles i inestables amb una tendència a dislocacions doloroses i subluxacions. Això és perquè els lligaments no tenen el tipus adequat de col·lagen i són massa elásticos.El pacient pot patir també una baixa capacitat pulmonar, molt cansament en fer esport, alteracions circulatòries, bufs cardíacs, infarts etc ... Però si el tipus no és dels greus, es pot portar una vida normal, sent prudent.

  • L'anomenat tipus clàssic d'EDS es caracteritza per cicatrius en forma de paper de fumar o "papiráceas" i estries
  • El EDS vascular pot provocar mort prematura per ruptura d'òrgans o de gots sanguinis. [2]

A la taula inferior es mostra una llista més àmplia dels símptomes de cada tipus d'EDS. Hi ha solapament o similitud entre els símptomes dels diversos tipus. Per exemple, molts d'ells mostren pell vellutada o hiperextensible. A més, les persones amb el tipus amb hipermobilitat presenten lligaments molt elàstics, mentre que els que pateixen el tipus vascular posseeixen lligaments amb tendència a la ruptura. A causa de la falta d'un diagnòstic, s'han donat casos en què es pensa erròniament en abusos contra els nens. [3]

Classificació[modifica]

En el passat hi havia més de deu tipus reconeguts de la síndrome. el 1997 els científics van proposar una classificació més senzilla que reduïa el nombre de tipus principals a sis, assignant noms descriptius. [4] A continuació s'allisten els sis tipus principals. Hi pot haver altres formes de l'afecció, però han estat descrites a partir d'una única família o bé no han estat ben caracteritzades. Excepte per a la hipermobilitat s'han identificat les mutacions implicades i es poden detectar amb precisió mitjançant proves genètiques. Això resulta valuós causa de la gran quantitat de variació en la presentació de símptomes entre individus, que pot confondre la classificació si només s'atén als símptomes. Per ordre de prevalença entre la població, aquests són:

Nom Nombre Descripció OMIM Gen (és)
Hipermobilitat tipus 3 * Prevalença : Afecta entre 1 per 10.000-15.000
* autosòmic-dominant
* Mutacions : En gens també implicats en la varietat vascular i en la de deficiència de tenascina-X.
* Únic tipus no diagnosticable mitjançant biòpsia de pell o teixits. S'empren observacions clíniques.
* Símptomes : Es pot donar pell sensible al dolor, vellutada; pell moderadament hiperextensible i articulacions inestables i laxes. Dislocacions i subluxacions freqüents. Pot donar-se malaltia degenerativa articular. El dolor associat a aquesta afecció és una complicació greu. Alguns individus presenten prolapse mitral, que produeix un increment del risc de endocarditis infecciosa en intervencions quirúrgiques, en particular en la cirurgia maxil·lofacial, així com la possibilitat de progressar cap al prolapse mitral amb greu amenaça per a la vida.
130020 = COL3A1 COL3A1, TNXB
Clàssic tipus 1 i 2 * Prevalença : de 2 a 5 entre 100.000 habitants.
* Mutacions : Col·lagens tipus I i V.
* Símptomes : Pell suau, vellutada i molt elàstica que s'esquinça, lacera o presenta hematomas amb facilitat i que cura lentament, amb tendència a desenvolupar creixements grassos o fibrosos benignes en àrees sota pressió. De vegades, les venes es transparenten i hi ha una gran elasticitat en mans, sobretot, fins al punt de doblar els dits del tot. El embaràs pot suposar un perill per a la vida en aquesta variant.
130000
130010
Plantilla:General,Plantilla:General,Plantilla:General
Vascular tipus 4 * Prevalença : 1/100.000
* Mutació : Autosómico dominant en la síntesi del col·lagen tipus III.
. És clínicament greu. Estudis passats situen l'expectativa de vida al voltant dels 48 anys. No obstant això, aquestes xifres estan probablement esbiaixades donat el fet que molts dels casos no es diagnostiquen sinó fins al moment de la mort.
* Símptomes : La hipermobilidad es limita habitualment als dits. La pell delicada presenta vasos sanguinis fràgils, així com les càpsules seroses dels òrgans, amb tendència a la ruptura oa desenvolupar aneurisma s. La pell té un aspecte fi o translúcid, observant la xarxa vascular subjacent al pit. Fragilitat i/o ruptura arterial, intestinal i uterina. Presència estesa d'hematomes. Aparença facial característica: Ulls grans i protuberantes, barbeta petita, nas i llavis fins i orelles sense lòbuls. A causa de la possibilitat de ruptura de l'úter, l'embaràs pot suposar una amenaça per a la vida en aquesta variant.
130050 Plantilla:General
Cifoscoliosis tipus 6 * Prevalença : Menys de 60 casos declarats.
* Mutació : Autosómico recessiva causa d'un defecte de la enzim lisil hidrolasa.
* Símptomes : escoliosi progressiva, debilitat muscular progressiva i escleròtica fràgil.
225400
229200
Plantilla:General
Artrocalasia tipus 7A i 7B * Prevalença : També és molt rara, amb 30 casos declarats.
* Mutació : Afecta el col·lagen tipus I.
* Símptomes : Aquesta variant pot manifestar articulacions molt laxes i inestables, afectant als malucs, que pot conduir a una osteortritis greu i primerenca, a fractures, pell elàstica i fràgil.
13060 Plantilla:General,Plantilla:General
Dermatosparaxis tipus 7C * Prevalença : Molt rara, amb menys de 10 casos declarats.
* Símptomes : Aquesta variant combina articulacions inestables amb pell extremadament fràgil que perd elasticitat.
.ncbi.nlm.nih.gov/Entrez/dispomim.cgi? id = 225410 225410 Plantilla:General

Tot i que la simptomatologia és clara i definida, la malaltia en si poques vegades obeeix estrictament les categoritzacions. Preval el solapament de símptomes i condueix a diagnòstics insuficients o erronis. Cap pacient pot assumir o confiar en el "fet" que té un tipus determinat d'EDS quan el solapament de símptomes és evident i existeix amenaça a la vida.

« L'elevat nombre de tipus diferents de la Síndrome d'Ehlers-Danlos que ja han estat identificats indica una gran heterogeneïtat, però clarament no s'esgota en aquesta classificació. [5] »

Entre els tipus de síndromes relacionades o altres diferents als ja exposats publicats en la literatura mèdica estarien els següents exemples:

Genètica[modifica]

Les següents mutacions pot provocar la síndrome d'Ehlers-Danlos:

Les mutacions en aquests gens poden alterar habitualment l'estructura, producció o processament del col·lagen o bé proteïnes que interactuen amb ell. El col·lagen proporciona estructura i resistència al teixit connectiu en tot l'organisme. Si té defectes es pot afeblir aquest teixit en la pell, ossos, vasos sanguinis i òrgans, la qual cosa resulta en els trets de la síndrome.

Els patrons hereditaris depenen del tipus d'EMS. La majoria s'hereten de forma autosòmic dominant, la qual cosa significa que només es necessita una de les dues còpies del gen perquè aparegui. Hi ha una minoria que s'hereta de forma autosòmica recessiva, és a dir que perquè es manifestin els símptomes ha d'haver una alteració en ambdós gens.

Tipus semblants al EDS en veterinària[modifica]

S'han observat síndromes semblants al d'Ehlers-Danlos en gats de l'Himàlaia, alguns gats domèstics de pelatge curt i en certes races de bestiar boví. És una afecció esporàdica en els gossos domèstics.

Vegeu també[modifica]

Referències[modifica]

  1. Miranda Gómez, A; Fredes Ancona, G; Ferro Orozco, S «[http://www.nietoeditores.com.mx/download/Dermatologia/mayo-junio2008/Derma2008-52(3)%20111-20.pdf Hiperelasticidad cutània i hiperlaxitud articular. Problemes no classificats]». Dermatologia Rev Mex, 52, 2008.
  2. Lawrence EX. The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome. 5, 2005, p. 301-14. DOI 10.1016/j.adnc.2005.09.006. 
  3. «Redlands mother stung by untrue suspicions presses for accountability in child abuse inquiries». Southern Califòrnia News [Consulta: 2009].
  4. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos Syndromes: revised nosology, Vilafranca, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). 77, 1998, p. 31-7. DOI 1096-8628 (19.980.428) 77:1 <31 :: AID-AJMG8> 3.0.CO; 2-O 10.1002/(SICI) 1096-8628 (19.980.428) 77:1 <31 :: AID-AJMG8> 3.0.CO; 2-O. 
  5. nlm.nih.gov/Entrez/dispomim.cgi? id = 130090 OMIM - Ehlers-Danlos Syndrome, autosomal Dominant, Type Unspecified [Consulta: 2009]. 

Enllaços externs[modifica]

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Mcapdevila/Síndrome d'Ehlers-Danlos