Regió pseudoautosòmica

Detall d'una extensió metafàsica humana. Mitjançant hibridació in situ per fluorescència (verda) es detecta una regió de la regió pseudoautosòmica dels braços curts del cromosoma X (esquerra) i del cromosoma Y (a la part superior dreta). Cromosomes de color vermell.

Les regions pseudoautosomàtiques, PAR1, PAR2,^[1] són seqüències homòlogues de nucleòtids en els cromosomes X i Y.

Les regions pseudoautosòmiques reben aquest nom perquè qualsevol gen dins d'ells (fins al moment se n'han trobat almenys 29)^[2] s'hereten igual que els gens autosòmics. La regió PAR1 comprèn 2,6 Mbp dels extrems dels braços curts dels cromosomes X i Y en humans i grans simis (X i Y són 155 Mbp i 59 Mbp en total, respectivament). La regió PAR2 es troba als extrems dels braços llargs, que abasta 320 kbp.^[3]

Herència i funció[modifica]

Els mamífers mascles normals tenen dos exemplars d'aquests gens: un a la regió pseudoautosòmica del seu cromosoma Y i l'altre a la part corresponent del seu cromosoma X. Les femelles normals també posseeixen dues còpies de gens pseudoautosòmics, ja que cadascun dels seus dos cromosomes X conté una regió pseudoautosòmica. El creuament entre els cromosomes X i Y està normalment restringit a les regions pseudoautosòmiques; per tant, els gens pseudoautosòmics mostren un patró d'herència autosòmic, més que lligat al sexe. Així, les femelles poden heretar un al·lel present originalment al cromosoma Y del seu pare.

La funció d'aquestes regions pseudoautosòmiques és que permeten que els cromosomes X i Y s'aparellin i se separin correctament durant la meiosi en els homes.^[4]

Referències[modifica]

↑ Mangs, Helena A.; Morris, Brian «The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future» (en anglès). Current Genomics, 8, 2, 01-04-2007, pàg. 129–136. DOI: 10.2174/138920207780368141. PMID: 18660847.
↑ Blaschke, Rüdiger Jörg; Rappold, Gudrun «The pseudoautosomal regions, SHOX and disease» (en anglès). Current Opinion in Genetics & Development, 16, 3, juny 2006, pàg. 233–239. DOI: 10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID: 16650979.
↑ Mangs, Helena A.; Morris, Brian «The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future». Current Genomics, 8, 2, abril 2007, pàg. 129–136. DOI: 10.2174/138920207780368141. PMID: 18660847.
↑ Ciccodicola, A; D'Esposito, M.; Esposito, T. [et al]. «Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region.» (en anglès). Human molecular genetics, 9, 3, febrer 2000, pàg. 395-401. DOI: 10.1093/hmg/9.3.395. PMID: 10655549.

[1] Mangs, Helena A.; Morris, Brian «The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future» (en anglès). Current Genomics, 8, 2, 01-04-2007, pàg. 129–136. DOI: 10.2174/138920207780368141. PMID: 18660847.

[2] Blaschke, Rüdiger Jörg; Rappold, Gudrun «The pseudoautosomal regions, SHOX and disease» (en anglès). Current Opinion in Genetics & Development, 16, 3, juny 2006, pàg. 233–239. DOI: 10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID: 16650979.

[3] Mangs, Helena A.; Morris, Brian «The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future». Current Genomics, 8, 2, abril 2007, pàg. 129–136. DOI: 10.2174/138920207780368141. PMID: 18660847.

[4] Ciccodicola, A; D'Esposito, M.; Esposito, T. [et al]. «Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region.» (en anglès). Human molecular genetics, 9, 3, febrer 2000, pàg. 395-401. DOI: 10.1093/hmg/9.3.395. PMID: 10655549.

[1]

[2]

[3]

[4]