ABCC6

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de genABCC6
Estructures disponibles
PDBCerca ortòloga: PDBe Modifica el valor a Wikidata RCSB Modifica el valor a Wikidata
Identificadors
IDs externesOMIM:

603234 Modifica el valor a Wikidata HomoloGene:

55559 Modifica el valor a Wikidata MGI:1351634 i Abcc6 Modifica el valor a Wikidata GeneCards: ABCC6 Modifica el valor a Wikidata
Ontologia genètica
Funció MolecularATPase activity, coupled to transmembrane movement of substances (en) Tradueix
unió de nucleòtids
ATPase activity (en) Tradueix
ATP binding (en) Tradueix
ATPase-coupled anion transmembrane transporter activity (en) Tradueix
activitat transportadora
activitat transportadora transmembrana
ATPase activity, coupled to transmembrane movement of substances (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Component Cel·lularreticle endoplasmàtic
membrana
component integral de la membrana
basolateral plasma membrane (en) Tradueix
endoplasmic reticulum membrane (en) Tradueix
nucli cel·lular
membrana plasmàtica
apical plasma membrane (en) Tradueix
lateral plasma membrane (en) Tradueix
vacuolar membrane (en) Tradueix
membrana plasmàtica
membrana
basolateral plasma membrane (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Procés biològicresposta a un estímul
resposta a una droga
vista
transmembrane transport (en) Tradueix
transmembrane transport (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Patró de l'expressió de l'ARN
Ortòlegs Humà
Entrez368 Modifica el valor a Wikidata
EnsemblENSG00000275331 i ENSG00000091262 Modifica el valor a Wikidata
UniProtO95255 Modifica el valor a Wikidata
SeqRef (ARNm)NM_001079528, NM_001171, XM_011522479, XM_011522480, XM_011522481, XM_011522482, XR_932836, XR_932837, XR_932838, XM_017023212, XM_017023214, NM_001351800, NR_147784 i XM_024450261 Modifica el valor a Wikidata
SeqRef (proteïna)NP_001072996 Modifica el valor a Wikidata
Ortòlegs Ratolí
Entrez27421 Modifica el valor a Wikidata
EnsemblENSMUSG00000030834 Modifica el valor a Wikidata
SeqRef (ARNm)NM_018795, XM_006540945, XM_006540946, XM_006540947, XM_006540948, XM_006540949 i XR_391346 Modifica el valor a Wikidata
Infotaula de proteïnaATP-binding cassette, subfamilia C (CFTR/MRP), miembro 6
Substànciagen Modifica el valor a Wikidata
Identificadors
SímbolABCC6 ARA, PXE
HUGO57
Entrez368
OMIM603234
RefSeqNM_001171
O95255

La proteïna codificada pel gen ABCC6 és un membre de la superfamília dels transportadors ABC.

Les proteïnes ABC transporten diverses molècules a través de les membranes externes i intracel·lulars. Els gens ABC estan dividits en set subfamílies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteïna codificada per ABCC6 és un membre de la subfamília MRP, que està involucrada en la resistència contra multi-drogues.

Patologia[modifica]

Les mutacions en aquesta proteïna causen pseudoxantoma elàstica (PXE).[1] Les mutacions més comunes, R1141X i 23-29del, donen conte del 25% de les mutacions documentades.[2][3]

Referències[modifica]

  1. Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. 25, 2000, p. 223-7. DOI 10.1038/76102. 
  2. Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. 69, 2001, p. 749-64. 
  3. Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG. Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype-Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum, 2007. DOI 10.1136/jmg.2007.051094.