Vés al contingut

Deficiència múltiple de sulfatases

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaDeficiència múltiple de sulfatases
Tipusesfingolipidosi, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi, malaltia neurometabòlica, esfingolipidosi amb epilèpsia, malaltia per acumulació lisosomal amb afectació esquelètica, síndrome d'ictiosi autosòmica amb curs fatal de la malaltia, epilèpsia genètica rara, dislipèmia rara, anomalia del desenvolupament d’origen metabòlic, alteració genètica, sulfatidosi i malaltia autosòmica recessiva Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaARSA (en) Tradueix, ARSB i SUMF1 Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10E75.2 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM272200 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD052517 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet585 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC1720864 i C0268263 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:0050441 Modifica el valor a Wikidata

La deficiència múltiple de sulfatases (també coneguda com a malaltia d'Austin,[1] i mucosulfatidosi[1]) és una malaltia autosòmica recessiva molt rara,[2]:561 per dipòsit lisosòmic,[3] causada per una deficiència en múltiples enzims de sulfatasa, o en l'enzim generador de formilglicina, que activa les sulfatases.[4]:502[5] És similar a una mucopolisacaridosi.[6]

Referències

[modifica]
  1. 1,0 1,1 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby, 2007. ISBN 978-1-4160-2999-1. 
  2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0
  3. «Multiple sulfatase deficiency is caused by mutations in the gene encoding the human C(alpha)-formylglycine generating enzyme». Cell, 113, 4, 5-2003, pàg. 435–44. DOI: 10.1016/S0092-8674(03)00347-7. PMID: 12757705.
  4. Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0
  5. «A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency». Cell, 82, 2, 7-1995, pàg. 271–8. DOI: 10.1016/0092-8674(95)90314-3. PMID: 7628016.
  6. «Multiple sulfatase deficiency». Neurology, 38, 8, 1988, pàg. 1273–5. DOI: 10.1212/wnl.38.8.1273. PMID: 2899861.