Factor de von Willebrand

factor de von Willebrand
Estructures disponibles
PDB	Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Llista de codis id de PDB
	1AO3, 1ATZ, 1AUQ, 1FE8, 1FNS, 1IJB, 1IJK, 1M10, 1OAK, 1U0N, 2ADF, 3GXB, 3HXO, 3HXQ, 3PPV, 3PPW, 3PPX, 3PPY, 3ZQK, 4DMU, 1UEX, 2MHP, 2MHQ, 4C29, 4C2A, 4C2B, 4NT5, 5BV8
Identificadors
Àlies	VWF (HUGO), F8VWD, von Willebrand factor
Identif. externs	OMIM: 613160 MGI: 98941 HomoloGene: 466 GeneCards: VWF OMA: VWF - orthologs
Malalties relacionades genèticament
	von willebrand disease type 2B , von Willebrand's disease 1 , von Willebrand's disease 2
Localització del gen (humà)
	Cromosoma: 12 (humà)
Fi	6.124.770 bp
Localització del gen (ratolí)
	Cromosoma: 6 (ratolí)
Fi	125.663.642 bp
Patró d'expressió d'ARN
	Més explicacions
	uretra; ; tendon of biceps brachii ; ; apex of heart ; ; right lung ; ; upper lobe of left lung ; ; pericardi; ; ventricle esquerre; ; greix subcutani; ; right auricle of heart ; ; lower lobe of lung ;
	Més explicacions
	right lung lobe ; ; artèria caròtide externa ; ; artèria caròtide interna; ; cordó umbilical; ; tunica media of zone of aorta ; ; sang; ; carotid body ; ; glàndula pineal; ; tunica adventitia of aorta ; ; nervi ciàtic;
	Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica
Funció molecular	chaperone binding ; protein homodimerization activity ; collagen binding ; protein N-terminus binding ; immunoglobulin binding ; unió de proteasa ; integrin binding ; unió de proteïnes idèntica ; unió proteica ; extracellular matrix structural constituent ;
Component cel·lular	platelet alpha granule ; Weibel-Palade body ; regió extracel·lular ; reticle endoplasmàtic ; exosoma extracel·lular ; platelet alpha granule lumen ; matriu extracel·lular ; collagen-containing extracellular matrix ;
Procés biològic	hemostàsia ; blood coagulation, intrinsic pathway ; platelet degranulation ; extracellular matrix organization ; coagulació de la sang ; cell-substrate adhesion ; adherència cel·lular ; response to wounding ; protein homooligomerization ; platelet activation ;
	Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
	7450
	22371
	ENSG00000110799
	ENSMUSG00000001930
	P04275
	Q8CIZ8
	NM_000552
	NM_011708
	NP_000543
	NP_035838
	Wikidata
Veure/Editar gen humà	Veure/Editar gen del ratolí

El factor de von Willebrand (FvW) és una glicoproteïna de la sang que participen en l'hemostàsia. És deficient o defectuosa en la malaltia de von Willebrand i està involucrat en un gran nombre d'altres malalties, com la púrpura trombocitopènica trombòtica, la síndrome de Heyde, i, possiblement, en la síndrome hemolíticourèmica.^[6] L'augment dels nivells plasmàtics en un gran nombre de malalties cardiovasculars, neoplàstiques i malalties del teixit connectiu fa pensar que sorgeix de canvis adversos en l'endoteli, i pot contribuir a un major risc de trombosi.

Referències

↑ «Malalties que s'associen genèticament amb factor de von Willebrand, vegeu/editeu les referències a wikidata».
1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000110799 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001930 – Ensembl, May 2017
↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Sadler JE «Biochemistry and genetics of von Willebrand factor». Annu. Rev. Biochem., 67, 1998, p. 395–424. DOI: 10.1146/annurev.biochem.67.1.395. PMID: 9759493.

[1] «Malalties que s'associen genèticament amb factor de von Willebrand, vegeu/editeu les referències a wikidata».

[refGRCh38Ensembl-2] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000110799 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-3] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001930 – Ensembl, May 2017

[4] «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[Sadler-6] Sadler JE «Biochemistry and genetics of von Willebrand factor». Annu. Rev. Biochem., 67, 1998, p. 395–424. DOI: 10.1146/annurev.biochem.67.1.395. PMID: 9759493.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]