Malaltia d'Andersen

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca
Infotaula de malaltiamalaltia d'Andersen
Glycogen.svg
Tipus Glicogenosi
Especialitat endocrinologia
Classificació
CIM-10 E74.0
CIM-9 271.0
ICPC2 T99
Recursos externs
OMIM 232500 263570 607839
DiseasesDB 5303
eMedicine med/910 ped/97
MeSH D006011
GeneReviews
UMLS CUI C0017923
DOID DOID:2750
Modifica dades a Wikidata

La malaltia d'Andersen o glicogenosi de tipus IV és causada per la deficiència de l'enzim ramificant amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa. Clínicament aquests pacients presenten, en el període de lactància, hepatosplenomegalia progressiva, hipotonia molt intensa i atròfia muscular, amb desenvolupament consegüent de cirrosi hepàtica a causa de l'acumulació de glucogen d'estructura anormal, sense ramificacions.

Els pacients moren en el segon any de vida per insuficiència hepàtica i cardiopatia. El diagnòstic es basa en la demostració del dèficit enzimàtic en fibroblasts i hematies i en l'acumulació de glicogen d'estructura anòmala en teixits. L'únic tractament pal·liatiu és, pel que sembla, el trasplantament hepàtic (efectuat en un sol pacient però amb resultats molt encoratjadors). El diagnòstic prenatal és possible utilitzant diferents tècniques.

Enllaços externs[modifica]