Vés al contingut

Malaltia de Strumpell

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Strumpell-Lorrain
TipusBabinski-like response (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
EpònimAdolf Strümpell Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10G11.4
CIM-9334.1
Recursos externs
DiseasesDB33207
eMedicinepmr/45

La malaltia de Strumpell és la forma més habitual de paraplegia espàstica hereditària.

Rep el seu nom del neuròleg alemany Dr. Ernst Adolf Strumpell.

Els símptomes inicials són rigidesa i fatiga en els músculs de les cames, en un principi molt subtils i d'avanç escàs, però amb el pas del temps aquests símptomes s'agreugen i s'amplien, apareixen dificultats en la marxa i pèrdues d'equilibri, però a tot i això, és estrany veure en aquests pacients una incapacitat motora total. Es calcula que menys del 10% acaben necessitant cadira de rodes.

Causes

[modifica]

És la forma més comuna (el 40%) dels casos de paraparèsia espàstica familiar d'origen autosòmic dominant (que al seu torn és la forma de transmissió més comuna (més del 50%) és deguda a la mutació del gen SPG4 (SPASTINA). Aquest descobriment és de l'any 2000 i es deu a la Dra. Jamil Hazan i al Dr. Jean Weisenbach de Généthon (França).

El 2001, el Dr. Jhon K. Fink, de la universitat de Michigan (EUA), va descobrir la relació de dos gens SPG3 (Atlastina) i SPG6 (NIPA1).