Bon dia, M encantaria incloure una nova entrada, una malaltia minoritària que ens toca de prop i que es coneix poc a nivell mundial. El diagnòstic primerenc és clau per evitar que sigui molt greu. M agradaria ferho en català, castellà i anglès (no conec més idiomes). Algú em pot donar un cop de mà?
La font principal seria aquest article: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26809120/
Gràcies!