BAHD1

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca
Infotaula de genBAHD1
BAHD1.jpg
Estructures disponibles
PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB
Identificadors
Ontologia genètica
Funció Molecular chromatin binding Tradueix
Unió a proteïnes plasmàtiques
transcription regulatory region sequence-specific DNA binding Tradueix
Component Cel·lular cromatina
chromatin silencing complex Tradueix
nucli cel·lular
nucleoplasma
cromosoma
Procés biològic chromatin silencing Tradueix
negative regulation of transcription, DNA-templated Tradueix
heterochromatin assembly Tradueix
regulació de la transcripció, modelat amb ADN
transcripció, plantilla d'ADN
chromatin organization Tradueix
Patró de l'expressió de l'ARN
Ortòlegs Humà
Ortòlegs Ratolí
UniProt Q8TBE0
SeqRef (proteïna) NP_001288061, NP_055767, XP_011519668, XP_011519669, XP_011519670 i XP_011519671
Modifica les dades a Wikidata
Infotaula de proteïnaBAHD1
BAHD1.jpg
Substància proteïna
Identificadors
RefSeq NP_001288061, NP_055767, XP_011519668, XP_011519669, XP_011519670 i XP_011519671
Q8TBE0
Modifica les dades a Wikidata

BAHD1 (bromo adjacent homology domain-containing protein 1) és una proteïna nuclear codificada per un sol gen que en els humans es troba en el cromosoma 15, en el braç q15.1. Només es troba en els animals vertebrats, en els seus nuclis interfàsics.[1]

Seqüència[modifica]

Seqüència d'aminoàcids de la isoforma 1.

Té una seqüència d'uns 780 aminoàcids, amb una seqüència N-terminal rica en prolina i un senyal de localització nuclear central.[2] Hi ha tres isoformes d'aquesta proteïna, totes elles semblants en longitud (la isoforma 1 té 780 residus, la isoforma 2 en té 779 i la isoforma 3 en té 777) i en massa molecular (al voltant dels 84 Da).:[3]

Funció[modifica]

Aquesta proteïna s'encarrega de silenciar gens, reprimint la transcripció d'aquests en interaccionar amb els factors de l'heterocromatina, evitant així que aquests gens es manifestin en forma de proteïnes a través dels processos de transcripció i traducció i puguin realitzar les seves corresponents funcions. Concretament silencia és el gen IGF2, present durant el desenvolupament dels embrions. IGF2 i d'altres cèl·lules involucrats amb el desenvolupament de l'embrió es troben normalment inactius en adults sans, però en molts tipus de càncer s'activen i causen la proliferació de cèl·lules que poden conduir a la formació de tumors. Així doncs, aquesta proteïna silenciadora actua evitant la formació de tumors deguts a proliferacions de cèl·lules causades pel gen IGF2.[1]

Referències[modifica]

  1. 1,0 1,1 Human BAHD1 promotes heterochromatic gene silencing. Helene Biernea,1, To Nam Thama, Eric Batscheb, Anne Dumayc, Morwenna Leguillouc, Sophie Kerneis-Golsteynd, Beatrice Regnaulte, Jacob S. Seelerf, Christian Muchardtb, Jean Feunteunc, and Pascale Cossarta,1
  2. Zody M.C., Garber M., Sharpe T., Young S.K., Rowen L., O'Neill K., Whittaker C.A., Kamal M., Chang J.L., Cuomo C.A., Dewar K., FitzGerald M.G., Kodira C.D., Madan A., Qin S., Yang X., Abbasi N., Abouelleil A. Nusbaum C. Analysis of the DNA sequence and duplication history of human chromosome 15.
  3. «BAHD1 - Bromo adjacent homology domain-containing 1 protein - Homo sapiens (Human) - BAHD1 gene & protein» (en en). [Consulta: 17 desembre 2017].