Discussió:Genoma

De Viquipèdia
Salta a la navegació Salta a la cerca

M'he llegit l'article -encara que sense prou deteniment he de dir- i el trobo bé en general, però tinc algunes apreciaciacions a comentar:

1. En general, els individus de diferents espècies poden ser haploids o diploids. Diploid vol dir que te dos sets de cromosomes, un d'origen patern i l'altre matern. En altres paraules, estrictament el genoma es el nombre haploid del set de cromosomes - sigui el patern o el matern. No obstant també es pot dir el genoma diploid d'un organisme o un individu, entenent que es refereix al conjunt dels dos. També he de dir que el DNA mitocondrial en animals o dels cloroplasts en plantes si que forma part del genoma, tot i que es una fracció infimament petita del total.

2. Diria que en català es diu haploid / diploid i no diploide, però no sóc un linguista.

3. La detecció de polimorfismes en humà ha augmentat brutalment en els darrers anys, i en aquests moments ja hi ha descrits més de 15 millions de polimorfismes, en la seva majoria SNP. SNP vol dir "Single nucleotide polymorphism" i s'aplica a substitucions nucleotídiques (de A a C o T o G o altres combinacions així però afectant només un nucleòtid). No obstant també hi ha un nombre destacable i molt important pels seus efectes en fenotips (malalties o creixement, engraixament, color de les fulles, etc...) que són les variacions estructurals: aquelles diferent de SNP: i) InDels: inserció -presència- o deleció -absència- d'un nucleòtid o d'una sèrie consecutiva de nucleòtids - altrament dit segment o fragment genòmic -, ii) Copy Number Variants: variació en el nombre de còpies d'un determinat fragment genòmic en un genoma), iii) translocacins: canvi de posició en el genoma d'un fragment genòmic, iv) inversió: canvi en l'ordre (com si ABCDEFGHIJ girés i passes a ser JIHGFEDCBA) d'un fragment genòmic en el genoma.

4. La major part d'efectes genètics en el fenotip són degut a la regulació dels gens més que no pas a la estructura de les seves proteïnes. És a dir, la quantitat, el lloc, el moment en que les proteïnes són presents afecta més al fenotip que no pas la seva seqüència aminoacídica. D'això se'n diu regulació gènica. L'alternative splicing és una part del procés de la maduració del mRNA i forma part de la regulacó gènica, però no és sinónima.

5. Altres utilitats del genoma que al meu parer prometen molt i que óbviament ara estan sota estudi és el que definiriem com sustanibilitat, com a concepte molt ampli. Per exemple, mitigar el canvi climàtic d'origen antropogénic: reduïr les emissions de metà per part dels remugants doméstics o modificació de certs bacteris per a la seva utilització en la captura de CO2 atmosféric i reducció dels gasos d'efecte hivernacle.

Molt atentament

Alex Clopel comentari anterior sense signar és fet per 79.72.82.251 (disc.contr.) 13:03, 24 maig 2009 (CEST)[respon]