Vés al contingut

Distròfia muscular de cintures

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaDistròfia muscular de cintures
Tipusdistròfia muscular, distròfia muscular progressiva i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatfisioteràpia i rehabilitació Modifica el valor a Wikidata
Clínica-tractament
Símptomesatròfia muscular i debilitat muscular Modifica el valor a Wikidata
Exàmensbiòpsia muscular, mesurament de la creatina-cinasa, electromiografia, prova genètica i imatge per ressonància magnètica Modifica el valor a Wikidata
Tractamentfisioteràpia, corticoesteroide i teràpia ocupacional Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaCAPN3 Modifica el valor a Wikidata
Causat permutació Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-118C70.4 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10G71.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM159000 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB32189 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus000711 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1170911 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD049288 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica i Panoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet263 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0686353 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:11724 Modifica el valor a Wikidata

La distròfia muscular de cintures (o LGMD per Limb-girdle muscular dystrophy) és un grup genèticament i clínicament heterogeni de distròfies musculars rares.[1] Es caracteritza per un debilitat muscular progressiu que afecta predominantment els músculs dels malucs i espatlles. La LGMD té un patró autosòmic d'herència i actualment no té cura ni tractament conegut.[2][3]

Referències

[modifica]
  1. «Limb-girdle muscular dystrophy».
  2. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Treatment & Management: Medical Care, Surgical Care, Consultations, agost 2018. 
  3. Pegoraro, Elena; Hoffman, Eric P. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. update 2012