ERCC1

ERCC1
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 1Z00, 2A1I, 2A1J, 2JNW, 2JPD, 2MUT
Identificadors
Àlies	ERCC1 (HUGO), COFS4, RAD10, UV20, excision repair cross-complementation group 1, ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
Identif. externs	OMIM: 126380   MGI: 95412   HomoloGene: 1501   GeneCards: ERCC1   OMA: ERCC1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
COFS syndrome
Localització del gen (humà) Cromosoma: 19 (humà) Banda 19q13.32 Inici 45.407.333 bp Fi 45.478.828 bp
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 7 (ratolí) Banda 7 A3|7 9.6 cM Inici 19.078.703 bp Fi 19.090.449 bp
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions apex of heart  paròtide right auricle  ventricle esquerre eminència ganglionar  left ovary  ventricular zone  muscle of thigh  right ovary  stromal cell of endometrium  Més explicacions artèria caròtide interna artèria caròtide externa  endothelial cell of lymphatic vessel  fossa còndil facial motor nucleus  Rostral migratory stream  conducte deferent muscle of thigh  turmell Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular protein domain specific binding  single-stranded DNA binding  damaged DNA binding  single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity  protein C-terminus binding  unió proteica  TFIID-class transcription factor complex binding  nuclease activity  endonuclease activity  activitat hidrolasa  3' overhang single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity  DNA binding  Component cel·lular ERCC4-ERCC1 complex  transcription factor TFIID complex  nucleoplasma  nucleotide-excision repair factor 1 complex  nucleotide-excision repair complex  nucli cel·lular  citoplasma  citosol  Procés biològic germ cell development  DNA recombination  male gonad development  interstrand cross-link repair  positive regulation of t-circle formation  cell development  response to nutrient  multicellular organism growth  embryonic organ development  post-embryonic hemopoiesis  syncytium formation  response to oxidative stress  chromosome organization  pyrimidine dimer repair by nucleotide-excision repair  ovogènesi  cellular response to DNA damage stimulus  global genome nucleotide-excision repair  canvi de classe d'immunoglobulina  espermatogènesi  multicellular organism aging  UV protection  t-circle formation  negative regulation of telomere maintenance  transcription-coupled nucleotide-excision repair  mitotic recombination  proliferació cel·lular  nucleotide-excision repair, DNA incision  response to X-ray  response to sucrose  Reparació per excisió de nucleòtid  nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization  double-strand break repair  reparació de l'ADN  nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion  nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion  meiotic mismatch repair  double-strand break repair via nonhomologous end joining  UV-damage excision repair  negative regulation of protection from non-homologous end joining at telomere  telomeric DNA-containing double minutes formation  response to immobilization stress  response to cadmium ion  nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 2067 13870 Ensembl ENSG00000012061 ENSMUSG00000003549 UniProt P07992 P07903 RefSeq (ARNm) NM_001166049 NM_001983 NM_202001 NM_001127324 NM_007948 RefSeq (proteïna) NP_001159521 NP_001974 NP_973730 NP_001356337 NP_001356338 NP_001356339 NP_001356340 NP_001356341 NP_001356342 NP_001356343 NP_001356344 NP_001356345 NP_001356346 NP_001356347 NP_001356348 NP_001120796 NP_031974 Localització (UCSC) Chr 19: 45.41 – 45.48 Mb Chr 7: 19.08 – 19.09 Mb Cerca a PubMed
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

La proteïna de reparació per escissió del grup de complementació creuada 1, també coneguda com a ERCC1 (de l'anglès, Excision-Repair, Complementing Defective, in Chinese Hamter, 1)

Bibliografia

• Olaussen KA, Mountzios G, Soria JC «ERCC1 as a risk stratifier in platinum-based chemotherapy for nonsmall-cell lung cancer.». Current opinion in pulmonary medicine, 13, 4, 2007, pàg. 284-9. DOI: 10.1097/MCP.0b013e32816b5c63. PMID: 17534174.
• van Duin M, de Wit J, Odijk H, 'et al.' «Molecular characterization of the human excision repair gene ERCC-1: cDNA cloning and amino acid homology with the yeast DNA repair gene RAD10.». Cell, 44, 6, 1986, pàg. 913-23. PMID: 2420469.
• van Duin M, van Den Tol J, Hoeijmakers JH, 'et al.' «Conserved pattern of antisense overlapping transcription in the homologous human ERCC-1 and yeast RAD10 DNA repair gene regions.». Mol. Cell. Biol., 9, 4, 1989, pàg. 1794-8. PMID: 2471070.
• Hoeijmakers JH «Characterization of genes and proteins involved in excision repair of human cells.». J. Cell Sci. Suppl., 6, 1987, pàg. 111-25. PMID: 2821019.
• Hoeijmakers JH, van Duin M, Westerveld A, 'et al.' «Identification of DNA repair genes in the human genome.». Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol., 51 Pt 1, 1987, pàg. 91-101. PMID: 3034490.
• van Duin M, van den Tol J, Warmerdam P, 'et al.' «Evolution and mutagenesis of the mammalian excision repair gene ERCC-1.». Nucleic Acids Res., 16, 12, 1988, pàg. 5305-22. PMID: 3290851.
• Westerveld A, Hoeijmakers JH, van Duin M, 'et al.' «Molecular cloning of a human DNA repair gene.». Nature, 310, 5976, 1984, pàg. 425-9. PMID: 6462228.
• Nagai A, Saijo M, Kuraoka I, 'et al.' «Enhancement of damage-specific DNA binding of XPA by interaction with the ERCC1 DNA repair protein.». Biochem. Biophys. Res. Commun., 211, 3, 1995, pàg. 960-6. PMID: 7598728.
• Li L, Elledge SJ, Peterson CA, 'et al.' «Specific association between the human DNA repair proteins XPA and ERCC1.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 91, 11, 1994, pàg. 5012-6. PMID: 8197174.
• Park CH, Sancar A «Formation of a ternary complex by human XPA, ERCC1, and ERCC4(XPF) excision repair proteins.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 91, 11, 1994, pàg. 5017-21. PMID: 8197175.
• McWhir J, Selfridge J, Harrison DJ, 'et al.' «Mice with DNA repair gene (ERCC-1) deficiency have elevated levels of p53, liver nuclear abnormalities and die before weaning.». Nat. Genet., 5, 3, 1994, pàg. 217-24. DOI: 10.1038/ng1193-217. PMID: 8275084.
• Trask B, Fertitta A, Christensen M, 'et al.' «Fluorescence in situ hybridization mapping of human chromosome 19: cytogenetic band location of 540 cosmids and 70 genes or DNA markers.». Genomics, 15, 1, 1993, pàg. 133-45. PMID: 8432525.
• Yu JJ, Mu C, Lee KB, 'et al.' «A nucleotide polymorphism in ERCC1 in human ovarian cancer cell lines and tumor tissues.». Mutat. Res., 382, 1-2, 1997, pàg. 13-20. PMID: 9360634.
• Hayashi T, Takao M, Tanaka K, Yasui A «ERCC1 mutations in UV-sensitive Chinese hamster ovary (CHO) cell lines.». Mutat. Res., 407, 3, 1998, pàg. 269-76. PMID: 9653453.
• de Laat WL, Sijbers AM, Odijk H, 'et al.' «Mapping of interaction domains between human repair proteins ERCC1 and XPF.». Nucleic Acids Res., 26, 18, 1998, pàg. 4146-52. PMID: 9722633.
• Lin YW, Kubota M, Koishi S, 'et al.' «Analysis of mutations at the DNA repair genes in acute childhood leukaemia.». Br. J. Haematol., 103, 2, 1998, pàg. 462-6. PMID: 9827920.
• Houtsmuller AB, Rademakers S, Nigg AL, 'et al.' «Action of DNA repair endonuclease ERCC1/XPF in living cells.». Science, 284, 5416, 1999, pàg. 958-61. PMID: 10320375.
• Cheng L, Guan Y, Li L, 'et al.' «Expression in normal human tissues of five nucleotide excision repair genes measured simultaneously by multiplex reverse transcription-polymerase chain reaction.». Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev., 8, 9, 1999, pàg. 801-7. PMID: 10498399.
• Yu JJ, Thornton K, Guo Y, 'et al.' «An ERCC1 splicing variant involving the 5'-UTR of the mRNA may have a transcriptional modulatory function.». Oncogene, 20, 52, 2002, pàg. 7694-8. DOI: 10.1038/sj.onc.1204977. PMID: 11753647.
• Li QQ, Yunmbam MK, Zhong X, 'et al.' «Lactacystin enhances cisplatin sensitivity in resistant human ovarian cancer cell lines via inhibition of DNA repair and ERCC-1 expression.». Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand), 47 Online Pub, 2002, pàg. OL61-72. PMID: 11936875.