KCNE1

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca
Infotaula de proteïnaKCNE1
Substància gen
Identificadors
Símbol KCNE1 , ISK, MINK
HUGO 6240
Entrez 3753
OMIM 176261
RefSeq NM_000219
P15382
Modifica dades a Wikidata

KCNE1 és un canal de potassi activat per voltatge pertanyent a la família relacionada amb Isk, codificat pel gen humà homònim. El gen està relacionat amb la síndrome del QT llarg tipus 5. Les mutacions en el gen KCNE1 poden causar la síndrome de Romano-Wards[1] (en heterozigosi), així com la síndrome de Jervell i Lange-Nielsens (en homozigosi).

Vegeu també[modifica]

Referències[modifica]

  1. Zehelein J, Thomas D, Khalil M, Wimmer AB, Koenen M, Licka M, Wu K, Kiehn J, Brockmeier K, Kreye VA, Karle CA, Katus HA, Ulmer HE, Schoels W. «Identification and characterisation of a novel KCNQ1 mutation in a family with Romano-Ward syndrome». Biochim Biophys Acta., 1690, 3, 2004, pàg. 185-192. «Enllaç».

Enllaços externs[modifica]