De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Síndrome de Kearns-Sayre  |
| Tipus | oftalmoplegia externa progressiva crònica, síndrome amb hipoparatiroïdisme, malaltia neurometabòlica, sordesa genètica sindròmica, malaltia mitocondrial amb afectació ocular, síndrome amb estrabisme simptomàtic, retinitis pigmentària sindròmica, malaltia mitocondrial amb miocardiopatia dilatada, distròfia retiniana hereditària, malaltia mitocondrial amb epilèpsia, malaltia mitocondrial amb neuropatia perifèrica i trastorn de la fosforilació oxidativa mitocondrial a causa d'una supressió única a gran escala de l'ADN mitocondrial |
|---|
| Epònim | Thomas P. Kearns (en)  i George Pomeroy Sayre (en) |
|---|
| Especialitat | oftalmologia |
|---|
|
| CIM-10 | H49.81 i H49.8 |
|---|
| CIM-9 | 277.87 |
|---|
| CIAP | F95 |
|---|
|
| OMIM | 530000 |
|---|
| DiseasesDB | 7137 |
|---|
| eMedicine | 950897 |
|---|
| MeSH | D007625 |
|---|
| GeneReviews | Panoramica |
|---|
| Orphanet | 480 |
|---|
| UMLS CUI | C0022541 |
|---|
| DOID | DOID:12934 |
|---|
La síndrome de Kearns-Sayre és una malaltia mitocondrial.
Fou descoberta als anys 1950 per Thomas Kearns i George Sayre.
