TSC1
| Substància | proteïna  |
|---|---|
| Identificadors | |
| RefSeq | NP_000359, NP_001155898, NP_001155899, XP_005272268, XP_006717334, XP_011517281, XP_016870585, XP_016870586, XP_016870587, XP_016870589, XP_016870590 i NP_001349106 |
| Q92574 | |
| PDB | 5EJC i 4Z6Y |
L'esclerosi tuberosa 1 (TSC1), també coneguda com hamartina, és una proteïna que en humans està codificada pel gen TSC1.[1]
Funció[modifica]
TSC1 funciona com una co-chaperona que inhibeix l'activitat ATPasa de la chaperona Hsp90 (proteïna de xoc tèrmic-90) i desaccelera el seu cicle de chaperona. Tsc1 funciona com a facilitador de Hsp90 en l'acompanyament de clients de cinases i no quinases, inclòs Tsc2, evitant per tant la seva ubiqüitinació i degradació al proteasoma.[2] TSC1, TSC2 i TBC1D7 és un complex multiproteic també conegut com a complex TSC. Aquest complex regula negativament la senyalització de mTORC1 funcionant com una proteïna activadora de GTPase (GAP) per a la petita GTPase Rheb, un activador essencial de mTORC1. El complex TSC ha estat implicat com a supressor de tumors.[3]
Importància clínica[modifica]
Els defectes d'aquest gen poden causar esclerosi tuberosa, a causa d'un deteriorament funcional del complex TSC.Els defectes en TSC1 també poden ser una causa de displàsia cortical focal. TSC1 pot estar implicat en la protecció de les neurones cerebrals a la regió CA3 de l'hipocamp dels efectes de l'ictus.[4]
Interaccions[modifica]
S'ha demostrat que TSC1 interactua amb:
Referències[modifica]
- ↑ «Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1» (en anglès).
- ↑ The EMBO Journal, 36, 24, December 2017, pàg. 3650–3665. DOI: 10.15252/embj.201796700. PMC: 5730846. PMID: 29127155.
- ↑ «TSC1 gene: MedlinePlus Genetics» (en anglès). [Consulta: 16 febrer 2024].
- ↑ Nature Medicine, 19, 3, March 2013, pàg. 351–7. DOI: 10.1038/nm.3097. PMC: 3744134. PMID: 23435171.