SMCR8: diferència entre les revisions
Contingut suprimit Contingut afegit
Cap resum de modificació |
Cap resum de modificació |
||
| Línia 12: | Línia 12: | ||
== Complex SMCR8-C9ORF72-WDR41 == |
== Complex SMCR8-C9ORF72-WDR41 == |
||
El complex C9ORF72-SMCR8, està composat com a mínim de C9orf72, SMCR8 i WDR41.<ref>{{Ref-publicació|article=The ALS/FTLD associated protein C9orf72 associates with SMCR8 and WDR41 to regulate the autophagy-lysosome pathway|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4870812/|publicació=Acta Neuropathologica Communications|data=2016-05-18|issn=2051-5960|pmc=4870812|pmid=27193190|volum=4|doi=10.1186/s40478-016-0324-5|nom=Peter M.|cognom=Sullivan|nom2=Xiaolai|cognom2=Zhou|nom3=Adam M.|cognom3=Robins|nom4=Daniel H.|cognom4=Paushter|nom5=Dongsung|cognom5=Kim}}</ref> C9ORF72 interactua directament amb SMCR8,<ref>{{Ref-publicació|article=C9orf72 binds SMCR8, localizes to lysosomes, and regulates mTORC1 signaling|url=https://www.molbiolcell.org/doi/full/10.1091/mbc.E16-01-0003|publicació=Molecular Biology of the Cell|data=2016-08-24|issn=1059-1524|pmc=PMC5063613|pmid=27559131|pàgines=3040–3051|volum=27|exemplar=20|doi=10.1091/mbc.e16-01-0003|nom=Joseph|cognom=Amick|nom2=Agnes|cognom2=Roczniak-Ferguson|nom3=Shawn M.|cognom3=Ferguson}}</ref>aquesta interacció depèn del domini DENN, ja que sense ell és possible que les dues proteïnes no puguin plegar-se correctament. |
|||
=== Funcions === |
=== Funcions === |
||
== Desordres i patologies associades a SMCR8 == |
== Desordres i patologies associades a SMCR8 == |
||
<br /> |
|||
== Bibliografia == |
|||
<references /> |
|||
Revisió del 12:45, 24 oct 2019
El complex SMCR8-C9ORF72-WDR41 promou activitat GEF (intercanvi de nucleòtids de guanina) en proteïnes Rab GTPases com RAB8A i RAB39B. No obstant, la subunitat d’acció catalítica GEF del complex encara no ha estat identificada. Nombroses Rab GTPases, associades al complex SMCR8-C9ORF72-WDR41 es coneixen com a reguladors autofàgics.
Estructura
Isoformes
Dominis
Funcions SMCR8
Complex SMCR8-C9ORF72-WDR41
El complex C9ORF72-SMCR8, està composat com a mínim de C9orf72, SMCR8 i WDR41.[1] C9ORF72 interactua directament amb SMCR8,[2]aquesta interacció depèn del domini DENN, ja que sense ell és possible que les dues proteïnes no puguin plegar-se correctament.
Funcions
Desordres i patologies associades a SMCR8
Bibliografia
- ↑ Sullivan, Peter M.; Zhou, Xiaolai; Robins, Adam M.; Paushter, Daniel H.; Kim, Dongsung «The ALS/FTLD associated protein C9orf72 associates with SMCR8 and WDR41 to regulate the autophagy-lysosome pathway». Acta Neuropathologica Communications, 4, 18-05-2016. DOI: 10.1186/s40478-016-0324-5. ISSN: 2051-5960. PMC: 4870812. PMID: 27193190.
- ↑ Amick, Joseph; Roczniak-Ferguson, Agnes; Ferguson, Shawn M. «C9orf72 binds SMCR8, localizes to lysosomes, and regulates mTORC1 signaling». Molecular Biology of the Cell, 27, 20, 24-08-2016, pàg. 3040–3051. DOI: 10.1091/mbc.e16-01-0003. ISSN: 1059-1524. PMC: PMC5063613. PMID: 27559131.