SH2D1A: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anteriorEdició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Cap resum de modificació
Cap resum de modificació
Línia 1: Línia 1:
{{proteïna}}
{{proteïna}}
'''La [[proteïna]] 1A que conté el [[Domini proteic|domini]] SH2 (SH2D1A)''' és una proteïna codificada pel gen SH2D1A en els humans.<ref>{{Ref-publicació|article=Host response to EBV infection in X-linked lymphoproliferative disease results from mutations in an SH2-domain encoding gene|url=https://www.nature.com/articles/ng1098_129|publicació=Nature Genetics|data=1998|issn=1061-4036|pàgines=129–135|volum=20|exemplar=2|doi=10.1038/2424|nom=Alison J.|cognom=Coffey|nom2=Robert A.|cognom2=Brooksbank|nom3=Oliver|cognom3=Brandau|nom4=Toshitaka|cognom4=Oohashi|nom5=Gareth R.|cognom5=Howell}}</ref> També és anomenada '''proteïna associada a SLAM''' (símbol '''SAP'''), on "SLAM" fa referència a molècules d'activació limfocítica de senyalització. Desenvolupa un paper crític en la [[resposta immunitària]] de l'organisme davant de diverses infeccions virals, i s'han descobert almenys 32 mutacions causants de malalties en el gen que la codifica.<ref>{{Ref-publicació|article=Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases|url=https://www.nature.com/articles/s41598-019-54976-4|publicació=Scientific Reports|data=2019|issn=2045-2322|volum=9|exemplar=1|doi=10.1038/s41598-019-54976-4|nom=Daniela|cognom=Šimčíková|nom2=Petr|cognom2=Heneberg}}</ref>
'''La [[proteïna]] 1A que conté el [[Domini proteic|domini]] SH2 (SH2D1A)''' és una proteïna codificada pel gen SH2D1A en els humans.<ref>{{Ref-publicació|article=Host response to EBV infection in X-linked lymphoproliferative disease results from mutations in an SH2-domain encoding gene|url=https://www.nature.com/articles/ng1098_129|publicació=Nature Genetics|data=1998|issn=1061-4036|pàgines=129–135|volum=20|exemplar=2|doi=10.1038/2424|nom=A.|cognom=Coffey|nom2=R.|cognom2=Brooksbank|nom3=O.|cognom3=Brandau|nom4=T.|cognom4=Oohashi|nom5=G.|cognom5=Howell}}</ref> També és anomenada '''proteïna associada a SLAM''' (símbol '''SAP'''), on "SLAM" fa referència a molècules d'activació limfocítica de senyalització. Desenvolupa un paper crític en la [[resposta immunitària]] de l'organisme davant de diverses infeccions virals, i s'han descobert almenys 32 mutacions causants de malalties en el gen que la codifica.<ref>{{Ref-publicació|article=Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases|url=https://www.nature.com/articles/s41598-019-54976-4|publicació=Scientific Reports|data=2019|issn=2045-2322|volum=9|exemplar=1|doi=10.1038/s41598-019-54976-4|nom=D.|cognom=Šimčíková|nom2=P.|cognom2=Heneberg}}</ref>


== Estructura ==
== Estructura ==
La proteïna SH2D1A pesa 14,187 Da i està formada per 128 aminoàcids (aa). La [[isoforma]] O60880-1 és considerada la seqüència canònica de la proteïna.<ref>{{Ref-web|títol=UniProt|url=https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60880/entry#sequences|consulta=2023-10-18}}</ref><ref>{{Ref-web|títol=Seqüència canònica SH2D1A - Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure|url=https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Dibuix_aa.png|llengua=}}</ref> Consisteix en una seqüència [[N-terminal|amino-terminal]] de 5 aa, un domini SH2 i una cua [[C-terminal|carboxi-terminal]] de 25 aa.<ref>{{Ref-publicació|article=SH2 domains recognize specific phosphopeptide sequences|url=http://dx.doi.org/10.1016/0092-8674(93)90404-e|publicació=Cell|data=1993|issn=0092-8674|pàgines=767–778|volum=72|exemplar=5|doi=10.1016/0092-8674(93)90404-e|nom=Songyang|cognom=Zhou}}</ref>
La proteïna SH2D1A pesa 14,187 Da i està formada per 128 aminoàcids (aa). La [[isoforma]] O60880-1 és considerada la seqüència canònica de la proteïna.<ref>{{Ref-web|títol=UniProt|url=https://www.uniprot.org/uniprotkb/O60880/entry#sequences|consulta=2023-10-18}}</ref><ref>{{Ref-web|títol=Seqüència canònica SH2D1A - Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure|url=https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Dibuix_aa.png|llengua=}}</ref> Consisteix en una seqüència [[N-terminal|amino-terminal]] de 5 aa, un domini SH2 i una cua [[C-terminal|carboxi-terminal]] de 25 aa.<ref>{{Ref-publicació|article=SH2 domains recognize specific phosphopeptide sequences|url=http://dx.doi.org/10.1016/0092-8674(93)90404-e|publicació=Cell|data=1993|issn=0092-8674|pàgines=767–778|volum=72|exemplar=5|doi=10.1016/0092-8674(93)90404-e|nom=S.|cognom=Zhou}}</ref>


Aquest domini SH2 té una disposició típica amb una fulla central de [[Làmina beta|làmina-β]] i [[Hèlix alfa|hèlixs-α]] empaquetades als costats. L'SH2D1A és capaç de vincular-se amb pèptids de SLAM de manera similar a la que ho fan altres dominis SH2 amb pèptids fosforilats. En canvi, estableix interaccions addicionals amb els residus de SLAM situats a la regió amino-terminal de la tirosina 281, fet que no s'havia observat prèviament en el reconeixement de pèptids fosforilats mitjançant dominis SH2. Aquestes interaccions N-terminals semblen proporcionar l'energia addicional que permet el reconeixement de la seqüència de SLAM no fosforilada. Això és significatiu perquè pot explicar com la proteïna SH2D1A pot unir-se a diferents formes de la molècula SLAM i participar en la regulació de les respostes immunitàries.<ref>{{Ref-publicació|article=Crystal Structures of the XLP Protein SAP Reveal a Class of SH2 Domains with Extended, Phosphotyrosine-Independent Sequence Recognition|url=https://doi.org/10.1016/S1097-2765(00)80206-3|publicació=Molecular Cell|data=1999|issn=1097-2765|pàgines=555–561|volum=4|exemplar=4|doi=10.1016/s1097-2765(00)80206-3|nom=Florence|cognom=Poy|nom2=Michael B|cognom2=Yaffe|nom3=Joan|cognom3=Sayos|nom4=Kumkum|cognom4=Saxena|nom5=Massimo|cognom5=Morra}}</ref>
Aquest domini SH2 té una disposició típica amb una fulla central de [[Làmina beta|làmina-β]] i [[Hèlix alfa|hèlixs-α]] empaquetades als costats. L'SH2D1A és capaç de vincular-se amb pèptids de SLAM de manera similar a la que ho fan altres dominis SH2 amb pèptids fosforilats. En canvi, estableix interaccions addicionals amb els residus de SLAM situats a la regió amino-terminal de la tirosina 281, fet que no s'havia observat prèviament en el reconeixement de pèptids fosforilats mitjançant dominis SH2. Aquestes interaccions N-terminals semblen proporcionar l'energia addicional que permet el reconeixement de la seqüència de SLAM no fosforilada. Això és significatiu perquè pot explicar com la proteïna SH2D1A pot unir-se a diferents formes de la molècula SLAM i participar en la regulació de les respostes immunitàries.<ref>{{Ref-publicació|article=Crystal Structures of the XLP Protein SAP Reveal a Class of SH2 Domains with Extended, Phosphotyrosine-Independent Sequence Recognition|url=https://doi.org/10.1016/S1097-2765(00)80206-3|publicació=Molecular Cell|data=1999|issn=1097-2765|pàgines=555–561|volum=4|exemplar=4|doi=10.1016/s1097-2765(00)80206-3|nom=F.|cognom=Poy|nom2=M.|cognom2=Yaffe|nom3=J.|cognom3=Sayos|nom4=K.|cognom4=Saxena|nom5=M.|cognom5=Morra}}</ref>
[[Fitxer:Dibuix aa.png|miniatura|445x445px|Seqüència d'aa de l'isoforma O60880-1 de l'SH2D1A. En taronja, aa lleugerament apolars. En verd, aa hidrofòbics. En magenta, aa polars. En vermell, aa carregats negativament. En blau, aa carregats positivament.]]
[[Fitxer:Dibuix aa.png|miniatura|306x306px|Seqüència d'aa de l'isoforma O60880-1 de l'SH2D1A. En taronja, aa lleugerament apolars. En verd, aa hidrofòbics. En magenta, aa polars. En vermell, aa carregats negativament. En blau, aa carregats positivament.]]

== Interaccions ==
S'ha observat que l'SH2D1A interacciona amb:

* CD84 <ref name=":0">{{Ref-publicació|article=Cell surface receptors Ly-9 and CD84 recruit the X-linked lymphoproliferative disease gene product SAP|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11389028/|publicació=Blood|data=2001|issn=0006-4971|pmid=11389028|pàgines=3867–3874|volum=97|exemplar=12|doi=10.1182/blood.v97.12.3867|nom=J.|cognom=Sayós|nom2=M.|cognom2=Martín|nom3=A.|cognom3=Chen|nom4=M.|cognom4=Simarro|nom5=D.|cognom5=Howie}}</ref><ref>{{Ref-publicació|article=Functional Requirements for Interactions Between CD84 and Src Homology 2 Domain-Containing Proteins and Their Contribution to Human T Cell Activation|url=https://journals.aai.org/jimmunol/article/171/5/2485/35634/Functional-Requirements-for-Interactions-Between|publicació=The Journal of Immunology|data=2003|issn=0022-1767|pàgines=2485–2495|volum=171|exemplar=5|doi=10.4049/jimmunol.171.5.2485|nom=S.|cognom=Tangye|nom2=K.|cognom2=Nichols|nom3=N.|cognom3=Hare|nom4=B.|cognom4=Van de Weerdt}}</ref><ref>{{Ref-publicació|article=CD84 is up-regulated on a major population of human memory B cells and recruits the SH2 domain containing proteins SAP and EAT-2|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/1521-4141(200206)32:63.0.CO;2-S|publicació=European Journal of Immunology|data=2002|pàgines=1640|volum=32|exemplar=6|doi=10.1002/1521-4141(200206)32:6<1640::AID-IMMU1640>3.0.CO;2-S|nom=S.|cognom=Tangye|nom2=B.|cognom2=Van der Weerdt|nom3=D.|cognom3=Avery|nom4=P.|cognom4=Hodgkin}}</ref><ref name=":1">{{Ref-publicació|article=Characterization of SH2D1A Missense Mutations Identified in X-linked Lymphoproliferative Disease Patients|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0021925820867672|publicació=Journal of Biological Chemistry|data=2001|pàgines=36809–36816|volum=276|exemplar=39|doi=10.1074/jbc.M101305200|nom=M.|cognom=Morra|nom2=M.|cognom2=Simarro|nom3=M.|cognom3=Martin|nom4=A.|cognom4=Chen|nom5=A.|cognom5=Lanyi}}</ref>
* CD244 <ref name=":1" /><ref>{{Ref-publicació|article=Evolving role of 2B4/CD244 in T and NK cell responses during virus infection|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23248626/|publicació=Frontiers in Immunology|data=2012|issn=1664-3224|pmc=3518765|pmid=23248626|pàgines=377|volum=3|doi=10.3389/fimmu.2012.00377|nom=S.|cognom=Waggoner|nom2=V.|cognom2=Kumar}}</ref>
* LY9 <ref name=":0" /><ref name=":1" />
* SLAMF1 <ref name=":1" /><ref>{{Ref-publicació|article=Structural basis for the interaction of the free SH2 domain EAT-2 with SLAM receptors in hematopoietic cells|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11689425/|publicació=The EMBO journal|data=2001-11-01|issn=0261-4189|pmid=11689425|pàgines=5840–5852|volum=20|exemplar=21|doi=10.1093/emboj/20.21.5840|nom=M.|cognom=Morra|nom2=J.|cognom2=Lu|nom3=F.|cognom3=Poy|nom4=M.|cognom4=Martin|nom5=J.|cognom5=Sayos}}</ref><ref>{{Ref-publicació|article=Molecular dissection of the signaling and costimulatory functions of CD150 (SLAM): CD150/SAP binding and CD150-mediated costimulation|url=https://ashpublications.org/blood/article/99/3/957/53508/Molecular-dissection-of-the-signaling-and|publicació=Blood|data=2002|issn=1528-0020|pàgines=957–965|volum=99|exemplar=3|doi=10.1182/blood.V99.3.957|nom=D.|cognom=Howie|nom2=M.|cognom2=Simarro|nom3=J.|cognom3=Sayos|nom4=M.|cognom4=Guirado|nom5=J.|cognom5=Sancho}}</ref>
* FYN <ref>{{Ref-publicació|article=SAP couples Fyn to SLAM immune receptors|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12545174/|publicació=Nature Cell Biology|data=2003|issn=1465-7392|pmid=12545174|pàgines=155–160|volum=5|exemplar=2|doi=10.1038/ncb920|nom=B.|cognom=Chan|nom2=A.|cognom2=Lanyi|nom3=H.|cognom3=Song|nom4=J.|cognom4=Griesbach|nom5=M.|cognom5=Simarro}}</ref><ref>{{Ref-publicació|article=Differential requirement for the SAP-Fyn interaction during NK T cell development and function|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18684920/|publicació=Journal of Immunology (Baltimore, Md.: 1950)|data=2008|issn=1550-6606|pmc=2585984|pmid=18684920|pàgines=2311–2320|volum=181|exemplar=4|doi=10.4049/jimmunol.181.4.2311|nom=S.|cognom=Nunez|nom2=J.|cognom2=Yeo|nom3=J.|cognom3=Rothman|nom4=P.|cognom4=Ojha|nom5=H.|cognom5=Bassiri}}</ref>


== Referències ==
== Referències ==

Revisió del 17:27, 18 oct 2023

Infotaula de proteïnaSH2D1A
Substànciagen Modifica el valor a Wikidata
Identificadors
SímbolSH2D1A Modifica el valor a Wikidata
HUGO10820 Modifica el valor a Wikidata
Entrez4068 Modifica el valor a Wikidata
OMIM300490 Modifica el valor a Wikidata

La proteïna 1A que conté el domini SH2 (SH2D1A) és una proteïna codificada pel gen SH2D1A en els humans.[1] També és anomenada proteïna associada a SLAM (símbol SAP), on "SLAM" fa referència a molècules d'activació limfocítica de senyalització. Desenvolupa un paper crític en la resposta immunitària de l'organisme davant de diverses infeccions virals, i s'han descobert almenys 32 mutacions causants de malalties en el gen que la codifica.[2]

Estructura

La proteïna SH2D1A pesa 14,187 Da i està formada per 128 aminoàcids (aa). La isoforma O60880-1 és considerada la seqüència canònica de la proteïna.[3][4] Consisteix en una seqüència amino-terminal de 5 aa, un domini SH2 i una cua carboxi-terminal de 25 aa.[5]

Aquest domini SH2 té una disposició típica amb una fulla central de làmina-β i hèlixs-α empaquetades als costats. L'SH2D1A és capaç de vincular-se amb pèptids de SLAM de manera similar a la que ho fan altres dominis SH2 amb pèptids fosforilats. En canvi, estableix interaccions addicionals amb els residus de SLAM situats a la regió amino-terminal de la tirosina 281, fet que no s'havia observat prèviament en el reconeixement de pèptids fosforilats mitjançant dominis SH2. Aquestes interaccions N-terminals semblen proporcionar l'energia addicional que permet el reconeixement de la seqüència de SLAM no fosforilada. Això és significatiu perquè pot explicar com la proteïna SH2D1A pot unir-se a diferents formes de la molècula SLAM i participar en la regulació de les respostes immunitàries.[6]

Seqüència d'aa de l'isoforma O60880-1 de l'SH2D1A. En taronja, aa lleugerament apolars. En verd, aa hidrofòbics. En magenta, aa polars. En vermell, aa carregats negativament. En blau, aa carregats positivament.

Interaccions

S'ha observat que l'SH2D1A interacciona amb:

Referències

  1. ↑ Coffey, A.; Brooksbank, R.; Brandau, O.; Oohashi, T.; Howell, G. «Host response to EBV infection in X-linked lymphoproliferative disease results from mutations in an SH2-domain encoding gene». Nature Genetics, 20, 2, 1998, pàg. 129–135. DOI: 10.1038/2424. ISSN: 1061-4036.
  2. ↑ Šimčíková, D.; Heneberg, P. «Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases». Scientific Reports, 9, 1, 2019. DOI: 10.1038/s41598-019-54976-4. ISSN: 2045-2322.
  3. ↑ «UniProt». [Consulta: 18 octubre 2023].
  4. ↑ «Seqüència canònica SH2D1A - Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure».
  5. ↑ Zhou, S. «SH2 domains recognize specific phosphopeptide sequences». Cell, 72, 5, 1993, pàg. 767–778. DOI: 10.1016/0092-8674(93)90404-e. ISSN: 0092-8674.
  6. ↑ Poy, F.; Yaffe, M.; Sayos, J.; Saxena, K.; Morra, M. «Crystal Structures of the XLP Protein SAP Reveal a Class of SH2 Domains with Extended, Phosphotyrosine-Independent Sequence Recognition». Molecular Cell, 4, 4, 1999, pàg. 555–561. DOI: 10.1016/s1097-2765(00)80206-3. ISSN: 1097-2765.
  7. ↑ 7,0 7,1 Sayós, J.; Martín, M.; Chen, A.; Simarro, M.; Howie, D. «Cell surface receptors Ly-9 and CD84 recruit the X-linked lymphoproliferative disease gene product SAP». Blood, 97, 12, 2001, pàg. 3867–3874. DOI: 10.1182/blood.v97.12.3867. ISSN: 0006-4971. PMID: 11389028.
  8. ↑ Tangye, S.; Nichols, K.; Hare, N.; Van de Weerdt, B. «Functional Requirements for Interactions Between CD84 and Src Homology 2 Domain-Containing Proteins and Their Contribution to Human T Cell Activation». The Journal of Immunology, 171, 5, 2003, pàg. 2485–2495. DOI: 10.4049/jimmunol.171.5.2485. ISSN: 0022-1767.
  9. ↑ Tangye, S.; Van der Weerdt, B.; Avery, D.; Hodgkin, P. «CD84 is up-regulated on a major population of human memory B cells and recruits the SH2 domain containing proteins SAP and EAT-2». European Journal of Immunology, 32, 6, 2002, pàg. 1640. DOI: 10.1002/1521-4141(200206)32:6<1640::AID-IMMU1640>3.0.CO;2-S.
  10. ↑ 10,0 10,1 10,2 10,3 Morra, M.; Simarro, M.; Martin, M.; Chen, A.; Lanyi, A. «Characterization of SH2D1A Missense Mutations Identified in X-linked Lymphoproliferative Disease Patients». Journal of Biological Chemistry, 276, 39, 2001, pàg. 36809–36816. DOI: 10.1074/jbc.M101305200.
  11. ↑ Waggoner, S.; Kumar, V. «Evolving role of 2B4/CD244 in T and NK cell responses during virus infection». Frontiers in Immunology, 3, 2012, pàg. 377. DOI: 10.3389/fimmu.2012.00377. ISSN: 1664-3224. PMC: 3518765. PMID: 23248626.
  12. ↑ Morra, M.; Lu, J.; Poy, F.; Martin, M.; Sayos, J. «Structural basis for the interaction of the free SH2 domain EAT-2 with SLAM receptors in hematopoietic cells». The EMBO journal, 20, 21, 01-11-2001, pàg. 5840–5852. DOI: 10.1093/emboj/20.21.5840. ISSN: 0261-4189. PMID: 11689425.
  13. ↑ Howie, D.; Simarro, M.; Sayos, J.; Guirado, M.; Sancho, J. «Molecular dissection of the signaling and costimulatory functions of CD150 (SLAM): CD150/SAP binding and CD150-mediated costimulation». Blood, 99, 3, 2002, pàg. 957–965. DOI: 10.1182/blood.V99.3.957. ISSN: 1528-0020.
  14. ↑ Chan, B.; Lanyi, A.; Song, H.; Griesbach, J.; Simarro, M. «SAP couples Fyn to SLAM immune receptors». Nature Cell Biology, 5, 2, 2003, pàg. 155–160. DOI: 10.1038/ncb920. ISSN: 1465-7392. PMID: 12545174.
  15. ↑ Nunez, S.; Yeo, J.; Rothman, J.; Ojha, P.; Bassiri, H. «Differential requirement for the SAP-Fyn interaction during NK T cell development and function». Journal of Immunology (Baltimore, Md.: 1950), 181, 4, 2008, pàg. 2311–2320. DOI: 10.4049/jimmunol.181.4.2311. ISSN: 1550-6606. PMC: 2585984. PMID: 18684920.
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=SH2D1A&oldid=32571891»