Resultats de la cerca
- Un trastorn congènit o una malaltia congènita, és una anomalia de l'organisme existent des del naixement i, sovint abans del naixement, o que es desenvolupa...2 Ko (224 paraules) - 15:41, 15 març 2022
- Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement) és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està...114 Ko (11.686 paraules) - 11:47, 1 maig 2024
La síndrome de Marfan és una malaltia rara del teixit connectiu (teixit de suport o bastiment de l'organisme), que afecta principalment el sistema cardiovascular...18 Ko (2.169 paraules) - 19:52, 3 nov 2023- L' agènesi és la manca de tot o part d'un òrgan en desenvolupar durant el creixement embrionari. Moltes formes d'agènesi són dites pels seus noms individuals...2 Ko (242 paraules) - 01:08, 1 feb 2024
La síndrome o malaltia de Rendu-Osler-Weber, o telangièctasi hemorràgica hereditària (HHT de l'anglès Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia), és un rar...35 Ko (3.796 paraules) - 01:46, 2 maig 2024
La síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) és una anomalia congènita cardíaca que consisteix en la sobreexcitació dels ventricles del cor a causa de l'existència...10 Ko (1.205 paraules) - 10:12, 15 feb 2024
La deuteranopia o deuteranopsia és una disfunció visual que consisteix en l'alteració de la percepció del color. Els cons de la retina responsables de...2 Ko (200 paraules) - 20:46, 9 abr 2022
La policefàlia és la condició de posseir més d'un cap. El terme es deriva de les paraules poly, que significa 'moltes' i de kephal, que significa "cap"...17 Ko (1.992 paraules) - 04:27, 15 gen 2024
La xerodèrmia pigmentada (XP) és una malaltia genètica autosòmica recessiva que afecta la reparació de l'ADN, impedint la restauració del dany causat per...3 Ko (296 paraules) - 12:48, 5 jul 2023
L'hipotiroïdisme congènit és la deficiència d'hormones tiroidals present al naixement. Si no es tracta durant diversos mesos després del part, l'hipotiroïdisme...2 Ko (208 paraules) - 07:50, 9 maig 2023
La síndrome alcohòlica fetal és un trastorn permanent provocat per l'exposició de l'embrió i del fetus a l'alcohol ingerit per la mare durant el període...10 Ko (1.224 paraules) - 07:56, 29 abr 2024
La síndrome XYY o síndrome de doble Y, (rarament també es pot anomenar síndrome del superhome), és una trisomia en els cromosomes sexuals per la presència...3 Ko (304 paraules) - 20:57, 18 set 2022- Un trastorn encefàlic és una condició congènita causada per danys o desenvolupament anormal del sistema nerviós de gemmació o germinació. "Cefàlic" és...3 Ko (410 paraules) - 08:07, 17 ago 2023
- La paraplegia espàstica hereditària (PEH) és un grup de malalties genètiques, la característica principal de les quals és un trastorn progressiu de la...9 Ko (1.090 paraules) - 05:42, 30 oct 2023
La síndrome de la pinça aortomesentèrica o síndrome del trencanous és deguda habitualment per la compressió de la vena renal esquerra (VRE) entre l'aorta...9 Ko (939 paraules) - 02:25, 6 jul 2023- La síndrome de Stickler (artro-oftalmodistròfia hereditària progressiva) és un grup de trastorns genètics molt rars que afecten el teixit connectiu, concretament...729 octets (71 paraules) - 17:46, 24 març 2020
- La síndrome de Bartter és un defecte genètic rar en la porció gruixuda de la nansa ascendent de Henle. Es caracteritza per presentar hipopotassèmia, alcalosi...7 Ko (762 paraules) - 19:39, 28 des 2023
- La disostosi clidocranial, també anomenada displàsia clidocranial, és una malaltia rara d'origen genètic que es caracteritza per diferents anomalies que...6 Ko (709 paraules) - 16:01, 28 des 2020
- La síndrome de Loeys–Dietz (SLD) és un trastorn autosòmic dominant del teixit connectiu. Té característiques similars a la síndrome de Marfan i a la síndrome...3 Ko (403 paraules) - 11:22, 5 maig 2023
- La malaltia de Cacchi-Ricci (MCR), nefroespongiosi, èctasi precalicilar difusa o espongiosi medul·lar renal, és un trastorn congènit rar dels ronyons caracteritzat...23 Ko (2.504 paraules) - 13:38, 19 abr 2024
