Distròfia muscular
| Tipus | neuropatia perifèrica genètica, miopatia i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | neurologia, pediatria i genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-11 | 8C70 |
| CIM-10 | G71.0 |
| CIM-9 | 359.1 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 310000, 600416, 310095, 309950, 158800, 309930 i 159050 |
| MedlinePlus | 001190 |
| eMedicine | 1259041 |
| MeSH | D009136 |
| Orphanet | 98473 |
| UMLS CUI | C0026850 i C1864711 |
| DOID | DOID:9884 |
Les distròfies musculars (MD) són un grup de malalties neuromusculars que es comporten un augment de la debilitat i la ruptura dels músculs esquelètics amb el pas del temps.[1] Els trastorns difereixen en quins són els músculs afectats principalment, el grau de debilitat, la rapidesa amb què empitjoren i quan comencen els símptomes.[1] Molta gent acabarà sent incapaç de caminar.[2] Alguns tipus també estan associats a problemes en altres òrgans.[2]
El grup de distròfia muscular conté trenta trastorns genètics diferents que normalment es classifiquen en nou categories o tipus principals.[1][2] El tipus més comú és la distròfia muscular de Duchenne (DMD), que afecta típicament els homes començant al voltant dels quatre anys.[1] Altres tipus inclouen la distròfia muscular Becker, la distròfia muscular facioescapulohumeral i la distròfia miotònica.[1] Es deuen a mutacions en gens que participen en la creació de proteïnes musculars.[2] Això pot produir-se per heretar el defecte dels pares o per mutació durant el desenvolupament precoç.[2] Els trastorns poden ser per herència recessiva lligada al cromosoma X, autosòmica recessiva o autosòmica dominant.[2] El diagnòstic sol comportar proves de sang i proves genètiques.[2]
No hi ha cap cura per a les distròfies musculars.[1] Alguns símptomes es poden tractar amb fisioteràpia, fèrules i la cirurgia correctiva.[1] Es pot requerir per debilitat en la respiració una ventilació mecànica.[2] Els medicaments que s'utilitzen inclouen glucocorticoides per retardar la degeneració muscular, antiepilèptics per controlar les convulsions i alguna activitat muscular i immunosupressors per retardar els danys a les cèl·lules musculars que moren.[1] Els resultats depenen del tipus específic de trastorn.[1]
La distròfia muscular de Duchenne, que representa aproximadament la meitat de tots els casos de distròfia muscular, afecta aproximadament un de cada 5.000 homes en néixer.[2] Charles Bell va descriure per primera vegada la distròfia muscular a la dècada de 1830.[2] La paraula "distròfia" és del grec dys, que significa "difícil" i trofos que significa "alimentar".[2] La teràpia gènica, com a tractament, es troba en les primeres etapes de l'estudi en humans.[2]
Referències
[modifica]- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 «NINDS Muscular Dystrophy Information Page», 04-03-2016. Arxivat de l'original el 30 juliol 2016. [Consulta: 12 setembre 2016].
- ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 «Muscular Dystrophy: Hope Through Research», 04-03-2016. Arxivat de l'original el 30 setembre 2016. [Consulta: 12 setembre 2016].