Mutació

Les mutacions són canvis permanents en l'ADN que es transmeten a la descendència, que poden ésser causats per agents exògens o endògens. També es poden produir per errades en la replicació i en la reparació de l'ADN. Les principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de les espècies són les mutacions i les recombinacions meiòtiques; encara que també poden produir o induir patologies.

Els genomes han d'ésser inestables dintre d'uns límits, per fer possible l'existència d'una variació que permeti que hi hagi evolució.L'origen de la mutació pot ser espontani atribuïdes a l'atzar o artificial mitjançant agents mutàgens entre els que es troben substàncies químiques i radioactives.

Els primers científics en estudiar les mutacions i analitzar-ne els seus efectes foren Hugo de Vries i, més tard, Herman Muller. Respectivament, amb plantes i amb mosques, aquests científics demostraren que, sota determinades condicions, els éssers vius podien incorporar modificacions de la seva informació genètica que es podien heredar.

Classificació de les mutacions

Segons el tipus de cèl·lules afectades

• Mutacions en les cèl·lules germinals.- Afecten a la capacitat reproductora de l'individu, poden ser transmeses a part de la descendència. Són bastant poc freqüents ja que n'hi ha cada 10^-6 per locus i divisió cel·lular.

• Mutacions en les cèl·lules somàtiques.- No afecten a les cèl·lules descendents que no formaran un organisme sencer. Són les més freqüents.

Segons la magnitud de la mutació

• Mutacions a gran escala o anomalies cromosòmiques.- Són les que es produeixen per errors de repartiment del genoma entre cèl·lules filles a la meiosi i a la mitosi, l'anomenat reagrupament cromosòmic. Hi trobam:
  • Duplicacions.- Quan es tenen dues còpies d'un mateix cromosoma (no ens referim a l'homòleg, sinó el mateix cromosoma en sentit estricte)
  • Aneuploidies.- Hi ha una nombre anormal de cromosomes: hi manca o sobra un cromosoma.
  • Poliploidies.- Hi ha una nombre anormal de cromosomes: tots els cromosomes estan representats més cops dels que correspon.
  • Deleccions.- Hi manca un fragment de cromosoma.
• Mutacions a petita escala.- S'hi produeixen errors en un o diversos parells de bases. Poden ésser:
  • Delecions.- S'hi eliminen un o diversos nucleòtids.
  • Insercions o translocacions.- S'hi introdueixen puntualment seqüències repetides del triplet, en tàndem i/o elements transposables.
  • Substitucions.- Es donen poc freqüentment i s'hi produeix un canvi en un o diversos parells de bases. N'hi ha diversos tipus:
    • Transversions.- S'hi canvia una purina per una pirimidina, o a l'inrevés.
    • Transicions.- S'hi canvia una purina per una altra purina o una pirimidina per una altra pirimidina.

Segons els seus efectes

• Mutacions silencioses.- La variació del genotip no s'expressa en el fenotip. Pot ésser degut a què la mutació s'ha produït al tercer nucleòtid d'un codó, en una sense mutació (s'ha de recordar que molts codons tenen els dos primers nucleòtids iguals a l'hora de determina un aminoàcid); o bé que s'ha produït a una zona no codificant, un intró, o una zona no reguladora.
• Mutacions no silencioses.- La variació del genotip s'expressa en el fenotip. S'hi situen:
  • Mutacions de sentit erroni (Missense mutations).- Es canvia l'aminoàcid que s'hi situa variant-ne el codó a l'ADN.
  • Mutacions sense sentit (Nonsense mutations).- Hi ha acabaments prematurs per l'aparició de seqüències STOP.
  • Mutacions al marc de lectura (Frameshift mutations).- Amb l'addició d'un nucleòtid o la seva deleció, es produeix un desplaçament en la lectura de la seqüència que produeix en la traducció un polipèptid totalment diferent.
  • Mutació en les UTR o untranslated regions.- Hi ha una variació en les seqüències GT/AG intròniques que assenyalen el punt d'eliminació d'introns, o bé, generen seqüències no traduïbles als ribosomes.
  • Mutacions al promotor.- Es modifica el promotor, de forma que el fenotip varia a causa d'un canvi en l'expressió gènica, que pot comportar sobreexpressió, inhibició, o alteracions del patró d'expressió.

Nomenclatura de les mutacions

Es basa en indicar quina és la variació en aminoàcids o en nucleòtids. Per exemple, les substitucions dels aminoàcids vénen donades per l'aminoàcid substituït, la seva posició i l'aminoàcid substituent: R117H, Arg117His; G542X, Gly542Stop; les substitucions de nucleòtids vénen donades per la seva posició, el nucleòtid substituït i després d'una fletxa, el nucleòtid substituent: 1162G>A; les delecions de nucleòtids vénen donades pel marge de nucleòtids delectats, la seqüència d'aquests nucleòtids, i a vegades s'inclou la seqüència delectada: 6232-6236del ó 6232-6236delATAAG.

Vegeu també

• Polimorfisme de nucleòtids simples
• Mutació cromosòmica