Genealogia genètica

De Viquipèdia
Salta a: navegació, cerca

La genealogia genètica és l'ús de la genètica en l'àmbit de la genealogia.[1] Utilitza l'anàlisi de l'ADN per determinar el grau de relació entre dos individus.

Anàlisi genealògica de l'ADN[modifica]

Existeixen tres tipus principals de proves d'ADN amb finalitats genealògiques: autosòmiques, mitocondrials i del cromosoma Y. Cadascuna d'aquestes proves aporta diferent informació genealògica.

Anàlisi de l'ADN autosòmic[modifica]

Cada progenitor aporta a l'individu un dels dos cromosomes que formen els 22 parells de cromosomes autosòmics. Alhora, cada cromosoma és una recombinació aleatòria del corresponent parell de cromosomes dels progenitors.

El genoma humà està format per 22 parells de cromosomes autosòmics i un parell de cromosomes sexuals (XX en el cas de les dones i XY en el cas dels homes). De cadascun dels parells de cromosomes autosòmics, cada progenitor aporta a l'individu un dels dos cromosomes que el conformen. Alhora, cada cromosoma és fruit una recombinació aleatòria del parell de cromosomes del progenitor. Cada individu rep, doncs, la meitat exacta del material genètic de cadascun dels seus pares. No obstant, a causa de la recombinació aleatòria, la proporció de material genètic rebut de cadascun dels individus que conformen una generació concreta (4 avis, 8 besavis, etc.) és desigual.

El component principal d'una prova d'ADN autosòmic són les coincidències amb altres individus. Es considera que dos individus tenen un avantpassat comú quan comparteixen un segment d'ADN en una regió concreta del genoma amb una longitud superior a un llindar establert per l'empresa d'anàlisi, ja que d'aquesta manera s'obvien les coincidències degudes a l'atzar. La unitat de segments d'ADN és centimorgan (cM). Com a referència, el genoma humà complet és d'uns 6500 cM. La majoria de les empreses mostren als clients quants cM comparteixen, i en quants segments. A partir del nombre de cMs i segments es pot estimar la relació entre els dos individus que, a causa de la naturalesa aleatòria de l'herència d'ADN, les estimacions de la relació són aproximades, especialment per als familiars llunyans. Alguns cosins més llunyans ni tan sols coincideixen.

Els resultats de l'anàlisi del cromosoma X solen incloure's en proves d'ADN autosòmic. Tant els homes com les dones reben un cromosoma X de la seva mare, però només elles reben un segon cromosoma X del seu pare. El cromosoma X té un patró de transmissió especial que pot servir per reduir significativament les possibles línies ancestrals en comparació amb l'ADN autosòmic. Per exemple, una coincidència en el cromosoma X amb un home només pot venir del seu costat matern. Igual que l'ADN autosòmic, l'ADN del cromosoma X experimenta una recombinació aleatòria en cada generació (excepte els cromosomes X del pare als fills que es transmeten sense canvis).

Moltes empreses ofereixen un desglossament percentual per ètnia o regió. En general, el món s'especifica en unes 20-25 regions, i s'indica el percentatge aproximat d'ADN heretat de cadascuna. Això sol fer-se comparant la freqüència de cada marcador d'ADN autosòmic provat a molts grups de població. La fiabilitat d'aquest tipus de prova depèn de la mida de la població comparada, el nombre i valor informatiu dels marcadors analitzats i el grau d'amalgama de la persona analitzada. Anteriorment, les estimacions d'ètnia sovint eren inexactes, però la precisió ha millorat en gran mesura. En general, els resultats a nivell continental són precisos, però les afirmacions més específiques de la prova poden resultar incorrectes. Per exemple, els europeus solen rebre una proporció exagerada d'ascendència escandinava. Les empreses d'anàlisi sovint actualitzen regularment la seva estimació de l'ètnia, canviant l'estimació de l'ètnia d'un individu.

Anàlisi del cromosoma Y[modifica]

Les similituds i diferències entre cromosomes Y permet definir diferents haplogrups i relacionar-los entre ells per tal de construir-ne l'arbre filogenètic

El 23è parell de cromosomes del genoma humà està constituït pels cromosomes sexuals: XY en cas dels homes i XX en el cas de les dones. La presència del cromosoma Y és, doncs, el que determina si l'individu és mascle o femella. La seva transmissió, del pare als fills mascles, es produeix pràcticament sense alteracions, la qual cosa permet traçar el llinatge patern.[2]

Tots els humans descendeixen per línia paterna d'un sol home, anomenat Adam cromosòmic, que va viure probablement entre fa 200.000 i 400.000 anys. Es pot dibuixar un "arbre genealògic" que mostra de quina manera en descendeixen els homes actuals. Les diferents branques d'aquest arbre són diferents haplogrups, la majoria dels quals es poden subdividir alhora en subclades. Alguns subclades coneguts van ser fundats en els darrers 1000 anys, la qual cosa s'ajusta a l'era genealògica (vers l'any 1500).[3]

Hi ha dos tipus d'anàlisi d'ADN, segons si s'empren marcadors STR o SNP.

Marcadors STR[modifica]

L'anàlisi comparativa del cromosoma Y més comuna és mitjançant els marcadors STR (de l'anglès Short Tandem Repeat), que consisteixen en la repetició d'un patró curt (entre 2 i 6 bases) al llarg d'una seqüència (per exemple, GTAT). El nombre de repeticions d'aquest patró en una secció concreta del cromosoma indica el valor del marcador en qüestió. Les anàlisis típiques comproven entre 12 i 111 marcadors STR. Els STR muten amb relativa freqüència, de manera que una comparació entre els resultats de dos individus permet una estimació del parentiu en termes d'anys o generacions.[4]

Marcadors SNP i haplogrups[modifica]

Un polimorfisme de nucleòtids simples (SNP, de l'anglès Single Nucleotid Polymorphism) és el canvi d'un sol nucleòtid en una seqüència d'ADN. Els tests típics de SNP del cromosoma Y analitzen entre 20.000 i 35.000 SNP.[5] L'anàlisi de SNP permet una resolució molt més alta que els STR. Es pot utilitzar per proporcionar informació addicional sobre la relació entre dos individus i per confirmar haplogroups.

Anàlisi de l'ADN mitocondrial[modifica]

L'ADN mitocondrial és el petit cromosoma circular que es troba a l'interior dels mitocondris. A aquests orgànuls que es troben a les cèl·lules sovint se'ls ha descrit com plantes d'energia cel·lular, ja que exerceixen aquesta funció.[6] Els mitocondris, i per tant l'ADN mitocondrial, es transmeten de la mare als fills a través de l'òvul.

L'ADN mitocondrial (ADNmt) és la seqüència d'ADN que es troba als mitocondris, en contraposició a la resta d'ADN que es troba al nucli cel·lular. Consta aproximadament de 16.569 parells de bases, molt per sota dels 3.200 milions de parells de bases del genoma humà. En la major part dels organismes pluricel·lulars, inclosos els humans, la transmissió de l'ADNmt es transmet exclusivament de la mare als fills, de manera que permet traçar l'ascendència per via materna.

Arbre filogenètic dels principals haplogrups mitocondrials

Per convenció, l'ADNmt es divideix en tres regions. Hi ha la regió codificant (00577-16023) i dues regions hípervariables (HVR1 [6024-16569] i HVR2 [00001-00576]). L'anàlisi de les regions hípervariables permet determinar l'haplogrup mitocondrial, tot i que des del punt de vista genealògic, l'estudi de la seqüència completa dóna una major informació. No obstant això, hi ha una certa controvèrsia en el fet que l'anàlisi de la regió codificant pot revelar informació mèdica de l'individu.[7]

El genetista humà Bryan Sykes afirma que existeixen set llinatges mitocondrials pels europeus moderns (d'altres investigadors estimen que n'hi ha onze o dotze). Tanmateix, el nombre de llinatges mitocondrials de la humanitat sencera és considerablement més gran.

Distribució geogràfica dels haplogrups d'ADNmt (materns)

  • Europa meridional: J, K
  • Europa septentrional: H, T, U, V, X
  • Orient Pròxim: J, N
  • Àfrica: L, L1, L2, L3, L3
  • Àsia: A, B, C, D, E, F, G
  • Amèrica (nadius americans): A, B, C, D, X

Referències[modifica]

  1. Nieto, Mireia. Nuevas genealogías : ¿cómo abordar el árbol genealógico en el siglo XXI? (en es). 1ª ed. Barcelona: Tataranietos, 2014, p. 151. ISBN 9788461729562. 
  2. Bettinger; Wayne, 2016, p. 30.
  3. Bettinger; Wayne, 2016, p. 40.
  4. Bettinger; Wayne, 2016, p. 35.
  5. Bettinger; Wayne, 2016, p. 41.
  6. Siekevitz, Philip «Powerhouse of the cell» (en anglès). Scientific American, 197, 1957, pàg. 131–140. DOI: 10.1038/scientificamerican0757-131 [Consulta: 21 novembre 2017].
  7. Bettinger; Wayne, 2016, p. 50.

Bibliografia[modifica]

Vegeu també[modifica]

Enllaços externs[modifica]