Hemofília

De Viquipèdia
Jump to navigation Jump to search
Infotaula de malaltiaHemofília
Tipus malaltia hereditària de la coagulació sanguínia, deficiència de factor de coagulació i rare hemorrhagic disorder due to a constitutional coagulation factors defect Tradueix
Especialitat hematologia
Classificació
CIM-10 D66-D68
CIM-9 286
Recursos externs
OMIM 306700 306900 264900
DiseasesDB 5555 5561 29376
MedlinePlus 000537
eMedicine med/3528
MeSH D025861
UMLS CUI C0684275
DOID DOID:2230
Modifica les dades a Wikidata

L'hemofília és un conjunt de malalties hereditàries ocasionades per la carència o defecte d'algun factor de coagulació, com ara el factor VIII a l'hemofília A i el factor IX a l'hemofília B.

En contra del que es pensa comunament, la síndrome més comuna no és la presència d'hemorràgies espontànies, sinó la formació d'hematomes a causa de traumatismes o cops menors; l’agregació plaquetària no està alterada en les persones hemofíliques, el temps de sagnat Ivy és normal. També és patognomònic l'hemartrosi o el sagnat intern de les articulacions, ja que no s'hi troba el factor tissular, que és el desencadenant de la via extrínseca de la coagulació, l'única funcionant en hemofílics.

Tant l'hemofília A com l'hemofília B segueixen una herència recessiva lligada al sexe. Una dona portadora de la malaltia la transmetrà a la meitat dels seus fills barons que patiran l'hemofília i la meitat de les filles seran portadores (suposant que el pare no és hemofíl·lic), mentre que un home afectat no transmetrà l'hemofília als seus fills (ja que als fills els transmetrà el cromosoma Y) però totes les filles seran portadores de la malaltia.


A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Hemofília Modifica l'enllaç a Wikidata