Mioferlina

MYOF
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 2DMH, 2K2O
Identificadors
Àlies	MYOF, FER1L3, myoferlin, HAE7
IDs externes	OMIM: 604603 MGI: 1919192 HomoloGene: 40882 GeneCards: MYOF
Localització del gen (ratolí) Cr. Cromosoma 19 (ratolí) Banda 19|19 C2 Inici 37,887,484 bp Fi 38,032,025 bp
Patró d'expressió d'ARN Bgee Humà Ratolí (ortòleg) Més explicacions stromal cell of endometrium uretra conjuntiva palpebral vulva conducte galactòfor visceral pleura bufeta urinària right uterine tube mucosa de la bufeta urinària pericardi Més explicacions sàcul cordó umbilical úter right lung lobe sac vitel·lí calvaria llavi tràquea esòfag mucous cell of stomach Més dades d'expressió de referència BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular unió proteica phospholipid binding Component cel·lular caveola component integral de la membrana membrana plasmàtica Membrana nuclear exosoma extracel·lular nuclear envelope cytoplasmic vesicle membrane cytoplasmic vesicle intracellular membrane-bounded organelle nucli cel·lular membrana Procés biològic cellular response to heat plasma membrane repair contracció muscular blood circulation regulation of vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway myoblast fusion glycerol metabolic process T-tubule organization Fonts:Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 26509 226101 Ensembl ENSG00000138119 ENSMUSG00000048612 UniProt Q9NZM1 Q69ZN7 SeqRef (ARNm) NM_013451 NM_133337 NM_001099634 NM_001302140 NM_177035 SeqRef (proteïna) NP_038479 NP_579899 NP_001093104 NP_001289069 Localització (UCSC) n/a Chr 19: 37.89 – 38.03 Mb Cerca a PubMed
Wikidata
Veure/Editar Humà Veure/Editar Ratolí

La mioferlina és una proteïna que en humans està codificada pel gen MYOF .

Funció

La disferlina i l'otoferlina són proteïnes que es troben en humans que són homòlogues a la mioferlina

Les mutacions de la disferlina, una proteïna associada a la membrana plasmàtica poden causar debilitat muscular que afecta tant els músculs proximals com els distals. La proteïna codificada per aquest gen és una proteïna de membrana de tipus II que és estructuralment similar a la disferlina. És membre de la família dels ferlins i s'associa amb les membranes plasmàtiques i nuclears. La mioferlina conté dominis C2 que tenen un paper en els esdeveniments de fusió de membrana mediats pel calci, cosa que suggereix que pot estar implicat en la regeneració i reparació de la membrana . Myoferlin també conté un domini FerA. S'ha demostrat que els dominis FerA interaccionen amb la membrana, cosa que suggereix que el domini FerA de la mioferlina pot contribuir al mecanisme d'interacció de la membrana de la mioferlina. La mioferlina està sobreexpressada en diversos tipus de càncer, especialment de pàncrees i de mama triple negatiu. La sobreexpressió de la mioferlina s'associa amb la proliferació, la migració i la invasió de cèl·lules canceroses i silenciar el gen de la mioferlina en el càncer de mama triple negatiu pot reduir significativament el creixement del tumor i la progressió metastàtica. S'han trobat dues variants de transcripció que codifiquen diferents isoformes per a aquest gen. S'han detectat altres variants possibles, però no s'han determinat la seva naturalesa de longitud completa.

Bibliografia

• «Construction of expression-ready cDNA clones for KIAA genes: manual curation of 330 KIAA cDNA clones.». DNA Res., 9, 3, 2003, pàg. 99–106. DOI: 10.1093/dnares/9.3.99. PMID: 12168954.
• «Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.». DNA Res., 6, 5, 2000, pàg. 337–45. DOI: 10.1093/dnares/6.5.337. PMID: 10574462.
• «Directed proteomic analysis of the human nucleolus.». Curr. Biol., 12, 1, 2002, pàg. 1–11. DOI: 10.1016/S0960-9822(01)00650-9. PMID: 11790298.
• «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 99, 26, 2003, pàg. 16899–903. Bibcode: 2002PNAS...9916899M. DOI: 10.1073/pnas.242603899. PMC: 139241. PMID: 12477932.
• «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.». Nat. Genet., 36, 1, 2004, pàg. 40–5. DOI: 10.1038/ng1285. PMID: 14702039.
• «The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10.». Nature, 429, 6990, 2004, pàg. 375–81. Bibcode: 2004Natur.429..375D. DOI: 10.1038/nature02462. PMID: 15164054.
• «Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 101, 33, 2004, pàg. 12130–5. Bibcode: 2004PNAS..10112130B. DOI: 10.1073/pnas.0404720101. PMC: 514446. PMID: 15302935.
• «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res., 14, 10B, 2004, pàg. 2121–7. DOI: 10.1101/gr.2596504. PMC: 528928. PMID: 15489334.
• «Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks.». Cell, 127, 3, 2006, pàg. 635–48. DOI: 10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID: 17081983.

Enllaços externs

• «Gene and Cell Therapy Group».