Vés al contingut

Neoplàsia endocrina múltiple

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaNeoplàsia endocrina múltiple
Tipusneoplàsia de glàndula endocrina i tumor poliglandular múltiple Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10D44.8 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9258.0 Modifica el valor a Wikidata
CIM-O8360/1 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
MedlinePlus000398 i 000399 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD009377 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet276161 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0027662 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:3125 Modifica el valor a Wikidata

El terme neoplàsia endocrina múltiple (MEN de l'anglès Multiple endocrine neoplasia) engloba diversos síndromes diferents amb tumors de glàndules endocrines, cadascun amb el seu propi patró característic. En alguns casos, els tumors són malignes, en altres, benignes. Es produeixen tumors benignes o malignes de teixits no endocrins com a components d'alguns d'aquests síndromes tumorals.

Les síndromes MEN s'hereten com a trastorns autosòmics dominants.[1]

Comparança

[modifica]

Els percentatges de la taula següent es refereixen al percentatge de persones amb el tipus MEN que desenvolupen el tipus de neoplàsia.

Característiques MEN 1 MEN 2
MEN 2A MEN 2B FMTC
Epònim Síndrome de Wermer Síndrome de Sipple Síndrome de Wagenmann–Froboese (cap)
OMIM 131100 171400 162300 155240
Tumors pancreatics Gastrinoma (50%[2]),
Insulinoma (20%[2]),
VIPoma,
Glucagonoma,
PPoma
- - -
Adenoma hipofisari 66%[2] - - -
Angiofibroma 64%*[3] - - -
Lipoma 17%*[3] - - -
Hiperplàsia de paratiroide 90%[2] 50%[2] - -
Carcinoma medul·lar de tiroide - 100%[2] 85%[2] 100%
Feocromocitoma - >33%[2] 50% -
Trets corporals marfanoides - - 80% -
Neuroma mucós - - 100%[2] -
Gen (s) MEN1 (131100) RET (164761) RET (164761) RET (164761),
NTRK1 (191315)
Prevalença aprox. 1 de 35,000
(1 de 20,000 a
1 de 40,000)[4]
1 de 40,000[5] 1 de 1,000,000
(1 de 600,000[6] a
1 de 4,000,000[7])[8]
Descripció inicial (any) 1954[9] 1961[10] 1965

*- de pacients amb MEN1 i gastrinoma

FMTC = càncer medul·lar familiar de tiroide

Referències

[modifica]
  1. "multiple endocrine neoplasia" en el Diccionari mèdic de Dorland
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 2,8 Table 4-7 in:Elizabeth D Agabegi; Agabegi, Steven S. Step-Up to Medicine (Step-Up Series). Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins, 2008. ISBN 978-0-7817-7153-5. 
  3. 3,0 3,1 Asgharian, B; Turner, ML; Gibril, F; Entsuah, LK; Serrano, J «Cutaneous tumors in patients with multiple endocrine neoplasm type 1 (MEN1) and gastrinomas: prospective study of frequency and development of criteria with high sensitivity and specificity for MEN1.». The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 89, 11, 11-2004, pàg. 5328–36. DOI: 10.1210/jc.2004-0218. PMID: 15531478.
  4. [1] Arxivat 2017-03-14 a Wayback Machine. 123I labeled metaiodobenzylguanidine for diagnosis of neuroendocrine tumors. Jiang L, Schipper ML, Li P, Cheng Z, Reports in Medical Imaging. 2009: 2 79-89
  5. «Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A». Arq Bras Endocrinol Metabol, 52, 8, 11-2008, pàg. 1332–6. DOI: 10.1590/S0004-27302008000800021. PMID: 19169490.
  6. Marx, Stephen J. «Chapter 41: Multiple endocrine neoplasia». A: Williams Textbook of Endocrinology, 12th ed., 2011, p. 1728–1767. 
  7. «Multiple endocrine neoplasia type 2: An overview». Genetics in Medicine, 13, 9, 2011, pàg. 755–764. DOI: 10.1097/GIM.0b013e318216cc6d. PMID: 21552134.
  8. Martino Ruggieri. Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses. Berlin: Springer, 2005. ISBN 978-3-211-21396-4.  - Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695-701. [2][Enllaç no actiu] This reference quotes a prevalence of 1 in 40,000, but this figure is inconsistent with the same reference's calculated incidence of 4 per 100 million per year for MEN2B.
  9. Wermer P «Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands». Am. J. Med., 16, 3, 1954, pàg. 363–71. DOI: 10.1016/0002-9343(54)90353-8. PMID: 13138607.
  10. Sipple JH «The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland». Am. J. Med., 31, 1961, pàg. 163–6. DOI: 10.1016/0002-9343(61)90234-0.