Síndrome de Leigh
| Tipus | malaltia mitocondrial i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | neurologia |
| Clínica | |
| Símptomes | vòmit |
| Patogènia | |
| Associació genètica | NDUFS8 (en)  , NDUFA9 (en) , NDUFA12 (en) , BCS1L (en) , NDUFA2 (en) , COX15 (en) , NDUFS3 (en) , NDUFS7 (en) , SDHA (en) , NDUFS4 (en) i SURF1 (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | 5C53.24 |
| CIM-10 | G31.82 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 256000 i 220111 |
| DiseasesDB | 30792 |
| MeSH | D007888 |
| Orphanet | 506 |
| UMLS CUI | C4229116 |
| DOID | DOID:3652 |
La síndrome de Leigh (també anomenada malaltia de Leigh i encefalomielopatia necrotitzant subaguda) és una malaltia mitocondrial que provoca un trastorn neurometabòlic i afecta el sistema nerviós central. Porta el nom d'Archibald Denis Leigh, un neuropsiquiatre britànic que va descriure per primera vegada la malaltia el 1951.[1] Els nivells normals de tiamina, monofosfat de tiamina i difosfat de tiamina es troben habitualment, però hi ha un nivell reduït o absent de trifosfat de tiamina. Es creu que això és causat per un bloqueig de l'enzim tiamina-difosfat cinasa i, per tant, el tractament en alguns pacients seria prendre trifosfat de tiamina diàriament.[2][3]
Referències[modifica]
- ↑ Noble, Peter «Denis Archibald Leigh». Psychiatric Bulletin, 22, 10, 2018, pàg. 648–9. DOI: 10.1192/pb.22.10.648.
- ↑ Murphy, Jerome V «Leigh Disease: Biochemical Characteristics of the Inhibitor». Archives of Neurology, 31, 4, 1974, pàg. 220–7. DOI: 10.1001/archneur.1974.00490400034002.
- ↑ Murphy, J. V; Craig, L «Leigh's disease: Significance of the biochemical changes in brain». Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, 38, 11, 1975, pàg. 1100–3. DOI: 10.1136/jnnp.38.11.1100. PMC: 492163. PMID: 1206418.