Síndrome d’insensibilitat androgènica: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
Edició següent →
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
Pàgina nova, amb el contingut: «{{Infotaula malaltia}} {{editant}} La '''síndrome d'insensibilitat androgènica''' (SIA) o '''síndrome d'insensibilitat als andrògens''' o '''síndrome de...».
 
Cap resum de modificació
Línia 1: Línia 1:
{{Infotaula malaltia}}
{{Infotaula malaltia}}
⚫
La '''síndrome d'insensibilitat androgènica''' (SIA) o '''síndrome d'insensibilitat als andrògens''' o '''síndrome de Morris''' és un trastorn d'[[intersexualitat]] que dóna lloc a la incapacitat parcial o completa de la [[cèl·lula]] de respondre als [[andrògens]].<ref name="lead:1"/> La falta de resposta de la cèl·lula davant la presència d'hormones androgèniques pot perjudicar o evitar la [[masculinització dels genitals masculins]] durant el desenvolupament [[fetal]], a més de deteriorar o impedir el desenvolupament de [[característiques sexuals secundàries]] masculines a la [[pubertat]], però no afecta significativament el desenvolupament dels genitals sexuals femenins.<ref name="1995 quigley 16" /><ref name="2002 giwercman 87" /> Com a tal, la insensibilitat als andrògens és clínicament important només quan es produeix en homes masculins genètics (és a dir, individus amb un [[cromosoma Y]], o més concretament, un [[gen SRY]]).<ref name="2006 hughes 20" /> Els [[fenotips]] clínics d'aquests individus van des d'un aspecte masculí típic amb un defecte [[espermatogènic]] lleu o un [[pèl terminal]] reduït, fins a un aspecte femení complet, malgrat la presència d'un cromosoma Y.<ref name="lead:2"/>
{{editant}}
⚫
La '''síndrome d'insensibilitat androgènica''' (SIA) o '''síndrome d'insensibilitat als andrògens''' o '''síndrome de Morris''' és un trastorn d'[[intersexualitat]] que dóna lloc a la incapacitat parcial o completa de la [[cèl·lula]] de respondre als [[andrògens]]. [1] La falta de resposta de la cèl·lula davant la presència d'hormones androgèniques pot perjudicar o evitar la [[masculinització dels genitals masculins]] durant el desenvolupament [[fetal]], a més de deteriorar o impedir el desenvolupament de [[característiques sexuals secundàries]] masculines a la [[pubertat]], però no afecta significativament el desenvolupament dels genitals sexuals femenins. [2] [3] Com a tal, la insensibilitat als andrògens és clínicament important només quan es produeix en homes masculins genètics (és a dir, individus amb un [[cromosoma Y]], o més concretament, un [[gen SRY]]). [4] Els fenotips clínics d'aquests individus van des d'un aspecte masculí típic amb un defecte espermatogènic lleu o un cabell terminal secundari reduït, fins a un aspecte femení complet, malgrat la presència d'un cromosoma Y. [5]


L'AIS es divideix en tres categories que es diferencien pel grau de masculinització genital: la síndrome d'insensibilitat androgènica completa (CAIS) s'indica quan els genitals externs són els d'una femella típica; La síndrome d'insensibilitat androgènica lleu (MAIS) s'indica quan els genitals externs són els d'un mascle típic, i s'indica la síndrome d'insensibilitat androgènica parcial (PAIS) quan els genitals externs són parcialment, però no totalment, masculinitzats. [6] [7] El síndrome d'insensibilitat androgènica és la major entitat única que condueix a 46, genitalisme XY infraasculinitzat. [8]
La SIA es divideix en tres categories que es diferencien pel grau de masculinització genital: la síndrome d'insensibilitat androgènica completa s'indica quan els genitals externs són els d'una femella típica; La síndrome d'insensibilitat androgènica lleu s'indica quan els genitals externs són els d'un mascle típic, i s'indica la síndrome d'insensibilitat androgènica parcial quan els genitals externs són parcialment, però no totalment, masculinitzats.<ref name="lead:3"/><ref name="lead:4"/> La síndrome d'insensibilitat androgènica és la major entitat única que condueix a un genitalisme 46,XY inframasculinitzat.<ref name="1999 ahmed 80" />


Actualment, la gestió dels AIS està limitada a la gestió simptomàtica; actualment no hi ha cap mètode per corregir el mal funcionament de les proteïnes del receptor androgènic produïdes per mutacions del gen AR. Les àrees de gestió inclouen l'assignació de sexe, genitoplàstia, gonadectomia en relació amb el risc de tumor, teràpia de substitució d'hormones, assessorament genètic i assessorament psicològic.
Com que no hi ha cap mètode per corregir el mal funcionament de les proteïnes del receptor androgènic el tractament és simptomàtic; tractaments que inclouen l'[[assignació de sexe]], [[genitoplàstia]], [[gonadectomia]] en relació amb el risc de [[Tumor de cèl·lules germinals|tumors]], [[teràpia hormonal substitutòria]], [[assessorament genètic]] i [[assessorament psicològic]].


==Referències==
==Referències==
{{Reflist | colwidth = 30em | refs =
{{Referències}}

<ref name="lead:1">
{{cite journal |vauthors=Hughes IA, Deeb A | title = Androgen resistance | journal = Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. | volume = 20 | issue = 4 | pages = 577–98 |date=December 2006 | pmid = 17161333 | doi = 10.1016/j.beem.2006.11.003 }}
{{cite journal |vauthors=Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A | title = Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects | journal = Hormones (Athens) | volume = 7 | issue = 3 | pages = 217–29 | year = 2008 | pmid = 18694860 | doi = 10.14310/horm.2002.1201| doi-access = free }}
{{cite journal |vauthors=Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS | title = Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives | journal = Endocr. Rev. | volume = 16 | issue = 3 | pages = 271–321 |date=June 1995 | pmid = 7671849 | doi = 10.1210/edrv-16-3-271}}</ref>

<ref name="1995 quigley 16">{{cite journal |vauthors=Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS | title = Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives | journal = Endocr. Rev. | volume = 16 | issue = 3 | pages = 271–321 |date=June 1995 | pmid = 7671849 | doi = 10.1210/edrv-16-3-271}}</ref>

<ref name="2002 giwercman 87">{{cite journal |vauthors=Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A | title = An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity | journal = J. Clin. Endocrinol. Metab. | volume = 87 | issue = 6 | pages = 2623–8 |date=June 2002 | pmid = 12050225 | doi =10.1210/jc.87.6.2623 | doi-access = free }}</ref>

<ref name="2006 hughes 20">{{cite journal |vauthors=Hughes IA, Deeb A | title = Androgen resistance | journal = Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. | volume = 20 | issue = 4 | pages = 577–98 |date=December 2006 | pmid = 17161333 | doi = 10.1016/j.beem.2006.11.003 }}</ref>

<ref name="lead:2">
*{{cite journal |vauthors=Hughes IA, Deeb A | title = Androgen resistance | journal = Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. | volume = 20 | issue = 4 | pages = 577–98 |date=December 2006 | pmid = 17161333 | doi = 10.1016/j.beem.2006.11.003 }}
*{{cite journal |vauthors=Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C | title = Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility | journal = Clin. Endocrinol. | volume = 68 | issue = 4 | pages = 580–8 |date=April 2008 | pmid = 17970778 | doi = 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x }}
*{{cite journal |vauthors=Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C | title = Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations | journal = Clin. Endocrinol. | volume = 65 | issue = 5 | pages = 606–10 |date=November 2006 | pmid = 17054461 | doi = 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x }}
*{{cite journal |vauthors=Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W | title = Male infertility and the involvement of the X chromosome | journal = Hum. Reprod. Update | volume = 15 | issue = 6 | pages = 623–37 | year = 2009 | pmid = 19515807 | doi = 10.1093/humupd/dmp023 | doi-access = free }}
*{{cite journal |vauthors=Giwercman YL, Nikoshkov A, Byström B, Pousette A, Arver S, Wedell A | title = A novel mutation (N233K) in the transactivating domain and the N756S mutation in the ligand binding domain of the androgen receptor gene are associated with male infertility | journal = Clin. Endocrinol. | volume = 54 | issue = 6 | pages = 827–34 |date=June 2001 | pmid = 11422119 | doi =10.1046/j.1365-2265.2001.01308.x }}
*{{cite journal |vauthors=Lund A, Juvonen V, Lähdetie J, Aittomäki K, Tapanainen JS, Savontaus ML | title = A novel sequence variation in the transactivation regulating domain of the androgen receptor in two infertile Finnish men | series = 79 | journal = Fertil. Steril. | volume = Suppl 3 | issue = | pages = 1647–8 |date=June 2003 | pmid = 12801573 | doi = 10.1016/s0015-0282(03)00256-5}}</ref>

<ref name="lead:3">
*{{cite journal |vauthors=Hughes IA, Deeb A | title = Androgen resistance | journal = Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. | volume = 20 | issue = 4 | pages = 577–98 |date=December 2006 | pmid = 17161333 | doi = 10.1016/j.beem.2006.11.003 }}
*{{cite journal |vauthors=Galani A, Kitsiou-Tzeli S, Sofokleous C, Kanavakis E, Kalpini-Mavrou A | title = Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects | journal = Hormones (Athens) | volume = 7 | issue = 3 | pages = 217–29 | year = 2008 | pmid = 18694860 | doi = 10.14310/horm.2002.1201| doi-access = free }}
*{{cite journal |vauthors=Zuccarello D, Ferlin A, Vinanzi C, Prana E, Garolla A, Callewaert L, Claessens F, Brinkmann AO, Foresta C | title = Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility | journal = Clin. Endocrinol. | volume = 68 | issue = 4 | pages = 580–8 |date=April 2008 | pmid = 17970778 | doi = 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x }}
*{{cite journal |vauthors=Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C | title = Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations | journal = Clin. Endocrinol. | volume = 65 | issue = 5 | pages = 606–10 |date=November 2006 | pmid = 17054461 | doi = 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x }}
</ref>

<ref name="lead:4">
*{{cite journal |vauthors=Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W | title = Male infertility and the involvement of the X chromosome | journal = Hum. Reprod. Update | volume = 15 | issue = 6 | pages = 623–37 | year = 2009 | pmid = 19515807 | doi = 10.1093/humupd/dmp023 | doi-access = free }}
*{{cite journal |vauthors=Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozekici U, Bilgiç R, Mert M | title = Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome | journal = Ann Nucl Med | volume = 24 | issue = 1 | pages = 35–9 |date=January 2010 | pmid = 19957213 | doi = 10.1007/s12149-009-0321-x }}
*{{cite journal |vauthors=Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK | title = Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis | journal = J. Clin. Endocrinol. Metab. | volume = 92 | issue = 11 | pages = 4319–26 |date=November 2007 | pmid = 17684052 | doi = 10.1210/jc.2007-1110 | doi-access = free }}
*{{cite journal |vauthors=Kawate H, Wu Y, Ohnaka K, Tao RH, Nakamura K, Okabe T, Yanase T, Nawata H, Takayanagi R | title = Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients | journal = J. Clin. Endocrinol. Metab. | volume = 90 | issue = 11 | pages = 6162–9 |date=November 2005 | pmid = 16118342 | doi = 10.1210/jc.2005-0179 | doi-access = free }}
*{{cite journal |vauthors=Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA | title = Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility | journal = Reprod. Biomed. Online | volume = 10 | issue = 1 | pages = 42–8 |date=January 2005 | pmid = 15705293 | doi = 10.1016/S1472-6483(10)60802-4 }}
</ref>

<ref name="1999 ahmed 80">{{cite journal |vauthors=Ahmed SF, Cheng A, Hughes IA | title = Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome | journal = Arch. Dis. Child. | volume = 80 | issue = 4 | pages = 324–9 |date=April 1999 | pmid = 10086936 | pmc = 1717906 | doi = 10.1136/adc.80.4.324 }}</ref>

}}

[[Categoria:Trastorns autosòmics dominants]]
[[Categoria:Trastorns gonadals endocrins]]

Revisió del 09:14, 13 juny 2020

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome d’insensibilitat androgènica
modifica
Tipuspseudohermafroditisme, malaltia de la diferenciació sexual i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LD2A.4 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10E34.5 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9259.5259.5 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM300068 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29662 i 12975 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001180 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine924996 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD013734 Modifica el valor a Wikidata
GeneReviewsPanoramica Modifica el valor a Wikidata
Orphanet754 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0039585 i C0936016 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:4674 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome d'insensibilitat androgènica (SIA) o síndrome d'insensibilitat als andrògens o síndrome de Morris és un trastorn d'intersexualitat que dóna lloc a la incapacitat parcial o completa de la cèl·lula de respondre als andrògens.[1] La falta de resposta de la cèl·lula davant la presència d'hormones androgèniques pot perjudicar o evitar la masculinització dels genitals masculins durant el desenvolupament fetal, a més de deteriorar o impedir el desenvolupament de característiques sexuals secundàries masculines a la pubertat, però no afecta significativament el desenvolupament dels genitals sexuals femenins.[2][3] Com a tal, la insensibilitat als andrògens és clínicament important només quan es produeix en homes masculins genètics (és a dir, individus amb un cromosoma Y, o més concretament, un gen SRY).[4] Els fenotips clínics d'aquests individus van des d'un aspecte masculí típic amb un defecte espermatogènic lleu o un pèl terminal reduït, fins a un aspecte femení complet, malgrat la presència d'un cromosoma Y.[5]

La SIA es divideix en tres categories que es diferencien pel grau de masculinització genital: la síndrome d'insensibilitat androgènica completa s'indica quan els genitals externs són els d'una femella típica; La síndrome d'insensibilitat androgènica lleu s'indica quan els genitals externs són els d'un mascle típic, i s'indica la síndrome d'insensibilitat androgènica parcial quan els genitals externs són parcialment, però no totalment, masculinitzats.[6][7] La síndrome d'insensibilitat androgènica és la major entitat única que condueix a un genitalisme 46,XY inframasculinitzat.[8]

Com que no hi ha cap mètode per corregir el mal funcionament de les proteïnes del receptor androgènic el tractament és simptomàtic; tractaments que inclouen l'assignació de sexe, genitoplàstia, gonadectomia en relació amb el risc de tumors, teràpia hormonal substitutòria, assessorament genètic i assessorament psicològic.

Referències

  1. ↑ «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 20, 4, December 2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333. «Androgen insensitivity syndrome: clinical features and molecular defects». Hormones (Athens), vol. 7, 3, 2008, pàg. 217–29. DOI: 10.14310/horm.2002.1201. PMID: 18694860. «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., vol. 16, 3, June 1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
  2. ↑ «Androgen receptor defects: historical, clinical, and molecular perspectives». Endocr. Rev., vol. 16, 3, June 1995, pàg. 271–321. DOI: 10.1210/edrv-16-3-271. PMID: 7671849.
  3. ↑ «An androgen receptor gene mutation (E653K) in a family with congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency as well as in partial androgen insensitivity». J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 87, 6, June 2002, pàg. 2623–8. DOI: 10.1210/jc.87.6.2623. PMID: 12050225.
  4. ↑ «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 20, 4, December 2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
  5. ↑
    • «Androgen resistance». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 20, 4, December 2006, pàg. 577–98. DOI: 10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID: 17161333.
    • «Detailed functional studies on androgen receptor mild mutations demonstrate their association with male infertility». Clin. Endocrinol., vol. 68, 4, April 2008, pàg. 580–8. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID: 17970778.
    • «Male infertility and androgen receptor gene mutations: clinical features and identification of seven novel mutations». Clin. Endocrinol., vol. 65, 5, November 2006, pàg. 606–10. DOI: 10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID: 17054461.
    • «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update, vol. 15, 6, 2009, pàg. 623–37. DOI: 10.1093/humupd/dmp023. PMID: 19515807.
    • «A novel mutation (N233K) in the transactivating domain and the N756S mutation in the ligand binding domain of the androgen receptor gene are associated with male infertility». Clin. Endocrinol., vol. 54, 6, June 2001, pàg. 827–34. DOI: 10.1046/j.1365-2265.2001.01308.x. PMID: 11422119.
    • «A novel sequence variation in the transactivation regulating domain of the androgen receptor in two infertile Finnish men». Fertil. Steril., vol. Suppl 3, June 2003, pàg. 1647–8. DOI: 10.1016/s0015-0282(03)00256-5. PMID: 12801573.
  6. ↑
  7. ↑
    • «Male infertility and the involvement of the X chromosome». Hum. Reprod. Update, vol. 15, 6, 2009, pàg. 623–37. DOI: 10.1093/humupd/dmp023. PMID: 19515807.
    • «Incidental detection of Sertoli-Leydig cell tumor by FDG PET/CT imaging in a patient with androgen insensitivity syndrome». Ann Nucl Med, vol. 24, 1, January 2010, pàg. 35–9. DOI: 10.1007/s12149-009-0321-x. PMID: 19957213.
    • «Male infertility and variation in CAG repeat length in the androgen receptor gene: a meta-analysis». J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 92, 11, November 2007, pàg. 4319–26. DOI: 10.1210/jc.2007-1110. PMID: 17684052.
    • «Impaired nuclear translocation, nuclear matrix targeting, and intranuclear mobility of mutant androgen receptors carrying amino acid substitutions in the deoxyribonucleic acid-binding domain derived from androgen insensitivity syndrome patients». J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 90, 11, November 2005, pàg. 6162–9. DOI: 10.1210/jc.2005-0179. PMID: 16118342.
    • «Molecular pathology of the androgen receptor in male (in)fertility». Reprod. Biomed. Online, vol. 10, 1, January 2005, pàg. 42–8. DOI: 10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID: 15705293.
  8. ↑ «Assessment of the gonadotrophin-gonadal axis in androgen insensitivity syndrome». Arch. Dis. Child., vol. 80, 4, April 1999, pàg. 324–9. DOI: 10.1136/adc.80.4.324. PMC: 1717906. PMID: 10086936.
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_d’insensibilitat_androgènica&oldid=23774970»